Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.
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Autore: Redazione
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Martedì 21 Maggio 2013 00:39 |
La consultazione è aperta fino al 31 agosto 2013
UE - L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha pubblicato recentemente delle linee guida per la valutazione dei medicinali per il trattamento delle distrofie muscolari di Duchenne e Becker (DMD e BMD). Il documento è disponibile online per la consultazione fino al 31 agosto 2013.
Le linee guida Ema sono state redatte in seguito ad un’attenta riflessione sulle nuove opzioni terapeutiche recentemente rese disponibili e sul grande incremento di studi clinici internazionali, fornendo informazioni e raccomandazioni sulle strategie cliniche da adottare.
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Autore: Ilaria Vacca
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Martedì 21 Maggio 2013 00:12 |
Indetto un concorso che premierà le migliori foto e video. C’è tempo fino al 25 maggio per le foto, al 20 giugno per i video
 La settimana mondiale dedicata alla Fibrosi Polmonare Idiopatica – IPF WORLD WEEK – si svolgerà quest’anno dal 21 al 29 settembre 2013. Si tratta di un’iniziativa che coinvolge annualmente migliaia di pazienti, famiglie e medici, con l’obiettivo di diffondere la conoscenza e promuovere la ricerca sull’IPF. VUOI ESSERE IL TESTIMONIAL DELLA SETTIMANA IPF 2013?
Per l’occasione è stato indetto un concorso video/fotografico internazionale, che supporterà la campagna BREATH OF HOPE 2013.
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Autore: Anna Maria Ranzoni
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Lunedì 13 Maggio 2013 00:49 |
La somministrazione orale lo renderebbe una buona scelta nei casi meno gravi
Ancora risultati positivi nella cura dell'ipertensione polmonare arteriosa per treprostinil, farmaco a somministrazione orale che fa parte della categoria degli analoghi della prostaciclina. Queste molecole sono in grado di indurre vasodilatazione dei vasi polmonari e sistemici, di inibire l'aggregazione di piastrine e la proliferazione delle cellule dei muscoli lisci e, somministrati in maniera parenterale, hanno già fornito buoni riscontri in termini di sopravvivenza, emodinamica e capacità di esercizio.
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Autore: Redazione
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Mercoledì 08 Maggio 2013 14:19 |
Grazie ai 114.000 euro, raccolti con il Fondo Alessandro Cannella di Parent Project Onlus, si potrà avviare un nuovo studio di strategie terapeutiche e diagnostiche innovative
Roma, 8 maggio 2013 – Un grande esempio di solidarietà e partecipazione attiva, quella che arriva dalla comunità solidale del quartiere Osteria del Curato di Roma che, da tempo, sostiene il Fondo Alessandro Cannella, l’iniziativa benefica nata dai genitori di un bimbo romano affetto dalla distrofia muscolare di Duchenne. Grazie all’impegno di tantissime persone, infatti, sono stati raccolti i fondi necessari per finanziare un importante studio guidato dalla ricercatrice Irene Bozzoni, del Dipartimento di Biologia e Biotecnologie dell’Università Sapienza di Roma, che consentirà di approfondire la conoscenza della patologia e fare un altro passo avanti nella ricerca di una cura.
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Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli
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Venerdì 17 Maggio 2013 00:30 |
Identificare i pazienti a maggior rischio potrebbe servire ad anticipare il trapianto
Un nuovo studio pubblicato su The Lancet Respiratory Medicine ed effettuato sul genoma di 1.500 pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica, ha individuato numerosi geni associati a questa rara e devastante malattia dei polmoni. Tra questi la variante di un gene, chiamato TOLLIP, direttamente connessa ad un aumento del rischio di mortalità negli individui colpiti da tale patologia.
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Autore: Ilaria Vacca
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Lunedì 13 Maggio 2013 00:45 |
Il 30% dei casi sarebbe dovuto a mutazioni genetiche
Un nuovo studio internazionale, pubblicato su Nature, ha identificato sette nuove regioni genetiche associate alla fibrosi polmonare idiopatica.
Alla ricerca hanno collaborato ricercatori provenienti da più di 20 istituzioni, coordinati dal National National Jewish Health e dall’Università del Colorado, uniti nella ricerca delle cause della patologia, ad oggi solo parzialmente note.
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Autore: Ilaria Vacca
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Martedì 07 Maggio 2013 00:23 |
La National Lipid Association: “Consigliati screening prenatale, diagnosi precoce, riduzione dei fattori di rischio e trattamento aggressivo”
Usa - La National Lipid Association (NLA), prestigiosa società scientifica americana, ha emesso le proprie raccomandazioni per il trattamento dell’ipercolesterolemia familiare e la presa in carico di tutti gli aspetti della malattia.
L’ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria, in cui un’alterazione genetica provoca un aumento del colesterolo nel sangue. Nell’ipercolesterolemia familiare il colesterolo tipicamente aumentato è il colesterolo LDL, detto anche colesterolo delle lipoproteine a bassa densità (dall’inglese Low Density Lipoprotein = LDL).
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