Malattie rare

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

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Malattia di Fabry, quando può essere confusa con la sclerosi multipla?
Autore: Redazione   
Venerdì 27 Febbraio 2015 02:35

Il CNR di Palermo si fa capofila di un confronto nazionale sul tema

PalermoIn Italia quasi 70.000 persone sono affette da Sclerosi Multipla, sono invece circa 500 quelle diagnosticate Fabry, una rara malattia genetica dovuta alla carenza di un enzima che provoca danni al rene, al cuore ed al sistema nervoso. Patologie certamente differenti che, tuttavia, in alcuni casi, specifici e particolari potrebbero essere confuse in fase diagnostica ritardando il giusto approccio terapeutico.

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Malattie Rare Polmonari: nuovi farmaci e nuove prospettive
Autore: Redazione   
Giovedì 26 Febbraio 2015 10:30

Sarà il capoluogo lombardo, come di consueto, a ospitare il biennale appuntamento con l' "International Meeting on Pulmonary Rare Diseases and Orphan Drugs”, in programma al Palazzo delle Stelline, il 27 e 28 febbraio prossimi

Circa 300 partecipanti provenienti da 11 nazioni sono attesi a Milano per un appuntamento ormai immancabile per chi si occupa di Pneumologia e in particolare delle malattie rare che colpiscono l’apparato respiratorio: l’ "International Meeting on Pulmonary Rare Diseases and Orphan Drugs”, patrocinato dalla European Respiratory Society (ERS), giunto alla sua sesta edizione.
Organizzato anche quest’anno sotto la presidenza del dottor Sergio Harari, direttore dell'Unità Operativa di Pneumologia e UTIR Servizio di Emodinamica e Fisiopatologia Respiratoria dell’Ospedale San Giuseppe – MultiMedica di Milano, il convegno sarà l’occasione per tutti gli specialisti della materia per condividere le ultime novità emerse dalla ricerca clinica sulle malattie polmonari rare e sui farmaci orfani, un ambito che negli ultimi anni ha attirato l’attenzione dell’intera comunità medica, con risultati che invitano a un cauto ottimismo.

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Fibrosi polmonare idiopatica, promettente la combinazione Pirfenidone-N-acetilcisteina
Autore: Redazione   
Martedì 24 Febbraio 2015 00:45

Secondo una ricerca condotta di recente e pubblicata sulla nota rivista Respirology, il trattamento combinato tra N-acetilcisteina per via inalatoria e il pirfenidone orale rallenterebbe il declino della capacità vitale forzata e migliorerebbe la sopravvivenza libera da progressione nei casi di fibrosi polmonare idiopatica.

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Malattia di Gaucher tipo 1: nuovi dati positivi per la terapia con eliglustat
Autore: Redazione   
Martedì 24 Febbraio 2015 00:14

Genzyme, azienda produttrice della terapia, ha presentato i risultati degli studi di estensione all’11°Annual Lysosomal Disease Network World Symposium

Genzyme, società Sanofi, ha annunciato la presentazione dei dati ottenuti dagli studi di estensione di fase 3 ENGAGE ed ENCORE su Cerdelga® (eliglustat), terapia orale di prima linea approvata dalla FDA e dalla Commissione europea per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1. I risultati degli studi sono stati presentati il 12 febbraio scorso all’ 11 ° Annual Lysosomal Disease Network WORLD Symposium tenutosi ad Orlando, in Florida.

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Malattia di Gaucher tipo 1, il trattamento con eliglustat conferma la sua efficacia
Autore: Redazione   
Lunedì 23 Febbraio 2015 01:05

Genzyme, società specializzata nel trattamento delle malattie rare, ha presentato i risultati di uno studio pubblicato su The Journal of American Medical Association, il quale ha dimostrato come la terapia orale di prima linea con eliglustat per la malattia di Gaucher sia in grado di ridurre le dimensioni della milza del 28% nei pazienti sottoposti a trattamento (9 mesi) rispetto al placebo.

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Sindrome di Hunter: riconosciuta la designazione fast-track a idursulfasi-IT
Autore: Redazione   
Giovedì 19 Febbraio 2015 02:46

E’ stata recentemente pubblicata su PharmaTimes la notizia che la US Food and Drug Administration ha concesso la designazione fast-track per SHP609 (idursulfasi-IT) per il trattamento del declino neurocognitivo associato a sindrome di Hunter o mucopolisaccaridosi II (MPS II).

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Fibrosi Polmonare Idiopatica, arriva il primo documento su diagnosi e gestione della malattia
Autore: Redazione   
Martedì 17 Febbraio 2015 14:00

Verrà pubblicato a breve il primo documento condiviso sulla Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF) frutto dello sforzo sinergico dell’Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri (AIPO) e della Società Italiana di Medicina Respiratoria (SIMER).

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