giornata mondiale malattie rare 2023 evento OMAR

Opbg, Orphanet e Omar insieme per la giornata mondiale delle malattie rare - Online Webinar, Zoom ore 10

In occasione della giornata mondiale dedicata alle malattie rare 2023, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, Orphanet Italia e Osservatorio Malattie Rare organizzano un appuntamento online, a partecipazione libera e gratuita, dedicato alla fondamentale tematica della presa in carico delle persone con malattie rare, che in Italia sono almeno due milioni. Uno degli strumenti di più recente acquisizione per migliorare conoscenze, ricerca e di conseguenza la presa in carico delle persone con malattie rare in Europa sono le ERN, le reti di riferimento europee: reti virtuali che coinvolgono prestatori di assistenza sanitaria in tutta Europa. Durante l’evento saranno presentati i dati relativi a 5 delle maggiori ERN europee, delle quali l’OPBG fa parte, insieme alle testimonianze di altrettante famiglie, mamme e papà di bambini con malattie rare, molto spesso estremamente severe. Durante l’evento sarà inoltre presentato il nuovo centro di riferimento per la Sindrome di Kabuki, nato in collaborazione con l’associazione Filo Raro APS.

Sarà possibile seguire l’evento attraverso la piattaforma ZOOM e sul canale facebook di O.Ma.R. – Osservatorio Malattie Rare.

Modera l’incontro

IIaria Ciancaleoni Bartoli
Direttore di Osservatorio Malattie Rare

Saluto istituzionale
Massimiliano Raponi, Direttore Sanitario OPBG

Ore 10.00

Andrea Bartuli
Responsabile UOC Malattie Rare e Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma,
“Le reti ERN e l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù”
Ore 10.10

Federico Vigevano
Responsabile Area di Ricerca Scienze Neurologiche e Medicina Riabilitativa
Nicola Specchio
Responsabile UO Neurologia Clinica e Sperimentale
“Epilessie rare e complesse: il Bambino Gesù nella rete EpiCARE”
Con la partecipazione di
Francesca Squillante, Presidente di Insieme per la Ricerca PCDH19 Onlus Ore 10.30

Maya El Hachem

Responsabile UOC Dermatologia
“Malattie rare della pelle: il Bambino Gesù nella rete ERN SKIN”
Con la partecipazione di
Valeria, mamma di un bambino con epidermolisi bollosa Ore 10.50

Carlo Dionisi Vici
Responsabile UOC Malattie Metaboliche
“Malattie metaboliche: l’attività della rete METABERN in Europa e in Italia attraverso l’OPBG”
Con la partecipazione di
Alessandro Costetti, medico e caregiver, Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria CBLC Onlus 

Ore 11.10

Davide Vecchio
Dirigente Medico UOC Malattie Rare e Genetica Medica
Responsabile UOC Cardiologia S. Paolo e Palidoro - Santa Marinella e Aritmologia 
“Malformazioni rare e anomalie dello sviluppo: il Bambino Gesù nella rete ITHACA”.
Con la partecipazione di
Crocetta e Mattia, mamma e fratello di due bambini con malattia ultra-rara

Ore 11.30 Fabrizio Drago
Responsabile UOC Cardiologia S. Paolo e Palidoro - Santa Marinella e Aritmologia “Malattie cardiache rare: il Bambino Gesù nella rete GUARD-HEART”
Con la partecipazione di
Laura Piccinini, Presidente di ABRA, Associazione il bambino a Rischio Aritmico

Ore 11.50

Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico Emerito OPBG
Maria Lisa Dentici,
responsabile centro di riferimento Sindrome di Kabuki
Matteo Redenti, Filo Raro APS

12.10 CONCLUSIONI

 

 

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