Cerca nel sito

Malattie rare, PTC Therapeutics lancia un programma annuale per sostenere progetti di ricerca

Nel 2019 finanziamenti per 500.000 dollari per migliorare la diagnosi e lo screening della distrofia muscolare di Duchenne. Clinici e ricercatori hanno tempo fino al 31 marzo per presentare le candidature Roma – PTC Therapeutics ha lanciato oggi...

Malattie genetiche: in Italia nasce l'associazione “Patforgene”

Il primo obiettivo è di rendere disponibili i test del DNA per i familiari di pazienti con patologie di origine genetica Uno dei principali insegnamenti che la medicina moderna ha ricavato dallo studio delle malattie rare è sicuramente rappresentato...

Distrofia muscolare di Duchenne, ancora troppi ritardi nella diagnosi

Dalla Puglia alla Sardegna, due storie di bambini diagnosticati all'età di 6 anni. La malattia è ben nota, ma i suoi sintomi precoci vengono spesso trascurati Marco, alla nascita, era un bambino come tanti. All'età di un anno, però, aveva ancora delle...

Bimbo di 2 anni cammina sulle punte, può avere la distrofia di Duchenne?

Come funziona la rigenerazione muscolare? Quattro video per capirlo

Le animazioni, create dall'Istituto Pasteur e da LabEx Revive, mostrano come funziona un muscolo scheletrico dal suo interno In che modo le cellule staminali muscolari (cellule satelliti) riparano le fibre che compongono i muscoli? Per spiegare...

Diagnosi preimpianto e malattie rare: 10 cose da sapere

A cosa serve la diagnosi preimpianto? In quali casi va presa in considerazione? Quali sono le novità legislative in Italia? Come scegliere il Centro di riferimento? La diagnosi genetica preimpianto, tecnica relativamente recente, è uno strumento...

Duchenne, risultati positivi dai primi pazienti trattati con micro-distrofina

I dati, sebbene incoraggianti, dovranno essere confermati da studi clinici più ampi e controllati Cambridge (USA) – In occasione del 23° Congresso Internazionale della World Muscle Society (WMS), tenutosi a Mendoza, Argentina, lo scorso mese di...

Distrofia di Duchenne, al via la campagna di raccolta fondi “In viaggio con Luca”

Si svolgerà fino al 2 dicembre 2018 la nuova campagna di raccolta fondi e sensibilizzazione “In viaggio con Luca”, promossa da Parent Project Onlus, l’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker,...

Distrofia muscolare di Duchenne, tutta colpa di un gene. Diagnosi, terapie e prospettive future

La distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD e BMD) è una malattia rara, ovvero rientra in quelle patologie genetiche con una prevalenza che non supera lo 0,05 per cento della popolazione (ossia 5 casi su 10.000 persone), e che sono per la maggior...

Duchenne, Sarepta si accorda con Paragon per produrre la terapia genica

Cambridge (USA) - Sarepta Therapeutics, società biofarmaceutica focalizzata sulla scoperta e lo sviluppo di una medicina genetica di precisione per il trattamento di malattie neuromuscolari rare, ha annunciato di aver stretto una partnership strategica...

Duchenne: troppe diagnosi in ritardo. Al via il progetto Peter PaN

Realizzato grazie al supporto incondizionato di PTC, il progetto FIMP è rivolto ai pediatri La distrofia muscolare di Duchenne colpisce ogni anno circa 60-70 bambini in Italia. Si tratta di una rara malattia neuromuscolare che determina la progressiva...

Distrofia muscolare di Duchenne, interrotto lo sviluppo clinico di domagrozumab

Il medicinale non ha mostrato benefici significativi nei pazienti New York (USA) - Pfizer ha da poco annunciato l’interruzione degli studi clinici che erano in corso per testare l'impiego del farmaco domagrozumab (PF-06252616) nel trattamento della...

17 Ottobre 2018, Roma. Presentazione progetto PETER PaN

Le malattie neuromuscolari sono patologie rare ma in aumento nel nostro Paese. In particolare la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è causa disabilità precoce e riduce fortemente la qualità e l’aspettativa di vita. Si manifesta nella prima infanzia...

Duchenne, PTC Therapeutics annuncia i dati preliminari dal registro pazienti “STRIDE”

Il farmaco ataluren dimostra di rallentare la progressione della malattia nei bambini con malattia causata da una mutazione non senso. L'analisi dei dati fino ad oggi mostra una conservazione della deambulazione sino a 5 anni in più rispetto alla...

Duchenne, FDA annulla la sospensione del trial sulla terapia genica

Cambridge (USA) – Lo scorso mese di luglio, negli Stati Uniti, la Food and Drug Administration (FDA) aveva sospeso lo studio clinico di Fase I/IIa sul programma di terapia genica con micro-distrofina che Sarepta Therapeutics sta sviluppando per il...

