Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare #Asma grave, in Italia solo il 48% dei Pronto Soccorso ha un protocollo per gestire il paziente. bit.ly/2NOM6Rq
About 11 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Eliminare l’ #epatiteC dal nostro Paese è l’obiettivo fissato dall’OMS entro il 2030. Da medici e pazienti un appello alle istituzioni, per una rete che favorisca un accesso più rapido ai trattamenti. bit.ly/2XjBj4W
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #GiochiamodiAnticipo anche su @SkyTG24 ! Lo #screeningneonatale può cambiare il destino di un neonato affetto da #SMA , una malattia rara, neurodegenerativa, così grave da essere la prima causa genetica di mortalità infantile. @famigliesma tg24.sky.it/spettacolo/2019/11/09/giochiamo-anrticipo-campagna-sociale.html
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Storie di Sibling, il punto di vista di chi vive e cresce con un fratello raro. 21 novembre 2019 14:30 - 17:30 Auditorium del Ministero della Salute, Roma Il programma bit.ly/33rA8T4 @RareSiblings pic.twitter.com/IGeGBlxKF7
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Assegno d’incollocabilità: ecco i requisiti e le indicazioni per ottenere il contributo mensile. #OmarInforma #Esenzioni #Diritti bit.ly/2ObGOOV
2 days ago.

Poco più di un anno fa c’erano ‘solo’ tante idee che giravano nella testa di un uomo, Federico Maspes, padre di una ragazza affetta da una malattia a cui nessun medico ancora è riuscito a dare un nome e nessun esame una risposta.  Queste idee, supportate dall’esperienza personale, poggiavano sulla consapevolezza, che ci sono tante persone affette da malattie rare senza nome. Federico sapeva, per esserci già passato e per esserci ancora dentro, che queste persone e i loro familiari hanno bisogno di sostegno e di informazioni sul percorso da affrontare; chi vive questa situazione, infatti, oltre a mille difficoltà clinico-organizzative, non ha un ‘codice’ sanitario che identifica un percorso terapeutico e non ha associazioni familiari a cui rivolgersi. Nasceva quindi l’esigenza di creare un punto di riferimento per le famiglie e i malati senza diagnosi. A questa necessità Federico e la sua fondazione, hanno tentato di dare una risposta provando a pensare ad un grande progetto, senza lasciarsi intimorire dalle difficoltà.

Oggi quelle idee si sono concretizzate con la nascita della Fondazione Hopen a cui hanno aderito entusiasticamente medici, liberi professionisti, docenti universitari, imprenditori e amici accomunati da esperienze di vita che gli hanno fatto conoscere da vicino il problema delle malattie genetiche rare senza nome.  

La Fondazione vuole aiutare in particolare quei bambini e ragazzi con una malattia genetica a cui non si sia riusciti a dare un nome: in genere sono portatori di sintomi diversi, concomitanti e spesso associati ad alterazioni del fenotipo. I quadri sono vari, ma spesso comprendono alcuni problemi talvolta associati tra loro: autismo, sindromi metaboliche, crisi epilettiche, ritardi nello sviluppo cerebrale, problemi motori e cognitivi, patologie delle articolazioni, scarsa e rallentata crescita.

Questi problemi richiedono innumerevoli visite e consulti con decine di specialisti, senza che si riesca a ricondurre il quadro a qualcosa di noto. Per quanto descritto, le conseguenze appaiono evidenti: per queste malattie non diagnosticate non può essere adottato nessun presidio terapeutico. Si aggiunga lo smarrimento delle famiglie che non hanno associazioni e tantomeno una comunità a cui unirsi, rivolgersi. In altre parole il malato raro è unico, solo. Questo è ancor più difficile da accettare se pensiamo che non avere una diagnosi è una condizione abbastanza comune. Si stima che circa la metà (50%) dei bambini con problemi di apprendimento, e circa il 60% dei bambini con problemi congeniti multipli non hanno una diagnosi definitiva che spieghi la causa delle loro difficoltà (fonte: Swan Uk e Alliance Genetic 2011).

In definitiva, si può anche essere gli unici ad avere quella specifica malattia, ma si può essere in tanti ad affrontare la stessa condizione di ‘pazienti senza diagnosi’. Da questo punto inizia l’attività di Hopen, una fondazione che non si sta certo perdendo in chiacchiere. Hopen ha infatti già avviato un progetto di collaborazione con Telethon e il progetto Undiagnosed Diseases sviluppato e approvato dal National Institutes of Health of America e con Swan (Sindrome without a name) Uk. ed ha tra i suoi obiettivi quello di far riconoscere i diritti dei pazienti con malattia genetica rara senza nome, ottenendo la corretta codifica a livello ministeriale. Anche questi malati, infatti, hanno diritto ad avere dei codici di riferimento e livelli di assistenza riconosciuti.

Leggi anche: "Malattie Rare non diagnosticate, da aprile pediatri e famiglie potranno richiedere accesso al programma Undiagnosed Disease".

Articoli correlati



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni