Salve, sono Emanuela, volevo avere delle informazioni riguardanti la malattia di Fabry. A febbraio è stata diagnosticata la malattia alla famiglia di mio marito, trasmessa dalla mamma ad uno dei figli, ma non ne essendone affetta. La mia domanda è: non essendone affetta deve sottoporsi comunque alle infusioni??? E quali controindicazioni provoca la somministrazione di questo farmaco? Vi ringrazio anticipatamente.

Emanuela

Risponde il Prof. Sandro Feriozzi, del Centro di Riferimento regionale per la Nefrologia e Dialisi, UOC Nefrologia e Dialisi, Ospedale Belcolle di Viterbo.

La mamma probabilmente è affetta da una forma lieve. Infatti è stato dimostrato che non esiste la figura della "portatrice sana" della malattia. Se non vi è un evidente coinvolgimento clinico né alterazioni di esami di laboratorio si può solo controllare la paziente senza effettuare la terapia. Tuttavia questo deve essere deciso dallo specialista di riferimento. Il farmaco non dà effetti collaterali se non (a volte) quelle legate all'infusione come brividi, cefalea etc. Queste reazioni sono modeste e controllabili con i farmaci.

Prof. Sandro Feriozzi

Per saperne di PIU' VAI ALLA SEZIONE MALATTIA DI FABRY.

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