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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
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OssMalattieRare La #terapiagenica per la #betatalassemia si sta rivelando efficace nel lungo tempo. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati da @bluebirdbio in occasione del 24° Congresso della @eha_hematology . #EHA24 #RareDisease bit.ly/2x2dx0T pic.twitter.com/ChlAOA0j9C
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OssMalattieRare Sono stati proclamati i vincitori del concorso “Insieme per la ricerca”, promosso da @Telethonitalia e @PearsonItalia , rivolto a tutte le scuole italiane di ogni grado e ordine. bit.ly/31Ee1Zg pic.twitter.com/2ewynZ4ouU
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OssMalattieRare Da oggi online il primo approfondimento OMaR dedicato ai diritti dei malati oncologici. #Tumorirari e #Invalidit%C3%A0Civile : quali diritti e quali prestazioni? bit.ly/31GImpX pic.twitter.com/JNp0bgY6Tr
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OssMalattieRare In Italia sono 5.077 i pazienti con #emofilia . Il Rapporto 2017 del Registro Nazionale Coagulopatie Congenite. bit.ly/2IPswRs pic.twitter.com/WdtQI54c6U
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Questa innovativa terapia viene studiata al San Raffaele, dal prof. Cossu, ed è attualmente in fase preclinica.

La ricerca sta tentando molte strade per combattere la distrofia muscolare di Duchenne (DMD); oltre agli studi farmacologici, infatti, si tenta anche la strada delle staminali e quella della terapia genica. C’è uno studio in cui queste ultime vie si incrociano: la creazione in laboratorio e l’utilizzo di un cromosoma artificiale umano. Una strada ancora molto lunga da percorrere, poiché la ricerca è ancora in fase preclinica, ma che se dovesse funzionare potrebbe rappresentare una speranza soprattutto per quei bimbi che sono affetti da forme di malattie causate da mutazioni genetiche meno frequenti. Questo perché gli altri studi in atto sulla terapia genica si concentrano, come è comprensibile, soprattutto sulla correzione dei difetti genetici più comuni di questa malattia. A portare avanti questa ricerca è il team del prof Giulio Cossu della Divisione di Medicina Rigenerativa del San Raffaele di Milano, anche in questo caso con l’appoggio finanziario di Parent Project Onlus che, per questo specifico e costoso progetto di studio, si avvale del Fondo Daniele Amanti, nato nel 2009 per individuare e sostenere proprio progetti di ricerca per le mutazioni meno frequenti. Grazie a questa collaborazione per lo studio verranno messi a disposizione circa 280 mila euro.

C’è appunto un collegamento tra questa ricerca in fase iniziale e quella sui mesoangioblasti attualmente in sperimentazione di prima fase al San Raffaele. Quest’ultima infatti prevede un trapianto eterologo, dunque da donatori – fratelli o sorelle del paziente – se questo studio sul cromosoma artificiale dovesse giungere ai risultati sperati si renderebbe possibile praticare un seconda strada, quella di un trapianto con le staminali stesse del paziente (cioè un trapianto autologo) senza o con minor rischio di rigetto e senza dunque una terapia immunosoppressiva.
L’idea di fondo è quella di correggere geneticamente i mesoangioblasti distrofici stessi del paziente e trapiantarli.
“Attualmente – spiega Filippo Buccella, presidente di Parent Project Onlus – si è ancora in una fase preclinica e si stanno facendo gli esperimenti sui topi, questa fase è partita da poco e durerà almeno due o tre anni; solo allora saremo in grado di capire come può funzionare ed eventualmente valutare una sperimentazione sull’uomo. È chiaro che in attesa di vedere, come si spera, i risultati di questa strada, bisogna andare avanti nella ricerca delle terapia farmacologiche e delle altre strade di terapia genica, come peraltro stiamo facendo sostenendo altri studi che potrebbero dare risultati in tempi più brevi”.
La conferma viene anche dallo stesso prof. Cossu che spiega “Alla fine di questi tre anni vorremmo poter dimostrare che cellule umane corrette in questo modo sono in grado di formare distrofina in topi distrofici immunodeficienti. Non è pensabile in tre anni andare più lontano di così. Se tutto va bene, ci vorrà almeno il doppio degli anni prima di provare queste cellule sull'uomo”.
Lo studio del cromosoma artificiale è portato avanti dal gruppo del San Raffale in collaborazione con i ricercatori giapponesi della Tottori University. La sfida è quella di creare un cromosoma ‘à la carte’ in cui i ricercatori potranno scegliere ‘il menù’ cioè quali sequenze utilizzare, come ad esempio aggiungere alla sequenza genica della distrofina le sue sequenze regolatorie o quelle che codificano fattori di differenziamento e proliferazione. Insomma un capolavoro di ingegneria genetica che dal laboratorio passerebbe poi ai mesoangioblasti dei pazienti.
“La terapia con cromosoma artificiale potrebbe essere applicata a qualsiasi paziente ma è lunga, complessa e molto costosa -  spiega Giulio Cossu - Noi tutti ci auguriamo che nel frattempo altre terapie geniche più immediate funzionino e, in tal caso, i pazienti che sono eleggibili dovrebbero iniziare il trattamento. Tuttavia questo approccio terapeutico dà sicuramente speranza a quel 20-25 per cento di pazienti che hanno delle mutazioni meno comuni che rischiano di restare escluse dalle tecniche genetiche oggi in fase di studi”. “Quando è stato istituito il Fondo Daniele Amanti – dice Fabio Amanti, ideatore e padre di Daniele un bimbo affetto da DMD con una mutazione rara  c'era la speranza che si riuscisse a fare qualche cosa per far partire uno studio per queste forme di malattia con una mutazione rara. Ma c'era anche la paura di non farcela. Oggi, grazie all’aiuto di tutte quelle persone che sono state e continuano ad essere vicine a mio figlio Daniele, questa speranza si è concretizzata con l’avvio del primo progetto. Naturalmente questo è il primo passo per dare una possibilità in più non solo a Daniele ma anche a tutti i bambini che, come lui, presentano mutazioni molto rare.”




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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