L'anemia di Fanconi (FA) definita anche pancitopenia di Fanconi, è una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da diverse anormalità fenotipiche, presente inoltre con rare forme eterosomiche. L'aspetto più rilevante è legato alla funzione del midollo osseo che non riesce a produrre i globuli bianchi, i globuli rossi o le piastrine. Tale deficit può riguardare prevalentemente uno o più di tali elementi.

Un recente studio internazionale pubblicato su Haematologica ha fornito nuove informazioni sulla patogenesi dell’insufficienza del midollo osseo nella rara anemia. Il team di ricerca ha analizzato campioni di midollo osseo da un gran numero di malati di FA e da altrettanti controlli. Intraprendendo valutazione quantitativa e qualitativa della funzione emopoietica hanno stabilito che i pazienti FA hanno una significativa compromissione dell'emopoiesi (la formazione delle cellule del sangue) che comincia durante l’infanzia e progredisce per tutta la vita.

Il team ha inoltre scoperto che la proteina tumorale p53 e la proteina p21 (inibitore delle chinasi ciclina-dipendenti 1) svolgono un ruolo importante nella risposta al danno del DNA implicato nella malattia.  Un esacerbato livello di p53 e p21 in risposta al danno del DNA sarebbe quindi la causa della progressiva compromissione dell’emopoiesi nella FA già dall’infanzia.

Queste osservazioni scientifiche sono di grande importanza per una migliore gestione clinica dei pazienti con anemia di Fanconi.

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Partner Scientifici

Media Partner



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni