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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001..

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Una terapia di combinazione iniziale costituita da ambrisentan e tadalafil nei pazienti con ipertensione arteriosa polmonare senza trattamento pregresso, porta a un rischio significativamente inferiore di eventi clinici di scompenso rispetto al rischio determinato da una monoterapia con i due stessi principi attivi.

USA - Isis Pharmaceuticals ha annunciato che lo studio di Fase III sull'impiego del farmaco Kynamro® (sodio mipomersen) per il trattamento di pazienti con grave ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH) ha raggiunto il suo endpoint primario di efficacia, rappresentato da una riduzione statisticamente significativa del livello di colesterolo LDL. La compagnia farmaceutica Genzyme, che ha collaborato con Isis allo sviluppo di Kynamro®, presenterà un resoconto più approfondito dei dati ricavati dalla sperimentazione nel corso di uno dei prossimi incontri medici.

I pazienti hanno registrato una riduzione dei livelli di colesterolo LDL dal 35% all’83%

ROTTERDAM (PAESI BASSI) – L’ipercolesterolemia familiare omozigote è una malattia genetica rara caratterizzata da livelli plasmatici marcatamente elevati di lipoproteine a bassa densità di colesterolo (LDL-C). La lomitapide è un inibitore della proteina microsomiale di trasporto dei trigliceridi, approvato in aggiunta ad altre terapie ipolipemizzanti, con o senza aferesi delle lipoproteine, per il trattamento di adulti con ipercolesterolemia familiare omozigote. Inoltre, i pazienti devono rispettare una dieta con il 20% di calorie derivanti dai grassi.

Si raccomanda grande attenzione alle partorienti portatrici sane della malattia

L'emofilia è un disturbo congenito della coagulazione che origina dalla carenza dei fattori di coagulazione VIII (emofilia A) o IX (emofilia B). Si tratta di una malattia genetica che colpisce prevalentemente i maschi e che insorge in seguito ad alterazioni dei geni che regolano l'attività dei fattori di coagulazione: le mutazioni a carico di entrambi i fattori compromettono la cascata coagulativa, con conseguente mancata stabilizzazione del tappo piastrinico. Il principale sintomo della malattia è la presenza di emorragie e sanguinamenti fin dai primissimi mesi di vita.

Un team di ricercatori canadesi ha recentemente pubblicato su Circulation Research i promettenti risultati ottenuti dalla prima sperimentazione clinica al mondo di una terapia a base di cellule staminali geneticamente modificate per il trattamento dell'ipertensione arteriosa polmonare (PAH), una rara malattia progressiva caratterizzata dall'aumento della resistenza vascolare polmonare e da un'elevata pressione sanguigna nelle arterie che trasportano il sangue deossigenato ai polmoni. La PAH colpisce soprattutto le giovani donne e può avere persino esiti fatali.

Un recente studio pubblicato su Advances in Therapy ha rimarcato l'evidenza del beneficio terapeutico dell'uso del pirfenidone nei pazienti effetti da IPF, nell'ambito della pratica clinica 'real-world', quindi al di fuori delle sperimentazioni cliniche.

Un allenamento aerobico di 12 settimane ha fatto registrare un miglioramento nella resistenza, nella forza muscolare e nella stabilità

ROTTERDAM (PAESI BASSI) – Pochi studi sono stati condotti sull’esercizio e l’allenamento fisico nella malattia di Pompe, il più rilevante dei quali è stato effettuato prima che la terapia sostitutiva enzimatica (ERT) diventasse disponibile. Ora, uno studio olandese pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases ha dimostrato che una combinazione di aerobica e allenamenti per migliorare la resistenza, la forza, la funzione muscolare e la stabilità di base è fattibile e può essere eseguita in modo sicuro nei pazienti con malattia di Pompe. Questo programma sembra quindi offrire un valore aggiunto, che va a sommarsi a quello dell’ERT.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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