Centri malattie rare

Il Prof. Giuseppe Limongelli: “Bisogna pensare al territorio come funzionale ai bisogni reali del paziente”

Nel giro di pochi anni la Regione Campania, grazie al lavoro del Centro Coordinamento Malattie Rare (CCMR), di concerto con il Tavolo tecnico regionale di esperti, ha attivato otto PDTA (Percorsi Diagnostico-Terapeutici e Assistenziali) per altrettante malattie rare, ha realizzato diverse campagne informative per la popolazione, avviato importanti progetti di formazione universitaria ed extra universitaria. Tutto questo nonostante le difficoltà che vive una regione in piano di rientro come la Campania. Ma il modo per aiutare i pazienti esiste, e parte proprio dai LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) e dal Testo Unico Malattie Rare: ne abbiamo parlato con Giuseppe Limongelli, docente di cardiologia presso l’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” e Direttore Responsabile del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania.

Prof. Limongelli, com’è organizzato il Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare della Campania?  

Il CCMR ha vissuto un’importante riorganizzazione dal 2018, che ha riassegnato il centro presso l’AORN dei Colli, Ospedale Monaldi (delibera n. 5 del 16/01/2018), identificando il sottoscritto come nuovo Direttore Responsabile (decreto 32 del 01/02/2018). Il primo obiettivo è stato quello di avviare una mappatura della rete esistente, con un’analisi dei relativi punti di forza e debolezza, e da questa fotografia iniziale è stata costruita una programmazione per il triennio successivo, dando avvio ai lavori dei tavoli di esperti regionali per gruppi di patologia (uno per ogni gruppo di patologie secondo la suddivisione dell’Allegato 7 dei LEA del 2017). Ad ogni tavolo sono stati affidati dei compiti, come il monitoraggio della rete e l’identificazione dei Percorsi Diagnostico-Terapeutici Assistenziali da portare avanti.

Con i decreti regionali 48 del 2017 e 61 del 2018 si è dato vita al Piano Regionale Malattie Rare della Campania, una strategia a breve, medio e lungo termine per implementare la rete regionale delle malattie rare. Mi preme sottolineare che la Regione Campania è tra le poche (ad oggi 3 regioni, a mia conoscenza) ad avere un proprio piano malattie rare, che si basa sul piano nazionale approvato nel 2016.

Il Piano prevede la definizione del “Percorso del Malato Raro” in Regione Campania, a cui si devono attenere medici di medicina generale, pediatri, aziende sanitarie, ASL. In caso di sospetto di malattia rara, posto da medici di base, pediatri o altri specialisti, il paziente viene indirizzato verso il presidio della rete malattie rare di riferimento. Se confermato il sospetto, il paziente ottiene la certificazione per malattia rara e un piano assistenziale e terapeutico, da declinare a livello di territorio e ASL. Nel decreto 61/2018 vi è anche l'impegno a riordinare la rete, realizzare Piani Diagnostico-Terapeutici Assistenziali e protocolli terapeutici. Per quanto riguarda i PDTA, al momento ne sono stati licenziati otto, identificati come prioritari dai coordinatori dei tavoli tecnici.

C’è l'impegno a stimolare la ricerca, fare formazione e informazione e creare un coordinamento di associazioni. Nel decreto sono definiti tutta una serie di indicatori di processo di esito a cui la Regione Campania ha dovuto dare una risposta per gli anni successivi.

Tra il 2017 e il 2018, inoltre, c'è stato un enorme lavoro di riorganizzazione dei centri ERN. All’inizio vi erano 12 centri situati presso l’AOU Vanvitelli, l’AOU Federico II, l'AORN dei Colli - Monaldi e il Santobono. Oggi ce ne sono invece 22, un numero quasi raddoppiato, con l’ingresso di altre aziende ospedaliere, tra cui Cardarelli e Ruggi d'Aragona. 

In questi anni di attività, il Coordinamento Malattie Rare su quali priorità si è concentrato? 

