Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001..

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Un intenso turn over di clinici della Chirurgia toracica e Centro trapianto polmone di Padova, diretto dal professor Federico Rea, ha effettuato un delicato trapianto di polmone utilizzando il sistema portatile di preservazione polmonare OCS™ Lung, evitando tempi di ischemia molto lunghi per i polmoni. Grazie a questo sistema di perfusione a caldo, i polmoni sono stati preservati per circa 6 ore prima di essere impiantati.

La compagnia farmaceutica Shire ha recentemente promosso, con la collaborazione della European Gaucher Alliance (EGA), il concorso cinematografico Spotlight on Gaucher, progettato allo scopo di incoraggiare coloro le cui vite sono state toccate dalla malattia di Gaucher a condividere un video sulla loro esperienza con la condizione. L'evento si propone di unire le persone colpite dalla malattia di Gaucher attraverso storie personali che siano d'ispirazione per altri che convivono con la patologia, contribuendo anche ad aumentare la consapevolezza generale dei segni e dei sintomi che caratterizzano questo disturbo raro e difficile da diagnosticare.

Il 39% dei medici di base britannici sottovaluta la prevalenza della malattia, molti i dubbi anche sui test del DNA

LONDRA (REGNO UNITO) – L’azienda farmaceutica Sanofi, con l’approvazione della fondazione Heart UK, ha lanciato una nuova campagna per aiutare a rompere i cicli familiari di cardiopatia precoce e morte per ipercolesterolemia familiare (FH). “Heart of the Family” – questo il nome della campagna – mira ad aumentare la consapevolezza della malattia per favorire la diagnosi precoce e i controlli dei membri delle famiglie, poiché una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato possono contribuire a salvare delle vite.

Lo racconta Alessandro Giordani, presidente

L’esperienza di Ama Fuori dal Buio, raccontata dalla Presidente Rosalba Mele



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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