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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
About 11 hours ago.
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OssMalattieRare I nuovi contatti di @VivalaVitaOnlus , l’associazione di familiari e malati di sclerosi laterale amiotrofica #SLA . bit.ly/30NvGwo
About 14 hours ago.
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OssMalattieRare #HIV : autorizzata l’immissione in commercio in Europa per il primo regime a due farmaci. bit.ly/2Y00OHl
3 days ago.
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OssMalattieRare #Fibrillazioneatriale , in Italia stimati 1,9 milioni di casi nel 2060. La sua importanza è legata al fatto che essa aumenta di ben 5 volte il rischio di #ictus cerebrale. I risultati del Progetto FAI bit.ly/2xTiIkb
3 days ago.

Salve, volevo chiedere informazioni circa la malattia di Fabry, mia sorella che vive in Germania si trova ricoverata in ospedale perché aveva da diverso tempo dolori alle gambe e ultimamente ha avuto problemi di vista da un occhio. In questi giorni le hanno detto di essere affetta dal morbo di Fabry. Le chiedo: lei consiglia a tutti i familiari di fare un test per verificare la presenza o meno di questa malattia? Sia fratelli e sorelle e i propri figli? Come si può riconoscere? Quali sintomi? Grazie per l’eventuale risposta.

Risponde il Prof. Sandro Feriozzi, del Centro di Riferimento regionale per la Nefrologia e Dialisi, UOC Nefrologia e Dialisi, Ospedale Belcolle di Viterbo.

La famiglia della paziente deve fare il test enzimatico e quello genetico.
La malattia ha un espressione pleiomorfa con lesioni cutanee (angjocheratomi), difficoltà alla sudorazione, febbre. Inoltre possono essere presenti problemi cardiaci(aumento della massa cardiaca) renali (proteinuria, insufficienza funzionale) o anche neurologici (ictus)
È bene che i familiari contattino un centro specializzato. In Germania, a mia conoscenza, vi sono diversi centri (Friburgo, Mainz ad esempio).

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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