Malattie rare

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

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Emofilia A e B: Baxter annuncia risultati positivi per BAX 817
Autore: Redazione   
Lunedì 30 Marzo 2015 00:25

Baxter International Inc. ha recentemente annunciato l’ottenimento di risultati positivi dal suo studio clinico di fase III rivolto alla valutazione di sicurezza ed efficacia del farmaco sperimentale BAX 817, un fattore VIIa ricombinante (rFVIIa) rivolto al trattamento di pazienti affetti da emofilia A o B che sviluppano anticorpi inibitori.

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La Carta Europea del Paziente con Fibrosi Polmonare Idiopatica spiegata da Rosalba Mele di AMA
Autore: Redazione   
Giovedì 26 Marzo 2015 00:15

Che ruolo ha avuto l’Italia nello sviluppo della Carta Europea del Paziente con Fibrosi Polmonare Idiopatica? Lo spiega Rosalba Mele, presidente AMA Fuori dal buio, che ha ricevuto la menzione ‘Giovanna Corder’ sostenuta da Intermune nell’ambito del Premio Omar 2015.

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Emofilia B, risultati positivi per rFIXFc
Autore: Redazione   
Mercoledì 25 Marzo 2015 00:58

Risultati positivi per lo studio clinico di Fase III Kids B-LONG, che ha valutato sicurezza, efficacia e farmacocinetica di rFIXFc (proteina di fusione, costituita dal fattore IX ricombinante legato al dominio Fc) in bambini al di sotto dei 12 anni con emofilia B grave. Il farmaco è generalmente ben tollerato e non sono stati rilevati inibitori (anticorpi neutralizzanti che possono interferire con l’attività della terapia in corso) durante lo studio.

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Alta prevalenza di ipercolesterolemia familiare, fumo e diabete nei pazienti con infarto miocardico
Autore: Francesco Fuggetta   
Mercoledì 25 Marzo 2015 00:08

LONDRA (REGNO UNITO) – L’ipercolesterolemia familiare, il fumo e il diabete sono tre fattori strettamente legati all’insorgere di un infarto miocardico acuto. Tre ricercatori della Queen Mary University hanno istituito in un ospedale di Londra un servizio clinico pilota per la diagnosi dell’ipercolesterolemia familiare nei pazienti giovani (meno di 50 anni) con infarto del miocardio: lo studio è stato pubblicato sulla rivista European Journal of Internal Medicine.

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Ipercolesterolemia familiare: la LDL aferesi riduce del 72% il tasso di eventi coronarici
Autore: Francesco Fuggetta   
Martedì 24 Marzo 2015 00:43

BALTIMORA (U.S.A.) – L’ipercolesterolemia familiare, malattia caratterizzata da livelli di colesterolo delle lipoproteine a bassa densità congenitamente elevati, secondo le stime interessa 20 milioni di persone in tutto il mondo. Nei pazienti con tipologia eterozigote, la coronaropatia si manifesta in circa metà degli uomini entro i 50 anni e in un terzo delle donne entro i 60 anni, mentre i pazienti omozigoti spesso soffrono di eventi coronarici già dalla prima o seconda decade di vita.

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Emofilia, il fattore VIIa di Baxter, per i pazienti con inibitori, supera la fase III
Autore: Redazione   
Lunedì 23 Marzo 2015 11:29

Lo studio di fase III sulla terapia sperimentale dell'emofilia sviluppata dalla casa farmaceutica Baxter e nota per adesso con la sigla BAX 817, ha superato l’end point primario con la risoluzione di episodi emorragici acuti a 12 ore. Lo studio è stato condotto in pazienti di sesso maschile in età compresa dai 12 ai 65 anni affetti da emofilia A o B e presenza di inibitori.

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Ipercolesterolemia: Sanofi e Regeneron annunciano la pubblicazione dei risultati dello studio ODYSSEY LON TERM su alirocumab
Autore: Redazione   
Lunedì 23 Marzo 2015 00:57

Sanofi e Regeneron Pharmaceuticals hanno recentemente annunciato che i risultati dello studio di fase III  ODYSSEY LONG TERM condotto su Praluent (alirocumab), terapia sperimentale che ha coinvolto pazienti ad alto rischio con ipercolesterolemia, sono stati pubblicati sulla pagina online del New England Journal of Medicine.

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