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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
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OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
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OssMalattieRare Dispositivi sempre più sofisticati e monitoraggio a distanza: l’aritmologia italiana sta vivendo la sua 'rivoluzione 4.0' Obiettivo: curare #aritmie complesse in una popolazione che invecchia. Se ne è parlato al Congresso Nazionale di @AIACaritmologia bit.ly/2vcwQ6V
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OssMalattieRare Un caso clinico difficile da interpretare quello di una donna di 57 anni affetta da #iperossaluria primitiva. L’avviso degli esperti: se si sospetta la patologia, è opportuno condurre i test genetici anche se i livelli di ossalato sono normali. bit.ly/2UOF5W8 pic.twitter.com/Fw74KKtj08
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Silvia si racconta: “La diagnosi è un momento traumatico. Le famiglie hanno bisogno di supporto”

RAVENNA - La Sindrome di Mowat Wilson è una patologia caratterizzata da difetti congeniti multipli che comportano un tipico fenotipo facciale (fronte alta e bombata, sopracciglia grande, ipertelorismo, naso a sella, occhi grandi e infossati), ritardo cognitivo da grave a moderato, crisi epilettiche e malformazioni congenite variabili (cardiopatie congenite, agenesia del corpo calloso e anomalie oculari).

La sindrome è causata da diverse mutazioni del gene ZEB2 e la sua prevalenza è ancora sconosciuta. In letteratura sono stati descritti solo 200 casi in tutto il mondo, ma i pazienti potrebbero essere davvero molti di più. In Italia dal 2009 è attiva l’associazione Italiana Mowat Wilson, nata per volontà di un gruppo di genitori legati dall’interesse comune di attivare solidarietà e supporto alle famiglie con figli affetti da questa rarissima malattia.

“L’associazione è composta da circa venti famiglie, ma sappiamo che in Italia ci sono almeno altri dieci casi”. Sono parole di Silvia, ravennate mamma di un bambino affetto dalla sindrome di Mowat Wilson che ora ha due anni.
“Forse sono l’unica tra le mamme dell’associazione – spiega Silvia – a non aver avuto una diagnosi prenatale che indicasse che mio figlio aveva qualcosa ‘di strano’, nessun sospetto che potessero esserci anomalie congenite o altro. Alla nascita però mio figlio presentava una grave cardiopatia, di li a poco la diagnosi. Quando si scopre di essere affetti da una malattia è sempre una scoperta dolorosa, per noi genitori sapere che i nostri bambini hanno una malattia rara di origine genetica è  traumatico. Conosciamo il nome della malattia e il gene che “non funziona”, ma sappiamo che per loro non c’è  una cura.”

Il supporto dell’associazione – continua Silvia – mi è stato di grande aiuto. Mi ha aiutato a capire meglio cosa fare e a non sentirmi sola. Quotidianamente affianchiamo i nostri figli in questa “battaglia”, che è fatta di sintomi che non si conoscono, molto spesso i medici non possono conoscere  la risoluzione dei problemi dei nostri bambini, perché si sa ancora poco di questa patologia. I nostri bimbi spesso non sono in grado di parlare, di spiegarci cosa fa male e dove, dobbiamo molto spesso interpretare dei segnali che difficilmente riusciamo a comprendere.”

“L’assenza del linguaggio impedisce alle persone di comunicare anche un semplice bisogno fisico come l’esigenza di bere. L’incapacità di utilizzare le mani con una prensione normale impedisce di fare gesti molto semplici come portare un cucchiaio alla bocca. L’impossibilità di camminare limita le persone nella loro autonomia motoria. In questo quadro, l’esigenza che abbiamo sentito noi genitori, dopo aver superato un periodo di grande dolore, è stata quella di condividere con altri genitori la nostra esperienza e fondare un’Associazione.”

L’Associazione Italiana Mowat Wilson si occupa dunque di fornire supporto alle famiglie, ma anche di promuovere in campo sociale, politico, scientifico tutte le iniziative per la diagnosi, la ricerca e la cura della sintomatologia relative alla malattia. L’Associazione istituisce borse di studio con la finalità di preparare del personale specializzato per la diagnosi, cura e riabilitazione della sindrome di Mowat Wilson. Intende inoltre promuovere la creazione di un Registro di pazienti e creare una rete di esperti composta da medici, ricercatori e operatori sanitari interessati alle problematiche legate alla patologia.

Per saperne di più: Associazione Italiana Mowat Wilison http://www.mowatwilson.it/

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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