Come detto, gli obiettivi principali sono stati la riorganizzazione della rete e dei percorsi, ma il piano prevede una strategia integrata con un’attenzione anche ai percorsi di formazione e informazione. A tal proposito, l’Università Vanvitelli ha attivato un Master di II livello sulle malattie rare, di cui sono coordinatore, per formare figure specialistiche con ampie competenze su aspetti legislativi, regolatori e farmaceutici, oltre che clinici, diagnostici e di ricerca. In parallelo, c’è anche un Corso di perfezionamento sulle malattie rare, dedicato a figure sanitarie e non sanitarie. A settembre, inoltre, è partito il Master di II Livello dell’Università “Federico II” di Napoli, coordinato dal professor Alessandro Sanduzzi Zamparelli, dedicato prevalentemente ai pneumologi e alla malattie respiratorie rare.

Abbiamo realizzato anche campagne di informazione, come #NonCosìRare, dedicata ai campanelli di allarme (cioè le spie che identificano un sospetto di malattia rara) che anche le persone comuni possono intercettare. È stata lanciata una campagna in tutta la regione, perché è giusto fare informazione presso il grande pubblico, che spesso non conosce il mondo delle malattie rare. I campanelli d’allarme sono diversi: una storia familiare, segni di ritardo nell’accrescimento o sul piano psicomotorio, presenza contemporanea di una serie di segni e sintomi in più organi. Il medico, che sia un pediatra o un medico di base o uno specialista, non riesce sempre a dare una risposta a questi “quadri atipici”, che talora nascondono una malattia rara.  

Un evento che ha avuto una grossa cassa di risonanza mediatica è stato “Issiamo le Vele”, che ha coinvolto i centri di coordinamento della Regione Lazio, Toscana e Liguria, l’Istituto Superiore di Sanità e il Tavolo Interregionale Malattie Rare, oltre al mondo universitario (si sono unite in gemellaggio l’Università della Campania “Luigi Vanvitelli” e l’Università di Marsiglia). Attraverso un viaggio in barca a vela, che ha attraversato i porti italiani fino a Marsiglia, abbiamo condotto una campagna informativa sui campanelli di allarme delle malattie rare e sul concetto di “pensare raro” (#thinkrare).

Parliamo dei LEA: in assenza del decreto tariffe molte prestazioni non si possono erogare. Alcune Regioni hanno provato a venire incontro alle esigenze dei pazienti coprendo la spesa tramite ‘extra-LEA’, ma non è cosa semplice né scontata, voi cosa avete fatto al riguardo?

In Regione Campania, prima commissariata e attualmente in piano di rientro, non si possono chiaramente prevedere spese extra-LEA. Come in altre regioni italiane, questo prevede un impegno capillare per comprendere le esigenze del territorio e dei pazienti, in cui il CCMR, con la Direzione Generale Tutela della Salute e con la UOD del Farmaco, sono impegnati quotidianamente. Da qui l’importanza di costruire PDTA o protocolli terapeutici (PT) che possano venire incontro alle esigenze dei pazienti. 

Il Testo Unico sulle Malattie Rare (Legge 175 del 2021) apre in maniera significativa alle potenzialità della medicina galenica: infatti, tutte le regioni, in questo momento, stanno lavorando sulla ristrutturazione della loro rete di farmacie per essere pronte a sopperire alla mancanza di alcuni farmaci. Il problema è che ad oggi c’è una grossa resistenza ai farmaci galenici. Chi viene dal mondo pediatrico sa che quasi tutti i farmaci per bambini sono fatti con la galenica, perché gli studi sperimentali sono fatti solo sugli adulti. Quindi questa resistenza alla galenica andrebbe assolutamente vinta, perché può essere realmente un passo avanti per andare a sopperire a ciò che non si riesce in altro modo a mettere a punto. La sostenibilità economica verrebbe controllata attraverso una programmazione regionale.

