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OssMalattieRare Al via la 30° Edizione della maratona @Telethonitalia , la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. 45510 #Presente bit.ly/2Pij7pU pic.twitter.com/njNPykhgsk
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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
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OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Il prof. Alberto Burlina, Direttore U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie @UniPadova illustra l’efficacia del progetto pilota di screening neonatale per le malattie lisosomiali. Dalla diagnosi alla terapia, così si cambia radicalmente la vita dei bambini. pic.twitter.com/xi6PKn9I2m
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale @DTaruscio Direttore Centro Nazionale Malattie Rare illustra attività e finalità del centro di coordinamento screening neonatale. Un organo nato per tutelare e uniformare i dati su tutto il territorio nazionale. pic.twitter.com/8Ohdo7MTrk
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Anna Meldolesi, nella VI edizione del Premio OMaR (svoltasi lo scorso 28 febbraio a Roma, presso l'Ara Pacis), si è aggiudicata il Premio Eugenio Aringhieri, per aver portato all’attenzione di un ampio pubblico il tema dell’editing genomico attraverso il suo Blog di successo CRISPeR MANIA e altre iniziative collegate, tra le quali il libro "E l’uomo creò l’uomo": per la giuria, la giornalista e scrittrice ha dimostrato una straordinaria capacità divulgativa e scorrevolezza nonostante la tematica complessa.

Raccontare la scienza e la ricerca nel suo divenire è qualcosa di particolare – spiega Meldolesi – perché richiede realismo, attenzione a non alimentare false aspettative ma anche la capacità di entusiasmarsi, perché ci sono conoscenze nuove che si schiudono davanti agli occhi, nonché nuove speranze che si accendono”.

“Queste nuove tecnologie di cui sto seguendo l’evoluzione – prosegue – hanno riscontrato notevole entusiasmo dentro ai laboratori ma anche fuori, perché consentono di fare cose nuove e rendono facili cose che prima erano difficili, perché ‘accende e spegne’ i geni, li ‘taglia’, li ‘riscrive’. Quindi stanno rendendo possibili una miriade di esperimenti, per indagare le basi molecolari dei processi fisiologici e patologici, ci si stanno spalancando moltissime conoscenze e si spera, nel futuro, che vengano applicate anche nel campo delle malattie rare e non solo”.

Ho respirato dal 2012 l’entusiasmo nei laboratori nei confronti del genome editing - racconta la giornalista - e ho pensato che quest’evoluzione meritasse di essere raccontata in un libro. Poi mi sono resa conto che un libro non bastava e ho continuato a seguire l’argomento con il mio blog, CRISPeR MANIA. ‘MANIA’ perché c’è l’entusiasmo ma anche l’autoironia di ragionare su questo confine un po’ scivoloso tra speranza e sensazionalismo, e racconto i protagonisti e le storie, gli aspetti tecnici e le speranze che si accendono in questo campo”.

Anna Meldolesi è anche membro del comitato scientifico di Osservatorio Terapie Avanzate, il progetto editoriale nato dall’esperienza e competenza di Osservatorio Malattie Rare ed edito da RareLab Srl, dedicato all’innovazione che sta rivoluzionando la medicina.

Clicca QUI per scaricare l'instant book dedicato alla VI edizione del Premio OMaR.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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