Malattie rare

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

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Malattia di Gaucher, approvato eliglustat come terapia orale di prima linea
Autore: Redazione   
Lunedì 26 Gennaio 2015 10:08

La Commissione Europea ha approvato il farmaco eliglustat per la cura della forma 1 della malattia di Gaucher, patologia rara lisosomiale di origine genetica.  Sviluppato da Genzyme, eliglustat costituisce una terapia orale di prima linea disponibile per la cura del Gaucher e sarà messo in commercio con il marchio Cerdelga.
Eliglustat è un analogo della glucosilceramide che, somministrato per via orale, inibisce parzialmente l'enzima glucosilceramide sintetasi, riducendo di conseguenza la produzione della glucosilceramide stessa, sostanza che si accumula nelle cellule e nei tessuti dei pazienti affetti da malattia di Gaucher. Il farmaco è disponibile in una capsula da assumere due volte al giorno.

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Fibrosi Polmonare Idiopatica, UE approva il trattamento con nintedanib
Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli   
Lunedì 19 Gennaio 2015 16:46

E’ di oggi la notizia, diffusa dall’azienda farmaceutica Boehringer Ingelheim con un comunicato stampa,  dell’approvazione di nintedanib da parte della Commissione Europea (CE). Il farmaco nintedanib è rivolto al trattamento dei pazienti affetti da Fibrosi Polmonare Idiopatica (FPI) ed ora, che è stato approvato, sarà commercializzato nella Unione Europea con il marchio OFEV. Verrà somministrato in capsule e dovrà essere assunto due volte al giorno.
L’attuale approvazione segue il parere positivo espresso dal CHMO nello scorso 20 novembre 2014 e arriva grazie ai risultati ottenuti dagli studi clinici di fase III INPULSIS, i quali hanno dimostrato come nintedanib sia in grado di rallentare la progressione della malattia.

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Ipercolesterolemia: accettata la richiesta di revisione MAA per il farmaco alirocumab da parte dell'EMA
Autore: Redazione   
Lunedì 19 Gennaio 2015 00:01

Il 12 gennaio scorso, Regeneron e Sanofi hanno annunciato che l'EMA ha accettato la richiesta di revisione del Marketing Authorization Application (MAA) per il farmaco Praluent ™ (alirocumab).
Alirocumab è un anticorpo monoclonale di sperimentazione che ha come target terapeutico l'enzima PCSK9 (Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin-type 9) ed è destinato al trattamento di pazienti affetti da ipercolesterolemia.

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Emofilia: ancora impossibile determinare gli effetti della terapia genica
Autore: Francesco Fuggetta   
Giovedì 15 Gennaio 2015 00:01

LEXINGTON, KENTUCKY (USA) – L’emofilia è una malattia genetica caratterizzata da emorragie spontanee o provocate, spesso incontrollate, nelle articolazioni, nei muscoli e negli altri tessuti molli. Gli attuali metodi di trattamento sono costosi, impegnativi e prevedono la somministrazione regolare dei fattori di coagulazione. La terapia genica è stata recentemente proposta come modalità di trattamento curativo.
Per valutare la sicurezza e l’efficacia della terapia genica per il trattamento di persone con emofilia A o B, i ricercatori dell’Università del Kentucky hanno analizzato il registro Cochrane dei trial sulle coagulopatie nei gruppi sulla fibrosi cistica e sulle malattie genetiche, compilato a partire da ricerche nelle banche dati elettroniche e da ricerca manuale su riviste e libri con gli atti delle conferenze.

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Malattia di Pompe, il ruolo dello pneumologo nella diagnosi della patologia
Autore: Aipo - Associazione Italiana Pneumologi ospedalieri   
Mercoledì 14 Gennaio 2015 11:07

AIPO presenta lo Studio PneumoLoped: "Le crisi respiratorie sono la più frequente causa di morte in  questi pazienti"

L’Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri (AIPO), attraverso il suo Centro Studi, si è impegnata in una nuova iniziativa rivolta alla gestione clinica della malattia di Pompe. Lo fa nella veste di ente promotore di un importante studio osservazionale, denominato PneumoLoped, condotto in 20 Centri pneumologici di eccellenza dislocati sul territorio italiano.
La malattia di Pompe, di cui si distinguono una forma precoce in età neonatale e una forma tardiva in età adulta, è una patologia metabolica multi-sistemica autosomica recessiva dovuta alla ridotta o assente funzionalità di una proteina chiamata ?-glucosidasi acida (GAA). L’alterazione dell’attività di questa proteina comporta un accumulo di glicogeno nel tessuto muscolare scheletrico e in diversi organi.

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Ipertensione arteriosa: depositata la domanda per selexipag
Autore: Redazione   
Mercoledì 14 Gennaio 2015 00:01

Recentemente è stata depositata, presso la Food and Drug Administration (FDA), la domanda di registrazione per ottenere l’approvazione del farmaco selexipag, rivolto al trattamento dell’ipertensione arteriosa. Se approvato, il farmaco della società farmaceutica Actelion sarà messo in commercio con il marchio Uptravi.
Selexipag è un profarmaco che viene metabolizzato in un agonista selettivo del recettore prostanoide IP. Si tratta di un farmaco orale, più facile da assumere rispetto agli analoghi della prostaciclina, già disponibili in commercio ma somministrabili per via parenterale.

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Ipercolesterolemia, il farmaco alirocumab efficace anche con una sola somministazione mensile
Autore: Redazione   
Martedì 13 Gennaio 2015 10:27

L’anticolesterolo sperimentale sviluppato da Sanofi SA e Regeneron Pharmaceuticals, è risultato efficace nel ridurre il colesterolo "cattivo", anche quando somministrato una volta ogni quattro settimane, invece che ogni due settimane. L’azienda ha reso noto che due studi clinici facenti parte del programma clinico ODYSSEY, gli studi CHOICE I and CHOICE II, hanno dimostrato la validità del farmaco con un regime terapeutico più comodo, quale la singola somministrazione mensile.

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