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Maspes (Fondazione Hopen): il programma porterà circa 400 famiglie ad eseguire esami genetici di ultima generazione

Dal particolare al generale, dal vissuto di sua figlia e della sua famiglia a quello di tanti altri che sono probabilmente nelle stesse condizioni. Per arrivare a creare la Fondazione Hopen Federico Maspes ha usato il metodo induttivo che è alla base del metodo sperimentale. Un modo di procedere molto scientifico. Scopriamo insieme a lui quali sono gli ‘esperimenti’ già cominciati, quali risultati sono stati già ottenuti e come intende proseguire.

Cominciamo da quello che riguarda l’orientamento clinico, che in genere è il primo scoglio da superare che le famiglie si trovano davanti. Non si sa dove andare, a chi dare retta e spesso non si riesce ad ottenere una presa in carico più completa possibile. Costa sta facendo Hopen per aiutare le famiglie sotto questo punti di vista?

In collaborazione con Telethon, abbiamo protocollato un percorso in cui le famiglie che si rivolgono a noi possano utilizzare il servizio “Filo Diretto” supportato da genetisti che rispondono per e-mail a domande inerenti gli esami da fare e i centri di eccellenza a cui rivolgersi in risposta alle singole e diverse patologie ancora senza diagnosi.
Dal 1 aprile, inoltre, pediatri e famiglie potranno riempire il form per richiedere accesso al programma Undiagnosed Disease che porterà circa 400 famiglie ad eseguire esami genetici di ultima generazione (Next Generation Sequencing – NGS); il link sarà disponibile sul sito di Telethon e prossimamente anche sul sito della Fondazione Hopen.

Mentre queste famiglie girano da un medico all’altro e tentano per quanto possibile di dare un nome alla malattia che stanno affrontando non hanno bisogno solo di una assistenza ospedaliera: mentre si cerca di capire, infatti, occorre anche prendersi cura del bambino, limitare i danni della patologia ed assicurargli la vita migliore possibile: può servire un fisioterapista o qualcuno che studi per lui una specifica alimentazione, può essere necessario intervenire sulla dentatura – che spesso nelle malattie genetiche presenta importanti malformazioni – e, non ultimo, spesso serve ricorrere ad un supporto psicologico. Questo però vuol dire compilare pagine e pagine di burocrazia – oppure poter sborsare cifre davvero considerevoli, cosa che solo pochi posso fare. Voi in che modo cercate di semplificare la vita alle famiglie e di aiutarle nell’ottenimento dei propri diritti?

Stiamo, grazie allo sviluppo di aree operative, creando un panel di medici specialisti “amici di Hopen” che diano pronta disponibilità alla risoluzione dei problemi quotidiani a cui lei accennava nei campi dell’alimentazione, della postura, delle problematiche odontostomatologiche, fisioterapiche, ecc.
Tenga in considerazione che però, la nostra prima missione è quella di fornire un supporto psicologico alle famiglie prendendole in carico nei momenti di disagio e sofferenza che si affrontano quasi tutti i giorni, in particolare nei momenti della ospedalizzazione.
Per la parte legale e di sostegno burocratico, i nostri avvocati, hanno aperto una serie di “cantieri”, il primo dei quali inerente al trattamento dei dati, cui seguirà una serie di consulenze per i momenti critici come il riconoscimento dell’indennità, la corretta valutazione del grado di invalidita’, i compiti di un amministratore di sostegno (genitore o chi ne fa le veci) e i rapporti con gli enti previdenziali.

Passiamo ora ad una attività che certamente riscuote un grande interesse tra tutti quelli che a vario titolo hanno aderito ad Hopen: la ricerca e le collaborazioni con reti di ricercatori importanti, come Telethon e la rete Undiagnosed disease e Swan Uk. Ci spiega che cosa state concretamente facendo?

Per quanto riguarda Undiagnosed Disease sono già in essere collaborazioni dirette con la direzione scientifica di Telethon e con i responsabili dei centri pilota.
In particolare abbiamo stabilito un rapporto di reciprocità che potrà essere utile a definire le istanze dei pazienti e delle loro famiglie e per Hopen a reclutare famiglie che facciano crescere attraverso esperienze condivise le nostre aree di supporto.
Swan Uk ci ha contattato già prima dell’estate per creare una rete europea, da loro controllata, per omogeneizzare procedure di indirizzamento dei pazienti, informazione e sensibilizzazione delle aree mediche e non, formazione di comunità di famiglie supportate con servizi di alto livello.

Oltre ai progetti di cui abbiamo parlato avete pronte altre iniziative per questo anno?

Il 20 marzo avrà luogo a Roma la prima giornata del progetto sportivo “TUTTI IN GIOCO”, in collaborazione con il Centro Sportivo Italiano – Roma Flaminio che avrà la durata di un anno e coinvolgerà i ragazzi affetti da malattie genetiche rare senza nome in una serie di percorsi ludico-sportivi all’aria aperta, in piscina, ed in palestra (in particolar modo attraverso l’apprendimento della disciplina del Karate).
Un altro progetto che verrà realizzato quest’anno è “OGGI CUCINO IO”, un laboratorio di cucina che condurrà i ragazzi a sperimentarsi in attività a contatto con i prodotti alimentari. Questo progetto prevede inoltre la possibilità di effettuare dei fine settimana di Co-abitazione (a Roma e Capalbio), per permettere ai ragazzi di rafforzare la propria autonomia, divertendosi in compagnia dei propri amici, in un contesto accogliente e gratificante.

Leggi anche: "Malattie genetiche rare senza nome, per loro c’è la fondazione Hopen".

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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