Buongiorno dottore, mio figlio maschio ha 3 anni e per ora va tutto bene. Ha la malattia di Fabry, le volevo domandare a che età insorgono i primi problemi. Seconda domanda: le prime visite le abbiamo fatte al centro di Padova ma poi non l'ho più portato perché si limitavano a fare il prelievo e poi non riuscivamo mai a parlare con un medico ma dovevamo sempre interfacciarsi con dei specializzandi... Volevo chiederle quale centro è più indicato per questa malattia. Riesce a darmi qualche riferimento? Grazie di cuore.

Ricky

Risponde il Prof. Sandro Feriozzi, del Centro di Riferimento regionale per la Nefrologia e Dialisi, UOC Nefrologia e Dialisi, Ospedale Belcolle di Viterbo.

Gentile signore, per la comparsa dei sintomi è importante conoscere se Suo figlio ha una mutazione classica (esordio precoce prima dei 10 anni) o mutazione non classica . In questo ultimo caso i sintomi possono comparire anche tardivamente. Per quanto riguarda la parte clinica in realtà l'essenziale è che il bimbo faccia i prelievi. Una pediatria ben competente nel Fabry è quella dell'ospedale San Gerardo di Monza, il gruppo della prof.ssa Parini (Fondazione Maugeri) che metto in indirizzo di questa mail, Mi rendo conto della distanza, ma i controlli sono in genere programmabili 1-2 volte anno. Cordiali saluti.

Prof. Sandro Feriozzi

Per saperne di PIU' VAI ALLA SEZIONE MALATTIA DI FABRY

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