Dalle 9.30 la presentazione del 2° Quaderno SNE
A 6 anni dall’entrata in vigore della Legge 167/2016 che ha introdotto in Italia lo screening neonatale metabolico allargato, oggi esteso anche alle malattie neuromuscolari, genetiche, immunodeficienze congenite severe e malattie da accumulo lisosomiale, lo scenario è certamente mutato.
I passi avanti fatti nella qualità di esecuzione dell’intero percorso di screening neonatale sono stati tanti, così come rilevanti sono stati i progressi della scienza, in termini di test, terapie e percorsi di presa in carico.
In questo scenario, a fronte delle tante opportunità colte, rimangono ancora dei ritardi e dei limiti che possono e devono essere superati.
Occorre recuperare il ritardo accumulato nell’aggiornamento del panel nazionale per dare a tutti i neonati, indipendentemente dalla regione di appartenenza, le medesime opportunità di salute.
Serve dialogare con clinici e associazioni per migliorare i percorsi, l’organizzazione pratica e le modalità di finanziamento, riflettere sui criteri attualmente utilizzati per definire quali patologie possono essere sottoposte a screening e ragionare di un futuro in cui le indagini genetiche, sempre più diffuse e meno costose, possono cambiare ancora le carte in tavola.
Con l’obiettivo di approfondire tutti questi aspetti insieme alle associazioni, agli esperti della clinica e del laboratorio e ai decisori pubblici di vari livelli O.M.a.R - Osservatorio Malattie Rare, con il patrocinio di Fondazione Telethon e contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases Italia, Novartis Gene Therapies, Orchard Therapeutics, PTC Therapeutics, Roche e Sanofi, organizza l’evento “Screening Neonatale Esteso: i traguardi raggiunti, i nodi irrisolti e le opportunità del prossimo futuro” nel corso del quale verrà anche presentata la II edizione, rivista e aggiornata, del QUADERNO SNE 2023 “Prospettive di estensione del Panel. Sintesi degli esiti dei tavoli di lavoro: un documento ‘open’”.
Sarà possibile seguire l’evento attraverso la piattaforma ZOOM e i canali social di O.Ma.R. – Osservatorio Malattie Rare.
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PROGRAMMA
Modera: Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore O.Ma.R. - Osservatorio Malattie Rare
09.30 - INTRODUZIONE E SALUTI ISTITUZIONALI
Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore O.Ma.R., Osservatorio Malattie Rare
On. Marcello Gemmato, Sottosegretario di Stato alla Salute con delega alle Malattie Rare
09.40 - SCREENING NEONATALE, I TRAGUARDI RAGGIUNTI A 6 ANNI DALLA LEGGE 167
Rapporto SIMMESN 2017 – 2022: la fotografia di 5 anni di cambiamenti
Andrea Pession, Direttore U.O. Pediatria, IRCCS A.O.U. di Bologna e Presidente SIMMESN - Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale
09.50 - FONDI, ORGANIZZAZIONE E AGGIORNAMENTO DEL PANEL: ALCUNI NODI PARZIALMENTE IRRISOLTI
Gestione dei fondi e organizzazione dei laboratori: spunti per il miglioramento
Giancarlo la Marca, Direttore Laboratorio Screening Neonatale Allargato, A.O.U. Meyer di Firenze
Screening come percorso, i passi fatti e quelli da fare ancora
Carlo Dionisi Vici, Responsabile U.O.C. Patologia Metabolica, Dipartimento di Medicina Pediatrica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
Il ruolo del Centro Nazionale Malattie Rare nello Screening Neonatale
Marco Silano, Direttore f.f. Centro Nazionale Malattie Rare Dipartimento, Sicurezza Alimentare, Nutrizione e Sanità Pubblica Veterinaria, ISS - Istituto Superiore di Sanità
Ne discutono:
