Nel volume, Rosalia Gambino racconta l’esperienza di una mamma alle prese con la malattia rara del proprio figlio: “Voglio aiutare altre madri a non sentirsi sole”
Ha solo 26 anni Rosalia Gambino, quando la vita decide di metterla alla prova con una doppia sfida: la nascita di un bambino con una malattia ultra-rara e un melanoma vulvare che la costringe a curarsi proprio nel momento in cui sente che suo figlio ha più bisogno di lei. Da questa duplice emergenza nasce “Uno su un milione”, un libro autopubblicato su Amazon che è al tempo stesso memoir, diario clinico e manifesto per tutte le famiglie che si trovano a navigare nel mondo delle malattie rare senza una mappa che possa fare da guida. “L’idea di raccontare la mia esperienza in un libro è nata sei mesi fa, subito dopo che mio figlio Claudio ha ricevuto la diagnosi di KAT6B: una malattia che conta solo 121 casi nel mondo e che, quindi, è veramente poco conosciuta”, spiega a OMaR. “Far conoscere la nostra storia potrebbe aiutare altre mamme a non sentirsi sole in un momento tanto difficile come quello della scoperta della patologia”.
LA KAT6B NELLE PAROLE DI UNA MAMMA
Che cosa sia la KAT6B lo spiega la stessa Rosalia nel libro. Descrivendo la sensazione provata nel momento della diagnosi, a pochi giorni dall’intervento chirurgico per il melanoma, Rosalia scrive: “A me e suo padre parlarono di ultra-rarità, un termine che suonava come una condanna all’isolamento. Mi dissero che quell’enigma che ci portavamo dietro dalla nascita ora aveva un nome tecnico, gelido: KAT6B. Una mutazione genetica de novo, un errore del destino accaduto a lui, senza un perché, senza una ricerca consolidata alle spalle, senza sentieri già tracciati”. E più in là, entrando nel dettaglio, definisce il gene KAT6B con queste parole: “Produce una proteina che agisce come un interruttore epigenetico, aprendo il DNA per permettere alle cellule di funzionare correttamente. Quando questo gene subisce una mutazione – come è successo a Claudio, in modo spontaneo (de novo) – il ‘regista’ inizia a dare istruzioni diverse, creando quel mosaico di sfide che abbiamo imparato a conoscere”.
Quanto ai sintomi, Rosalia enuncia difficoltà nell’alimentazione, reflusso, ritardi motori e anomalie scheletriche. Ma poi, ogni bambino ha una storia diversa e difficilmente prevedibile. “Per Claudio – scrive – questa ultra-rarità significa che ogni suo progresso – stare seduto, gattonare – è una vittoria contro un codice genetico che non prevedeva quei movimenti. Spiegare la KAT6B significa dire che il suo corpo segue un ritmo tutto suo”. In questo quadro la disfagia diventa il segnale di “un sistema che fatica a coordinarsi”, l’ipotonia una “sfida” e la comunicazione un obiettivo da perseguire con pazienza e perseveranza perché il linguaggio “può tardare”.
QUELLA FORZA CHE NON SAPEVI DI AVERE
La malattia di Claudio (e poi la propria) per Rosalia ha rappresentato anche la scoperta di una forza che non sapeva di avere. E che ha deciso di usare non solo per il proprio figlio, ma anche per gli altri bambini con la stessa patologia e per quelli che hanno una malattia rara in generale. “Spiegare cosa significa essere rari, per un figlio e per una madre, vuol dire parlare di solitudine, ma anche di una forza che non sapevamo di avere”, scrive. “Significa che la tua malattia non ha istruzioni, che siamo noi a dover scrivere le regole ogni giorno, inventando un linguaggio che solo chi vive questa rarità può davvero sentire suo”. Una forza che, nel caso di Rosalia, si trasforma in attivismo e nella creazione di una “tribù invisibile” di genitori provenienti da tutto il mondo costantemente in contatto.
LA PICCOLA COMUNITÀ DELL’UMBERTO I DI ROMA
Oggi Claudio ha quasi due anni e mezzo e vive a Sala Consilina, in provincia di Salerno, con i suoi genitori. “È un bambino dolcissimo – spiega la mamma – che sorride sempre, abbraccia tutti ed è sempre in vena di socializzare e conoscere nuove cose”. Non cammina ancora, ma tende ad alzarsi in piedi, senza lasciarsi scoraggiare dalle cadute. In questo momento la priorità è la riabilitazione, con sedute di fisioterapia, psicomotricità e logopedia, ma l’anno prossimo comincerà anche la scuola materna. È seguito al Policlinico Umberto I di Roma, dove la famiglia ha trovato un solido punto di riferimento nel neuropsichiatra infantile Mario Mastrangelo che, dopo di lui, ha preso in carico anche un’altra decina di piccoli pazienti con KAT6B, come Claudio, o con la variante meno rara KAT6A. “È come una piccola comunità”, commenta Rosalia che, con un lavoro certosino, è stata in grado di scovare cinque famiglie italiane con KAT6B e una quindicina con KAT6A.
QUANDO LA STRADA NON ESISTE, SI COSTRUISCE
Attraverso la rete internazionale di famiglie KAT6, Rosalia ha anche conosciuto due ricercatori – uno americano e l’altro spagnolo – che stavano lavorando a una terapia sperimentale, a base di integratori, con risultati promettenti. È riuscita poi a mettere in contatto Roma con la Spagna e alla fine i medici italiani hanno dato l’ok, così Claudio è diventato il primo bambino con KAT6B in Italia a sperimentare la terapia già utilizzata per i piccoli con KAT6A. Ma l’obiettivo resta coinvolgere anche gli altri piccoli pazienti. “Perché – scrive Rosalia nel libro – questi bambini non sono solo numeri o casi clinici; sono vite che meritano qualcuno che li guardi davvero, meritano medici che smuovano il mondo per loro”.
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