La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica ha deciso di includere, tra i progetti scientifici da finanziare nell'anno 2013, due importanti studi che verranno rispettivamente portati avanti dalle strutture di ricerca abruzzesi dell'Università G. d'Annunzio e del Mario Negri Sud, allo scopo di approfondire la conoscenza dei danni che la fibrosi cistica causa a livello polmonare, valutando nuove possibilità di terapia per migliorare la vita delle persone colpite dalla patologia.

La fibrosi cistica (FC) è una rara malattia genetica cronica da sudorazione ad alto contenuto di sali e secrezioni mucose fortemente viscose, ed è causata da mutazioni nel gene CFTR. Tali difetti genetici provocano alterazioni della proteina CFTR, la cui funzione principale è quella di regolare il flusso di moltissime sostanze attraverso la membrana cellulare. L'assenza di una proteina CFTR funzionale a livello delle membrane delle cellule epiteliali comporta la produzione di sudore ad alto contenuto di sali e una secrezione mucosa fortemente viscosa che si addensa soprattutto nei polmoni, ma anche nell'apparato digestivo, causando ostruzioni, infezioni e infiammazioni che conducono alla graduale degenerazione degli organi colpiti. La forma più comune di FC è quindi caratterizzata da sintomi respiratori, problemi digestivi e difetti di crescita. La gravità della malattia ed il tasso di mortalità dei pazienti che ne sono affetti dipendono in gran parte dall'entità della lesione bronco-polmonare. Secondo quanto stimato, la FC colpisce circa 100.000 individui in tutto il mondo, ed in Italia ha un'incidenza di 1 neonato malato ogni 2.500-3.000 sani.

I due progetti di studio abruzzesi cercheranno di perseguire, su strade diverse, l'obiettivo di frenare il deterioramento polmonare, che rappresenta una delle complicanze più gravi nella fibrosi cistica, migliorando così le prospettive e la qualità di vita dei pazienti.

Il primo progetto, coordinato dal professor Mario Romano, direttore del Laboratorio di Medicina Molecolare del Centro di Scienze dell'Invecchiamento (Ce.S.I.) dell'Università G. d'Annunzio, punterà ad esaminare ciò che accade alle cellule endoteliali dei vasi sanguigni polmonari. Il secondo progetto, coordinato dal dottor Virgilio Evangelista, responsabile del Laboratorio di Farmacologia e Biologia Vascolare del Mario Negri Sud, studierà il ruolo dei leucociti neutrofili, una classe di globuli bianchi responsabili dell'infiammazione polmonare nella fibrosi cistica, con l'obiettivo di identificare nuovi farmaci in grado di controllare il danno polmonare.

Queste ricerche saranno condotte con la partecipazione del Centro di Riferimento Regionale Fibrosi Cistica di Atri (amministrato dal dottor Paolo Moretti), dell'Unità di Biomarcatori Vascolari del Mario Negri Sud (diretta dalla dottoressa Licia Totani) e, infine, delle Unità di Biomorfologia e di Fisiopatologia Vascolare del Ce.S.I. (coordinate rispettivamente dal professor Marco Marchisio e dalla professoressa Assunta Pandolfi).

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