Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.
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Autore: Redazione
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Venerdì 18 Maggio 2012 00:59 |
Nasce l’Unione italiana federativa delle organizzazioni per la talassemia, le emoglobinopatie e la drepancitosi
In occasione della Giornata Mondiale della Talassemia, celebrata appena qualche giorno fa, le associazioni di pazienti talassemici hanno presentato il risultato dei loro sforzi congiunti: United Onlus, l'Unione italiana federativa delle organizzazioni per la talassemia, le emoglobinopatie e la drepanocitosi. Alla nuova formazione hanno aderito molte delle associazioni di pazienti di tutta Italia, per perseguire il comune obiettivo di garantire una rappresentanza unitaria ai pazienti.
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Autore: Redazione
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Giovedì 17 Maggio 2012 07:43 |
L’on. Garavaglia “necessario e doveroso attivarsi con la massima urgenza. C'è il rischio che i pazienti acquistino illegalmente con danno per la salute"
L’on. Mariapia Garavaglia (PD) chiede spiegazioni al Ministro Balduzzi riguardo alle difficoltà di accesso che i malati di Fibrosi Polmonare Idiopatica riscontrano verso l’unico farmaco capace di rallentarne la progressione, il Pirfenidone. E’ la seconda volta nel giro di una settimana che la deputata interviene in maniera decisa sul tema delle malattie rare, ed in modo particolare quelle polmonari: l’ultima interrogazione riguardava infatti la Fibrosi Cistica. Il motivo di questa nuova interrogazione viene dal fatto che il pirfenidone di Intermune non risulta ad oggi a piena disposizione del Servizio Sanitario Nazionale. Il pirfenidone è infatti disponibile unicamente in una ventina di centri specialistici che lo forniscono – attraverso una procedura di uso compassionevole chiamata NPP, quindi a carico dell’azienda che lo produce, InterMune, e non del SSN – a circa 400 pazienti. In Italia l’IPF, malattia polmonare cronica e progressiva, interessa però circa 10.000 pazienti e ha un tempo medio stimato di sopravvivenza di 2-5 anni dalla diagnosi, senza il trapianto polmonare, con una mortalità superiore a molti tipi di tumore.
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Autore: Redazione
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Giovedì 17 Maggio 2012 00:33 |
Il farmaco può rallentare la progressione tumorale ma necessita di monitoraggio epatico
Negli Stati Uniti il sarcoma dei tessuti molli colpisce circa 10.000 pazienti all’anno. Di recente la FDA ha concesso lo status di farmaco orfano per questa indicazione al pazopanib (Votrient), farmaco prodotto da Glaxo Smith Kline.
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Autore: Ilaria Vacca
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Martedì 15 Maggio 2012 00:52 |
Richiesta l’autorizzazione per l’immissione in commercio del trattamento dei pazienti statunitensi
Agerion Pharmaceuticals ha annunciato la possibilità dell’immissione in commercio per il Lomitapide, che già detiene la designazione di farmaco orfano per il trattamento dell’ipercolesterolemia familiare negli USA, e per il trattamento della Chilomicronemia familiare sia negli Usa che in Europa.
Si tratta di una piccola molecola potenzialmente in grado di dimezzare i livelli del colesterolo LDL nel sangue, che potrebbe essere utilizzata con successo nel trattamento dell’ipercolesterolemia familiare, in associazione ad una dieta corretta.
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Autore: Redazione
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Giovedì 17 Maggio 2012 00:48 |
La molecola, scoperta da italiani, ha avuto una prima sperimentazione nella Asl di Nuoro
Una nuova prospettiva terapeutica e riabilitativa per i pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica (Sla) arriva dalla Sardegna, precisamente dal Centro di riabilitazione di Macomer dell'Asl di Nuoro. Si tratta della scoperta di Simonetta Clemente, dirigente del centro, la quale ha ottenuto dei risultati ottimi con due pazienti.
Ai due pazienti è stato somministrata la palmitoiletanolamide (Pea), un composto endogeno a effetto cannabinergico con proprietà antinfiammatorie, scoperto anni fa da scienziati italiani del gruppo che annoverava, tra gli altri, il premio Nobel Rita Levi Montalcini.
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Autore: Ilaria Vacca
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Mercoledì 16 Maggio 2012 00:07 |
Risultati positivi per i primi studi ma saranno necessarie sperimentazioni di maggiore durata temporale
Una terapia in grado di ingannare il corpo e indurlo a produrre una proteina non codificata all’interno del Dna, questo è l’attuale scopo delle ricerche di Avi Bio Pharma, che si sta concentrando sullo sviluppo di terapie a base di acido ribonucleico (RNA) per il trattamento della Distrofia di Duchenne.
I primi studi hanno dimostrato che nonostante l’RNA sia potenzialmente immunogenico e instabile e la proteina richieda un veicolo per raggiungere le cellule bersaglio, il trattamento sembra essere potenzialmente promettente.
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Autore: Ilaria Vacca
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Lunedì 14 Maggio 2012 12:04 |
Il Dott. Harari: "Questa possibilità potrà aiutare molti malati e ridarà loro speranza"
In seguito alla notizia dell'approvazione da parte della Camera dei trapianti di polmone, pancreas e intestino tra persone viventi, abbiamo chiesto al Dott. Sergio Harari - Direttore U.O. di Pneumologia dell' Ospedale classificato San Giuseppe di Milano - come il provvedimento possa interessare i pazienti con malattie rare polmonari. La possibilità di accedere più facilmente a un trapianto parziale del polmone potrebbe infatti essere di grande aiuto ai tanti pazienti affetti da malattie rare e croniche polmonari, che spesso hanno poche possibilità di poter rivecere un organo.
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