Ipolipidemie: il punto con la dottoressa Cristina Pederiva

Al San Paolo di Milano un centro dedicato, parte del network LIPIGEN: ne parliamo con la Dr.ssa Cristina Pederiva

Milano – Quasi tutti, ormai, sanno quali rischi comporta il colesterolo alto, che sia dovuto alla dieta, allo stile di vita o a fattori genetici, come nel caso dell'ipercolesterolemia familiare. Molto meno note sono invece le ipolipidemie, un gruppo di patologie rare che andremo a scoprire con la dr.ssa Cristina Pederiva, responsabile del Servizio Dislipidemie Pediatriche dell'ASST Santi Paolo e Carlo di Milano, che da più di vent'anni si occupa di alterazioni genetiche del metabolismo lipidico.

Le ipolipidemie sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da bassi livelli di lipidi circolanti, in particolare colesterolo totale e colesterolo LDL, per difetto di sintesi delle lipoproteine che li trasportano e con conseguente malassorbimento non soltanto dei lipidi stessi, ma anche delle vitamine liposolubili”, spiega. “Le manifestazioni cliniche coinvolgono molteplici organi: fegato, apparato gastrointestinale, occhio e sistema nervoso periferico sono interessati con diversa gravità in relazione al grado di disfunzione delle lipoproteine; da forme gravi caratterizzate da importante malassorbimento, epatomegalia, steatosi epatica, deficit di crescita, alterazioni retiniche e neuropatia periferica, a forme quasi asintomatiche caratterizzate da lieve epatomegalia e lieve aumento degli enzimi epatici”.

Il Servizio guidato dalla dr.ssa Pederiva è riconosciuto sia come centro regionale di riferimento per le malattie del metabolismo lipidico, sia come centro pediatrico della rete nazionale LIPIGEN, il progetto della Fondazione SISA che da dieci anni promuove l'individuazione delle persone affette da dislipidemie di origine genetica. In quanto tale, ha una grande esperienza anche nel campo delle ipolipidemie, malattie che schematicamente si possono dividere in cinque forme principali: l'abetalipoproteinemia, la ipobetalipoproteinemia correlata ad apoB, l'ipolipidemia familiare combinata (da deficit di ANGPTL3), l'ipocolesterolemia correlata a PCSK9 e la malattia da ritenzione di chilomicroni.

La ipobetalipoproteinemia correlata alla proteina apoB è la forma più frequente, con una prevalenza di un caso ogni 3.000 persone nella popolazione generale, riportata in letteratura per la forma eterozigote dovuta ad apoB tronca (Welty et al. 1998); in Italia, in una coorte di donatori di sangue con basso colesterolo plasmatico (128 mg/dL) è stata identificata una apoB tronca nello 0,55% dei casi (Tarugi et al. 2007). La forma bi-allelica (omozigote o eterozigote composta) è stimata intorno a un caso su un milione”, prosegue l'esperta. “I soggetti con questa forma presentano livelli molto bassi di colesterolo totale e LDL, acantociti nel sangue periferico, aumento degli enzimi epatici e talvolta iperbilirubinemia, e le principali manifestazioni cliniche sono epatomegalia, steatorrea e deficit di accrescimento. In assenza di trattamento sviluppano alterazioni retiniche, progressiva perdita dei riflessi tendinei, perdita della sensibilità propriocettiva, debolezza muscolare, atassia e disartria; la steatosi epatica evolve in steatoepatite, fibrosi e in alcuni casi cirrosi”.

La diagnosi viene suggerita dal riscontro di valori plasmatici molto bassi di colesterolo totale e LDL, valori di apoB bassi o indosabili, acantocitosi, ipertransaminasemia, sintomi gastro-intestinali con steatorrea associati a deficit di crescita, epatomegalia, steatosi epatica, alterazioni retiniche e perdita dei riflessi tendinei. I valori sierici delle vitamine liposolubili (A, D, E, K) risultano molto ridotti. La diagnosi definitiva, infine, si basa sull'analisi genetica, con evidenza di varianti patogenetiche nel gene che codifica per la proteina apoB.

“Il trattamento è fondato su una dieta a basso tenore lipidico (lipidi inferiori al 30% delle calorie totali) con eventuale integrazione di acidi grassi essenziali e di vitamine liposolubili. Trattandosi di una malattia rara, i pazienti vengono inquadrati e seguiti presso centri specialistici specifici, con il codice di patologia RCG070”, conclude la dr.ssa Pederiva. “Una delle principali difficoltà incontrate dai pazienti è il reperimento delle vitamine liposolubili e soprattutto il numero di capsule e compresse da assumere ogni giorno per garantirne la dose adeguata”.

L’attività ambulatoriale dedicata alle ipolipidemie viene svolta tutti i mercoledì presso l’Ospedale San Paolo, Via A. di Rudinì n°8, Milano (blocco D, piano -1, ambulatorio 18). Per contatti è possibile chiamare il numero 02-81844171 (mercoledì dalle ore 14:00 alle ore 16:00).

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