malattie rare Lazio: il nuovo piano regionale

Ora identificati i presidi di rete per tutte le patologie incluse nella lista ministeriale del 2017. Nel Lazio oggi assistite almeno 61.500 persone con malattia rara, il 23% proviene da fuori regione

Regione Lazio ha recentemente pubblicato il nuovo Piano Regionale Malattie Rare (qui la determina) che prevede la riorganizzazione della rete, in particolare l’identificazione dei presidi di rete per le patologie o i gruppi di patologie di “nuovo” riconoscimento (secondo quanto previsto nel DPCM 12 gennaio 2017), che saranno attivi dal 1 giugno 2023.

In questo documento è disponibile l’elenco dei presidi di riferimento identificati per codice di esenzione, unitamente all’indicazione della tipologia del centro (hub o spoke). La denominazione del Centro responsabili della presa in carico, i dati anagrafici e i contatti attivi del Responsabile Clinico del Centro saranno pubblicati sul sito regionale dedicato alle Malattie Rare, secondo quanto previsto dal documento, durante i primi giorni del mese di aprile. Contestualmente sarà aggiornato il SIMaRaL Sistema Informativo Malattie Rare del Lazio, che ha come obiettivi la documentazione del numero di utenti in carico ai singoli centri, la raccolta di informazioni sui PDTA e il supporto alla programmazione regionale.

Cos’è il Piano Regionale MR Lazio?

Il Piano Regionale Malattie Rare del Lazio è un documento di programmazione che si pone, in generale, l’obiettivo di descrivere i principi organizzativi e assistenziali, caratterizzati da:

  • approccio olistico dalla promozione della salute, alla diagnosi precoce, alla presa in carico e alla cura;
  • percorso di facilitazione all’accesso, presa in carico globale multiprofessionale e multidisciplinare con un riferimento attivo nel percorso assistenziale e nei bisogni sociosanitari;
  • organizzazione, connessioni e strumenti per l’accesso e la continuità tra i nodi della Rete e con le Reti integrate di supporto;
  • metodologia di produzione e attuazione dei singoli PDTA;
  • partecipazione dei nodi della Rete alle attività di ricerca e i collegamenti con i network nazionali e internazionali con il trasferimento delle conoscenze nei percorsi assistenziali;
  • funzioni di coordinamento della Rete e di governance dei farmaci;
  • programmi di monitoraggio e di miglioramento continuo dei percorsi assistenziali;
  • utilizzo di Patient Reported Outcomes Initiative (PROMs) e Patient Reported Experience Measures (PREMs).

Come è stato aggiornato rispetto al precedente

L’organizzazione e le funzioni della Rete Regionale delle Malattie Rare è stata aggiornata con una serie di provvedimenti, attraverso i quali sono stati definiti:

  • organizzazione della rete assistenziale regionale;
  • elenco delle Malattie Rare secondo quanto previsto nel DPCM 12 gennaio 2017;
  • Sistema Informativo Malattie Rare Lazio (SIMaRaL);
  • valutazione delle nuove richieste pervenute da parte degli Istituti.

I centri di riferimento del Lazio e le ERN

La Rete attuale è costituita da 21 Istituti regionali i cui Centri sono di riferimento per tutte le malattie rare incluse nei LEA (457 codici esenzioni riferiti a 921 gruppi/malattie rare incluso i sinonimi). 
In questo contesto di miglioramento della rete, si inserisce anche la partecipazione di cinque Istituti del Lazio nelle Reti Europee di Riferimento per le malattie rare (ERN) che rappresentano una preziosa opportunità di scambio su temi clinici, di ricerca scientifica e di formazione dei professionisti del settore.

La Regione Lazio ha  inoltre definito con il DCA U0057/201012 l’istituzione di una Rete dedicata alle Malattie Emorragiche Congenite (MEC) in grado di offrire una risposta capillare ai bisogni dei pazienti emofilici, concentrando le attività su 7 centri con funzioni diversificate.

Quanti malati rari nel Lazio? Epidemiologia e dati statistici

Nella Regione Lazio, dai dati estratti dal Sistema Informativo “SIMaRaL” (dove sono registrate, dai Centri di riferimento regionali ed esclusivamente per le malattie incluse nell’Allegato 7 del DPCM 12.01.2017, solo schede riferite ad utenti con diagnosi confermata e effettivamente in carico nei Centro/Presidio), al 31 dicembre 2022 risultano inserite 65.679 schede totali, riferite a 62.586 soggetti con una delle diagnosi di malattia rara.
61.565 di queste schede risultano aperte (riferite a 59.141 soggetti) e 4.114 chiuse, riferite a 4.033 soggetti.
Tra i 59.141 soggetti con scheda aperta al 31.12.2022, 2.883 (5%) risultano in carico presso più Centri: il 95% presso due, il 5% presso tre.

L’età media e mediana sono rispettivamente di 41 e 39 anni con un Range Interquartile (RI) di 19-61 anni (18-60 nel 2019).

Il 26% è compreso nella fascia di età uguale o inferiore a 19 anni e il 20,7% in quella superiore ai 64 anni (19,8% nel 2019). Le donne presentano un’età mediana superiore a quella degli uomini (43 vs 34) con un RI di 20-62 anni rispetto a 18-59 anni negli uomini. Nell'insieme si osserva un rapporto donne/uomini pari a 1,1 che si mantiene costante nel tempo (51,5% femmine e 48,5% maschi). Nella classe di età 0-19 anni il rapporto è inferiore all’unità (0,87) e superiore (1,16) in quella con più di 65 anni (valore costante negli anni).

Per 280 delle 60.850 diagnosi di MR, la conferma si è avuta in epoca prenatale ed in 519 attraverso lo screening neonatale.
Le prime due diagnosi eseguite in epoca prenatale sono le Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti del cuore e dei grandi vasi (61 casi) e la Sindrome di Turner (24 casi); quelle effettuate grazie allo screening neonatale sono i Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi (107 casi) e la Fenilchetonuria/Iperfenilalinemia (74 casi).

Escludendo le diagnosi prenatale e da screening, l’informazione sull’anno di esordio dei segni/sintomi è noto per 47.262 diagnosi (79%) e nel 5% dei casi il percorso diagnostico è iniziato in assenza di segni/sintomi. Da questa analisi sono state escluse 9.919 diagnosi relative a soggetti per i quali il campo della data di esordio è valorizzato con dato 999 ovvero “dato non disponibile”.

Fra le 47.262 diagnosi con data di esordio nota il tempo mediano dall’esordio dei sintomi alla diagnosi risulta inferiore ad un anno con un Range Interquartile compreso fra 0 e 3 anni. Il 50% delle malattie è stata diagnosticata nel primo anno, il 23% fra uno e due anni ed il 27% dopo 2 o più anni.

Tra tutti i pazienti registrati sono 16.043 soggetti non residenti nel Lazio (27,3% del totale) per Regione di residenza. Ai primi cinque posti per frequenza si confermano, come negli anni precedenti, le regioni del Sud (Campania, Puglia, Calabria, Abruzzo e Sicilia).

Scarica qui i documenti relativi al nuovo Piano Malattie Rare Lazio:

La determina della Regione Lazio

Il documento contenente l'elenco dei centri di riferimento per codice di patologia.

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