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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

All'indagine possono partecipare, in forma anonima, pazienti e caregiver, anche italiani: la scadenza per la compilazione del questionario è fissata al 20 gennaio 2019

MetabERN, la Rete di Riferimento Europea (ERN) per le malattie metaboliche ereditarie, ha annunciato, sul proprio sito web, lo sviluppo di un nuovo strumento utile per indagare i bisogni dei pazienti affetti da disturbi congeniti della glicosilazione (CDG): si tratta del Questionario di immunologia e CDG (ImmunoCDGQ) per pazienti e caregiver, promosso da CDG & Allies - PPAIN, la rete di ricerca internazionale sui disturbi congeniti della glicosilazione, in collaborazione con altre istituzioni, come l’associazione portoghese dei pazienti con CDG, l’Università NOVA di Lisbona (Portogallo) e l'ospedale universitario UZ Leuven (Belgio).

I disturbi congeniti della glicosilazione sono un gruppo di malattie metaboliche rare, solitamente multisistemiche, che interessano la sintesi delle glicoproteine e che sono dovute alla carenza di specifici enzimi, il più comune dei quali è la fosfomannomutasi 2 (PPM2). Il ritardo psicomotorio è il segno più frequente di queste patologie, che spesso si associa ad anomalie lipocutanee (aspetto a buccia d'arancia), atrofia olivo-ponto-cerebellare, anomalie scheletriche, capezzoli retratti, citolisi (distruzione cellulare) e fibrosi epatica. Alcuni pazienti con CDG possono presentare disfunzioni del sistema immunitario, alla base di ripetute infezioni e complicazioni. La mancanza di dati solidi sulle compromissioni a carico del sistema immunitario ha fatto sì che, ad oggi, non sia stata ancora sviluppata una terapia specifica per questi pazienti.

Il questionario ImmunoCDGQ parte proprio dai pazienti e dai loro caregiver, e servirà a migliorare le conoscenze dei ricercatori in merito alla frequenza e alla gravità delle anomalie del sistema immunitario che si registrano in bambini e adulti affetti da CDG. Le informazioni raccolte verranno utilizzate per indirizzare futuri progetti di ricerca e per migliorare le cure cliniche dei malati attraverso la creazione di linee guida specifiche, formulate tenendo conto delle esigenze segnalate dai pazienti con CDG e dalle loro famiglie. Inoltre, in conformità con le linee di intervento delle Reti di Riferimento Europee, il questionario rappresenta un primo passo che potrebbe portare, in futuro, allo sviluppo di uno strumento per il follow-up dei pazienti, favorendo così la condivisione dei dati e lo studio, nel tempo, dei diversi tipi di CDG, nel tentativo di migliorare il trattamento di queste malattie e di far emergere nuovi obiettivi terapeutici.

ImmunoCDGQ è rivolto all'intera comunità globale dei CDG, senza distinzioni di genere, età e nazionalità. L'indagine è disponibile online in cinque lingue, compresa quella italiana, ed è compilabile in forma anonima. Focalizza l’attenzione sugli aspetti fisici e pratici legati alla malattia e sull’impatto che le alterazioni immunitarie hanno sulla qualità di vita del paziente. E lo fa raccogliendo informazioni che riguardano, in particolare, cinque argomenti: infezioni, malattie autoimmuni, allergie, vaccinazioni e, appunto, qualità della vita. Anche i pazienti con CDG che non presentano disfunzioni del sistema immunitario possono compilare il questionario: è prevista una versione delle domande appositamente adattata a loro. Il progetto è partito il 1 ottobre 2018 e sarà possibile partecipare al sondaggio fino al prossimo 20 gennaio.

Per qualsiasi informazione, e per partecipare all'indagine, è sufficiente visitare il sito internet di CDG & Allies, alla pagina web dedicata all'iniziativa.

In Italia, il codice di esenzione per i disturbi congeniti della glicosilazione è RCG190 (“Difetti congeniti della glicosilazione proteica”). CLICCA QUI per ulteriori informazioni.
Inoltre, per i pazienti italiani affetti da questo gruppo di patologie è attiva l'associazione CDG Italia.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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