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Sindrome di Alport

Di prossimo inizio la Fase III di sperimentazione clinica del farmaco

Iris (USA) - Reata Pharmaceuticals ha presentato i positivi risultati preliminari provenienti dalla porzione in aperto, di Fase II, dello studio clinico CARDINAL, un trial di Fase II/III tuttora in via di svolgimento per valutare l'impiego del farmaco 'bardoxolone methyl' (bardoxolone) in pazienti con malattia renale cronica (CKD, Chronic Kindney Disease) causata dalla sindrome di Alport. Sulla base di questi dati favorevoli, la società ha avviato la procedura di screening dei pazienti per l'avvio della porzione di Fase III della sperimentazione.

Presto a disposizione un registro europeo online per i dati clinici

L’obiettivo delle raccomandazioni è promuovere l’avvio precoce di un approccio terapeutico standard dei bambini con sindrome di Alport non ancora partecipanti a trial clinici. Le raccomandazioni per la pratica clinica della Sindrome di Alport sono state redatte da un team multidisciplinare coordinato dal Dott. Clifford E. Kashta, nefrologo pediatrico dell’ University of Minnesota Medical School di Minneapolis, Usa e composto da medici francesi, canadesi, cinesi, statunitensi e tedeschi.

L. Massella: “Facciamo la diagnosi e seguiamo il paziente fino all’età adulta”


Da poco è nata in Italia Asal Onlus la prima associazione che si occupa in maniera specifica di una rara malattia nefrologica, la sindrome di Alport (Alport Syndrome). Oltre al coinvolgimento renale, presente in tutti i pazienti affetti, questa sindrome può causare anche sordità e problemi oculari.

Per capire meglio la malattia, l’Osservatorio Malattie Rare ha intervistato la dottoressa Laura Massella, pediatra nefrologo presso l’U.O. di nefrologia e Dialisi dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, principale punto pediatrico di presa in carico medica e diagnostica in Italia per questa malattia. La dottoressa Massella svolge ricerche su questa malattia da molti anni e ha fatto parte dalla équipe di esperti italiani che nel 1991 avviarono lo studio Multicentrico Italiano sulla sindrome di Alport dopo l’identificazione dei geni coinvolti.

“Lo Studio Multicentrico Italiano fu condotto in collaborazione con vari centri di nefrologia in tutta Italia (l’Ospedale Bambino Gesù ne coordinò la parte pediatrica, il Dott. A. Sessa di Vimercate (MI) la parte clinica dell’adulto, il Prof. M. De Marchi e la Prof.ssa A. Renieri di Siena si occuparono delle analisi genetiche), che mise in evidenza, tra le altre cose, come la diagnosi di sindrome di Alport fosse sottostimata, in particolare nei bambini; furono, infatti, identificate diverse mutazioni in soggetti che non soddisfacevano i criteri di diagnosi allora in uso e questo indusse a modificare la soglia di sospetto per questa patologia.”

La terapia genica è un’ipotesi lontana e la ciclosporina non si è rivelata valida, come si pensava inizialmente, soprattutto per quanto riguarda l’evoluzione a lungo termine” .

Negli ultimi anni sono stati pubblicati studi per identificare quale fosse la migliore terapia per ridurre la proteinuria nella sindrome di Alport e, come conseguenza diretta, rallentare l’evoluzione funzionale a lungo termine. Purtroppo, non si è ancora arrivati a una cura definitiva e soddisfacente. Per i pazienti maschi, prima o poi, arriva il momento della dialisi e del trapianto di rene. “Per i nostri pazienti, quando arrivano ad averne bisogno in età pediatrica, effettuiamo il trapianto qui al Bambino Gesù – spiega la Dottoressa Laura Massella -. Quelli che superano, invece la fascia pediatrica, una volta giunto il momento, vengono affidati ad altre strutture”. Al Bambino Gesù però non ‘mollano’ il paziente non appena raggiunge l’età adulta: la transizione viene accompagnata con molta cura verso i centri per adulti.

La proteinuria è il rischio maggiore, ma può essere tenuto sotto controllo

Un recente studio, pubblicato su International Urology and Nephrology, ha finalmente raccolto informazioni sulla gravidanza nelle donne affette da sindrome di Alport. In letteratura infatti sono riportati solo quattro casi ma per la prima volta uno studio descrive il decorso della gravidanza in due sorelle con forme evidenti di Sindrome di Alport.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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