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OssMalattieRare I nuovi contatti di @VivalaVitaOnlus , l’associazione di familiari e malati di sclerosi laterale amiotrofica #SLA . bit.ly/30NvGwo
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OssMalattieRare #Fibrillazioneatriale , in Italia stimati 1,9 milioni di casi nel 2060. La sua importanza è legata al fatto che essa aumenta di ben 5 volte il rischio di #ictus cerebrale. I risultati del Progetto FAI bit.ly/2xTiIkb
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ENEA e Università di Verona hanno brevettato un kit diagnostico che, in maniera semplice ed economica, è in grado di individuare i pazienti affetti da Sindrome di Sjögren. Il kit è stato presentato oggi a Verona nel corso di un simposio organizzato dall'Associazione nazionale italiana malati Sindrome di Sjögren (Animass), in occasione della Giornata mondiale dedicata alla malattia.

La nuova tecnica diagnostica, alternativa ai metodi bioptici più invasivi e costosi, si basa sul virus X della patata, prodotto in una pianta modello, del genere Nicotiana benthamiana, appartenente alla stessa famiglia della pianta del comune tabacco. La conformazione tridimensionale del virus, opportunamente modificata, ha permesso di ottenere un test diagnostico molto sensibile e riproducibile, in grado di rilevare con estrema efficacia pazienti colpiti dalla malattia. Inoltre, la struttura del virus vegetale naturalmente robusta e resistente permette di realizzare kit diagnostici caratterizzati da un’elevata stabilità nel tempo e quindi in grado di essere conservati a lungo. Infine, l’utilizzo di piante come bireattori, per la produzione delle particelle virali utilizzate nel test, permette di contenere notevolmente i costi di produzione del test stesso.

La Sindrome di Sjögren è una malattia autoimmune che colpisce essenzialmente le donne (il 90% delle persone malate ), con un’incidenza su tutta la popolazione mondiale pari allo 0,6%. Viene a volte considerata una malattia rara, perché spesso non è correttamente diagnosticata ed il suo tasso di diffusione è sottostimato. La malattia può manifestarsi a qualsiasi età, ma di solito viene diagnosticata dopo i 40 anni, e colpisce persone di qualsiasi razza ed etnia. È raro, ma non impossibile, che colpisca anche i bambini. È causata da una combinazione di fattori genetici ed ambientali, sebbene l’origine o il fattore scatenante la sintomatologia siano ancora oggetto di studio.

La malattia si manifesta con l'infiammazione delle ghiandole esocrine, soprattutto quelle salivari e lacrimali, e può successivamente estendersi ad altri organi, con possibilità di complicanze anche a livello neurologico. Una diagnosi precoce ed un rapido intervento nel trattamento della sintomatologia incidono positivamente sul decorso della malattia.

Per ulteriori informazioni clicca qui.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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