Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Ha 19 anni ma ne dimostra 60 a causa della malattia. Ha realizzato un docufilm di viaggio che presto sarà trasmesso da RaiTre

Dimostra 60 anni, ma ne ha 19. Colpa della Progeria, malattia rara che colpisce un individuo su otto milioni. Causa l’invecchiamento precoce delle cellule: colpisce il fisico, non la mente. Sammy Basso è di Tezza sul Brenta, paesino nel vicentino, studia all’università ed è un ragazzo normale, passioni e interessi dei vent’anni.  Fino al 2003 l’aspettativa di vita era 13 anni, ma da qualche anno nuove terapie sperimentali l’hanno fatta aumentare. Ama gli States: ecco allora il sogno, quello che dagli anni ’60 è nel cuore di tanti ragazzi e ragazze: coast to coast sulla Route 66.


Il viaggio della vita è diventato poi un viaggio sulla vita, telecamere al seguito per trasmissioni tv bellissime. Quei giorni sono, infatti, diventati un docufilm che NatGeo People ha proposto e che, presto, verrà trasmesso anche da RaiTre. È stato un viaggio speciale all’insegna del divertimento e della spensieratezza, ma anche degli affetti perché ad accompagnarlo c’erano mamma Laura, papà Amerigo e il suo amico e compagno di classe, Riccardo.

Dopo la sua nascita di Sammy, i genitori hanno cercato informazioni su internet e sono entrati in contatto con la Progeria Research Foundation a Boston, negli Stati Uniti. Nel 2005 hanno fondato l’Associazione Italiana Progeria Sammy Basso onlus che organizza eventi, incontri informativi nelle scuole e ha l’obiettivo di raccogliere fondi da destinare alla ricerca.

La progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford è una patologia estremamente rara caratterizzata da invecchiamento prematuro a insorgenza postnatale. Le principali caratteristiche cliniche e radiologiche comprendono l'alopecia, la cute sottile, l'ipoplasia ungueale, la perdita del grasso sottocutaneo, la rigidità articolare e l'osteolisi.

Negli anni, Sammy, ha imparato a convivere con la contraddizione che inevitabilmente rappresenta, non si scompone, non si sottrae, anzi dialoga, si confronta, non smette di nutrirsi e conoscere, spinto da un’insaziabile curiosità verso il mondo. È iscritto a Fisica presso l’università di Padova e il suo grande sogno è diventare un fisico delle particelle e lavorare al Cern di Ginevra. E se abbiamo capito bene di quanta tenacia sia dotato, possiamo essere certi che riuscirà a realizzarlo.

Vi invitiamo a leggere anche l'articolo dedicato a Sammy apparso sul Blog Invisibili del Corriere della Sera.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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