Altri tumori rari

Scomparsa qualche giorno fa a causa della malattia, la studentessa genovese ha fondato un’associazione per raccogliere fondi per la ricerca

“Magari non darà risultati grandiosi, ma vorrei comunque provarci”. Queste sono solo alcune parole di un lungo messaggio condiviso sulla pagina Instagram di “Sofia nel cuore”, l’associazione fondata dalla ventitreenne genovese Sofia Sacchitelli, affetta da un raro angiosarcoma cardiaco e scomparsa pochi giorni fa. Studentessa di medicina al quinto anno e con una profonda fiducia nella scienza, era consapevole del fatto che la ricerca si concentra di più sui tumori con incidenza maggiore sulla popolazione e, proprio per questo, aveva deciso di realizzare una raccolta fondi finalizzata allo studio della rara neoplasia che le era stata diagnosticata solo a novembre del 2021. “Sofia nel cuore” donerà i proventi dell’iniziativa all’Italian Sarcoma Group: Osservatorio Malattie Rare ha intervistato la presidente del Gruppo, la dott.ssa Silvia Stacchiotti.

Trasformare il dolore in speranza attraverso un supporto concreto alla ricerca su una forma rarissima di tumore cardiaco: questo il gesto coraggioso di Sofia che, nel fiore dei suoi vent’anni, ha dovuto rassegnarsi a vedere i propri progetti di vita sfumare di fronte a una diagnosi infausta. Così, insieme alla mamma e alla sorella Ilaria, ha fondato l’associazione “Sofia nel cuore” per raccogliere fondi e sostenere la lotta contro l’angiosarcoma cardiaco. “Il 10 novembre 2021 – raccontava Sofia nel suo messaggio – ho scoperto che l’atrio destro del mio cuore ospitava un’enorme massa di cellule tumorali maligne chiamata angiosarcoma cardiaco, tumore molto aggressivo e attualmente considerato a prognosi infausta. Patologia talmente rara e assurda, con quota di circa 2-3 casi per milione di abitanti, tanto da ritenermi quasi ‘fortunata’ ad esserne stata colpita”. Un tumore inoperabile e diversi cicli di chemioterapia: un percorso difficile, che la ragazza ha cercato di affrontare conducendo una vita il più normale possibile, circondata dall’affetto dei suoi cari e impegnata nel trovare un modo per aiutare le persone colpite dalla sua stessa patologia.

L’angiosarcoma è un tumore maligno molto raro, che colpisce circa 2 persone su 1.000.0000 all’anno, ed è caratterizzato da un alto grado di aggressività. Questa patologia può colpire diverse sedi anatomiche, tra cui il cuore, e può insorgere a tutte le età, anche in persone molto giovani; inoltre, può presentarsi anche come conseguenza di una radioterapia precedentemente ricevuta per un altro tumore.

“Per le forme localizzate di angiosarcoma il percorso di cura prevede la chirurgia: si tratta, infatti, di una malattia che può guarire grazie all’intervento operatorio, quando questo permette di asportare tutta la massa tumorale con dei margini chirurgici sani”, spiega Silvia Stacchiotti, medico oncologo del Dipartimento di Oncologia Medica della Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Tumori (INT) a Milano. “La chirurgia molto spesso viene associata a chemioterapia e radioterapia preoperatorie, per ridurre il rischio di ricadute: in questo modo possiamo guarire circa la metà dei pazienti con angiosarcoma. Tuttavia ci sono delle sedi anatomiche, come il cuore, in cui questo tipo di intervento non è possibile perché l’organo coinvolto non può tollerare il danno che deriverebbe dall’operazione: questo impedisce la guarigione e la prognosi è molto sfavorevole. La sede cardiaca, inoltre, favorisce la diffusione metastatica del tumore, che è già di per sé ha un’alta probabilità di verificarsi a causa delle caratteristiche biologiche di questa neoplasia, di sua natura molto aggressiva”. Proprio a causa della sua rarità e complessità, l’angiosarcoma andrebbe trattato in centri di riferimento specializzati in questa patologia.

