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La malattia di Huntington (HD) è una patologia rara, di tipo ereditario e degenerativo, che può definirsi ‘ipercinetica’ per il fatto di comportare, come principale ed iniziale sintomo, quello di movimenti continui e scoordinati, ma anche disturbi cognitivi e del comportamento il cui esordio avviene intorno ai 40-50 anni. Nelle fasi avanzate della malattia il malato perde la capacità di parola e le funzioni motorie diventando in tutto e per tutto dipendente dalle cure degli altri.
La trasmissione della malattia è caratterizzata da un'ereditarietà molto forte, tanto che chi ha un genitore affetto dalla malattia ha il 50% di possibilità di svilupparla in età adulta. Attualmente la HD ha una prevalenza di circa 3-7 casi per 100.000 abitanti con discendenza europea occidentale. Si stima che in Italia siano circa 6.000 le persone ammalate e 18.000 quelle a rischio di ereditare la malattia.

Il gene responsabile della HD si trova sul cromosoma 4. Esso contiene le informazioni per la produzione di una proteina chiamata huntingtina (HTT), la cui funzione è ancora ignota. La mutazione genetica avviene esattamente nel gene IT15 (o HTT), isolato nel 1993, ed induce la morte dei neuroni in molte aree cerebrali. Questo genera l'alterazione delle capacità cognitive (pensiero, giudizio, memoria), del controllo dei movimenti e delle emozioni. Spesso si evidenzia una perdita dei freni inibitori, soprattutto per quello che riguarda il comportamento sessuale. I primi segni evidenti di malattia possono essere irritabilità, depressione, disturbi dell’umore insieme ad un leggero disturbo della coordinazione motoria con lievi e sporadiche ipercinesie simili a scatti (corea). Rallentamento dei movimenti (bradicinesia) o contratture muscolari persistenti (distonia) possono caratterizzare l’insorgenza della malattia, contribuendo a diverse varianti della condizione.

L’età di insorgenza è assai variabile poiché la malattia si può manifestare a 2 come a 90 anni, anche se in genere i primi sintomi appaiono in media tra i 30 e i 50 anni. La HD ha un andamento ingravescente, per cui corea e disturbo cognitivo peggiorano col progredire della malattia. La morte può sopraggiungere per complicanze secondarie legate all’immobilità o per soffocamento dovuto a cibo che finisce nei polmoni.

Oggi, grazie alla scoperta del gene implicato nella malattia, una volta che vi sia il sospetto - che è spesso basato anche sulla storia familiare oltre che sui sintomi - è possibile avere una conferma attraverso un test genetico. Poiché la malattia è caratterizzata da una fortissima ereditarietà, è possibile individuare i soggetti che sono a rischio ed effettuare su questi un test genetico presintomatico per sapere se la mutazione di IT15 sia assente o presente. In quest'ultimo caso, il soggetto saprà che prima o poi nella vita esordirà la malattia. La scelta di effettuare questo test è molto delicata e personale e non andrebbe comunque mai fatta senza rivolgersi a strutture assolutamente affidabili, che offrano anche un supporto di tipo psicologico. Proprio per la delicatezza di questo test, nel 1990 sono state approvate delle linee guida internazionali finalizzate soprattutto a tutelare la persona a rischio. L'età minima per effettuare l'esame genetico è di 18 anni.

Una curiosità: nel 1967 morì il famoso cantante e compositore folk americano Woody Guthrie: aveva passato gli ultimi 13 anni della sua vita a sottoporsi a visite mediche per cercare di scoprire di quale patologia soffrisse. Solo alla fine gli fu dignosticata la malattia di Huntington: in precedenza, molti lo avevano trattato come un alcolista o un malato psichiatrico, senza sapere quale fosse la reale origine dei suoi disturbi.

Fonte principale: Orphanet

 

 

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Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

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