Si chiama “RegistRare” e permette di realizzare dei registri di patologia con dataset identificati sui bisogni di pazienti e clinici

Domenica Taruscio, Direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), è intervenuta durante la conferenza stampa di presentazione di “Amiloidosi cardiaca, conoscerla per diagnosticarla in tempo e gestirla al meglio”, un documento di consenso tra le associazioni italiane dei pazienti. Il testo, curato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) e realizzato con il contributo non condizionante di Pfizer, ha lo scopo di affrontare le problematiche vissute dalle persone affette da amiloidosi cardiaca e di proporre soluzioni per migliorare la loro vita.

L’Istituto Superiore di Sanità ha un registro nazionale sulle malattie rare sin dal 2001 e attualmente sono in fase di pubblicazione i dati del 2017 e del 2018. Un registro è uno strumento scientifico importantissimo che può essere utilizzato sia per la programmazione sanitaria che per l’attività di ricerca scientifica, ad esempio per dare input a nuovi studi. “Il Registro Nazionale Malattie Rare si alimenta dai registri regionali e ha un dataset importantissimo, però molto essenziale. Ci permette di fare alcune analisi: quanti pazienti per patologia abbiamo sul territorio nazionale, dove sono localizzati, se c’è un ritardo diagnostico, se c’è una migrazione sanitaria, se questa migrazione è attiva, se c’è attrazione di pazienti verso un centro di riferimento regionale per una data patologia. Però è anche vero che più estendiamo il dataset e più riusciamo a fare analisi sofisticate”, commenta la dott.ssa Taruscio.

Come sottolineato dalla Direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare, le associazioni di pazienti hanno però da sempre richiesto di avere registri di patologia, cioè registri che rispondessero a bisogni ulteriori e più ampi e dedicati alle singole malattie. “Per questo motivo, qualche anno fa, abbiamo realizzato una piattaforma che si chiama RegistRare che permette di realizzare registri di patologia con dataset che sono proprio identificati sui bisogni dell’associazione, ma anche dei clinici che seguono l’associazione”, prosegue Domenica Taruscio. “Questa è una novità assoluta perché viene fatto un accordo formale di collaborazione tra l’ISS e l’associazione. Tutto questo è una risorsa enorme perché darà dei risultati importanti. Ovviamente, ci deve essere la fortissima volontà dell’associazione e degli esperti di compilare questo strumento, perché uno strumento ‘vuoto’ non dà alcun risultato”.

Il testo “Amiloidosi cardiaca, conoscerla per diagnosticarla in tempo e gestirla al meglio” porta le firme di fAMY (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare Onlus), di Conacuore (Coordinamento Nazionale Associazioni del Cuore), della Fondazione Italiana per il Cuore e di UNIAMO FIMR Onlus (Federazione Italiana Malattie Rare). I promotori del progetto si augurano che il documento di consenso possa essere condiviso e sottoscritto anche da altre associazioni di pazienti che si occupano di amiloidosi o, più in generale, di malattie cardiache o patologie rare. Per manifestare il proprio interesse, è possibile inviare una e-mail all'indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..
Clicca QUI per scaricare il documento. 

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