Pensando al futuro, gli studi sull’angiosarcoma sono fondamentali. “La ricerca su questo tumore è molto attiva e ciò anche grazie al contributo dei pazienti”, aggiunge Stacchiotti. “In questo momento direi che gli studi sono rivolti sia a capire come la combinazione di diverse modalità di trattamento, in aggiunta alla chirurgia, possano aumentare la probabilità di trattare anche i tumori che nascono in sedi molto critiche come il cuore; sia a identificare nuove terapie mediche in grado di aiutare il chirurgo nella gestione delle forme tumorali localizzate e di aumentare la possibilità di cura nella fase avanzata di malattia. Tra le nuove possibilità di trattamento c’è anche l’immunoterapia, anche se questa non è ancora disponibile in Italia nonostante siano ormai disponibili dati che ne supportano l’utilizzo”.

In quanto presidente dell’Italian Sarcoma Group, beneficiario della raccolta fondi organizzata da “Sofia nel cuore”, la dott.ssa Stacchiotti ha avuto modo di parlare direttamente con Sofia riguardo al suo progetto. “Il desiderio che Sofia mi ha espresso quando ci siamo parlate è innanzitutto che i pazienti che ricevono una diagnosi di angiosarcoma possano non sentirsi soli e disorientati, come è successo a lei quando ha ricevuto la notizia che si era ammalata. In questo senso, all’Italian Sarcoma Group (ISG) ci siamo impegnati a migliorare l’informazione su questo tipo di tumore. Perciò, come promesso a Sofia, stiamo lavorando con i giovani dell’ISG per costruire una pagina web dedicata ai pazienti con diagnosi di angiosarcoma e ai loro familiari, in cui raccogliere informazioni utili”, racconta la presidente del gruppo. “Inoltre, ISG ha organizzato, durante il meeting annuale che si terrà la prossima settimana, una riunione di consenso su questa malattia insieme a tutti gli specialisti del settore - inclusi patologi, radiologi, chirurghi, oncologi, medici e radioterapisti - che servirà come base per uno studio prospettico sulle modalità di trattamento. Questo studio è stato concepito prima che Sofia decidesse di coinvolgere l’ISG nel suo progetto, ma il suo contributo e la sua energia faranno la differenza nel motivare tutti noi a lavorare insieme e nell’affrontare tutte le difficoltà che si incontrano nel fare ricerca sui tumori rari. In particolare, i fondi che verranno raccolti permetteranno di implementare anche una parte di ricerca traslazionale, rivolta a capire meglio la biologia di questo tumore, che diversamente non avremmo avuto modo di finanziare. A Sofia, e a tutte le persone che l’hanno aiutata a realizzare il suo sogno di contribuire alla ricerca medica, va da parte mia e di tutto l’ISG un sincero ringraziamento e l’impegno per essere all’altezza delle sue aspettative”.

Di recente, Sofia è stata insignita della prima medaglia d’oro al merito della storia dell’Università di Genova quale riconoscimento per l'attività sociale intrapresa con impegno e altruismo nel campo della ricerca medica attraverso la fondazione dell'associazione “Sofia nel cuore”. Tantissimi i messaggi di cordoglio giunti in questi giorni alla famiglia di Sofia, tra cui quelli del presidente della Regione Liguria Giovanni Toti e della Giunta regionale, di Marco Bucci, sindaco di Genova, e del direttore della Clinica di Malattie Infettive del Policlinico San Martino di Genova, Matteo Bassetti.

Sul profilo Instagram di "Sofia nel cuore" è possibile leggere il messaggio completo di Sofia e informarsi sulle varie attività dell’Associazione e sulle iniziative di chi l’ha sostenuta e la sostiene. Tra le tante dimostrazioni di solidarietà, le squadre di calcio del Genoa e della Sampdoria hanno inserito la scritta “Sofia nel cuore” all’interno del colletto delle maglie dei giocatori, che verranno poi messe all’asta: il ricavato della vendita sarà devoluto all’Associazione.