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OssMalattieRare Il nuovo servizio del @CentroNemo per la presa in carico e l’analisi della capacità visiva del pazienti che convivono con patologie neuromuscolari, in particolare con la #SLA . @aislaonlus bit.ly/2yGlJV6 pic.twitter.com/Rpfg8Y9XpR
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OssMalattieRare Due figli, la stessa diagnosi e una famiglia numerosissima a rischio. L'appello di Antonio per evitare che altri bambini possano nascere con la stessa patologia: la #ParaparesiSpasticaEreditaria bit.ly/2pVq0jl pic.twitter.com/RsMzvXQUEw
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OssMalattieRare Nasce PETER PaN (PEdiatria TEerritoriale e Riconoscimento Precoce Malattie Neuromuscolari), il primo progetto nazionale #FIMP per la medicina del territorio dedicato ad una #MalattiaRara e realizzato grazie al supporto non condizionante di @PTCBio . pic.twitter.com/bjXaGTpBye
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OssMalattieRare #MalattieRare , al via la terza edizione del #PremioBisceglia , organizzata dalla @FondazioneWAle e @UniLUMSA . Per partecipare al concorso giornalistico c'è tempo fino al prossimo 15 dicembre. bit.ly/2pR9tNA pic.twitter.com/dd1s9EpArG
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OssMalattieRare L'Agenzia statunitense ha accettato la richiesta di autorizzazione alla sperimentazione clinica che consente di procedere alla valutazione del farmaco in pazienti con #anemiafalciforme . bit.ly/2yGfvo6 pic.twitter.com/os4uJzHDkk
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Da giovedì 30 agosto a domenica 2 settembre 2018, si terrà a Prato, presso il Convento Villa San Leonardo al Palco, il 10° meeting annuale delle famiglie con persone affette dalla sindrome dup15q, una malattia rara che origina dalla duplicazione di una specifica regione del cromosoma 15. L'evento, dal titolo “Il 'Dopo di noi' inizia 'Durante noi'”, è organizzato e promosso dall'associazione “nonsolo15”.

L'incontro, denso di attività e di iniziative d'informazione, avrà inizio giovedì 30 agosto, alle ore 18:00: questa prima serata sarà dedicata all'accoglienza e all'iscrizione dei partecipanti (famiglie tecnici e relatori).
Il venerdì mattina, i ragazzi con sindrome dup15q avranno la possibilità di provare una seduta di TMA (Terapia Multisistemica in Acqua) basata sul metodo Caputo–Ippolito, organizzata a Pistoia grazie al supporto della Cooperativa Sociale TMA Group Onlus e del Centro Fitness H2SPORT.
A partire da venerdì pomeriggio, dopo l'apertura ufficiale del meeting, inizieranno le varie sessioni d'incontro, che forniranno l'occasione di approfondire i più importanti temi riguardanti la malattia, la ricerca scientifica, le prospettive terapeutiche e l'assistenza dei pazienti.
La domenica mattina sarà dedicata all’assemblea dei soci e ad un eventuale momento di scambio con il Comitato Scientifico dell'associazione nonsolo15. Il meeting si concluderà dopo pranzo.
Da venerdì pomeriggio, per tutto il week-end, sarà presente Stefania La Rosa, presidente di Isaac Italy, che si renderà disponibile a valutare, a titolo del tutto gratuito, i ragazzi con sindrome dup15q dal punto di vista comunicativo. Sarà inoltre allestita una 'sensory room', che permetterà ai pazienti di distendersi e rilassarsi attraverso diversi stimoli sensoriali.

Clicca QUI per scaricare il programma completo dell'evento. Per ulteriori informazioni è possibile contattare l'associazione nonsolo15 al numero di telefono 0575 583950, o all'indirizzo e-mail Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..

La sindrome da duplicazione 15q11.2-q13.1, o sindrome dup15q, è caratterizzata da disturbi neuro-comportamentali, ipotonia, deficit cognitivo, ritardo del linguaggio ed epilessia. La patologia presenta un quadro clinico molto variabile ed esordisce nella prima infanzia, con disturbi dello sviluppo (di solito del linguaggio), ipotonia, epilessia spesso resistente alla terapia, disturbi del comportamento che a volte rientrano nello spettro autistico, bassa statura e dismorfismi lievi e incostanti (macrocefalia, rime palpebrali verso il basso, epicanto, facies inespressiva, clinodattilia e sindattilia).

L'associazione nonsolo15 Onlus è nata nell'anno 2008, dall'iniziativa di famiglie con ragazzi affetti da sindrome dup15q. La Onlus si propone di creare un valido punto di riferimento per le famiglie italiane di persone affette dalla sindrome dup15q, dando vita a una rete di comunicazione tra le famiglie stesse, al fine di rompere l’isolamento e di fornire informazioni indispensabili per affrontare la convivenza quotidiana con questa patologia. Inoltre, nonsolo15 è impegnata a supportare e promuovere, in campo sociale, politico e scientifico, le iniziative e i progetti di ricerca volti a migliorare la conoscenza, la diagnosi e il trattamento della sindrome dup15q. Per ulteriori informazioni è possibile visitare il sito web dell'associazione.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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