Fibromialgia

Per questa malattia non esiste un biomarcatore, ma il reumatologo può porre la diagnosi clinica dopo una complessa analisi del paziente e una diagnosi differenziale attenta

I sintomi della fibromialgia sono molto simili a quelli di diverse altre malattie: l'esperienza ha perciò un valore fondamentale per una corretta diagnosi. Il medico di medicina generale, dopo aver osservato segni e sintomi che possono indurre il sospetto di una sindrome fibromialgica, potrà quindi identificare immediatamente la patologia, oppure affidare il paziente ad uno specialista reumatologo, affinché venga sostanziata la diagnosi e vengano adottate le terapie fondamentali in grado di modificare l’evoluzione della malattia. In questa fase potrà affidarsi a dei precisi criteri diagnostici, riportati sia negli atti di una consensus conference che si è svolta nel 2017 tra i maggiori esperti italiani, sia nel Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) italiano redatto per la patologia nello stesso anno.

“La fibromialgia per anni è rimasta senza criteri identificativi diagnostici – spiega Piercarlo Sarzi Puttini, Ordinario di Reumatologia, Responsabile dell'Unità Operativa Complessa di Reumatologia Ospedale Luigi Sacco, Azienda Ospedaliera, Polo Universitario, Presidente dell’Associazione Italiana Sindrome Fibromialgica (Aisf-Odv) – finché nel 1990 l’American College of Rheumatology ha pubblicato i primi criteri identificativi, fondati sulla durata del dolore e sui “tender points” (un sistema che attribuiva un punteggio per ogni area dolente alla digitopressione). Ora i criteri diagnostici si sono evoluti, sulla base delle nuove conoscenze dei meccanismi patologici e dell’esperienza clinica con i pazienti."

Parte integrante della diagnosi resta comunque la diagnosi differenziale, cioè quel processo attraverso il quale lo specialista – in questo caso il reumatologo – esclude la presenza di patologie di diversa natura. “Quando ci viene inviato un paziente con sospetta fibromialgia – conclude Sarzi Puttini – è sempre il caso di indagare la presenza di patologie autoimmuni, tiroiditi e altre patologie che possono essere accomunate dalla sintomatologia dolorosa e dagli altri sintomi tipici della fibromialgia, quali astenia, alterazione del sonno, disturbi neurocognitivi. Ed è necessario comprendere la storia del paziente, comprendere il percorso che lo ha portato al sospetto diagnostico prima di arrivare dallo specialista di riferimento.”

LA LETTERATURA SCIENTIFICA IN SINTESI

Gli ultimi criteri dell'American College of Rheumatology (ACR), nelle revisioni del 2010/2011 e del 2016, hanno abbandonato la valutazione dei tender points (punti dolenti), che era alla base dei criteri ACR del 1990, e hanno definito la fibromialgia come una sindrome polisintomatica, considerando fondamentale la presenza dei sintomi accessori (disturbi del sonno, affaticamento e disfunzione cognitiva). Successivamente, i criteri diagnostici ACTTION-APS pubblicati nel 2018 hanno sottolineato l’importanza del concetto di dolore diffuso e hanno creato i core diagnostic criteria per la fibromialgia, che sono il dolore generalizzato, la stanchezza cronica e i disturbi del sonno.

La diagnosi di sindrome fibromialgica rimane essenzialmente clinica in quanto non è attualmente disponibile un biomarcatore diagnostico, specialmente nelle fasi precoci della malattia. Un’anamnesi (che includa i farmaci assunti) e un esame obiettivo completi sono obbligatori nella valutazione di un paziente con dolore cronico diffuso, al fine di confermare la diagnosi o identificare altre condizioni con presentazione clinica simile. Eventuali accertamenti di laboratorio e strumentali devono essere adeguati al singolo caso e possono aiutare successivamente lo specialista a confermare o smentire il sospetto diagnostico.

 I CRITERI DI SEVERITÀ

L'eterogeneità dei sintomi e gli obiettivi terapeutici altamente personalizzati, possono costituire un ostacolo nella misurazione della severità della malattia. Le concrete possibilità di valutazione possono riguardare un determinato sintomo (dolore, fatica, alterazione del sonno, disturbo neurocognitivo, ansia e depressione) preso singolarmente, oppure inserito in un contesto di utilizzo di indici compositi. Questi ultimi sono principalmente rappresentati dal Fibromyalgia Impact Questionnaire (FIQ)  e la sua versione aggiornata e rivista (FIQR). 

Il queste misure, le più diffusamente utilizzate, il calcolo del punteggio è relativamente semplice e applicabile nella pratica clinica, perché si può ottenere anche in automatico su alcuni siti web. Un target di remissione potrebbe essere definito da un punteggio del FIQ minore di 39; tuttavia è possibile focalizzarsi in maniera specifica sui sintomi individuali, oppure stabilire un target personalizzato da applicare nella pratica quotidiana, come il miglioramento della funzione giornaliera. Allo stesso modo, potrebbe essere più significativo puntare su obiettivi a breve termine che siano tangibili, piuttosto che su un numero calcolato e derivato da questionari. Definire un obiettivo realistico, ad esempio il miglioramento del 30% dei sintomi e un focus specifico sul progresso nelle funzioni giornaliere, in un setting di decisioni condivise, potrebbe essere un proposito ragionevole.

Sui criteri di severità è stato condotto uno studio italiano, che ha messo a confronto le tre principali scale per la valutazione del dolore. Lo studio ha confermato che la musurazione della severità della malattia può contribuire all’ottimizzazione del percorso terapeutico.

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FIBROMIALGIA, I CRITERI PER DEFINIRE LA SEVERITÀ DI MALATTIA

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