Malattie rare

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

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Malattia di Fabry: la gestione del paziente al San Gerardo di Monza
Autore: Francesco Fuggetta   
Giovedì 27 Novembre 2014 00:54

MONZA – Il dott. Giacomo Torti, nefrologo, e il dott. Federico Pieruzzi, cardio-nefrologo dell’ospedale S. Gerardo di Monza, hanno in cura una ventina di pazienti adulti con malattia di Fabry. Da circa dieci anni l’Azienda Ospedaliera S. Gerardo si occupa della cura di questa rara patologia: il Centro “Fondazione Mariani”per le malattie metaboliche dell’infanzia diretto dalla dott.ssa Rossella Parini e la Clinica Nefrologica diretta dal prof. Andrea Stella sono diventati punti di riferimento nella Regione Lombardia. Ed è da questo stesso centro che è stata diretta quest’anno la   ‘Master School’  sulla Fabry – grazie al supporto offerto da Genzyme, azienda del Gruppo Sanofi -  destinata ad un pubblico di specialisti del centro nord: medici che già conoscono la patologia ma che avevano bisogno di approfondimenti e aggiornamenti per offrire il meglio ai propri pazienti.

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Fibrosi Polmonare Idiopatica, in Calabria il primo ambulatorio dedicato ai pazienti IPF
Autore: Ilaria Vacca   
Giovedì 27 Novembre 2014 00:01

Reggio Calabria – La Fibrosi Polmonare Idiopatica, patologia polmonare cronica e gravemente disabilitante, ha ora un nuovo punto di riferimento in Calabria. Si tratta dell’ambulatorio del Polinclinico Madonna della Consolazione di Reggio Calabria, istituito dal Dr Antonio Scaramozzino, Primario della Pneumologia del nosocomio calabrese.

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Ipercolesterolemia familiare: fornire un servizio a livello nazionale costa meno della metà del previsto
Autore: Francesco Fuggetta   
Martedì 25 Novembre 2014 00:01

L’esperienza inglese può insegnarci molto

Gestire un servizio nazionale per l’ipercolesterolemia familiare è meno costoso di quanto si pensi: le spese per i servizi, infatti, possono essere più che dimezzate. Lo dimostra uno studio pubblicato sulla rivista Open Heart da un gruppo di studiosi inglesi.
L’ipercolesterolemia familiare è una malattia autosomica dominante che colpisce una persona su 500 nella popolazione del Regno Unito ed è associata a morbilità e mortalità premature, dovute a malattia coronarica precoce. Nonostante la disponibilità di test genetici, l’85% delle persone con ipercolesterolemia familiare non ottengono una diagnosi. Nel 2008 il National Institute for Health and Care Excellence (NICE) ha raccomandato test genetici dei potenziali casi di ipercolesterolemia familiare ed esami a cascata dei loro parenti.

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Malattia di Gaucher, parere positivo dell'EMA per la terapia orale con eliglustat
Autore: Redazione   
Lunedì 24 Novembre 2014 16:50

Genzyme, Società del Gruppo Sanofi, ha annunciato oggi che il CHMP dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), ha espresso parere positivo all’approvazione di eliglustat, la terapia orale per pazienti adulti affetti dalla malattia di Gaucher di tipo I.
L’Autorizzazione all’Immissione in Commercio (AIC) di eliglustat nell’Unione Europea è attesa dalla Commissione Europea (CE) nei prossimi mesi. Eliglustat è stato approvato dall’FDA (Food and Drug Administration) statunitense nell’agosto scorso, e sono attualmente in corso le procedure approvative presso le agenzie regolatorie nei diversi Paesi.

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Fibrosi polmonare idiopatica, parere positivo del Chmp (EMA) per nintedanib
Autore: Redazione   
Lunedì 24 Novembre 2014 08:50

Il Chmp dell’Ema ha emesso parere favore all’approvazione di nintedanib per la terapia della fibrosi polmonare idiopatica. Sviluppato da Boehringer Ingelheim, il farmaco sarà messo in commercio con il marchio Ofev.
L’approvazione di nintedaninb si basa su due importanti studi clinici che sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine. Si tratta degli studi di fase III denominati INPULSIS-1 eINPULSIS-2 presentati anche al congresso annuale dell’ American Thoracic Society.

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Malattia di Pompe, a Torino il congresso internazionale il 21 e 22 novembre 2014
Autore: Redazione   
Giovedì 20 Novembre 2014 14:50

Ricerca, programmi di screening, medicina preventiva, assistenza, qualità di vita dei pazienti e future prospettive di trattamento i principali temi al centro del dibattito

Torino, 20 novembre 2014 – La Malattia di Pompe (o Glicogenosi di tipo II) è una grave patologia neuromuscolare rara, cronica e disabilitante, che colpisce circa 10.000 individui nel mondo. In Italia, tra neonati, bambini e adulti, si stima che ne soffrano più di 300 soggetti.
A questa rara patologia sarà dedicato il prossimo 21 e 22 novembre il Congresso “Step Forward on Pompe Disease (SFPD)”, appuntamento internazionale realizzato con il supporto non condizionato di Genzyme, Società del Gruppo Sanofi, giunto alla sua settima edizione e che si svolgerà  per la prima volta in Italia.
Torino, dove ha sede uno dei centri di riferimento nazionali per il trattamento della patologia presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria Città della Salute e della Scienza, sarà la cornice dell’importante incontro medico-scientifico che si terrà presso il Lingotto. Ricerca pre-clinica e clinica, programmi di screening, medicina preventiva, assistenza, qualità di vita dei pazienti e future prospettive di trattamento saranno i principali temi al centro del dibattito.

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Ipercolesterolemia: Alnylam e The Medicines Company intendono avviare uno studio di fase 1 per il farmaco ALN-PCSsc
Autore: Redazione   
Martedì 18 Novembre 2014 00:01

Alnylam Pharmaceuticals e The Medicines Company hanno annunciato di aver presentato una domanda di sperimentazione clinica alla Medicines and Healthcare Products Regulatory Agency (MHRA) inglese, per avviare un trial clinico di Fase 1 con ALN-PCSsc, un farmaco sperimentale per il trattamento dell’ipercolesterolemia. ALN-PCSsc è un RNAi terapeutico somministrato per via sottocutanea per colpire un gene coinvolto nel metabolismo del colesterolo a bassa densità (LDL-C, il colesterolo “cattivo”). Il trial sarà condotto nel Regno Unito come uno studio randomizzato, in singolo cieco, controllato con placebo, al quale parteciperanno fino a 76 volontari con elevati livelli di LDL.

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