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OssMalattieRare
OssMalattieRare CONVEGNO Una rete di alleanze per essere meno rari - Dalla famiglia al cinema, dall’informazione alle Istituzioni: tanti i nodi che formano una rete. Martedì 4 febbraio 2020 9:30-13:00 Sala Zuccari, Palazzo Giustiniani - Roma bit.ly/2NQUqzC pic.twitter.com/ztYahHHccY
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OssMalattieRare “A scuola di inclusione: giocando si impara” L’iniziativa di @UILDMnazionale per sensibilizzare sul tema della disabilità 17 amministrazioni comunali e altrettanti istituti scolastici, per oltre 1200 studenti. bit.ly/2RlrceH
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OssMalattieRare Due Terzi delle #malattierare colpiscono i bambini; L’85-90% di queste patologie ha un’origine genetica; Circa il 30% dei malati rari non ha una diagnosi. L’importante collaborazione tra i genetisti di Varese e quelli del @bambinogesu bit.ly/2tAEsDb
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OssMalattieRare Oggi pubblichiamo la denuncia dell’Associazione @aiponlus Al #PoliclinicoUmbertoI , 200 bambini affetti da #immunodeficienzeprimitive , provenienti dalla @RegioneLazio e da diverse regioni del centro-sud, sono privi di assistenza specialistica. bit.ly/2RCtKnz
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OssMalattieRare L’ #emofilia viene spesso chiamata "malattia dei re" perché a cavallo tra il XIX e il XX secolo colpì le famiglie reali europee. Da allora tante cose sono cambiate. #EmoFacts “Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia” 9 Marzo 2020, Roma bit.ly/2sJNZHo pic.twitter.com/rxb8MbiGsh
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Porte aperte al Gaslini di Genova, sabato 7 giugno, per la quarta edizione dell’Open day Sindrome di Poland. Medici, operatori sanitari e volontari, ancora una volta in prima linea per la giornata organizzata dallo Sportello Regionale per le Malattie Rare, in collaborazione con l’Ospedale pediatrico ligure e AISP (Associazione Italiana Sindrome di Poland), a sostegno  della ricerca e dei portatori della sindrome.
A partire, quindi, dalle prime ore della mattinata, in regime di totale volontariato e all’insegna dell’accoglienza e della serenità, il personale medico e gli operatori di settore saranno, a disposizione dei tanti giovanissimi pazienti, segnalati per gran parte da AISP, per risolvere dubbi e perplessità legate, soprattutto, alla rarità della malattia.

Consulti medici interdisciplinari, comprensivi di valutazione chirurgica plastica, genetica, ortopedica, radiologica e psicologica consentiranno, infatti, ai portatori della SdP e alle loro famiglie di ricevere in poche ore diagnosi precise e un inquadramento terapeutico dettagliato.

Con i medici, per la quarta edizione dell’Open day, anche il personale dello Sportello Regionale Malattie Rare della Liguria, i volontari dell’Associazione Poland e gli animatori della Band degli Orsi per intrattenere e integrare i diversi nuclei familiari, nella condivisione delle problematiche comuni alla patologia.

Novità del 2014, firmata AISP, la presenza del Chirurgo Plastico nella rosa degli specialisti del GIANNINA GASLINI.

Grazie, infatti, alla recente Convenzione stipulata tra l’Istituto ligure e la Onlus, l’Associazione destina a  favore del Progetto Poland otto mila euro: scopo del finanziamento agevolare e sostenere l’inserimento del clinico mancante nella pianta organica ospedaliera genovese.

“Questo - ha dichiarato Eva Pesaro presidente di AISP -  rappresenta per noi un traguardo molto importante. Da undici anni collaboriamo in maniera attiva e concreta con le maggiori strutture ospedaliere nazionali affinché la qualità della vita per i portatori della SdP possa da subito migliorare. Per questo abbiamo deciso di assumerci parte dell’impegno economico e far sì che all’interno del GASLINI, centro d’eccellenza per la Sdp, fosse inserita, in modo strutturale, la figura del chirurgo plastico, fondamentale soprattutto nella fase dell’adolescenza. Siamo, quindi, profondamente orgogliosi di avere ottenuto da parte dei vertici del GASLINI un riconoscimento ufficiale per il ruolo svolto, sino ad ora, dalla nostra associazione e l’impegno costantemente profuso in questi anni in ambito socio- sanitario“.

Circa cinquecento, in Italia, i soci e sostenitori iscritti all’AISP in collaborazione con la quale non solo il GIANNINA GASLINI di Genova ma anche l’OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESU’, la FONDAZIONE OSPEDALE MAGGIORE POLICLINICO di Milano e l’OSPEDALE GARIBALDI di Catania, insieme per un unico obiettivo: rendere più efficace l’approccio terapeutico alla malattia, le cui cause rimangono ancora sconosciute,  attraverso day hospital multidisciplinari.

“A oggi – spiega Eva Pesaro - non si conosce ancora l’origine della Sindrome di Poland, sebbene si ritenga possa essere una rara malattia genetica. Colpisce, infatti, un bambino ogni 20-30 mila ed è caratterizzata da anomalie unilaterali che interessano i muscoli del torace o di un arto superiore, generalmente quello destro. Le malformazioni, sebbene non siano tali da inibire un corretto sviluppo psicofisico, richiedono tuttavia un intervento serio al fine  di sviluppare, attraverso una corretta educazione, abilità manuali anche nei portatori delle malformazioni più gravi”.

Insieme all’AISP, per la creazione di una biobanca sulla sindrome di Poland anche il Network Telethon di Biobanche Genetiche. Finalità del progetto, sottoscritto dalle parti lo scorso febbraio, rendere disponibile alla comunità scientifica internazionale un gran numero di campioni per favorire la ricerca sull’origine della malattia. Per i portatori di Poland,  Il 7 giugno al GASLINI sarà, quindi, possibile dare il proprio contributo alla realizzazione della biobanca attraverso semplici prelievi di sangue.

Un ricco buffet offerto dall’Associazione concluderà la quarta edizione dell’iniziativa, pensata all’insegna dell’armonia e della solidarietà.




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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