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Uno strumento prezioso, a tutela delle persone che soffrono di questo raro disturbo neuromuscolare.
Il progetto è stato promosso dalla Fondazione Malattie Miotoniche e realizzato in collaborazione con il Policlinico San Donato

Milano - La distrofia miotonica è una malattie rara, genetica e degenerativa, a causa della quale i muscoli del corpo si deteriorano e indeboliscono (distrofia), mentre quelli volontari hanno difficoltà a rilassarsi dopo la fase di contrazione (miotonia). In Italia, sono circa 10.000 le persone colpite da tale patologia: maschi e femmine, anziani e adulti, bambini e neonati. Oggi, per questi pazienti e per i loro familiari è disponibile la 'Carta per la vita', un documento importantissimo, di fondamentale utilità in tutte quelle situazioni, comprese le emergenze, in cui il malato ha bisogno di fornire indicazioni chiare sulla propria patologia a professionisti sanitari non esperti.

La distrofia miotonica (DM) può essere di tipo 1 (DM1, malattia di Steinert), o di tipo 2 (DM2, malattia di Ricker): pur con relative differenze, entrambe le forme di DM rappresentano disordini multisistemici che, oltre ai muscoli scheletrici, interessano un gran numero di organi, come cuore, intestino, utero, occhio ed encefalo. E' enorme, quindi, l'impatto di queste malattie sulla qualità di vita dei pazienti, che spesso non riescono a compiere attività persino molto semplici, come bere un bicchiere d'acqua, svitare il tappo di una bottiglia, scendere dal letto o vestirsi autonomamente. Inoltre, trattandosi di malattie rare, le distrofie miotoniche sono poco conosciute sia dal grande pubblico che dai medici di base: si pensi che per la forma più comune, la DM1, possono trascorrere anche 12 anni dall'esordio dei primi sintomi all'ottenimento della diagnosi e della successiva presa in carico del paziente.

Data la complessità della malattia e il gran numero di organi coinvolti, a un malato di distrofia miotonica capita frequentemente di non trovare, nel proprio medico o nel personale sanitario, un'adeguata risposta alle proprie problematiche di salute, soprattutto in situazioni di emergenza, come l'accesso al pronto soccorso, nelle quali ciò che fa la differenza è proprio il riconoscimento dei sintomi e la prontezza dell'intervento.

La Fondazione Malattie Miotoniche (FMM), nello svolgimento delle sue attività e in particolare attraverso i propri Punti di Ascolto, che mettono in contatto malati, medici e ricercatori, ha rilevato come prioritaria la necessità dei pazienti con DM di far riconoscere, in modo rapido e chiaro, la malattia al personale medico e paramedico. Raccogliendo questa problematica, la Fondazione ha perciò deciso di realizzare, in collaborazione con l'IRCCS Policlinico San Donato di Milano, una 'Carta per la vita' che il malato potesse portare sempre con sé per spiegare meglio i propri disturbi e affrontare con maggior serenità gli eventuali momenti di emergenza e di bisogno. “Sia in Inghilterra che negli Stati Uniti, le associazioni dei malati miotonici hanno predisposto già da tempo questo importante documento. Ora, la Fondazione Malattie Miotoniche ha pensato di realizzarne una versione italiana”, spiega Giovanni Meola, direttore, presso il Policlinico San Donato, del Centro Neuromuscolare e dell'Unità Operativa Complessa Neurologia-Stroke Unit.

E' proprio presso l'ospedale milanese che si è tenuta la presentazione ufficiale del documento, lo scorso sabato 17 febbraio, in prossimità della Giornata Mondiale delle Malattie Rare (28 febbraio). Nella Carta, realizzata in due versioni, una specifica per la DM1 e l'altra per la DM2, vengono sinteticamente individuati e analizzati i principali sintomi delle due forme di distrofia miotonica e fornite indicazioni generali di trattamento che possono essere d'aiuto al personale sanitario per fronteggiare eventuali situazioni problematiche.

Si tratta, quindi, di una vera e propria 'carta di identità della malattia', preparata in un formato che consente di inserirla nel portafoglio o in un apposito badge, in modo che ciascun malato possa portarla con sé ed esibirla al medico in caso di necessità. Il documento è disponibile per tutti i pazienti che ne faranno richiesta attraverso il sito di FMM o durante le visite presso il Centro Neuromuscolare del Policlinico San Donato.

Per ulteriori informazioni è possibile visitare il sito web della Fondazione Malattie Miotoniche.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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