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A disposizione degli studiosi di tutto il mondo la più grande biobanca europea di campioni e dati sulla Sindrome di Poland


L'Associazione Italiana Sindrome di Poland entra a far parte del Network Telethon di Biobanche Genetiche. Eva Pesaro, Presidente dell'Associazione Italiana Sindrome di Poland e Mirella Filocamo, Coordinatore del TNGB e Direttore della Biobanca con sede presso l'Istituto Giannina Gaslini di Genova, hanno firmato a Genova l'accordo che sancisce la collaborazione tra le due organizzazioni.

Il Network Telethon di Biobanche Genetiche (TNGB) è un progetto nato nel 2008, finanziato ad oggi con 2,6 milioni di euro dalla Fondazione Telethon, che ha lo scopo di facilitare l'accesso a preziosi materiali biologici attraverso la gestione e il coordinamento di una rete a cui afferiscono diverse Biobanche Genetiche italiane. L'obiettivo è di centralizzare la raccolta di campioni biologici e dei dati ad essi connessi da pazienti affetti da malattie genetiche rare con lo scopo di metterli a disposizione della comunità scientifica internazionale e delle famiglie stesse. Il TNGB è la prima rete a livello nazionale che condivide procedure operative e linee guida per gli aspetti legali, etici e qualitativi per garantire sia la qualità dei campioni alla comunità scientifica sia la tutela della privacy dei pazienti.   Attualmente sono 10 le biobanche che costituiscono il TNGB la cui attività ha permesso, nei primi sei anni della sua esistenza, la pubblicazione dei risultati di oltre 300 ricerche scientifiche su riviste internazionali.

L'Associazione Italiana Sindrome di Poland (AISP ONLUS) è una associazione di volontariato fondata da genitori e pazienti nel 2003, con sede a Genova. Nata per fornire un aiuto concreto alle famiglie sotto il profilo dell'informazione e dello scambio di esperienza, è diventata progressivamente punto di riferimento per la comunità scientifica grazie alla collaborazione di un team interdisciplinare di specialisti che costituiscono il Comitato Tecnico Scientifico AISP (Istituto Gianina Gaslini, Ospedale San Martino di Genova, Ospedale Bambin Gesù di Roma, Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli di Milano, Presidio Ospedaliero Garibaldi Nemesina Catania) e alle attività di promozione di convegni e seminari, che ha contribuito alla raccolta della più ampia casistica di pazienti a livello europeo.

Grazie all'accordo di oggi, AISP con l'impegno dei suoi volontari e degli specialisti, si impegnera fattivamente alla raccolta dei campioni che saranno inviati alla biobanca "Cell line and DNA Biobank from patients affected by Genetic Diseases", che aderisce al TNGB e ha sede presso l'Istituto Giannina Gaslini di Genova.I campioni saranno raccolti e conservati nel più assoluto rispetto della privacy dei pazienti e saranno messi a disposizione della comunità scientifica secondo le linee guida del TNGB. L'accordo, che ha durata di un anno ed è rinnovabile, prevede che i campioni potranno essere utilizzati esclusivamente per indagini a scopo diagnostico e di ricerca, e mai per fini di lucro.

Per Eva Pesaro, Presidente di AISP ONLUS, "Questo accordo costituisce un traguardo fondamentale per la nostra Associazione che entra così a far parte di un programma internazionale di assoluta eccellenza per lo studio delle malattie genetiche rare. Siamo grati a Telethon per aver voluto valorizzare la nostra attività di questi anni e ci impegniamo a garantire la massima collaborazione per tutti i progetti di ricerca scientifica che nasceranno".

Per Mirella Filocamo, Direttore della Biobanca, situata presso l'Istituto Gaslini, e Coordinatore del TNGB: "Questo accordo rappresenta un passo avanti nel percorso intrapreso dalle Biobanche del Network che ha come obiettivo principale favorire la collaborazione con le Associazioni dei pazienti, per rendere i genitori/le famiglie parte attiva nel processo di miglioramento delle procedure di ordine etico connesse alla raccolta e all'uso dei campioni, e condividere con loro i benefici che risultano dalle ricerche".

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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