La sostituzione può essere utile per le difficoltà di approvvigionamento di Fabrazyme e Cerezyme

Per le persone affette da malattia di Fabry e malattia di Gaucher di tipo 1 sanno che i farmaci più utilizzati nerlla terapia negli ultimi tempi hanno avuto delle difficoltà ad essere disponibili. L’azienda che li produce, Genzyme, aveva infatti avuto dei problemi tecnici all’impianto: ora le cose sono in via di risoluzione e si stanno ripristinando le scorte di farmaci. Durante il periodo di maggiore urgenza alcuni pazienti erano passati dal Fabrazyme (per la malattia di Fabry) e il Cerezyme (per la malattia di Gaucher di tipo 1) a due farmaci alternativi prodotti dalla casa farmaceutica biotecnologica Shire, il Replagal (Agalsidasi alfa), per la malattia di Fabry, e per il VPRIV (alfa velaglucerase per iniezione) per la Gaucher. Shire ha dunque condotto degli studi per valutare, anche a lungo termine, se il passaggio da un farmaco all’altro potesse essere sicuro ed efficace; stando ai risultati di alcuni studi presentati nel corso del meeting annuale di genetica clinica tenutosi a Vancouver dal 16 al 20 marzo sembrerebbe di sì. Un sunto di questi risultati è stato reso noto il 21 marzo scorso dalla stessa Shire con una nota ufficiale.

Qui si afferma che per quanto riguarda il passaggio da Fabrazyme a Replagal sono stati presentati i dati di uno studio multicentrico chiamato ‘Shire 059’ condotto su 70 pazienti americani che nei mesi precedenti avevano effettuato il passaggio. Stando di risultati dopo tre mesi il nuovo farmaco, in dose  0,2 mg / kg ogni due settimane, si dimostra ben tollerato, senza effetti avversi differenti di quelli già riscontrati per il Fabrazyme
Per quanto riguarda, invece, la malattia di Gaucher  sono stati presentati i risultati di vari studi di estensione.
“Presi insieme – si legge nella nota - questi studi includono i dati prodotti dal trattamento in corso in più di 250 pazienti, che rappresenta l'insieme più grande e completo di studi fino ad oggi per la malattia di Gaucher. Questa raccolta di dati a lungo termine (fino a 2 anni), si aggiunge al crescente corpo di evidenze cliniche che supporta l'utilizzo di VPRIV in pazienti precedentemente trattati con imiglucerasi”.     
"I dati qui presentati rafforzano la nostra fiducia nei trattamenti che Shire ha sviluppato per le malattie di Fabry e Gaucher", ha commentato il Dr. Paul M. Fernhoff, Divisione di Genetica Medica dell'Università Emory School of Medicine.     
Replagal e VPRIV sono stati sviluppati da Shire utilizzando una tecnologia brevettata dall’azienda per l’attivazione dei geni in linee cellulari umane. Shire ha utilizzato questa tecnologia per produrre terapie di sostituzione enzimatica per quasi due decenni.     
"Siamo lieti di continuare il nostro impegno a sostenere i pazienti e gli operatori sanitari che si dedicano alla cura di malattie rare. I dati presentati rafforzano il corpo di prove per Replagal e VPRIV siano trattamenti di cui possono avvalersi di Fabry e pazienti Gaucher ", ha detto Sylvie Grégoire, presidente di Shire HGT. "Shire ha investito più di 200 milioni di dollari per il  miglioramento di capacità e tecnologia, al fine di garantire un approvvigionamento di farmaci costante, e prevediamo la prima approvazione del nuovo impianto di produzione Lexington alla fine del 2011."    

Il Replagal per la malattia di Fabry viene studiato a livello clinico da ormai 15 anni, secondo i dati forniti dall’azienda attualmente oltre 2.300 pazienti sono in trattamento con questo farmaco, cioè il 70 per cento dei pazienti in tutto il mondo, questo nonostante il farmaco sia approvato il 46 paesi ma non sia immesso in commercio negli USA.
Per quanto riguarda le reazioni avverse quelle più comuni sono di ipersensibilità. Le reazioni correlate all'infusione sono state le reazioni avverse più comunemente riportate nei pazienti trattati con Replagal negli studi clinici. La maggior parte degli effetti collaterali sono lievi a moderati e includono mal di testa, formicolio, intorpidimento, tremore, astenia, cambiamento nella sensazione della temperatura, aumento della pressione sanguigna, disturbi di stomaco, diarrea, tosse, mal di gola, disturbi del sonno, alterazioni del gusto del cibo, cambiamento odore, difficoltà di parola, acne, pelle secca e problemi agli occhi. Circa 1 su 10 pazienti possono avere una reazione durante o subito dopo l'infusione di Replagal.     
Come per tutte le proteine per uso terapeutico, esiste un potenziale di immunogenicità che può insorge dopo un periodo da 3 a 12 mesi di trattamento. Dopo 12 e 54 mesi di terapia, il 17 per cento dei pazienti trattati con Replagal sono stati positivi per gli anticorpi mentre il 7 per cento ha mostrato la prova per lo sviluppo di tolleranza immunologica, sulla base della scomparsa di anticorpi IgG nel tempo.

Il VPRIV (alfa velaglucerase per iniezione) invece è stato approvato il 26 febbraio 2010dalla FDA come un idrolitico lisosomiale glucocerebroside specifico indicato per terapie enzimatiche sostitutive a lungo termine per pazienti adulti e pediatrici con malattia di Gaucher di tipo 1. La Commissione europea ha inoltre concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio di VPRIV per il trattamento a lungo termine della malattia di Gaucher di tipo 1 il 26 agosto 2010, rendendolo disponibile in 30 paesi in tutta Europa. Oltre 1000 pazienti sono in trattamento con VPRIV a livello globale. Questa cifra – sempre secondo i dati forniti dall’azienda - rappresenta circa il 18 per cento dei pazienti trattati Gaucher in tutto il mondo.     
Le reazioni avverse più gravi sono anche in questo caso di ipersensibilità. I sintomi più comunemente osservati di reazioni correlate all'infusione sono stati: cefalea, vertigini, bassa o alta pressione sanguigna, nausea, stanchezza e debolezza e febbre. Tutti gli effetti collaterali degli adulti di VPRIV sono considerati rilevanti per i bambini (dai 4 ai 17 anni). Gli effetti indesiderati più comunemente osservati nei bambini rispetto a pazienti adulti incluso: infezioni delle alte vie respiratorie, rash, aPTT prolungato, e la febbre. La sicurezza di VPRIV non è stata stabilita in pazienti di età inferiore ai 4 anni di età. Anche in questo caso può svilupparsi immunogenicità.     

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