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OssMalattieRare #Emofilia A, presentati al Congresso #ISTH2019 le nuove analisi degli studi di Fase III HAVEN: benefici a lungo termine per quanto riguarda la sicurezza, l’efficacia e la qualità della vita. @isth bit.ly/2Y5tQt2
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OssMalattieRare Un nuovo bando europeo per i finanziamenti a favore delle #ERN , le reti di riferimento europee. L’obiettivo è quello di promuovere lo sviluppo dei registri per le #malattierare . Il termine per la presentazione: 10 settembre 2019. @ern_reconnet bit.ly/2LUA2NV
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OssMalattieRare L'associazione #TarlovItaliaOnlus lotta da anni affinché questa patologia venga inserita nei #LEA e nel Registro Nazionale #MalattieRare : anche l'ultima richiesta, avanzata a marzo insieme ad AMASTI, è caduta nel vuoto. #Tarlov #RareDiseases bit.ly/2YVCGqj pic.twitter.com/RfJ0FbS0CB
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OssMalattieRare Online il bando della V edizione di “Uno Sguardo Raro”, il festival di cinema internazionale sul tema delle #malattierare . Il bando, a iscrizione gratuita, è aperto a tutti e prevede 6 categorie. bit.ly/2NWYy3A #UnoSguardoRaro #FilmFestival #RareDiseases pic.twitter.com/ir0VIsknYd
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Orgoglio, ma anche grande responsabilità, per essere stati tra i primi in Europa ad essere coinvolti in un progetto pilota così importante». L’intervista a Giuseppe Banfi, AD di @biogen Italia. youtu.be/RqsaidNxCQ0 pic.twitter.com/bjimNMpaFT
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Da giovedì 30 agosto a domenica 2 settembre 2018, si terrà a Prato, presso il Convento Villa San Leonardo al Palco, il 10° meeting annuale delle famiglie con persone affette dalla sindrome dup15q, una malattia rara che origina dalla duplicazione di una specifica regione del cromosoma 15. L'evento, dal titolo “Il 'Dopo di noi' inizia 'Durante noi'”, è organizzato e promosso dall'associazione “nonsolo15”.

L'incontro, denso di attività e di iniziative d'informazione, avrà inizio giovedì 30 agosto, alle ore 18:00: questa prima serata sarà dedicata all'accoglienza e all'iscrizione dei partecipanti (famiglie tecnici e relatori).
Il venerdì mattina, i ragazzi con sindrome dup15q avranno la possibilità di provare una seduta di TMA (Terapia Multisistemica in Acqua) basata sul metodo Caputo–Ippolito, organizzata a Pistoia grazie al supporto della Cooperativa Sociale TMA Group Onlus e del Centro Fitness H2SPORT.
A partire da venerdì pomeriggio, dopo l'apertura ufficiale del meeting, inizieranno le varie sessioni d'incontro, che forniranno l'occasione di approfondire i più importanti temi riguardanti la malattia, la ricerca scientifica, le prospettive terapeutiche e l'assistenza dei pazienti.
La domenica mattina sarà dedicata all’assemblea dei soci e ad un eventuale momento di scambio con il Comitato Scientifico dell'associazione nonsolo15. Il meeting si concluderà dopo pranzo.
Da venerdì pomeriggio, per tutto il week-end, sarà presente Stefania La Rosa, presidente di Isaac Italy, che si renderà disponibile a valutare, a titolo del tutto gratuito, i ragazzi con sindrome dup15q dal punto di vista comunicativo. Sarà inoltre allestita una 'sensory room', che permetterà ai pazienti di distendersi e rilassarsi attraverso diversi stimoli sensoriali.

Clicca QUI per scaricare il programma completo dell'evento. Per ulteriori informazioni è possibile contattare l'associazione nonsolo15 al numero di telefono 0575 583950, o all'indirizzo e-mail Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..

La sindrome da duplicazione 15q11.2-q13.1, o sindrome dup15q, è caratterizzata da disturbi neuro-comportamentali, ipotonia, deficit cognitivo, ritardo del linguaggio ed epilessia. La patologia presenta un quadro clinico molto variabile ed esordisce nella prima infanzia, con disturbi dello sviluppo (di solito del linguaggio), ipotonia, epilessia spesso resistente alla terapia, disturbi del comportamento che a volte rientrano nello spettro autistico, bassa statura e dismorfismi lievi e incostanti (macrocefalia, rime palpebrali verso il basso, epicanto, facies inespressiva, clinodattilia e sindattilia).

L'associazione nonsolo15 Onlus è nata nell'anno 2008, dall'iniziativa di famiglie con ragazzi affetti da sindrome dup15q. La Onlus si propone di creare un valido punto di riferimento per le famiglie italiane di persone affette dalla sindrome dup15q, dando vita a una rete di comunicazione tra le famiglie stesse, al fine di rompere l’isolamento e di fornire informazioni indispensabili per affrontare la convivenza quotidiana con questa patologia. Inoltre, nonsolo15 è impegnata a supportare e promuovere, in campo sociale, politico e scientifico, le iniziative e i progetti di ricerca volti a migliorare la conoscenza, la diagnosi e il trattamento della sindrome dup15q. Per ulteriori informazioni è possibile visitare il sito web dell'associazione.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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