La senatrice interroga il Ministro della Salute e chiede di far tesoro delle esperienze di paesi esteri e del progetto pilota già attivo in Toscana

La senatrice Laura Bianconi ha rivolto il 23 settembre scorso, un'interrogazione al ministro della Salute, Beatrice Lorenzin, per sapere se l'esecutivo intende inserire le SCID (immunodeficienze severe combinate) nel decreto che regolamenta lo screening neonatale. L'esponente del Nuovo centrodestra ricorda nel suo atto quanto sia importante una diagnosi precoce per questo tipo di patologia: i bambini affetti si presentano infatti perfettamente sani alla nascita e, inoltre, il numero di nati malati potrebbe essere ampiamente sottostimato.

La patologia ha poi un decorso fatale se non viene trattata nei primi due anni di vita. La Bianconi sottolinea che, se diagnosticate in tempo, è possibile una terapia per le SCID: per alcune è disponibile il trapianto di cellule staminali, per altre la terapia genica, per altre ancora una terapia sostitutiva con anticorpi o enzimi somministrati per via sottocutanea.

Già nel 2012 era stato avviato il progetto “Screening neonatale esteso: proposta di un modello operativo nazionale per ridurre le disuguaglianze di accesso ai servizi sanitari nelle diverse Regioni”, coordinato dal Centro nazionale malattie rare e finanziato dal Ministero della salute, con lo scopo di esplorare un programma nazionale di screening neonatale esteso. Nelle ultime due Leggi di stabilità sono stati stanziati fondi per un totale di 10 milioni di euro per effettuare, anche in via sperimentale, lo screening neonatale per la diagnosi precoce di patologie metaboliche ereditarie per la cui terapia, farmacologica o dietetica, esistano evidenze scientifiche, di efficacia terapeutica o per le quali vi siano evidenze scientifiche che una diagnosi precoce in età neonatale comporti un vantaggio in termini di accesso a terapie in avanzato stato di sperimentazione, anche di tipo dietetico. Nell'ultima Legge di stabilità è stato inoltre predisposto un decreto sullo screening neonatale che non comprende però le SCID. Al momento risulta essere attivo solo un progetto pilota in Toscana: presso l'azienda ospedaliero-universitaria “Meyer” di Firenze. Le SCID sono oggetto di esami prenatali in Israele e negli Stati Uniti. Sono inoltre attivi diversi progetti piloti in altrettanti Paesi dell'Unione europea.

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