Buonasera, ho preso in eredità la malattia di Fabry da mio padre e vorrei capire se esiste la possibilità di evitare di trasmetterla ai miei figli. E' possibile fare una Diagnosi genetica preimpianto? Ci sono dei centri pubblici che eseguono questa procedura in Veneto? Distinti saluti,
Susanna
Risponde il Prof. Sandro Feriozzi, del Centro di Riferimento regionale per la Nefrologia e Dialisi, UOC Nefrologia e Dialisi, Ospedale Belcolle di Viterbo.
Gentile Susanna, essendo donna e il gene patologico è sul cromosoma X vi è la possibilità del 50% di trasmettere la malattia ai figli (sia maschi che femmine). La genetica pre-natale è una procedura complessa in genere disponibile per patologie più frequenti (sindrome di Down). Per avere informazioni più precise si deve rivolgere ad un centro di "diagnostica pre-natale". A mia conoscenza non vi sono centri in Italia. Cordiali saluti.
Prof. Sandro Feriozzi
Per saperne di PIU' VAI ALLA SEZIONE MALATTIA DI FABRY.
Seguici su 
Appuntamenti
Ultimi Tweets
About 16 hours ago.
About 19 hours ago.
1 day ago.
1 day ago.
1 day ago.
- Sei qui:
-
Home
-
L'esperto risponde
-
Malattia di Fabry
- Malattia di Fabry, si può evitare di trasmetterla ai figli? Possibile la diagnosi genetica pre-impianto?
Malattia di Fabry, si può evitare di trasmetterla ai figli? Possibile la diagnosi genetica pre-impianto?
- Dettagli
- Autore: Redazione
GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)
Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.
OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.
Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).
News
Attualità
Storie
Politiche socio-sanitarie
Invalidità Civile
Screening Neonatale
Con il contributo di
Partner Scientifici
Informazioni Mediche
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza e ad esprimere un parere medico.
Aderiamo allo standard HONcode per l'affidabilità dell'informazione medica.
Verifica qui.
Area riservata
Seleziona la lingua
Condividi O.Ma.R su
Segui O.Ma.R anche sui canali sociali