Malattie neuromuscolari rare, la gestione multidisciplinare del paziente cronico

Il prof. Giovanni Iolascon (Napoli): “Lo scopo ultimo dell'approccio bio-psico-sociale è l’empowerment della persona, che ne facilita le attività e la partecipazione sociale, e ne migliora la qualità di vita” Pisa – Le patologie croniche, e in...

Distrofia di Duchenne, parere sfavorevole del CHMP per eteplirsen

Nel 2019, Sarepta Therapeutics richiederà all'EMA un ulteriore parere scientifico sul possibile percorso da seguire per mettere il farmaco a disposizione dei pazienti in Europa Cambridge (U.S.A.) – Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP)...

Duchenne: nuovo studio getta luce sul processo di degenerazione muscolare

Prof. Pier Lorenzo Puri (IRCCS Fondazione Santa Lucia): “Questo lavoro apre la strada alla manipolazione farmacologica delle cellule FAP, con l’obiettivo di correggere il loro comportamento aberrante nelle patologie muscolari” La Jolla (USA) –...

Distrofia muscolare di Duchenne, oggi la Giornata Mondiale

Il tema della Giornata, a livello internazionale, è quello degli standard di cura La più grave tra le distrofie muscolari e la più frequente malattia rara in età pediatrica: parliamo della distrofia muscolare di Duchenne (DMD), una patologia...

Distrofia muscolare di Duchenne: la malattia rara più comune nei bambini

Il 7 settembre è la Giornata Mondiale di sensibilizzazione su questa patologia, che colpisce circa un bambino maschio ogni 5000 Roma – La quinta edizione della Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne, promossa dalla...

Malattie neuromuscolari, quale sarà la terapia del futuro?

Oligonucleotidi antisenso, terapia genica, RNAi, CRISPR: tante le strategie in via di sviluppo. Il prof. Francesco Muntoni: “Essenziale la diagnosi precoce, per avviare il trattamento prima che si verifichino danni muscolari” Londra (REGNO UNITO) –...

Distrofia muscolare di Duchenne, si conclude il progetto "AutoNOImia"

Volge a conclusione il progetto “AutoNOImia. Percorsi sperimentali di inclusione sociale e cittadinanza attiva per le persone con disabilità nel contesto delle comunità locali”, promosso da Parent Project Onlus, associazione a sostegno delle persone...

Distrofia di Duchenne e Becker, da Parent Project finanziamenti per la ricerca

L'Associazione ha appena lanciato due nuovi bandi di concorso, aperti a ricercatori e clinici italiani e stranieri Il sostegno alla ricerca scientifica per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e Becker (BMD) è un obiettivo fondamentale per Parent...

Duchenne, sospeso il trial di terapia genica di Sarepta

L'azienda, nonostante lo stop alla sperimentazione della terapia genica con micro-distrofina, non prevede ritardi per la somministrazione ai pazienti, prevista per la fine del 2018 Cambridge (U.S.A.) – Il trial di terapia genica di Fase I/IIa con...

Distrofia di Duchenne, nuovi dati dimostrano il beneficio clinico di deflazacort

Lo studio pubblicato sulla rivista Muscle & Nerve rappresenta un ulteriore elemento a supporto dell'impegno globale di PTC Therapeutics per i pazienti Duchenne South Plainfield (U.S.A.) – Il farmaco deflazacort ha dimostrato un beneficio clinicamente...

Distrofia di Duchenne, dati positivi per ataluren a partire dai due anni di età

PTC Therapeutics ha annunciato i risultati sui profili di sicurezza e farmacocinetica valutati in uno studio clinico di Fase II su bambini con mutazione nonsenso South Plainfield (U.S.A.) – PTC Therapeutics ha annunciato la presentazione dei dati dello...

SMA di tipo 1, con il farmaco risdiplam miglioramenti nel 91% dei bambini trattati

Secondo i dati preliminari dello studio FIREFISH, i piccoli pazienti hanno ottenuto progressi nello sviluppo motorio e il farmaco è stato ben tollerato a tutti i dosaggi South Plainfield (U.S.A.) - I dati provenienti dalla prima parte dello studio...

Distrofia di Duchenne, quali sono i campanelli d’allarme prima dei 2 anni?

Siracusa - Una malattia muscolare progressiva, fortemente impattante sulla vita di chi ne è affetto, causata dalla mancanza di distrofina. Parliamo della distrofia muscolare di Duchenne, che colpisce un paziente su 3500, in particolare i bambini...

20 Giugno 2018, Roma. III Giornata Internazionale della Distrofia FSO

La distrofia facio-scapolo-omerale (FSO) è la forma di malattia muscolare ereditaria più frequente dopo la distrofia di Duchenne (DMD) e la distrofia miotonica di Steinert (DM1). È una condizione che si trasmette con modalità autosomica dominante:...

Distrofia di Becker, al via a Milano un nuovo trial clinico

Il prof. Giacomo Comi: “L’obiettivo principale dello studio è valutare l’impatto del farmaco givinostat sul tessuto muscolare dei pazienti. L’arruolamento andrà avanti fino a metà 2019” Roma – Dal 1995 ad oggi, sono stati 15 i trial clinici condotti a...