Giornata del deficit del trasportare di riboflavina

Il 15 novembre è la giornata di sensibilizzazione sulla RTD: ecco cosa significa convivere con questa rarissima malattia genetica

In occasione della giornata di sensibilizzazione sul deficit del trasportatore di riboflavina (RTD), organizzata dalla fondazione “Cure RTD” per il 15 novembre, ho deciso di metter giù quattro righe che parlassero della mia esperienza personale con questa patologia e si ponessero come obiettivo l’idea di avvicinare quante più persone possibili al mondo delle malattie rare e, in questo caso, della RTD.

L’universo delle malattie rare è qualcosa di paradossale e misterioso per la maggioranza delle persone: una malattia è rara nel momento in cui, statisticamente, presenta una casistica marginale all’interno di una data popolazione. Esistono innumerevoli patologie rare, alcune più rare di altre. In questo articolo vorrei parlare della mia esperienza con una condizione non rara, ma addirittura rarissima: la sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere, poi rinominata RTD dall’inglese “Riboflavin Transporter Deficiency” (deficit del trasportatore di riboflavina).

Come detto, si tratta di una patologia rarissima, tanto che la sua presenza nella popolazione mondiale è stimata in circa un caso su un milione di persone. La RTD è dovuta alla mutazione di tre diversi geni che, a seconda dei casi, sono responsabili delle tre forme in cui la malattia può presentarsi. Nella RTD di tipo 1 il gene coinvolto è SLC52A1, ma le varianti più comuni sono il tipo 2 (se il gene mutato è SLC52A2) e il tipo 3 (se il gene coinvolto è SLC52A3). Tutti questi geni sono responsabili della malattia in quanto svolgono il fondamentale ruolo di fornire istruzioni per produrre le proteine trasportatrici della riboflavina, ossia la vitamina B2.

Queste tre forme della malattia differiscono tra loro per la variazione di alcuni sintomi: della RTD di tipo 1 si conosce poco, perché finora ne è stato riportato un solo caso; la RTD di tipo 2 e di tipo 3, sebbene presentino molti sintomi sovrapponibili, sono caratterizzate da fenotipi distinti. La RTD di tipo 2, ad esempio, comporta una debolezza muscolare prevalentemente degli arti superiori e la perdita della vista dovuta ad atrofia ottica; nel caso della RTD di tipo 3, invece, la debolezza muscolare è più generalizzata, e riguarda tutto il corpo.

Le mutazioni genetiche alla base della RTD sono anche il motivo per cui questa patologia è così rara: stiamo parlando, infatti, di una condizione che si trasmette con modalità autosomica recessiva. Le persone con RTD hanno due copie mutate del gene responsabile della malattia. Dunque, un individuo risulta affetto da RTD quando eredita una singola copia mutata dello stesso gene da ognuno dei suoi genitori, che invece sono soltanto portatori sani della malattia. Da due genitori portatori sani di RTD, la probabilità che nasca un figlio malato è del 25%: anche per questo la condizione risulta essere estremamente rara. Molte altre malattie genetiche rare sono caratterizzate da tale meccanismo di ereditarietà: si pensi, ad esempio, all’atrofia muscolare spinale (SMA) o all’atassia di Friedreich.

Il corso della RTD può avere inizio in qualsiasi momento, dalla nascita fino ai 30 anni di età. Nel mio caso, per fortuna, la malattia è insorta in modo pieno solo a cavallo tra l’infanzia e l’adolescenza, quando avevo 11-12 anni. Già dapprima avevo avvertito alcuni lievi sintomi, come la paresi facciale e qualche problema di deglutizione e di equilibrio nella camminata, che tuttavia non mi avevano causato grossi disagi e che, anzi, erano quasi del tutto scomparsi a seguito del trattamento con immunoglobulina.

Il periodo cruciale arrivò all’età di 11 anni, nel 2010, quando la malattia raggiunse il suo stato più avanzato. Iniziai a notare una certa perdita di agilità: quando giocavo a calcio con gli altri bambini non riuscivo più a essere abile come lo ero prima, anche se, ovviamente, insistevo a riprovare, con l’ingenuità tipica dei bambini. Non riuscivo a spiegarmi una cosa del genere, e nella mia mente si insinuava l’idea che forse avessi bisogno di un po’ più di allenamento. I miei genitori, preoccupati, mi iscrissero a un centro di fisioterapia.

Le mie condizioni peggiorarono sempre di più: con il passare del tempo, avevo quasi perso la capacità di camminare in maniera autonoma e avevo serie difficoltà a deglutire, da cui, inevitabilmente, scaturivano problemi di alimentazione. La situazione divenne sempre più insostenibile, finché dovetti andare in ospedale perché andai incontro ad “ab ingestis” (cibo di traverso) a causa delle difficoltà di deglutizione, con tutte le conseguenze del caso.

In seguito fui trasferito all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, dove passai momenti molto drammatici. La mia vita era a rischio perché i medici faticavano a comprendere quale potesse essere la mia diagnosi. La situazione era già di per sé tesa, ma a darle il colpo di grazia fu una crisi respiratoria che mi costò due mesi in rianimazione, la ventilazione artificiale e la tracheostomia.

