Osteogenesi imperfetta

Il codice di esenzione dell'osteogenesi imperfetta è RNG060 (afferisce al gruppo "Osteodistrofie congenite isolate o in forma sindromica").

: Autore: Francesco Fuggetta; 14 Dicembre 2023

Necessari 4 interventi chirurgici, eseguiti all'ospedale Meyer. Il prof. Giovanni Beltrami: “Ogni paziente deve avere un trattamento personalizzato, proporzionale all'età e alla gravità della malattia”

Firenze – Per tutta la vita è riuscito a muoversi solo gattonando, ma ora, a undici anni, per la prima volta ha provato la gioia di camminare. Protagonista un piccolo paziente, che grazie al lavoro di squadra dei medici del Meyer, dopo quattro interventi chirurgici e un lungo percorso di riabilitazione, ha finalmente potuto muovere i primi passi, anche se, almeno per ora, con l’aiuto delle stampelle. Quando i genitori del bimbo si sono rivolti all’Ortopedia Pediatrica dell’AOU Meyer IRCCS, il bambino aveva appena avuto l'ennesima frattura della diafisi del femore (l'osso della coscia). La diagnosi è arrivata dopo una serie di indagini e approfondimenti che hanno visto coinvolti gli endocrinologi e i genetisti del pediatrico fiorentino.

: Autore: Enrico Orzes; 06 Settembre 2023

Già iniziate le sperimentazioni di Fase III sul farmaco, che coinvolgeranno pazienti di diverse fasce d’età

Il film “Unbreakable - il predestinato”, firmato dal regista M. Night Shyamalan, si apre con la scena di un medico che accorre al parto di un bambino scoprendo con sorpresa che il piccolo è affetto da gravi fratture ossee; addirittura, il medico interroga la madre per capire se il piccolo sia caduto o se siano emersi problemi durante il parto. Si tratta di una scena che molte famiglie di bambini affetti da osteogenesi imperfetta hanno vissuto e che fa capire chiaramente l’impatto di questa malattia la quale, nella sua forma più grave, limita la sopravvivenza dei bambini a pochi giorni. Pertanto, gli incoraggianti risultati derivanti da uno studio di Fase II/III incentrato su un nuovo anticorpo monoclonale costituiscono un’iniezione di fiducia nella strada verso una terapia mirata per la malattia.

: Autore: Redazione; 06 Maggio 2023

Il 6 maggio è la Giornata dedicata a questa malattia genetica rara, conosciuta anche come sindrome delle ossa di cristallo

Roma – Aumento della fragilità scheletrica, diminuzione della massa ossea e predisposizione alle fratture di diversa gravità. Questi i principali sintomi dell’osteogenesi imperfetta (OI), malattia genetica rara, conosciuta anche come “sindrome delle ossa di vetro o cristallo”, a cui il 6 maggio è dedicata la Giornata Mondiale (Wishbone Day). “Wishbone”, conosciuto nelle culture anglosassoni come “l’osso della fortuna”, è il simbolo dell’osteogenesi imperfetta e l’idea è nata in Australia nel 2008 grazie a un giovane che per primo, inventando una mascotte, “Wishy”, ha sensibilizzato numerose persone in tutto il mondo su questa patologia.

: Autore: Antonella Patete; 25 Agosto 2022

Lavoro, sport, amore: tanti gli argomenti trattati nel libro di Mattia Muratore, campione paralimpico di powerchair hockey affetto da osteogenesi imperfetta

“E anche oggi mi sono svegliato handicappato. Mannaggia al cazzo, direte voi. No, ragazzi, vi sbagliate. Nascere disabile è stato il più grande affare della mia vita. Diciamoci la verità. Essere disabili al giorno d’oggi conviene! Lo sanno tutti”. Bastano queste poche parole per capire il carattere di Mattia Muratore, classe 1984, residente ad Arcore, laureato in Giurisprudenza e impiegato presso l’Università degli studi di Milano-Bicocca. Segni particolari: ha l’osteogenesi imperfetta, conosciuta anche come la “malattia delle ossa di cristallo”. Soprattutto, però, gli piace ridere e scherzare, anche sulle cose serie; anzi, specialmente sulle cose serie, perché è convinto che il tono leggero, l’ironia in particolare, sia lo strumento più efficace per trasmettere concetti seri e importanti senza correre il rischio che la gente si stanchi, e magari sbuffi anche.

: Autore: Enzo Cumpostu e Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 08 Settembre 2021

Le parole del 58enne di Nuoro: “Combatto affinché le persone disabili abbiano libertà di movimento con qualsiasi tipologia di trasporto pubblico”

Michel Petrucciani, uno dei più famosi pianisti jazz, nacque nel 1962 a Orange, in Francia. Nel 1963 invece, all’Ospedale di Nuoro, in Sardegna, nasce Enzo Cumpostu. Tra i due l’unico punto in comune si chiama “osteogenesi imperfetta”, una malattia genetica rara che colpisce le ossa. Petrucciani oggi non c’è più, ad Enzo invece è andata molto meglio e questa estate ha contattato la nostra redazione per dare la sua personale testimonianza di come, anche con una malattia così invasiva, si possano fare tante cose e avere una vita piena, esattamente come quella del grande pianista, che dall'osteogenesi fu certamente ridotta in durata ma non in intensità, sia nell’ambito artistico che personale. Ecco la testimonianza di Enzo, che è anche un excursus sull’evoluzione degli approcci medici negli ultimi quasi sessant'anni.

: Autore: Redazione; 11 Giugno 2020

Con la sospensione dei Day Hospital si teme per la continuità assistenziale, mentre non sono ancora comunicate nuove procedure di presa in carico

Appare piena di incertezze la “Fase 2” per gli oltre 700 malati rari affetti da displasie scheletriche che afferiscono al Policlinico Umberto I, ma il COVID-19 non c’entra: l’ampia riorganizzazione cominciata a fine 2019 all’interno della struttura, ha già attuato il completo smantellamento dell’UOSD - Malattie Rare Displasie Scheletriche - Malattie Metabolismo Osseo in età pediatrica ed evolutiva nel Dipartimento Materno Infantile e Scienze Urologiche ma non ha ancora generato la nuova struttura organizzativa prevista dal provvedimento. A denunciarlo l’Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta (AsItOI Onlus).

: Autore: Margherita De Nadai; 09 Aprile 2019

Da bambina non lo avrebbe mai immaginato, e all’Università ha studiato tutt’altro (psicologia), eppure oggi Chiara Bersani è attrice e autrice di spettacoli teatrali, anzi, è una ‘performer’ nell’ambito delle arti visive, come lei tiene a sottolineare. Ma Chiara, classe 1984, non è un’artista come le altre, perché è affetta da osteogenesi imperfetta, un termine che indica un gruppo eterogeneo di malattie genetiche (attualmente sono state identificate 5 forme) caratterizzate da un aumento della fragilità scheletrica, una diminuzione della massa ossea e una suscettibilità alle fratture ossee di gravità variabile. La prevalenza è stimata tra 1/10.000 e 1/20.000 e l'età di esordio dipende dalla gravità della malattia.