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OssMalattieRare XII Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati Alle ore 13:10 l’audizione su #farmaciorfani e #malattierare . Interverranno il direttore di OMaR @ilariacbartoli e l’avvocato @RobertaVentur1 Segui la DIRETTA webtv.camera.it/home pic.twitter.com/D3SY8jRFCT
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OssMalattieRare Il nuovo farmaco per la #Leucemia mieloide acuta ad alto rischio, da oggi disponibile in Italia, ha ottenuto da #AIFA il requisito dell’innovazione terapeutica assoluta. bit.ly/31f1XvW pic.twitter.com/KdBf1YxPI9
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OssMalattieRare La presenza di materiale particolato non sembra avere alcuna ripercussione sul profilo rischio/beneficio del farmaco indicato per il trattamento dell’ #emofilia . Le rassicurazioni di #AICE . bit.ly/33vKUrf pic.twitter.com/FhcPO0UVB8
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OssMalattieRare #Acidosi tubulare renale distale, l’impatto della patologia e le nuove prospettive terapeutiche. Guarda l’intervista al dott. Claudio La Scola Policlinico S.Orsola - Malpighi e alla dott.ssa Francesca Taroni @policlinicoMI www.youtube.com/watch?v=J-1wFphX684
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OssMalattieRare Nuove prospettive per la cura della fibrosi polmonare idiopatica. Lo studio coordinato da esperti della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. #IPF bit.ly/2OuWfUi
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Parteciperà alla ricerca anche il prof. Sly, il primo a scoprire la malattia

Anche per la Mucopolisaccaridosi di tipo VII, una delle 40 malattie da accumulo lisosomiale attualmente note, ci sarà un programma di ricerca finalizzato allo sviluppo e alla messa in commercio di una specifica terapia enzimatica sostitutiva (ERT). Questo sarà possibile grazie alla Ultragenyx Pharmaceutical, un'azienda biotecnologica focalizzata sullo sviluppo di terapie per le malattie genetiche rare e ultra-rare. L'azienda ha infatti appena fatto sapere di avere in licenza dalla St. Louis University una terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento di mucopolisaccaridosi di tipo VII (MPS VII), nota anche come malattia di Sly. La malattia è una delle forme più rare di mucopolisaccaridosi e fu scoperta nel 1973 da William S. Sly, un famoso ricercatore di malattie ereditarie, che è attualmente professore emerito e presidente del Dipartimento di Biochimica e Biologia Molecolare, Università di St. Louis School of Medicine. Il Prof. Sly collaborerà con Ultragenyx per lo sviluppo della terapia enzimatica sostitutiva per questa malattia che attualmente vede identificati poche decine di pazienti.

I segni clinici sono estremamente variabili: sono note forme prenatali con idrope fetale non-immune e forme neonatali gravi con dismorfismi, ernie, epatosplenomegalia, piedi torti, disostosi, ipotonia grave e disturbi neurologici, che esitano in ritardo mentale grave e bassa statura nei pazienti che sopravvivono. In genere viene diagnositica durante l’infanzia ma esistono casi con sintomi particolarmente lievi che vengono individuati solo nell’adolescenza o addirittura nella vita adulta. La malattia è causata dal deficit dell'enzima beta-D-glucuronidasi e al momento non ci sono farmaci specifici.

"Siamo lieti di avere l'opportunità di sviluppare questo trattamento per la MPS VII che è stato in fase di ricerca per molto tempo e deve ancora essere messo a disposizione dei pazienti - ha detto il prof. Emil D. Kakkis, Amministratore Delegato di Ultragenyx - Saremo lieti di lavorare in collaborazione con il Dr. Sly e la comunità dei pazienti e dei ricercatori MPS su questo programma".

"Dopo tanti anni di ricerca da parte di mio laboratorio ei miei colleghi di ricerca – ha sottolineato il prof. Sly -  sono lieto di avere finalmente la possibilità di vedere se i pazienti con la mucopolisaccaridosi di tipo VII pazienti possono essere trattati con successo con una terapia enzimatica sostitutiva. Ho fiducia nella capacità di Ultragenyx di portare aventi il programma di sviluppo e di arrivare alla realizzazione del nostro obiettivo: una terapia potrebbe potenzialmente cambiare la vita per i pazienti"    

Il profilo di Ultragenyx

Ultragenyx è una società biotecnologia privata impegnata nello sviluppo di terapie capaci di portare un miglioramento nella vita dei  a pazienti con malattie genetiche rare e ultra-rara, conosciuta anche come orfani e ultra-malattie orfane. L'azienda si concentra su malattie metaboliche rare che colpiscono un numero limitato di pazienti, ma per i quali le necessità mediche insoddisfatte sono alte e non ci sono trattamenti efficaci. Tra i prodotti che Ultragenyx sta sviluppando vi è anche il farmaco sperimentale  UX001 che attualmente viene sperimentato come  potenziale trattamento per la miopatia GNE o miopatia ereditaria da corpi inclusi (HIBM).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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