Centro di coordinamento malattie rare dell'Abruzzo

Il Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Abruzzo ha sede presso l'Azienda Sanitaria Locale di Pescara Via Renato Paolini 47, 65124 Pescara.

Per informazioni e orientamento è possibile telefonare al +39 331 2694571 lunedì, mercoledì e venerdì, dalle 12.00 alle 15.00; martedì e giovedì, dalle 14.00 alle 17.00, oppure inviare una mail all'indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..

La Referente è la Dr.ssa Silvia di Michele.

 Nell’ambito della ASL di Pescara è in funzione lo Sportello Malattie Rare e Malattie Metaboliche, di cui è Responsabile la  stessa Dr.ssa  Di Michele.
Presso lo Sportello è possibile ottenere il rilascio della certificazione circa la MR da cui si è affetti.
L'accesso allo sportello deve essere preventivamente concordato contattando il numero di telefono o la mail sopraindicate.


L’appuntamento potrà essere concordato in una delle due sedi disponibili:
1. SEDE C/O DISTRETTO SANITARIO DI BASE DI CEPAGATTI
(ASL PESCARA)
- MARTEDI’ 11.00-13:30 - 14:30-16:30
- MERCOLEDI’ 11:00 -14:00
- GIOVEDI’ 11:00- 13:30 - 14:30-16:30
2. SEDE C/O PALAZZINA L - DAY HOSPITAL UOC PEDIATRIA
(ASL PESCARA)
- LUNEDI’ 14:00- 16:00
- VENERDI’ 9:00-11:00

Inoltre è attivabile, sempre su prenotazione, il TELE-CONSULTO mediante piattaforma dedicata (Cisco Webex) per le giornate di martedì-giovedì-sabato.
 
DISPOSIZIONI REGIONALI E COORDINAMENTO MALATTIE RARE

Presso lo Sportello Malattie Rare e Malattie Metaboliche della ASL di Pescara è inoltre possibile accedere – nei giorni ed orari sopra indicati – ai servizi offerti dal Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Abruzzo.
Il Centro di Coordinamento Regionale è stato affidato alla ASL di Pescara con DGR 808 del 22/12/2017 “Rete Regionale Malattie Rare e screening neonatale esteso. Presa d’atto e approvazione documento tecnico regionale”
Il Centro di Coordinamento Regionale è stato confermato alla ASL di Pescara con DGR 717 del 25/11/2019 “DPCM 12 gennaio 2017 Livelli Essenziali di Assistenza - Aggiornamento della Rete Regionale Malattie Rare”. 
Con Delibera Aziendale ASL Pescara numero n. 132 del 31 gennaio 2019 la Dott.ssa Silvia Di Michele è stata nominata responsabile del coordinamento delle malattie rare e dello screening Neonatale esteso in sostituzione del Dott. Giuliano Lombardi, già Referente Regionale per le Malattie Rare. Con Prot. RA/30864 dell’Assessorato alla Salute del 03/02/2020 la Dott.ssa Silvia Di Michele è stata confermata Referente della
Regione Abruzzo per la Sub-Area Malattie Rare (SMR).
Il Centro di Coordinamento Regionale ha la fondamentale funzione di raccordo operativo e di collegamento di tutti i Presidi della Rete regionale, con il fine di garantire la tempestività della diagnosi e della conseguente presa in carico dei pazienti interessati secondo criteri di appropriatezza e nel rispetto della continuità assistenziale.

Il Centro di Coordinamento Regionale:

  • si interfaccia con tutti i Presidi della Rete regionale e della Rete nazionale, compresi i Centri interregionali di riferimento previsti dall’art. 2 del D.M. 279/2001;
  • svolge inoltre attività di promozione ed organizzazione della formazione in materia di Malattie Rare, proponendo di volta in volta gli specifici ambiti finalizzati al concreto svolgimento di corsi ed incontri formativi;
  • offre, su richiesta, attività di consulenza e di supporto a:
    • Pazienti e familiari che, spontaneamente, vi si rivolgano al fine di indirizzarli verso uno o più Presidi della Rete ritenuti idonei alla presa in carico sulla base delle informazioni al momento disponibili;
    • Medici del Sistema Sanitario Nazionale, Medici di Medicina Generale, Pediatri di Libera Scelta e Medici Specialisti, al fine di fornire suggerimenti circa una più approfondita valutazione dei casi clinici segnalati;
    • Responsabili dei Presidi della Rete, al fine di supportarli nei contatti con altri Centri della Rete nazionale nell’applicazione di protocolli clinici per la gestione dei pazienti in carico, anche con riguardo alla condivisione delle corrette modalità di erogazione dei presidi di assistenza integrativa valutati appropriati e necessari ai singoli casi concreti;
    • ai Cittadini e alle Associazioni dei malati e dei loro familiari per qualsivoglia ulteriore specifica informazione.

Il Centro di Coordinamento, inoltre, svolge attività di certificazione per quelle MR per le quali non è stato possibile individuare una struttura di riferimento a livello regionale: in questo caso, Il Centro di Coordinamento regionale si occupa di validare le diagnosi provenienti da un altro Presidio della Rete nazionale, per il tramite delle Direzioni Mediche delle Aziende Sanitarie Locali regionali e/o dei Presidi regionali coinvolti.
 
Per approfondimenti sulla Rete Regionale per le Malattie Rare, sul Centro di Coordinamento Regionale MR e per qualsiasi altra informazione sui percorsi diagnostico-assistenziali, sui farmaci, integratori e dispositivi medici è possibile consultare la Deliberazione di Giunta Regionale Abruzzo n°808 del 22.12.2017 in versione integrale (clicca qui).
 

Per ulteriori informazioni visita il sito web regionale.

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