“Ho conosciuto Federico a una cena nei pressi di Ancona, qualche mese fa. – racconta Tamara Ferrari sul blog Malanova- mentre con i genitori chiacchieravamo seduti a tavola, lui, seduto sul passeggino, muovendo solo le labbra mandava i bacini alla mamma.”
Federico ha tre anni e mezzo, quando aveva quasi un anno gli è stata diagnosticata la Malattia di Krabbe. Ha un fratello gemello, sano. “Sono nati prematuri. Federico era più grande, cresceva più velocemente almeno fino ai sei mesi, quando abbiamo notato le prime anomalie”. E poi: “La crescita sembrava essersi rallentata, non faceva i progressi del fratellino. Lo abbiamo portato in ospedale per dei controlli. Hanno fatto una ecografia e ci hanno detto che andava tutto bene. Mi sono rivolta a tanti medici, uno mi ha detto di provare a tenerlo con i piedini nudi sulla sabbia”.

Poi, arriva l’influenza con la febbre alta e la sua malattia diventa palese. “Pochi giorni dopo eravamo all’ospedale per una visita neurologica. Alla fine ci hanno detto che nostro figlio aveva la malattia di Krabbe, una patologia rarissima e degenerativa che crea problemi al sistema nervoso centrale”.

Chiamata anche leucodistrofia a cellule globoidi è una malattia autosomica recessiva, secondaria a un deficit di galattosilceramidasi (o galattocerebrosidasi). La maggior parte dei casi si sviluppa durante il primo anno di vita e progredisce rapidamente, ma è possibile che si sviluppi più tardivamente, nell'infanzia, durante l'adolescenza o nella vita adulta, con un'evoluzione di durata variabile. I sintomi iniziali sono irritabilità progressiva, con ipertonia e iperestesia, e sintomi di neuropatia periferica.

“A Federico hanno dato un anno e mezzo di vita. All’inizio ero devastata, poi ho cominciato a far ricerche su Internet per trovare una cura, una possibilità di cura è stata scoperta da Telethon, ma per Federico non va bene. Mi hanno detto che non potevano curare mio figlio perché la terapia genica funziona solo nei casi in cui la malattia non è ancora manifesta. Se me ne fossi accorta prima, quando magari era ancora in utero o appena nato, quando ancora i sintomi non si erano manifestati, sarebbe stato diverso. Ma chi è che se ne accorge così presto? Forse se hai avuto altri precedenti noti in famiglia, ma nel nostro caso non è stato così e tutti, tutti, ci hanno detto che per Federico non c’era niente da fare”.

“Vado a farmi prescrivere un antinfiammatorio – prosegue la mamma - e il medico mi dice che “tanto a mio figlio non serve”, chiedo di fargli fare la fisioterapia e mi sento dare la stessa risposta. Per tutti mio figlio è un condannato a morte, ma io non ci sto. Il fatto che la sua sia una malattia che non lascia speranze non giustifica queste risposte da parte di certi medici, e io sono pronta a lottare fino alla fine per proteggere e aiutare il mio bambino”.

Per raccontare la tua storia scrivici a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..



Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia

Il valore della cura e dell'assistenza nell'emofilia

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni