Malattie rare

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

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Malattia di Fabry, inizio e cessazione terapia enzimatica: pubblicate le linee guida
Autore: Francesco Fuggetta   
Martedì 21 Aprile 2015 00:31

La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale che provoca disturbi progressivi al cuore, ai reni e al sistema nervoso. La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) può fermare o attenuare la progressione della malattia. Dal momento che la somministrazione è molto costosa, è indispensabile un suo uso appropriato.

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Emofilia, per le persone affette da questa patologia ora lo sport non è più un tabù
Autore: Redazione   
Venerdì 17 Aprile 2015 00:00

Ormai è assodato che l’attività fisica è la miglior forma di prevenzione a tutela della salute, anche per coloro che comunemente e impropriamente sono ritenuti meno idonei. È stato questo il tema centrale della Tavola Rotonda 'Le nuove frontiere dello sport in emofilia' organizzata nei giorni scorsi da FedEmo, presso la sede del C.O.N.I., per celebrare l’XI Giornata Mondiale dell’Emofilia che ricorre oggi, 17 aprile.

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Malattie rare, in Lombardia il PDTA per la Fibrosi Polmonare Idiopatica. Nella regione ne sono affette circa 2.000 persone
Autore: Ilaria Vacca   
Giovedì 16 Aprile 2015 11:00

E’ il primo in Italia: migliora la presa in carico dei pazienti e definisce i Centri esperti

Milano – La fibrosi polmonare idiopatica (IPF) è una patologia rara conta ogni anno oltre 5.000 nuovi casi in Italia. In Lombardia i pazienti che oggi convivono con la patologia sono circa 2000. E’ una malattia che colpisce i polmoni, togliendo letteralmente il fiato. La patologia oggi può essere trattata, ma non sempre i pazienti sanno quali sono i propri diritti terapeutici, a chi devono rivolgersi, come ottenere le prestazioni sanitarie necessarie. Per questo la Regione Lombardia ha approvato il Percorso Diagnostico, Terapeutico, Assistenziale (PDTA) per la IPF: è il primo in Italia.
Il documento introduce importanti novità a beneficio dei pazienti: la definizione dei ‘Centri Esperti’ per la patologia, con precisi e severi criteri di inclusione, il supporto psicologico ai pazienti e l’introduzione di un percorso di cure palliative. Definisce inoltre i criteri diagnostici e terapeutici per la patologia, sulla base delle linee guida italiane SIMER (Società Italiana di Medicina Respiratoria) e AIPO (Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri), di prossima pubblicazione.

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Medici e associazioni dei pazienti: “Faremo nascere la giornata mondiale dell’ipercolesterolemia familiare”
Autore: Francesco Fuggetta   
Giovedì 16 Aprile 2015 00:19

Il prossimo Congresso della European Atherosclerosis Society si terrà a Innsbruck dal 29 maggio al 1 giugno 2016

GLASGOW (SCOZIA) – Gli specialisti della patologia e i rappresentanti delle associazioni dei pazienti sono tutti d’accordo: per creare una maggiore consapevolezza, bisogna far nascere la giornata mondiale dell’ipercolesterolemia familiare. Una volontà comune che si è manifestata nel corso dell’83esimo Congresso della European Atherosclerosis Society, che si è svolto a Glasgow dal 22 al 25 marzo.

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Ipercolesterolemia familiare, i buoni esempi del Regno Unito e dei Paesi Bassi
Autore: Francesco Fuggetta   
Giovedì 16 Aprile 2015 00:15

GLASGOW (SCOZIA) – Per la prima volta la European Atherosclerosis Society ha riunito i rappresentanti dei gruppi di difesa dei pazienti con ipercolesterolemia familiare di tutto il mondo, con l’obiettivo di imparare dai successi e dai fallimenti delle advocacy presenti in diversi paesi, e capire come gli ostacoli alla miglior cura possano essere superati. In occasione del lancio ufficiale del registro 'Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration' (FHSC), il 22 marzo scorso i partecipanti hanno discusso su ciò che è possibile imparare dall’organizzazione delle cure nel Regno Unito e nei Paesi Bassi, e su come questo possa essere tradotto in altri contesti.

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Emofilia: l'impegno di Baxter per la qualità della vita
Autore: Redazione   
Mercoledì 15 Aprile 2015 00:38

Partiti nel 2007 con l’assistenza infermieristica domiciliare (Home Clinical Assistance), Baxter è stata la pioniera nell’offerta di una serie di servizi che, grazie all’innovazione, hanno contribuito a migliorare la qualità di vita dei pazienti nell’ambito di un trattamento terapeutico dell’emofilia che non prevede solo il farmaco.

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Giornata mondiale dell’emofilia, intervista alla dott.ssa Biasoli, Responsabile del Centro Emofilia di Cesena
Autore: Redazione   
Mercoledì 15 Aprile 2015 00:29

Quali sfide l’Italia dovrà affrontare per migliorare la vita dei pazienti affetti da emofilia? Ce lo spiega la dottoressa Chiara Biasoli, Responsabile del Centro Emofilia di Cesena, in occasione della Giornata Mondiale dell’Emofilia, che si celebra il prossimo 17 Aprile.

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