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Il termine purpura fulminans (PF), in italiano 'porpora fulminante', indica un raro disordine del sistema emostatico che è contraddistinto da un'elevata morbilità e mortalità. La patologia è essenzialmente dovuta alla carenza o disfunzione della proteina C, un anticoagulante naturale, ed è caratterizzata da tipiche lesioni cutanee che evolvono rapidamente in necrosi, accompagnate da una severa coagulopatia sistemica e da un'insufficienza multi-organo.

La forma più pericolosa di purpura fulminans colpisce i neonati (purpura fulminans neonatale), ed è causata da grave deficit congenito della proteina C (SCPCD, Severe Congenital Protein C Deficiency), una malattia ereditaria dovuta a mutazioni omozigoti o eterozigoti composte nel gene PROC, che è normalmente responsabile della produzione della proteina C. La prevalenza della SCPCD è stimata in 1/500.000-1/4.000.000, mentre il deficit parziale di proteina di C (dovuto a mutazioni eterozigoti) è molto più frequente (1/200-1/500). Più raramente, la purpura fulminans neonatale è causata da deficit congenito della proteina S.
In altri casi, a insorgenza più tardiva, la purpura fulminans può essere la conseguenza di gravi sepsi o di disturbi infiammatori (purpura fulminans acquisita), oppure può essere correlata a terapie anticoagulanti con antagonisti della vitamina K (come i derivati della cumarina). Negli adulti e nei bambini (non neonati), la causa più frequente della PF è la sepsi da meningococco, da pneumococco o da altri agenti patogeni.

Nella purpura fulminans, la carenza di proteina C porta alla formazione di trombi (coaguli di sangue) e al deposito di fibrina nei piccoli vasi sanguigni dell'organismo, con conseguente ipossia, apoptosi cellulare e necrosi tissutale a carico della pelle e di altri organi. Inizialmente, la malattia si manifesta con tipiche lesioni cutanee di un colore rosso-violaceo tendente al blu scuro, con forma irregolare, confine infiammatorio e necrosi centrale. Anche se la sintomatologia cutanea è distintiva e domina il quadro clinico, la purpura fulminans è una malattia sistemica in cui i processi di trombosi e necrosi tissutale si ripercuotono non soltanto sulla pelle, ma anche su altri organi, principalmente il cuore, i reni, i polmoni e il fegato. La PF evolve con estrema rapidità, esitando in una coagulopatia diffusa e in un'insufficienza multi-organo. Il tasso di mortalità della malattia è del 42-50%, e i pazienti che riescono a sopravvivere possono manifestare problemi neurologici e oftalmici a lungo termine, tra cui ritardo dello sviluppo psicomotorio, epilessia, paralisi cerebrale e cecità. Inoltre, a causa della necrosi tissutale, molti pazienti sono costretti a subire interventi chirurgici e amputazioni. Se non adeguatamente trattata, la PF evolve spesso in uno stato di coagulazione intravascolare disseminata (CID). La CID è una gravissima sindrome clinica in cui la formazione incontrollata di trombi porta all'esaurimento di proteine note come fattori della coagulazione, determinando una coagulopatia da consumo che esita in massicce emorragie interne. In questo caso, il tasso di mortalità della purpura fulminans è praticamente del 100%.

Dato l'andamento rapidamente ingravescente e potenzialmente fatale della PF, i soggetti che presentano segni della malattia vanno considerati pazienti critici anche quando siano ancora stabili e apparentemente in buone condizioni. Una diagnosi precoce, essenzialmente basata sul riscontro e l'identificazione delle tipiche lesioni cutanee, è fondamentale per l'avvio di una tempestiva terapia che permetta la sopravvivenza dei pazienti ed eviti le conseguenze più gravi della malattia. Specifiche analisi di laboratorio sono utilizzate per confermare la diagnosi di PF e accertare la causa della patologia, anche se l'attesa dei risultati non deve ritardare l'avvio del trattamento.

Per i pazienti colpiti da purpura fulminans le possibili opzioni terapeutiche sono rappresentate dalla somministrazione di plasma fresco congelato, anticoagulanti orali, eparina (infusione endovenosa) e concentrato di proteina C. Altrettanto importanti sono gli interventi terapeutici finalizzati al trattamento della causa sottostante della PF (ad esempio, la terapia antimicrobica nel caso della PF da sepsi). La terapia intensiva è chiaramente indicata per il ripristino della circolazione sanguigna.

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8 anni intensi, vissuti con l’obiettivo di dar voce ai pazienti con malattie rare

VI Premio OMaR: il 'dietro le quinte'

Uno sguardo indiscreto alla cerimonia di premiazione 2019 (Roma, Ara Pacis)




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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