Potendo indicare una sola priorità al nuovo governo, qualcosa di realizzabile nel giro di un anno, che cosa proporrebbe?

La priorità sarebbero i vari decreti attuativi del Testo Unico Malattie Rare. Un’altra priorità è investire sulla medicina territoriale e la digitalizzazione, in modo da costruire una rete che sia collegata tra gli ospedali e il territorio. La Regione Campania, in questo senso, sta dedicando grande attenzione al tema delle malattie rare sul territorio e si sta lavorando sulla sostenibilità dei metodi, anche perché il PNRR investe in strutture e non in risorse umane, un approccio che non è sostenibile nel lungo periodo. A livello nazionale il PNRR ha stanziato 50 milioni di euro per la ricerca sulle malattie rare. Anche la Regione Campania ha recentemente dedicato dei fondi europei FESR al campo delle malattie rare (DGR 393 del 19/07/2022) - POC Campania 2014-2020 - e lo ha fatto per progetti di ricerca, sviluppo e innovazione.

Occorre investire anche in risorse umane, altrimenti ci si ritroverà con case di comunità vuote, oppure con personale non preparato, e questo porterà a un aumento dei costi indiretti perché il paziente sarà reindirizzato in ospedale. Bisogna pensare al territorio come funzionale ai bisogni reali del paziente, e ripensare gli ospedali e i policlinici anche nella loro funzione di collegamento alla rete territoriale. Il compito di un esperto di malattie rare, quindi, non si esaurisce con diagnosi e piano assistenziale, ma lo stesso piano va seguito e condiviso con i riferimenti sul territorio, altrimenti rimane ‘un pezzo di carta’. Per la telemedicina si investe nel parco tecnologico, nei computer, nella rete e nel nuovo fascicolo sanitario elettronico, ma non si investe nella formazione delle persone. Si parla di tecnologia per la telemedicina e non si parla, invece, dei processi che sono alla base per poter utilizzare questa tecnologia.

Lei è un cardiologo e alcune malattie cardiache rare possono portare a morte improvvisa anche prima dei 40 anni. Quando questo accade non sempre si va a capire la causa del decesso e ciò comporta una mancanza di diagnosi e di conoscenza di un eventuale rischio familiare. In parlamento è stato presentato un disegno di legge al riguardo, cosa ne pensa? 

La morte improvvisa giovanile è una condizione rara ma quando si presenta è devastante per le famiglie, che perdono un loro caro di giovane età (spesso al di sotto dei 40 anni, o talora anche bambini).  Le famiglie, generalmente dopo mesi dall’evento, realizzano che ci può essere un problema, soprattutto se l’evento si ripete: ci sono genitori che hanno perso più figli o parenti per questa condizione, ma si può arrivare a una diagnosi solo se si fa un percorso completo, che include un esame autoptico e, talora, un’autopsia molecolare, cioè con uno studio genetico. 

Assieme alla Società Italiana di Cardiologia, e con i senatori Siani e Sarli, si è riusciti a portare avanti una proposta di legge sulla morte cardiaca improvvisa che richiede l’autopsia (ed eventualmente l'autopsia molecolare) obbligatoria laddove ci siano morti precoci al di sotto dei 40 anni. E tutto questo ci dà la possibilità di dare una risposta alle famiglie colpite da queste sciagure. Tutto ciò ci può aiutare a prevenire altre morti improvvise familiari, facendo una diagnosi e assumendo dei farmaci o applicando un device (come ad esempio il defibrillatore impiantabile o pacemaker) a seconda di quale situazione ci si trova di fronte. Con questa legge c’è l'intenzione di creare un registro nazionale presso l'Istituto Superiore di Sanità e definire centri esperti che possano accogliere queste famiglie. Parliamo di un provvedimento che ha dei costi irrisori. La morte cardiaca improvvisa è un fenomeno raro ma le patologie che la causano, purtroppo, non lo sono, e necessitano di essere riconosciute per evitare complicanze serie.