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OssMalattieRare Farmaci orfani, tre nuove terapie in fase di revisione da parte dell'EMA bit.ly/1rgPl5H #malattierare
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vivosunamela #FibrosiCistica : quale peso la terapia?In 6 anni di vita 1 è dedicato a cure bit.ly/1SKen4m #malattierare pic.twitter.com/oEXhPbbzIT
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OssMalattieRare Non trascurare le #malattierare : il monito di @Pontifex_it a governi e #pharma bit.ly/1Tf4dYQ pic.twitter.com/zaBm2lmNYq
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OssMalattieRare I malati rari doppiamente discriminati. #malattierare twitter.com/vivosunamela/status/727049053553451008
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vivosunamela #Disabilit%C3%A0 : il nomenclatore deve essere aggiornato, gravissimi i ritardi. Lo denuncia @ass_coscioni bit.ly/1TFcf05 @MatteoMascia
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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001..

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L'editoriale del  New England Journal of Medicine discute delle ultime scoperte nell'ambito delle malattie cardiovascolari

Elevati livelli plasmatici di colesterolo legato alle lipoproteine a bassa densità (LDL) sono un importante fattore di rischio per la malattia coronarica. Se un livello elevato di trigliceridi plasmatici e un ridotto livello di lipoproteine ad alta densità (HDL) possano portare anche ad un aumento del rischio di malattia coronarica, è rimasta una questione controversa. Due gruppi di ricercatori ora descrivono sul Journal un'importante prova genetica che mostra un ruolo causale dei trigliceridi plasmatici nella malattia coronarica. Stitziel e colleghi hanno testato 54.003 varianti di sequenza dei codici che coprono 13.715 geni umani in più di 72.000 pazienti con malattia coronarica e 120.000 soggetti di controllo.

L’associazione “Profondi Respiri Onlus”, fondata nel settembre del 2015, nasce per offrire ai pazienti una rete di amicizie unitamente a strumenti e servizi informativi organizzativi e culturali.
L'obiettivo dei sei fondatori è quello di favorire momenti di incontro per lo scambio di esperienze tra le persone affette dalle patologie rare del polmone, i loro familiari e soggetti privati e pubblici intenzionati ad offrire il proprio contributo.

Si chiama Hero (Haemophilia Experiences, Results, and Opportunities) Research Grant ed è il bando di Novo Nordisk, il gruppo farmaceutico con sede in Danimarca, che prevede un premio da 75 mila euro per progetti di ricerca a sostegno di persone con emofilia.

Nel nostro Paese non è previsto lo screening del Citomegalovirus né prima della gravidanza né nei 9 mesi di gestazione e neanche dopo la nascita. Per questo ogni anno si osservano circa 13.000 infezioni primarie da Citomegalovirus nelle donne in gravidanza, nascono in Italia 5.000 bambini con un'infezione congenita e di questi circa 800 soffrano di severe disabilità permanenti. Per fronteggiare questa infezione e, soprattutto, per arginarne gli effetti spesso definitivi sulla salute di molti bambini occorre promuovere anche in Italia, come avviene del resto in Svizzera e in Germania, dei programmi di screening autorizzati pre e durante la gravidanza.

Swedish Orphan Biovitrum AB (publ) (Sobi ™) con il partner Biogen, hanno ricevuto il parere positivo del COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) dell’Agenzia europea per i medicinali (EMA: European Medicines Agency), che raccomanda alla Commissione europea di mantenere la designazione a farmaco orfano di rFIXFc (eftrenonacog alfa), proteina di fusione ricombinante costituita dal fattore IX della coagulazione connesso al dominio Fc dell’IgG1 umana per il trattamento dell’emofilia B.

Il prof. Andrea Maria D'Armini: “Dopo l'intervento la maggior parte dei pazienti torna ad una vita assolutamente normale”

PAVIA – Lo scorso novembre la Regione Lombardia ha approvato il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) per l’Ipertensione Polmonare Cronica Tromboembolica (IPCTE). Il documento, primo e unico in Italia per questa rara patologia cardio-polmonare, individua la Fondazione I.R.C.C.S. Policlinico “San Matteo” di Pavia come Centro esperto per l'endoarteriectomia polmonare (EAP), un’operazione cardiochirurgica che solo pochi centri al mondo sono in grado di effettuare con competenza.

Il Comitato per i prodotti medicinali orfani (Chmp) dell’Agenzia europea dei medicinali (Ema) ha confermato il mantenimento dello status di farmaco orfano per Idelvion®, la nuova proteina di fusione con albumina ricombinante a prolungata emivita per il trattamento dell’emofilia BLo ha annunciato CSL Behring nei giorni scorsi.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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