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Duchenne, un bambino è morto durante la sperimentazione clinica della terapia genica, cosa vuol dire?

La Prof.ssa Marika Pane (centro NeMO Roma) spiega: "Attenzione a non farsi trasportare unicamente dalla paura" La notizia è rimbalzata sui principali media: un bambino con distrofia muscolare di Duchenne, che stava partecipando ad una sperimentazione...

18 Maggio 2024, Roma. Diventare genitori con una malattia genetica rara

Si rinnova a Roma l'appuntamento con il ciclo di incontri gratuiti organizzato dal centro di medicina della riproduzione Demetra, convenzionato con il Servizio Sanitario Nazionale e con sede principale a Firenze, e dalle associazioni di pazienti....

Terza edizione del bando Telethon-Cariplo: finanziati 14 progetti ricerca

L’iniziativa mira a chiarire gli aspetti ancora oscuri del genoma umano potenzialmente responsabili di malattie rare Milano – Giunto alla terza edizione, il bando di Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon ha portato alla selezione di 14 nuovi...

Duchenne, le famiglie ancora in attesa di una decisione europea sul farmaco ataluren

La decisione definitiva della Comunità Europea sarà comunicata nella settimana del 22 aprile L’attesa per una risposta definitiva sulla situazione regolatoria di Translarna™ (ataluren), unico farmaco destinato alla distrofia muscolare di Duchenne (DMD)...

Distrofia di Duchenne: il farmaco givinostat ha dimostrato di ritardare la progressione di malattia

La molecola ha appena ottenuto l’immissione in commercio negli USA Un’ottima notizia per le famiglie Duchenne arriva da una realtà tutta italiana: Italfarmaco S.p.A. ha infatti annunciato la pubblicazione su The Lancet Neurology dei risultati completi...

Distrofia di Duchenne, le famiglie si appellano al Presidente Mattarella: non togliamo tempo e speranza ai nostri figli

La lettera si somma alle richieste avanzate dalla comunità scientifica e dalle associazioni di pazienti, compatte nel sostenere la necessità di non interrompere le somministrazioni delle terapie Un colpo durissimo per la comunità del pazienti con...

Distrofia di Duchenne e Becker, conclusa la XXI Conferenza Internazionale di Parent Project

Dall’incontro sono emersi con forza il coraggio e la determinazione dei pazienti nel perseguire i propri sogni al di là della malattia Si sono svolti da giovedì 16 a domenica 18 febbraio, all’Ergife Hotel di Roma, i lavori della XXI Conferenza...

Malattie neuromuscolari, nasce la Consulta della Liguria

Obiettivo: favorire un confronto costruttivo tra pazienti, clinici e Istituzioni per migliorare la presa in carico dei pazienti Otto associazioni del territorio hanno dato vita alla Consulta delle Malattie Neuromuscolari della Liguria, in aggiunta a...

Distrofia di Duchenne, la comunità medica e associativa italiana si appella a Commissione Europea ed EMA per ataluren

L’appello, sottoscritto congiuntamente da Parent Project Onlus, UILDM Odv e Uniamo – FIMR Aps Ets, è corredato dalla lettera firmata da 28 clinici italiani Dopo il parere negativo espresso dal Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia...

16-18 Febbraio 2024, Roma. XXI Conferenza internazionale Parent Project

Torna la XXI Conferenza internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD), organizzata da Parent Project, che si svolgerà da venerdì 16 a domenica 18 febbraio a Roma, presso l’Ergife Palace Hotel. La Conferenza Internazionale si...

Duchenne: il CHMP conferma il proprio no sul farmaco ataluren

Spetta ora alla Commissione Europea la decisione definitiva sullo stop alla commercializzazione della terapia: profondo lo sconforto dei pazienti I timori della comunità europea dei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne si sono purtroppo...

Duchenne, rientra l’allarme fornitura farmaco ma si attende ancora parere CHMP per ataluren

Dopo la denuncia di Osservatorio Malattie Rare sulla mancata erogazione della terapia l’emergenza è rientrata La denuncia di qualche giorno fa, lanciata sulle pagine di Osservatorio Malattie Rare da Elena, mamma di Leonardo, bambino affetto da...

Duchenne, l’appello di mamma Elena: "Senza il farmaco ataluren il futuro ci fa paura"

I pazienti europei attendono con ansia il parere dell’EMA, che domani dovrebbe decidere se rinnovare o meno l’autorizzazione alla commercializzazione della terapia È da diversi mesi, ormai, che le famiglie europee che convivono con la distrofia...

Distrofia di Duchenne, 800 famiglie in attesa della decisione del CHMP su ataluren

× Parent Project APS lancia una petizione online: Guadagnare tempo. Guadagnare anni di vita in salute per questi bambini e ragazzi Sono 800 le famiglie di tutta Europa che si trovano sospese in angosciante attesa che il CHMP (Comitato per i medicinali...

Malattie neuromuscolari e ricerca traslazionale, i tavoli tecnici per la valutazione indipendente del TREAT-NMD

Il network internazionale ha messo a disposizione di accademici e aziende il servizio TACT, per migliorare il processo di ricerca e sviluppo di nuove terapie Quando una azienda farmaceutica lavora su un nuovo farmaco, tra le varie attività è quasi...