Lisa Noja, Consigliera del Comune di Milano, già Deputata della XVIII Legislatura
On. Simona Loizzo*, Commissione XII "Affari Sociali", Camera dei Deputati
10.40 PRESENTAZIONE DELLA II EDIZIONE DEL QUADERNO 2023 “SNE, VERSO L’ESTENSIONE DEL PANEL”
Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore O.Ma.R. - Osservatorio Malattie Rare
Alessandra Ferlini, Professore di Genetica Medica, Università di Ferrara e Coordinatrice del Progetto “Screen4Care”
Arcangelo Prete, Presidente AIEOP - Associazione Italiana di Ematologia e Oncologia Pediatrica e Responsabile SSD Oncoematologia Pediatrica IRCCS-AOU di Bologna-Ospedale S. Orsola-Malpighi
11.05 - MALATTIE NEUROMUSCOLARI, DALLE EVIDENZE DELLA SMA ALLA PROSPETTIVA DELLA DUCHENNE
Eugenio Mercuri, Direttore U.O.C. Neuropsichiatria Infantile, Policlinico Gemelli di Roma e Direttore Scientifico Centro Clinico NeMO Roma
Daniela Lauro, Vicepresidente Famiglie SMA APS ETS
11.20 - MALATTIE METABOLICHE: DATI CONSOLIDATI E PROSPETTIVE DI INSERIMENTO DI NUOVE PATOLOGIE
Maurizio Scarpa, Coordinatore rete MetabErn
Alberto Burlina, Direttore U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie, A.O.U. di Padova
Manuela Vaccarotto, Vicepresidente AISMME APS - Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie
Niko Costantino, Capo Affari Pubblici Cometa A.S.M.M.E. - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditari ODV
Annalisa Bisconti, Psicologa e Direttore Esecutivo AINP - Associazione Italiana Niemann Pick Onlus Francesca Fumagalli, Specialista in Neurologia, Unità di Immuno-ematologia Pediatrica e Unità di Neurologia e Neurofisiologia, Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica di Milano (SR-TIGET)
Guido De Barros, Presidente VoaVoa! Amici di Sofia APS
Isabella Moroni, Responsabile Struttura Semplice Malattie Metaboliche, Degenerative e Neuromuscolari, U.O.C. Neuropsichiatria Infantile, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano
Valentina Fasano, Presidente AIALD Onlus - Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia
12.30 - IMMUNODEFICIENZE CONGENITE: LUNGA ESPERIENZA E DATI SOLIDI A SUPPORTO DELL’INSERIMENTO
Chiara Azzari, Direttore Clinica Pediatrica II (U.O.C.) - Immunologia Pediatrica e Coordinatore Scientifico A.O.U. Meyer di Firenze
Alessandro Segato, Presidente AIP - Associazione Italiana Immunodeficienze Odv
12.45 - LO SCREENING PER LE PATOLOGIE ENDOCRINOLOGICHE, VERSO LA POSSIBILE ESTENSIONE DEL PANEL
Vincenzo De Laurenzi, Direttore Laboratorio di Biochimica Analitica-Proteomica-Endocrinologia, parte del Centro Studi e Tecnologie Avanzate (CAST), Università G. d’Annunzio di Chieti-Pescara
12.55 - LE EMOGLOBINOPATIE: LA PECULIARITA’ ITALIANA TRA PREVENZIONE E SCREENING
Raffaella Origa, Università di Cagliari, SSD Talassemia, ASL 8 Cagliari e Presidente SITE - Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie
Raffaella Colombatti, Responsabile Gruppo Patologie del Globulo Rosso Oncoematologia Pediatrica, A.O.U. di Padova e Coordinatrice del Gruppo di Lavoro Patologie del Globulo Rosso dell'AIEOP - Associazione Italiana di Ematologia e Oncologia Pediatrica
Sergio Mangano, Direttore Comunicazione e Fundraising, Associazione Piera Cutino - Guarire dalla Talassemia Onlus
13.15 - LE PROSPETTIVE FUTURE DELLO SCREENING GENETICO: TRA OPPORTUNITÀ E QUESTIONI DA AFFRONTARE
Mattia Gentile, Professore di Genetica Medica, Facoltà di Medicina, Università di Bari e Direttore del Laboratorio di Genetica Medica, Ospedale Di Venere di Bari
13.30 - CONCLUSIONI
*In attesa di conferma
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