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Distrofie muscolari e miopatie, nasce il Registro italiano

Creato grazie al contributo di Fondazione Telethon e UILDM, ha l’obiettivo di raccogliere informazioni e dati utili allo studio di queste malattie Roma – ‘Fare rete’ e mettere a fattor comune le informazioni indispensabili per migliorare diagnosi,...

21 Giugno 2021. Giornata mondiale della Distrofia FSO - FSHD

Appuntamento online dalle 12 alle 13 La distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD, sigla inglese di Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy) è una forma autosomica dominante di distrofia muscolare. E' la forma di malattia ereditaria muscolare più frequente dopo la...

Distrofia muscolare, una proteina modificata riduce l’infiammazione e promuove la rigenerazione di tessuti

La scoperta è di un gruppo di ricercatori dell’Ospedale San Raffaele Milano – Un gruppo di ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano ha identificato una proteina coinvolta nei processi di stress ossidativo e infiammazione persistente alla...

Malattie neuromuscolari, quattro mamme si raccontano

In 13 anni, 11 giovani pazienti assistite nei Centri NeMO sono diventate madri Il desiderio di maternità irrompe nella vita della donna in modo intenso, naturale, spontaneo, intriso di emozioni. Sono 11 le giovani donne con SMA o distrofia che in...

6 e 7, 20 e 27 Maggio, 10, 17 e 24 Giugno 2021. Webinar AIM

Le malattie neuromuscolari sono sempre state considerate in ambito sanitario un argomento di nicchia, limitato a un gruppo di malattie molto rare, difficili da diagnosticare e prive di trattamenti specifici. A fronte di un discreto peso epidemiologico...

Duchenne, la diagnosi arriva all'età di 6 anni: la ASL risarcisce la famiglia

I medici di Taranto avevano scambiato i sintomi della malattia per un generico ritardo motorio Taranto – Si è conclusa con un risarcimento alla famiglia, dopo quasi due anni, la mediazione che ha visto contrapposti i genitori di Marco e la ASL di...

Distrofia muscolare di Duchenne e Becker, per Pasqua “Fai una sorpresa alla ricerca!”

Torna la campagna primaverile di raccolta fondi di Parent Project Parent Project Aps, l’associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker, promuove una nuova edizione della campagna di raccolta...

Distrofia muscolare di Becker, Parent Project presenta le prime linee guida al mondo

Il documento è nato per rispondere alle esigenze di informazione di pazienti e famiglie Nell’ambito della propria recente Conferenza Internazionale, svoltasi online dal 17 al 21 febbraio scorsi, Parent Project, l’associazione di pazienti e genitori di...

L’appello a Speranza: vaccinare le persone fragili prima di quelle in salute

Presentata una lettera inviata al Ministro della Salute, aperta alle sottoscrizioni attraverso l’Osservatorio Malattie Rare e già siglata da 40 associazioni e ben 104 parlamentari. La lettera è stata citata ufficialmente durante l'Assemblea del Senato...

Duchenne, al Policlinico Gemelli la prima somministrazione italiana di terapia genica

Il trattamento è avvenuto nell’ambito di una sperimentazione clinica di Fase III Roma - Effettuata la prima somministrazione di terapia genica contro la distrofia muscolare di Duchenne al Centro Clinico NeMO pediatrico presso il Policlinico...

Duchenne: il farmaco che potrebbe migliorare la vita di Lele ma che EMA non ha approvato

Osservatorio Malattie Rare chiarisce perché l’accesso è stato negato e quali sono le possibilità previste dalla legge Lele ha dodici anni e mezzo e una malattia rara che gli è stata diagnosticata, dopo un lungo iter, all’età di poco più di cinque. È la...

Malattie rare, arriva sulla rete il Social Talk live #TheRAREside

Un viaggio in 10 puntate e 13 storie di pazienti per esplorare territori poco battuti, “ai confini della rarità”: al centro la vita quotidiana Roma – Sbarca sulla rete a partire da domani pomeriggio #TheRAREside - Storie ai confini della rarità, il...

17-21 Febbraio 2021. XVIII Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker

Si svolgerà in modalità telematica dal 17 al 21 febbraio 2021 la XVIII edizione della Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, organizzata da Parent Project. Il claim della conferenza 2021 sarà “Da soli s’immagina il...

29 Gennaio 2021. Vaccino anticovid e distrofie muscolari: facciamo il punto

Venerdì 29 gennaio alle 17.30 si terrà il webinar “Vaccino anticovid e distrofie muscolari: facciamo il punto”, promosso dalla Commissione medico - scientifica UILDM. A seguito delle numerose domande arrivate tramite lo sportello medico UILDM, questo...

Duchenne, al via la settima edizione degli STRIVE Awards

Quest’anno una nuova categoria di premi: sarà possibile partecipare fino al 15 marzo 2021 Roma - PTC Therapeutics ha annunciato oggi il lancio del settimo programma annuale “STRIVE Awards” per la distrofia muscolare di Duchenne. Obiettivo...

