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OssMalattieRare #Sclerodermia : oggi la giornata mondiale. La denuncia: ancora scarissimo accesso alle cure. bit.ly/2923UBw #malattierare
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OssMalattieRare Dalle 12 alle 13 seguite GENETICA OGGI su Radio Cusano Campus! Parleremo di #DIAMORESPIRO !! @unicusano @ilariacbartoli
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vivosunamela
vivosunamela #Buongiorno e... #DIAMORESPIRO a chi non ce l'ha!! pic.twitter.com/0AaKJVBt49
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stefania_collet Un video bellissimo per capire come si vive con la fibrosi polmonare idiopatica. #DIAMORESPIRO A CHI NON CE L'HA! twitter.com/RespiroNews/status/747739070189735936
1 day ago.

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001..

Per approfondimenti clicca qui

ROMA – Marta ha scoperto di essere affetta da ipercolesterolemia familiare a sei anni, Francesco a venticinque. Sono due delle storie raccontate nel nuovo sito abbassiamoilcolesterolo.it, promosso da Sanofi e Regeneron per sensibilizzare e informare sui rischi cardiovascolari correlati all'ipercolesterolemia.
Sono stata diagnosticata a sei anni, perché mia mamma, che ha sempre avuto il colesterolo alto, ha fatto un controllo”, racconta Marta Saverino, Presidente GIP-FH – Gruppo Italiano Pazienti per l’Ipercolesterolemia Familiare. “È stata seguita dai professori del Policlinico di Palermo, e loro le hanno consigliato di far controllare tutta la famiglia: io ho due fratelli, e fra loro soltanto io avevo la patologia”.

La malattia di Pompe, o glicogenosi di tipo 2 (GSD2), rappresenta un raro disordine da accumulo lisosomiale (LSD) di origine genetica. La forma classica di questa condizione viene definita come 'malattia di Pompe ad esordio infantile' (IOPD) e la storia naturale che la contraddistingue è stata ampiamente trattata nell'ambito della moderna letteratura scientifica. Tuttavia, accanto alla IOPD, esistono varianti non-classiche che si sviluppano sempre in età infantile e che, attualmente, risultano essere molto meno conosciute. Sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases è stato pubblicato un nuovo studio osservazionale progettato per raccogliere dati clinici e genetici sui bambini affetti da queste forme atipiche di malattia di Pompe.

Un video per spiegare cosa vuol dire convivere ogni giorno con la Fibrosi Polmonare Idiopatica

Roma - Alessandro ha 44 anni e ha la fibrosi polmonare idiopatica, una malattia rara che gli toglie letteralmente il respiro. A causa della malattia i suoi polmoni faticano ogni giorno di più a fare ciò che quotidianamente noi facciamo 20 mila volte in maniera naturale: RESPIRARE. Alessandro si è raccontato in questo toccante video per promuovere la campagna di sensibilizzazione #DIAMO RESPIRO A CHI NON CE L’HA!

Da una nuova ricerca scientifica emerge la necessità di trattamenti mirati per contrastare la miopatia associata alla condizione

Grazie alle attuali tecniche di screening, i neonati affetti dalla forma ad esordio infantile della malattia di Pompe (IOPD) possono essere diagnosticati e sottoposti, in tempi precoci, ad una terapia di sostituzione enzimatica (ERT) che è in grado di condurre ad un significativo miglioramento della loro prognosi. Tuttavia, nonostante il trattamento ricevuto, la maggior parte dei bambini colpiti da IOPD continua a manifestare sintomi di debolezza muscolare residua. Un gruppo di ricercatori del National Taiwan University Hospital ha recentemente intrapreso uno studio per valutare l'entità e l'eventuale progressione della miopatia in questa specifica popolazione di pazienti pediatrici.

In bambini e adolescenti affetti da ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH) di età compresa tra 6 e 15 anni, il trattamento per 3 anni con atorvastatina per 3 anni si è dimostrato efficace, non ha avuto impatto sulla crescita e la maturazione ed è stato ben tollerato. È quanto emerge da uno studio - apparso online sul Journal of Clinical Lipidology – che colma una lacuna nella letteratura medica sul tema, in quanto gli studi condotti con atorvastatina nei bambini e negli adolescenti arrivavano fino a 1 anno di durata e l’impatto sulla crescita e lo sviluppo era valutato a 26 settimane.

Milano – Si terrà fino al 26 giugno a Milano il primo appuntamento del progetto “Barriera Zero”, promosso da Fondazione Paracelso Onlus in collaborazione con FedEmo (Federazione delle Associazioni Emofilici) Onlus e con il contributo non condizionato di Sobi Italia. L’iniziativa coinvolge 8 giovani emofilici, dai 14 ai 24 anni di età, in due incontri (il secondo è previsto a metà dicembre) pensati per favorire lo scambio e il confronto reciproco su un momento particolarmente complesso come quello dell’adolescenza.

Dopo il successo della campagna #senzafiato continua l’impegno dell’Osservatorio Malattie Rare a fianco dei pazienti. La campagna è realizzata con il supporto incondizionato di Roche



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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