Malattie rare

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

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Fibrosi Polmonare Idiopatica, attivo un nuovo ambulatorio in Sardegna, a Iglesias
Autore: Ilaria Vacca   
Giovedì 18 Dicembre 2014 00:00

Carbonia - La fibrosi polmonare idiopatica è una patologia rara che interessa oggi circa 9000 pazienti in Italia. Non esiste un registro di patologia, si tratta quindi di stime indicative che però dimostrano un continuo aumento dei casi di IPF, grazie al progresso diagnostico e all’istituzione di strutture specializzate

Una delle strutture di recente attivazione è l’ambulatorio dedicato alla fibrosi polmonare idiopatica presso l'Ospedale Santa Barbara di Iglesias della ASL n.7 di Carbonia-Iglesias.

Fortemente voluto dal Dr Pietro Greco, primario di Pneumologia e direttore del Dipartimento dell’area medica dell’Asl n.7 di Carbonia- Iglesias, l’ambulatorio garantisce oggi ai pazienti della zona – un bacino di circa 130.000 abitanti - un punto di riferimento e servizi tempestivi.

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Fibrosi Polmonare Idiopatica, il premio Galeno canadese va a InterMune per il farmaco Esbriet (pirfenidone)
Autore: Redazione   
Mercoledì 17 Dicembre 2014 10:11

Il prestigiorso Premio Galeno Canadese per l'innovaziona farmaceutica è stato assegnato, per l'anno 2014, a InterMune per il pirfenidone (Esbriet). In Canada Esbriet è l'unico farmaco attualmente approvato per il trattamento della Fibrosi Polmonare Idiopatica.
Il Premio Galeno è il riconoscimento più prestigioso in Canada nell'ambito della ricerca e dell'innovazione farmaceutica.

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Fibrosi Polmonare, la rimozione dei lipidi in eccesso sembra attenuare i sintomi della patologia
Autore: Redazione   
Mercoledì 17 Dicembre 2014 00:03

I primi studi condotti solo sul modello animale


Uno studio, pubblicato dall’American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology, suggerisce  una nuova direzione per lo sviluppo di terapie per la Fibrosi polmonare.

Il team ha osservato, su modello murino, che  rimuovendo i lipidi in eccesso a causa della patologia è possibile attenuare i sintomi.

"Questi risultati dimostrano, per la prima volta, che la gestione dei lipidi potrebbe essere utile in questa malattia polmonare – ha affermato il Dottor  Ross Summer, Professore Associato del reparto di Pulmonary and Critical Care Medicine  presso la Thomas Jefferson University - Se si dimostrasse che lo stesso processo vale anche per l'uomo, potremmo evitare o attenuare la malattia semplicemente rimuovendo i lipidi ossidati in eccesso dai polmoni".

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Malattia di Fabry: le raccomandazioni dei maggiori esperti italiani
Autore: Francesco Fuggetta   
Mercoledì 17 Dicembre 2014 00:00

La gestione della malattia di Fabry è controversa, soprattutto per quanto riguarda la terapia enzimatica sostitutiva. Con l’obiettivo di raggiungere un consenso e di arrivare quindi a formulare delle raccomandazioni condivise, un questionario è stato sottoposto a 15 esperti italiani della malattia e i risultati sono stati pubblicati sulla rivista European Journal of Internal Medicine.

Il questionario è stato redatto dalle dottoresse Daniela Concolino, pediatra e genetista dell’Università Magna Grecia di Catanzaro, e Rossella Parini, dell’U.O.S. Malattie Metaboliche Rare dell’Ospedale S. Gerardo di Monza.

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Ipertensione polmonare arteriosa, GSK richiede all'EMA nuove indicazioni per ambrisentan
Autore: Redazione   
Martedì 16 Dicembre 2014 00:00

GlaxoSimithKline ha annunciato di aver presentato una domanda di regolamentazione all'Agenzia europea per i medicinali (EMA) per una variazione di autorizzazione all'immissione in commercio per ambrisentan (Volibris®). La richiesta è di estendere l'attuale indicazione terapeutica per includere il suo uso come terapia iniziale di combinazione per i pazienti con  ipertensione arteriosa polmonare (PAH).
La richiesta presentata all’EMA si basa sui risultati dello studio di fare IIIb/IV AMBITION, condotto in collaborazione con Gilead Sciences Inc., volto ad indagare la terapia di combinazione di ambrisentan e tadalafil nel trattamento dei pazienti affetti da ipertensione arteriosa polmonare in classe funzionale II e III.

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Medicinali plasmaderivati "infetti": FedEmo chiede al Governo Renzi un intervento
Autore: Redazione   
Giovedì 11 Dicembre 2014 14:15

In attesa dell'apertura del processo penale contro Duilio Poggiolini a Napoli, la Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) chiede al Governo un intervento a favore dei pazienti emofilici contagiati con medicinali plasmaderivati, per omessi controlli da parte dell’allora Ministero della Salute.

Negli anni ’80 e ’90 furono circa 650 gli emofilici che hanno contratto il virus HIV. Nel frattempo, la metà dei questi pazienti è deceduta e almeno altri 1.500 emofilici hanno contratto virus dell’epatite B, C e Delta.

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Malattia di Pompe, la dr.ssa Letizia Manneschi: “Lo screening dovrebbe essere di routine”
Autore: Francesco Fuggetta   
Giovedì 11 Dicembre 2014 00:04

FIDENZA (PARMA) – Nel mondo, la malattia di Pompe colpisce circa 10.000 persone, prevalentemente adulti; in Italia i malati sono circa 300. “In realtà – sottolinea Letizia Manneschi, dell’U.O. di Neurologia dell’ospedale di Vaio a Fidenza – si tratta di una stima, perché i casi diagnosticati sono circa la metà: la glicogenosi di tipo II ha una prevalenza superiore a quella dell’atrofia muscolare spinale (SMA)”.
Il riconoscimento avviene spesso in ritardo, ma grazie a recenti studi è stato scoperto che si può diagnosticare questa patologia attraverso l'analisi del sangue del paziente. Ciò significa che è possibile sottoporre a screening numeri molto ampi di popolazione. “Lo screening dovrebbe essere di routine”, spiega la neurologa. In questo modo, grazie alla diagnosi precoce sarebbe possibile assicurare l’immediata presa in carico del pazientee, attraverso un'adeguata terapia, oggi disponibile, evitare che intervengano danni irreversibili.

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