Malattie rare

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

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Sordità causata dal Citomegalovirus, risonanza magnetica aiuta la scelta su impianto cocleare
Autore: Anna Maria Ranzoni   
Mercoledì 16 Aprile 2014 00:01

BELGIO - L'infezione da citomegalovirus (CMV), contratta dalla donna in gravidanza e trasmessa al feto, rappresenta una delle cause più frequenti di sordità sensorineurale congenita nei bambini, spesso accompagnata da ritardi nello sviluppo cognitivo.
La perdita dell'udito causata dal virus varia nei diversi casi per quanto riguarda la gravità e l'insorgenza, si registrano infatti casi unilaterali o bilaterali, a insorgenza precoce o tardiva, stabili o progressivi e la scelta della cura, in particolare nei bambini con sordità bilaterale grave, ricade solitamente sull'impianto cocleare.

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Malattia di Pompe, il punto su diagnosi e terapia
Autore: Redazione   
Martedì 15 Aprile 2014 00:30

La parola al Professor Maurizio Moggio Responsabile dell’Unità Operativa Malattie Neuromuscolari e Rare della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano

La malattia di Pompe, o Glicogenosi II (GSD II), è una malattia neuromuscolare multisistemica e progressiva. Rientra nel capitolo delle malattie metaboliche ereditarie, in particolare fa parte delle glicogenosi che costituiscono un gruppo di anomalie del metabolismo dei carboidrati. È stata definita per la prima volta nel 1932 dal patologo olandese Joannes C. Pompe il quale descrisse alcuni pazienti con un massivo accumulo di glicogeno in molti tessuti, in particolare nel muscolo scheletrico e cardiaco.

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Malattia di Pompe, oggi la prima giornata internazionale
Autore: Redazione   
Martedì 15 Aprile 2014 00:03

Uno spot d'artista per conoscere e far conoscere questa patologia neuromuscolare rara, cronica e disabilitante

 

 


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Ipercolesterolemia familiare, alirocumab mostra maggiore attività rispetto a ezetimibe
Autore: Redazione   
Martedì 15 Aprile 2014 00:01

Durante il congresso dell'American College of Cardiology (ACC), tenutosi recentemente a Washington, sono stati presentati i risultati dello studio di fase III ODISSEY MONO, secondo i quali i pazienti affetti da ipercolesterolemia trattati con alirocumab, anticorpo monoclonale anti- PCSK9, mostrerebbero una riduzione di colesterolo LDL in modo significativamente superiore rispetto al trattamento con il farmaco ezetimibe.

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Emofilia, la sicurezza arriva dalla Formula 1 con il braccialetto tecnologico salvavita
Autore: Redazione   
Giovedì 10 Aprile 2014 12:47

L’ex pilota Ivan Capelli e FedEmo hanno presentato oggi il braccialetto Sa.Me.Da.® L.I.F.E.® Local Infomed For Emergency

Roma, 10 aprile 2014. FedEmo sale a bordo della Formula 1 per lanciare un importante messaggio: nel campo dell’emofilia la ricerca avviene anche grazie ai supporti tecnologici. La Federazione delle Associazioni Emofilici decide infatti di sposare "Sa.Me.Da.® Safety Medical Database", progetto dell’ex pilota Ivan Capelli presentato questa mattina a Roma in occasione della X Giornata Mondiale dell’Emofilia. Presso le Scuderie di Palazzo Ruspoli si è parlato, dunque, non solo di farmaci long acting e terapia genica ma anche di sicurezza per i pazienti che soffrono di questa rara malattia genetica (in Italia sono oltre 9.000 le persone affette da questa patologia e da altre Malattie Emorragiche Congenite MEC).

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Emofilia, oggi la giornata mondiale. FedEmo: in arrivo nuovi trattamenti, farmaci long acting e terapia genica
Autore: Redazione   
Giovedì 10 Aprile 2014 12:40

Roma, 10 aprile 2014. In arrivo i nuovi farmaci a lunga emivita per l’emofilia, farmaci pronti a cambiare radicalmente, e in positivo, la vita dei pazienti. I cosiddetti long acting hanno infatti il pregio di ridurre il numero delle infusioni alle quali si sottopongono bambini e adulti e le ultime innovazioni nella ricerca aprono nuovi orizzonti per una terapia definitiva della patologia. Ad oggi gli emofilici sono costretti ad oltre 100 iniezioni l’anno per fronteggiare la carenza di fattori della coagulazione (Fattore VIII per l’Emofilia A e Fattore IX per la B). E se è notizia recente che le autorità sanitarie degli Stati Uniti (Fda) hanno approvato il primo fattore IX long acting che richiederà una sola somministrazione alla settimana, in Italia - e più in generale in Europa - i farmaci saranno disponibili due anni dopo che negli Usa: la motivazione è da ricercare nei requisiti richiesti dall'EMA per gli studi registrativi, ovvero nella necessità di compiere studi sui bambini prima di autorizzarne il commercio. Se da una parte tale criterio tutela la sicurezza dei più piccoli, dall'altra ritarda l'accesso a questi farmaci da parte degli adulti. La soluzione potrebbe consistere nella registrazione condizionata inizialmente solo per gli adulti e poi, appena vi siano sufficienti evidenze o studi, estenderla ai bambini.

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Ipertensione arteriosa polmonare, approvato sildenafil per i pazienti pediatrici
Autore: Redazione   
Giovedì 10 Aprile 2014 00:02

Sildenafil, inibitore della fosfodiesterasi di tipo 5, è approvato per il trattamento dell'ipertensione arteriosa polmonare negli adulti ed in Europa anche in pazienti pediatrici, di età compresa da 1 a 17 anni. I bambini con ipertensione arteriosa polmonare (PAH) trattati con sildenafil mostrano valori favorevoli di sopravvivenza con differenti dosaggi, questo è quanto dimostrano i risultati dello studio di estensione STARTS-2.

“Lo studio STARTS-1 (Sildenafil in treatment-naïve children, Aged 1-17 years, with pulmonaRy arTerial hypertenSion) aveva valutato gli effetti di basse, medie e alte dosi di sildenafil in pazienti pediatrici naïve affetti da PAH” - ricordano gli autori e ricercatori della Columbia University di New York.

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