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Duchenne: l'EMA raccomanda ataluren per i bambini dai 2 anni d'età

Il parere positivo del CHMP dovrà essere ratificato dalla Commissione Europea: un grande passo avanti che, per migliorare la sopravvivenza dei pazienti, deve essere accompagnato da una diagnosi precoce South Plainsfield (U.S.A.) – Una notizia...

Distrofia di Becker: cosa significa vivere nell’imprevedibilità

Le psicologhe Mariangela Bellomo e Giada Perinel: “Le famiglie che ricevono una diagnosi di patologia cronico-degenerativa hanno un maggior rischio di sviluppare depressione e dipendenze. Le coppie spesso vanno incontro al conflitto e alla separazione”...

Distrofia dei cingoli, Myonexus e Sarepta si alleano per la terapia genica

“L’unione fa la forza”: questo proverbio non è mai stato così veritiero come nel caso della partnership da poco stabilita tra Sarepta Therapeutics, società biofarmaceutica focalizzata sulla scoperta e sullo sviluppo di protocolli di medicina genetica...

7-10 Giugno 2018, Siracusa. XXX Congresso Nazionale della SIPPS

Si terrà dal 07 al 10 Giugno 2018 presso il Teatro Comunale di Origia (Via del teatro, Siracusa) il XXX Congresso Nazionale della Società Italiana di Pediatria Preventiva e Sociale (SIPPS) dal titolo “Bambini di ieri, oggi e domani… la nostra care, il...

Distrofia di Becker, l'importanza di una gestione clinica multidisciplinare

La prof.ssa Elena Pegoraro: “Essenziale monitorare la condizione di cuore, muscoli e ossa, ma occorre prestare attenzione anche agli aspetti respiratori, nutrizionali e gastrointestinali” Roma – Un’importante novità della XVI Conferenza Internazionale...

Distrofia muscolare di Becker, essenziale la diagnosi genetica

La dr.ssa Adele D'Amico: “Per poter conoscere quale sarà l’andamento clinico di un paziente, e pianificare così un adeguato programma di gestione, occorre studiare la sua correlazione genotipo-fenotipo” Roma – Della distrofia muscolare di Becker (BMD)...

Distrofia di Duchenne e Becker, trenta “sogni in arrivo” per i bambini di Parent Project

‘Sogni in arrivo’ è un’iniziativa di Parent Project Onlus, l’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker, che ha ricevuto il sostegno dell’azienda Pfizer Italia. Ha come obiettivo quello di...

Distrofia di Duchenne, Sarepta e Invitae ampliano la partnership per la ricerca

Il programma aiuterà i medici a identificare i pazienti che potrebbero essere idonei agli studi clinici San Francisco (U.S.A.) – Le aziende farmaceutiche Invitae Corporation e Sarepta Therapeutics hanno annunciato che amplieranno la propria partnership...

Duchenne: partita da Catania la Task Force “Early Diagnosis”, voluta da PTC Therapeutics

Riccardo Ena (PTC Therapeutics Italia): “Un bambino che a 18 mesi non cammina ha un problema e deve essere responsabilità condivisa individuarlo e farsene carico il prima possibile perché oggi possiamo fare molto” Roma - La distrofia muscolare di...

Distrofia di Duchenne e Becker, da Parent Project una Masterclass interattiva per caregiver e pazienti

Il meeting di Parent Project Onlus ha riunito a Madrid associazioni di pazienti da 16 Paesi Parent Project Onlus, l'associazione italiana di pazienti e genitori di ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD), ha riunito a Madrid, in...

Malattie Rare, l'impegno di Roche si rafforza. Fibrosi Cistica, Fibrosi Polmonare Idiopatica, Emofilia, ma non solo

L'azienda ha in pipeline anche potenziali molecole per il trattamento della distrofia di Duchenne, dell'Huntington e della SMA Alessandra Ghirardini, medical unit Head Rare Disease di Roche, spiega l'impegno dell'azienda, da sempre impegnata a...

12 Maggio 2018, Aci Castello (Catania). Aggiornamento clinico-terapeutico sulla Distrofia Muscolare di Duchenne

Si terrà il 12 maggio ad Aci Castello (Catania) un incontro di aggiornamento clinico-terapeutico sulla Distrofia Muscolare di Duchenne. L’appuntamento, che è stato accreditato per 150 iscritti per 8 ore formative, è dalle 19.15 alle 17.30 all’Hotel...

Distrofia di Duchenne: Crispr/Cas9, cura o ‘solo’ terapia?

I dubbi di Annemieke Aartsma-Rus, dell’Università di Leiden: questa tecnica potrebbe non rappresentare una cura, ma un approccio in grado di rallentare la progressione della patologia Roma – L’editing genomico basato sul sistema Crispr/Cas9 è...

Distrofia di Duchenne: la nuova generazione degli oligonucleotidi antisenso

Per una di queste molecole, utilizzate per l'exon skipping, è appena stato avviato un trial di fase 1 negli Stati Uniti, che potrebbe essere esteso anche ai Paesi Europei Roma – Nella distrofia di Duchenne, l’obiettivo dell’exon skipping è di...

