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La bambina, 4 anni, è affetta da encefalopatia epilettica con disturbi motori e ritardo cognitivo.
Ad oggi è l'unica in Italia con questa rarissima anomalia genetica

Roma – Viola nasce nel settembre 2014, terza figlia dopo due fratelli. “In gravidanza non ho avuto alcun problema: la piccola è nata con un parto cesareo programmato e stava bene; i suoi parametri vitali erano perfettamente nella media (indice di Apgar 10/10)”, racconta la mamma Alessia, 41 anni. L'unica cosa che nota, avendo già avuto due bambini, è che Viola, rispetto ai fratelli, è molto tranquilla e scarsamente partecipativa nei confronti dell’ambiente esterno. Verso i cinque mesi, però, iniziano a comparire i primi spasmi, scambiati inizialmente per reflusso: la bambina, infatti, al momento del risveglio aveva sempre gli occhi rivolti verso l'alto.

Così, Alessia e suo marito Marco contattano il prof. Giorgio Albertini, dell'Istituto San Raffaele Pisana di Roma (scomparso nel 2017 a 63 anni), che li indirizza immediatamente al Bambino Gesù: lì, dopo una serie di esami diagnostici, fra cui una risonanza magnetica e un elettroencefalogramma, a Viola viene riscontrata un’encefalopatia epilettica. La piccola, presa in carico dal prof. Federico Vigevano, trascorre i suoi primi due anni di vita all'interno dell'Ospedale Pediatrico, in preda a crisi a grappolo sempre più frequenti ma senza perdita di conoscenza.

Dopo diversi tentativi con terapie a base di ormone adrenocorticotropo (ACTH) e dieta chetogenica (a basso contenuto di carboidrati), nel novembre 2015 il neurologo sembra aver trovato il giusto cocktail di farmaci e il corretto dosaggio, e Viola inizia ad essere un po' più reattiva. Mancano ancora, però, le risposte genetiche, che arrivano nel giugno 2017: si tratta di una patologia che fa parte del gruppo dei disturbi congeniti della glicosilazione (CDG) e che comporta encefalopatia epilettica, disturbi motori (nel caso di Viola ipercinesia) e ritardo cognitivo severo. In particolare, la responsabile è una mutazione de novo (della quale i genitori, dunque, non sono portatori) nel gene ALG13. Un'anomalia scoperta solo nel 2014, e rarissima: dovrebbe interessare circa un bambino su due milioni.

Viola, che oggi ha 4 anni, non ha più le crisi a grappolo, ma ancora non parla e non riesce a nutrirsi da sola. Assume l'olio di CBD (cannabidiolo) prescritto dal Bambino Gesù, che si è dimostrato utile contro gli attacchi epilettici e l'ipercinesia. Inoltre, è seguita presso l'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM) di Roma, dove effettua terapie di psicomotricità e logopedia. “Da qualche mese ha iniziato la musicoterapia: per lei la musica è un elemento davvero importante”, racconta la mamma Alessia.

“A breve proverà anche l'ippoterapia, che ha lo scopo di migliorare l'equilibrio e il controllo del bacino, e dovrebbe agire, oltre che sulla sfera fisica, anche su quella cognitiva e relazionale. Negli ultimi due anni ha fatto moltissimi progressi a livello motorio, invece a livello relazionale, nonostante ci guardi e sorrida, c'è ancora molto da fare e da sperare. Di sicuro accanto a lei c’è l’amore, il supporto di tutta la famiglia che, nonostante le evidenti difficoltà, ha intrapreso il lungo cammino dell’accettazione per esserle di sostegno adesso e in futuro”, prosegue Alessia. “Vorremmo arrivare a vivere con la disabilità, e non in funzione di essa: solo questa è la chiave per raggiungere di nuovo la serenità, per Viola e per tutta la famiglia”.

Viola, per ora, sembra essere l'unica in Italia con una mutazione nel gene ALG13. Appena ottenuta la sua diagnosi, Alessia e Marco hanno iniziato a cercare su internet notizie e informazioni sulla patologia, ma senza trovare nulla di specifico; ad oggi fanno parte di un gruppo Facebook internazionale e dell’associazione CDG Italia, che si occupa di bambini affetti da disturbi congeniti della glicosilazione derivanti da diverse tipologie di mutazioni genetiche. “Il nostro obiettivo – conclude Alessia – è parlarne, incontrare altri genitori per capire il percorso seguito e riuscire a creare una rete tra le famiglie, i medici e tutti gli operatori che lavorano intorno a queste patologie”.

Chiunque volesse fare una segnalazione riguardo alla mutazione del gene ALG13 o mettersi in contatto con i genitori di Viola, può inviare un'e-mail al seguente indirizzo: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

In Italia, il codice di esenzione per i disturbi congeniti della glicosilazione è RCG190.
Per approfondimenti, leggi anche: “Disturbi della glicosilazione: un sondaggio sulle disfunzioni immunitarie associate”.