Malattie neuromuscolari: il network internazionale TREAT-NMD per la ricerca

Da progetto europeo a rete globale, con l’obiettivo di ottimizzare i risultati della ricerca preclinica e clinica, migliorare le conoscenze su queste patologie e supportare i pazienti Fondato nel 2007 come progetto europeo, il TREAT-NMD Neuromuscolar...

Distrofia muscolare di Duchenne: in Europa arriva il farmaco vamorolone

Negli studi clinici, la molecola ha dimostrato un’efficacia pari e una maggior sicurezza rispetto alla terapia standard con corticosteroidi Pratteln (SVIZZERA) – Si chiama vamorolone (nome commerciale Agamree) e rappresenta il primo farmaco approvato...

Malattie rare, un singolo paziente costa circa 107mila euro annui, quasi metà dei costi a carico delle famiglie

Parliamo dei costi indiretti, per i quali le famiglie possono arrivare a spendere anche 48mila euro se per la malattia non è disponibile un trattamento Secondo una recente rilevazione effettuata da Chiesi Global Rare Disease pubblicata a fine ottobre...

Distrofia muscolare di Duchenne, parere positivo del CHMP per vamorolone

Il Comitato dell’Agenzia Europea per i Medicinali ha raccomandato l’approvazione del farmaco per pazienti di almeno 4 anni di età Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’EMA (Agenzia Europea per i Medicinali) ha espresso un parere...

Screening Neonatale: Puglia risolve il problema di mancanza di fondi. Effettivo lo SNE per 61 patologie

Fabiano Amati (Commissione Bilancio e programmazione): “Siamo i primi in Italia e non più solo sulla carta” Il consigliere regionale della Puglia Fabiano Amati (Azione), presidente della Commissione Bilancio e programmazione, nelle scorse settimana, ha...

Duchenne, dal CHMP una decisione negativa su ataluren, ma per ora nessuno stop alla somministrazione del farmaco

Prof. Mercuri: “non ci sono dubbi sulla sicurezza del farmaco che continuerà ad essere fornito ai pazienti che sono già in terapia” Il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell’EMA (Agenzia europea per i medicinali) ha espresso un primo...

Distrofia muscolare di Duchenne: il 7 settembre si celebra la Giornata Mondiale

Il tema del World Duchenne Day 2023 è “Breaking barriers”, ossia “Abbattere le barriere” Roma – Oggi, 7 settembre, in tutto il mondo si celebra il World Duchenne Awareness Day, la Giornata di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne,...

10 Settembre 2023, Torino. Walk of Life

Si terrà anche a Torino la Walk of Life, l’evento di solidarietà a sostegno della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare organizzata da U.I.L.D.M. Sezione di Torino OdV in collaborazione con Fondazione Telethon. L’obiettivo della...

Duchenne, approvata negli USA la prima terapia genica indicata per la malattia

Per l’eventuale autorizzazione del farmaco in Europa si dovranno attendere i risultati clinici dello studio EMBARK Da oggi, negli USA la comunità delle persone affette da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) può contare su una nuova opzione...

Duchenne: serve più attenzione alla transizione del paziente da età pediatrica ad adulta

Una patologia così complessa richiede un robusto modello organizzativo, per assicurare ai malati la continuità delle cure e un’assistenza di qualità Certe malattie rare non trovano ancora una cura definitiva, come dimostra il caso della distrofia...

8-10 Giugno 2023, Padova. XXIII Congresso Nazionale AIM

L'evento, dedicato alle patologie neuromuscolari, toccherà anche le novità di rilievo nell'ambito di Malattia di Pompe, SMA, Duchenne e Miastenie Il Congresso Nazionale AIM, è la più importante manifestazione congressuale, che si svolge annualmente in...

Malattie neuromuscolari, costituita la Consulta regionale del Lazio

Il tavolo riunisce 13 associazioni di pazienti presenti sul territorio Si è costituita da qualche mese la Consulta Malattie Neuromuscolari del Lazio, una rete che riunisce 13 associazioni di pazienti con patologie neuromuscolari operative nei territori...

La denuncia di una giovane studiosa: “In Italia la ricerca scientifica ti sfianca, è eterna battaglia per trovare finanziamenti”

Martina ha 34 anni e ha dedicato la vita alla ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne. L’amaro sfogo sul tema Riceviamo e pubblichiamo la lettera scritta da una ricercatrice italiana dedita allo studio della distrofia muscolare di Duchenne. Ciao...

Distrofia muscolare di Duchenne, conclusa la XX Conferenza di Parent Project

Il claim dell’evento è stato “Insieme siamo futuro” Si sono svolti da venerdì 17 a domenica 19 febbraio, all’Ergife Palace Hotel di Roma, i lavori della XX Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD), organizzata...

Malattie genetiche rare, da Telethon più di 5 milioni di euro alla ricerca di eccellenza

Annunciati i vincitori del primo round del bando indetto dalla Fondazione: 35 i progetti finanziati su tutto il territorio nazionale Milano – Nuova linfa per la ricerca italiana sulle malattie genetiche rare: 5 milioni e 270mila euro, raccolti grazie...