Distrofia di Duchenne: da Parent Project USA 2,5 milioni di dollari per la terapia genica

L'associazione ha avviato una raccolta fondi per supportare uno studio clinico che ha avuto successo nella SMA: già trattati i primi due bambini Roma – La terapia genica per la distrofia di Duchenne è stata l'argomento centrale della XVI Conferenza...

Distrofia di Duchenne: le potenzialità e i limiti della terapia genica

Da pochi mesi la strategia è approdata allo sviluppo clinico con quattro diversi trial negli Stati Uniti, e un quinto programma nelle fasi finali di preclinica in Europa Roma – Da almeno 15 anni, uno degli obiettivi più ambiziosi della comunità...

Duchenne, utilizzata per la prima volta su un bimbo la terapia genica con mini-distrofina sperimentale

New York - Pfizer Inc. ha avviato uno studio clinico di fase 1b con il suo prodotto sperimentale per la terapia genica con mini-distrofina, PF-06939926, nei ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Il primo bambino ha ricevuto...

20 Aprile 2018, Cagliari. Malattie Rare: dalla diagnosi alla terapia

Il Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare della Sardegna, l’U.O.C. Clinica Pediatrica, Talassemia e Malattie Rare e il P.O. Pediatrico Microcitemico Antonio Cao dell’Azienda Ospedaliera Brotzu di Cagliari presentano la quinta edizione del...

Distrofia di Duchenne, elaborato gene artificiale a scopo terapeutico

In uno studio del CNR è stato testato nei topi un gene "immuno-mimetico" in grado di favorire il recupero del muscolo 'distrofico' Si chiama Jazz-Zif1 (JZif1) il nuovo gene artificiale capace di aumentare i livelli di utrofina, una proteina in grado di...

Bambini Duchenne, gli ambiti neuropsicologici in cui hanno difficoltà

Memoria a breve termine, pianificazione e problem solving, inibizione e multitasking: secondo uno studio italiano, l'assenza di distrofina colpisce anche queste funzioni Roma – I bambini colpiti da distrofia muscolare di Duchenne, seppur con un buon...

Distrofia di Duchenne: per i bambini minore velocità nell'apprendere dall'esperienza

Secondo uno studio italiano, le alterazioni provocate dalla malattia non sarebbero solo muscolari ma anche cerebrali: i risultati del test evidenziano un danno cognitivo a livello del cervelletto Roma – I bambini affetti da distrofia muscolare di...

Distrofia di Duchenne e Becker, ricerca e quotidianità alla XVI Conferenza di Parent Project onlus

Si sono svolti da venerdì 16 a domenica 18 febbraio, presso l’Ergife Hotel Palace di Roma, i lavori della XVI Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e di Becker (DMD/BMD), organizzata da Parent Project onlus, associazione di...

PTC Therapeutics ricorda i 150 anni dalla descrizione della distrofia muscolare di Duchenne

In occasione della Giornata delle Malattie Rare 2018, la biotech americana rievoca i primi studi sulla malattia neurodegenerativa, condotti nel 1868 da Guillaume Duchenne ROMA – PTC Therapeutics sostiene fortemente la Giornata delle Malattie Rare 2018...

X fragile, Huntington e distrofia muscolare: le patologie più individuate con l’analisi genetica preimpianto

Attualmente, sono più di 6mila le malattie rare conosciute: tra queste, ben l’80% ha un’origine genetica. In Italia, sono quasi 1 milione le persone colpite da una malattia genetica rara. Oggi si celebra proprio la Giornata Mondiale delle Malattie...

Distrofia di Duchenne, buoni risultati dallo studio di Fase II su ezutromid

Summit Therapeutics ha reso noti i risultati a 24 settimane dello studio PhaseOut DMD, un trial di Fase II, di tipo “proof of concept”, condotto per valutare il farmaco sperimentale ezutromid nei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne....

Duchenne, pazienti USA potranno accedere al farmaco sperimentale idebenone

Liestal (SVIZZERA) – Santhera Pharmaceuticals ha annunciato il lancio, negli Stati Uniti, del programma BreatheDMD, grazie a cui i soggetti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) con almeno 10 anni d'età e compromissione della funzione...

Distrofia dei cingoli, GFB Onlus lancia la nuova campagna 'Curiamoli 4.0'

Dal 4 al 17 febbraio si potrà donare al numero 45521, per cambiare il destino di molti pazienti Talamona (SO) – Il Gruppo Familiari Beta-sarcoglicanopatie (GFB Onlus), associazione che si occupa delle persone che soffrono di una rara forma di distrofia...

16-18 Febbraio 2018, Roma. XVI Conferenza Internazionale di Parent Project

Si svolgerà dal 16 al 18 febbraio 2018, presso l’Ergife Palace Hotel di Roma, la XVI Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD), organizzata da Parent Project onlus, associazione di pazienti e genitori di bambini...

Duchenne, informazioni sull’assunzione di raxone

Duchenne, con ataluren beneficio motorio per specifici pazienti

Roma – Un particolare sottogruppo di pazienti con distrofia muscolare di Duchenne ha mostrato dei miglioramenti nella funzione motoria in seguito al trattamento con il farmaco ataluren: si tratta di bambini con mutazione nonsenso, che al basale avevano...