Distrofia di Duchenne e Becker, volge al termine il progetto “RI-GENE.RARE”

× Grande partecipazione alle iniziative, rivolte ad accrescere la consapevolezza e la qualità di vita dei pazienti Volge a conclusione il progetto “RI-GENE-RARE, Rinnovare Parent Project, Sperimentare Comunità, Vita indipendente, inclusione sociale e...

13 Gennaio 2020. Il REGISTRO STRIDE per la Distrofia Muscolare di Duchenne

Appuntamento alle ore 13 Si svolgerà mercoledì 13 Gennaio, alle ore 13, l’evento online di presentazione de “Il REGISTRO STRIDE per la Distrofia Muscolare di Duchenne” organizzato da Parent Project in collaborazione con O.M.a.R., Osservatorio Malattie...

Duchenne: terapia genica in sperimentazione anche in Italia

Parte lo studio clinico di Fase III: il primo centro autorizzato è il NeMO di Roma, presso il Policlinico Gemelli È partito anche in Italia, presso il Centro Clinico NeMO del Policlinico Gemelli a Roma, il trial clinico di Fase III con la terapia...

Duchenne, pubblicato un libro bianco che racconta il cambiamento epocale

Scaricabile gratuitamente il volume “Cambio di paradigma: dalla terapia farmaco alla terapia presa in carico” La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è la più frequente forma di distrofia muscolare a esordio nella prima infanzia, con una incidenza di...

20 Dicembre 2020. Quando i Bambini fanno Rock… per combattere la distrofia

Anche se in questo periodo non si possono svolgere concerti dal vivo, questo Natale la rete di Parent Project aps – l’associazione di pazienti e genitori di figli con distrofia muscolare di Duchenne e Becker – non si ferma e sono molte le iniziative...

Distrofia di Duchenne e Becker, lanciata l’edizione 2020 de “Il Natale di Parent Project”

Dal 7 dicembre al 6 gennaio, alla tradizionale campagna si affiancherà una raccolta fondi digitale su Facebook Parent Project Aps, l’associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker, sta...

Screening neonatale, OMaR consegna al Gruppo del Ministero il Quaderno “Prospettive di estensione del panel”

Sono 7 le patologie che hanno un’indicazione per l’immediato inserimento Atrofia muscolare spinale (SMA), malattie di Gaucher, di Fabry e di Pompe, mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), ADA-Scid, adrenoleucodistrofia cerebrale (X-CALD): sono queste le...

30 Novembre – 3 Dicembre 2020. A Natale sei

A partire da lunedì 30 novembre UILDM- Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare propone il format “A Natale sei” in diretta Facebook. Sono cinque gli ospiti che contribuiranno a declinare cinque parole-chiave per vivere questo Natale 2020, un...

14 Novembre 2020. Lo sviluppo dei nuovi farmaci. Dalla scoperta della molecola agli studi clinici

Sabato 14 novembre dalle ore 10 alle 13, si terrà online il mini corso di formazione “Lo sviluppo dei nuovi farmaci. Dalla scoperta della molecola agli studi clinici”, organizzato da Accademia del Paziente Esperto EUPATI e da Parent Project aps,...

12 Novembre 2020. Webinar “Si fa presto a dire Vita Indipendente”

Tornano gli appuntamenti formativi sulla Vita Indipendente promossi dal Gruppo Giovani dell’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare. Giovedì 12 novembre alle ore 17.30 si svolgerà un webinar con Natascia Curto, del Centro Studi per i Diritti e...

VII Premio OMaR, il sostegno di Roche alla comunità dei malati rari

× L’intervista a Patrizia Olivari, Rare Condition Business Head Roche Italia Roche, azienda che ha ormai 120 anni di esperienza, è da molto tempo impegnata sul fronte delle malattie rare. Fibrosi cistica e fibrosi polmonare idiopatica sono le patologie...

VII Premio OMaR, l’impegno di Pfizer per i pazienti con malattie rare

× Il Direttore Medico Malattie Rare, Eleonora Russo, ai microfoni di OMaR “Da oltre 30 anni abbiamo una unità dedicata all’interno di Pfizer che si occupa di ricerca e sviluppo di farmaci orfani per la comunità dei pazienti affetti da malattie rare”,...

Duchenne, stop allo sviluppo clinico del farmaco idebenone

Un’analisi dello studio clinico SIDEROS ha giudicato improbabile il successo della sperimentazione Dal mondo della ricerca, purtroppo, arriva una brutta notizia per le persone affette da distrofia muscolare di Duchenne (DMD): la casa farmaceutica...

Giornata della Vista: 900 le malattie rare dell’occhio, ma si contano sulle dita quelle che hanno terapie

Dai farmaci di sintesi al biotech, dalle terapie avanzate fino al trapianto e ai dispositivi artificiali: queste le ultime novità, segno di una ricerca comunque viva Oggi, in tutto il mondo, ricorre la Giornata della Vista. Tra le condizioni che...

VII Premio OMaR, la migliore campagna di comunicazione è di Parent Project

L’iniziativa “Il paziente al centro” riesce a raccontare le distrofie muscolari di Duchenne e Becker ad un pubblico trasversale e senza età Roma – Parent Project, l’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di...