Salve, volevo chiedere informazioni circa la malattia di Fabry, mia sorella che vive in Germania si trova ricoverata in ospedale perché aveva da diverso tempo dolori alle gambe e ultimamente ha avuto problemi di vista da un occhio. In questi giorni le hanno detto di essere affetta dal morbo di Fabry. Le chiedo: lei consiglia a tutti i familiari di fare un test per verificare la presenza o meno di questa malattia? Sia fratelli e sorelle e i propri figli? Come si può riconoscere? Quali sintomi? Grazie per l’eventuale risposta.

Risponde il Prof. Sandro Feriozzi, del Centro di Riferimento regionale per la Nefrologia e Dialisi, UOC Nefrologia e Dialisi, Ospedale Belcolle di Viterbo.

La famiglia della paziente deve fare il test enzimatico e quello genetico.
La malattia ha un espressione pleiomorfa con lesioni cutanee (angjocheratomi), difficoltà alla sudorazione, febbre. Inoltre possono essere presenti problemi cardiaci(aumento della massa cardiaca) renali (proteinuria, insufficienza funzionale) o anche neurologici (ictus)
È bene che i familiari contattino un centro specializzato. In Germania, a mia conoscenza, vi sono diversi centri (Friburgo, Mainz ad esempio).

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