Tuttavia, la storia ebbe un buon esito finale. Qualche mese prima che le mie condizioni degenerassero era stato pubblicato quello che può essere considerato il primo vero e proprio studio sulla RTD, in cui si parlava degli effetti positivi del trattamento con riboflavina. Di qui ebbe origine la fondamentale intuizione di un medico, esperto di malattie neuromuscolari, che associò la mia condizione a quella di un potenziale caso di RTD, dando inizio proprio al trattamento con riboflavina. Da quel momento in poi iniziarono i miglioramenti; successivamente, la diagnosi di RTD venne confermata tramite test genetico.

Grazie alla terapia, le mie condizioni migliorarono al punto che non ebbi più bisogno della ventilazione artificiale e il mio stato fisico mi consentì di affrontare un breve periodo di riabilitazione, al termine del quale ricevetti il via libera per tornare a casa. Tuttavia, nonostante i grandi progressi iniziali, il mio stato clinico si è stabilizzato su livelli accettabili ma non sufficienti. Bisogna considerare che, nonostante la risposta favorevole alla riboflavina, nella stragrande maggioranza degli individui con RTD (me compreso) questa terapia non rappresenta una vera e propria cura. Il trattamento con riboflavina è in grado di stabilizzare o rallentare la progressione della malattia, ma da solo non è sufficiente, e quindi vi è straordinario bisogno di aprire la strada ad altre strategie terapeutiche più efficaci.

Per quel che mi riguarda, in questi 10 anni che sono trascorsi dall’inizio del trattamento, la riboflavina mi ha garantito una buona qualità della vita e una stabilizzazione dello stato clinico su parametri accettabili, accompagnate da qualche lieve miglioramento; cosa ancor più importante, ha evitato quasi del tutto che insorgessero nuovi sintomi, o che quelli esistenti si aggravassero.

Nonostante ciò, la malattia mi ha lasciato molte conseguenze: la paralisi ponto-bulbare, a causa della quale non riesco a muovere la maggior parte dei muscoli facciali, né a sorridere, a chiudere le labbra, a sbattere le palpebre o a masticare senza affaticarmi; l’atrofia e le difficolta di movimento della lingua, che significano problemi di deglutizione e, quindi, di alimentazione; la mancanza di equilibrio, che mi impedisce di camminare in modo autonomo; il tono della voce totalmente assente, che non mi consente di comunicare in modo opportuno. Di questo passo, potrei continuare all’infinito, ma credo che ciò sia già abbastanza per comprendere quanto la vita possa essere difficile per coloro che sono affetti da patologie neuromuscolari come la RTD.

Tutti questi sintomi hanno origine dal fatto che la RTD è una malattia che colpisce le cellule nervose motorie e sensoriali (neuroni) del midollo spinale e del tronco encefalico. La parte del tronco encefalico maggiormente coinvolta è conosciuta come regione ponto-bulbare. A causa della patologia si verifica un grave deterioramento, o addirittura la perdita, dei motoneuroni. Inevitabilmente, ciò comporta uno stato di progressiva debolezza e atrofia dei muscoli, inclusi quelli responsabili del movimento, della respirazione e della deglutizione.

Il futuro delle persone con RTD è incerto. Le conoscenze attuali non consentono di fare previsioni a lungo termine. Tuttavia, le ragioni per credere che la situazione possa migliorare sono davvero ben fondate: basti pensare al fatto che, solo dieci anni fa, non esisteva alcun trattamento comprovato in grado di arrestare i sintomi della malattia. I progressi compiuti dalla scienza, in questo caso dalla scienza medica, rappresentano delle ottime ragioni per credere che un giorno la RTD, così come altre malattie genetiche del motoneurone, possa essere curata in modo soddisfacente. Negli ultimi anni, grazie ai finanziamenti della fondazione Cure RTD, sono stati condotti diversi studi, alcuni dei quali presso l’Ospedale Bambino Gesù, che hanno permesso di conoscere più in profondità alcuni meccanismi biochimici relativi al danneggiamento delle cellule nervose colpite dalla malattia. Questi studi sono di straordinaria importanza perché la comprensione dei meccanismi di danno cellulare alla base della RTD apre la strada, in prospettiva, a possibili applicazioni terapeutiche.

La nostra vita, e le nostre speranze, sono interamente riposte nelle mani della scienza. Abbiamo disperato bisogno che il mondo della ricerca approfondisca le conoscenze relative alla RTD e sviluppi nuove potenziali strategie terapeutiche, da combinare con la riboflavina. Pertanto, vi è la straordinaria necessità di sostenere nuovi studi e finanziare ulteriori indagini. Ma esiste un grande ostacolo, di natura economica, dovuto al fatto che nessuno, nel pubblico o nel privato, abbia il minimo interesse a finanziare lo studio di una malattia di cui esistono così pochi casi. Pertanto, la fondazione Cure RTD, e l’apparato solidale da cui è sostenuta, rappresentano un’ancora di salvezza attraverso cui vengono costantemente finanziati e sostenuti nuovi studi.

Per maggiori informazioni è possibile consultare il sito di Cure RTD o i canali social della Fondazione, attraverso cui è possibile anche effettuare donazioni.

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