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OssMalattieRare Una nuova arma terapeutica, innovativa anche nel pagamento: si paga solo se la terapia funziona, “payment at result”. La prima terapia Car-T contro alcuni tumori del sangue. #CARt #Leucemia #Linfoma bit.ly/2N0FmjA pic.twitter.com/KJdYXSMJ1C
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OssMalattieRare Convegno “Alcol, sostanze psicoattive e gravidanza: un’alleanza tra cultura, tutela e diritti” dell’Associazione #AIDEFAD 23 settembre Roma bit.ly/2YLEgKL pic.twitter.com/WDUZ1k8U2j
13 days ago.

CANADA – Clementia Pharmaceuticals ha riportato che il Journal of Bone and Mineral Research ha pubblicato i favorevoli risultati di uno studio preclinico sull'impiego del farmaco sperimentale palovarotene per il trattamento di un modello di topo con fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), una rara forma di miopatia che è caratterizzata dalla formazione extra-scheletrica di strutture ossee (ossificazione eterotopica o HO) che finiscono per invadere muscoli e tessuti molli. Pur non avendo sponsorizzato questa indagine, Clementia è la società che si sta occupando dello sviluppo di palovarotene.

La fibrodisplasia ossificante progressiva è causata da mutazioni con guadagno di funzione che si verificano nel gene ACVR1, il quale codifica per la molecola ALK2, un recettore delle proteine morfogenetiche dell'osso (BMP). Tali mutazioni provocano anomalie in ALK2 che, stimolando in modo eccessivo la via di segnalazione delle BMP, sono all'origine del processo di ossificazione eterotopica (HO) che contraddistingue la malattia.

Palovarotene è un agonista del recettore gamma dell'acido retinoico che, in precedenti studi sugli animali, ha dimostrato di poter contrastare lo sviluppo di lesioni indotte da HO inibendo l'eccessiva segnalazione di BMP. Clementia Pharmaceuticals sta attualmente conducendo una sperimentazione clinica di Fase II con l'obiettivo di valutare il farmaco per il trattamento di un gruppo di pazienti affetti da FOP.

Lo studio recentemente pubblicato sul Journal of Bone and Mineral Research è stato portato avanti da un team di ricerca indipendente per approfondire l'impatto di palovarotene sia sull'ossificazione eterotopica spontanea che sulla mobilità e la crescita scheletrica. A tale scopo, i ricercatori hanno utilizzato il farmaco per trattare un modello di topo geneticamente modificato per presentare il tipo di mutazione R206H, che si verifica nella maggior parte delle persone affette da FOP.

I risultati ottenuti nello studio sembrano rivelare che palovarotene è in grado di impedire il processo spontaneo di HO controbilanciando l'eccessiva segnalazione di BMP e riportando tale meccanismo molecolare a livelli più fisiologici. I ricercatori hanno constatato che gli esemplari di topo trattati con il farmaco sono riusciti a mantenere un maggior grado di mobilità del corpo, degli arti e delle varie articolazioni. Contemporaneamente, l'azione di palovarotene ha stimolato un corretto sviluppo morfologico dei tessuti cartilaginei e una migliore crescita delle ossa lunghe.

La speranza è che il farmaco sia in grado di comportare questi benefici non solo negli animali, ma anche nei pazienti con FOP coinvolti nello studio clinico di Fase II attualmente in corso.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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