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OssMalattieRare Agevolazioni e #diritti per le persone con #disabilita . (Malati rari compresi) bit.ly/1SfVBpu
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OssMalattieRare AIFA: Melazzini assicura massima attenzione alle #malattierare . Suona come una promessa!! bit.ly/1Q6III3 #farmaci
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OssMalattieRare #Talassemia : da #Palermo avviata una rete per migliorare la vita dei pazienti bit.ly/1KCMsEZ
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OssMalattieRare Silvia, 34 anni e una malattia sconosciuta. Il suo appello bit.ly/1PyRCim #malattierare
1 day ago.

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001..

Per approfondimenti clicca qui

È online l’aggiornamento della “Guida ai Centri Prescrittori e Dispensatori del Pirfenidone” elaborata dall'Osservatorio Malattie Rare per aiutare le persone affette da fibrosi polmonare idiopatica (IPF) e realizzata con il contributo incondizionato di Roche.
La novità di questo aggiornamento riguarda, in particolare, la regione Campania dove è diventato operativo il centro di Casoria, istituito presso l’Istituto di Cura Maria SS della Pietà, che vede come referente per i pazienti la dottoressa Anna Zedda.

La risposta del sottosegretario alla Salute, Vito De Filippo, all'interrogazione presentata dal senatore Andrea Mandelli (FI)

ROMA – Identificare le dislipidemie familiari sarà un obiettivo che le Regioni dovranno raggiungere entro il 2018. Questa la risposta che il sottosegretario alla Salute, Vito De Filippo, ha dato ieri in Commissione Sanità all'interrogazione presentata dal senatore di Forza Italia Andrea Mandelli.

Un invito all'azione per i responsabili delle politiche sanitarie. L’Italia in prima linea

BERLINO (GERMANIA) - I gruppi di difesa dei pazienti svolgono un ruolo importante nel sostenere chi è affetto da malattie croniche e nel promuovere la ricerca di cure migliori. Recentemente un gruppo di associazioni europee ha unito le proprie forze per far sentire la propria voce riguardo a una malattia terribile come la fibrosi polmonare idiopatica (IPF).

Allo studio ha partecipato la Dr.ssa Rossella Parini, pediatra metabolica del San Gerardo di Monza

MONZA – La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale, rara e progressiva, legata al cromosoma X e causata dalla carenza di alfa-galattosidasi A. Diversi organi vitali sono colpiti, con un impatto sulla qualità di vita correlata alla salute. La malattia sintomatica richiede un trattamento per tutta la vita con la terapia enzimatica sostitutiva per via endovenosa (ERT; al momento ci sono due farmaci disponibili), che ha dimostrato di migliorare la qualità di vita, i risultati a lungo termine e ritardare il danno d'organo.

REGNO UNITO – In seguito ad un approfondito processo di valutazione, il National Institute for Health and Care Excellence (NICE) ha espresso parere favorevole in merito all'impiego del farmaco OFEV® (nintedanib), un inibitore orale delle tirosin chinasi sviluppato da Boehringer Ingelheim per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica (IPF).  In seguito al positivo giudizio del NICE, la terapia verrà messa a disposizione dei pazienti con IPF nei territori dell'Inghilterra e del Galles.

Il Prof. Dr. med. Ulrich Julius, Professore di Medicina/Malattie Metaboliche del Dipartimento di Medicina Interna III, Università Ospedaliera Carl Gustav Cerus presso l'Università Tecnica di Dresda, spiega il ruolo della lipoproteina (a) e le possibilità terapeutiche per i pazienti affetti da ipercolesterolemia.

Sviluppare una terapia clinica a base cellulare per curare l’emofilia A; è questo in sintesi lo scopo del progetto europeo triennale, di cui fa parte l’Università del Piemonte Orientale, che si è aggiudicato un finanziamento di 5,6 milioni di Euro nell’ambito di Horizon 2020, il programma di Ricerca & Innovazione dell’Unione Europea attivo dal 2014 al 2020.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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