Malattie rare

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

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Fibrosi Polmonare Idiopatica: diagnosi e terapia, le acquisizioni e le prospettive future
Autore: Ilaria Vacca   
Giovedì 21 Agosto 2014 00:13



In occasione dell'Air Meeting 2014, realizzato grazie al supporto di InterMune, Osservatorio Malattie Rare ha intervistato alcuni dei più esperti clinici italiani sul tema.
Le tematiche trattate sono le più care ai pazienti: diagnosi, terapia, riconoscimento della patologia a livello ministeriale e prospettive per il futuro.

 
Malattia di Pompe, da Telethon la sperimentazione di una nuova terapia
Autore: Redazione   
Mercoledì 13 Agosto 2014 12:13

La ricerca, pubblicata su Molecular Therapy, ha dimostrato che è possibile migliorare l’efficacia della terapia oggi in uso

Napoli – Uno studio finanziato da Telethon ha permesso per la prima volta al mondo di sperimentare sui pazienti una nuova terapia per la malattia di Pompe, una patologia genetica rara caratterizzata dall’accumulo nelle cellule di un particolare tipo di zucchero, il glicogeno, che provoca danni al cuore e ai muscoli scheletrici di gambe, braccia e cassa toracica con effetti spesso fatali nelle forme gravi, più diffuse nell’infanzia. La malattia nasce da un difetto genetico che determina nelle persone colpite l’assenza o il mancato funzionamento dell’enzima incaricato di smaltire il glicogeno nelle cellule. La ricerca Telethon ha dimostrato che è possibile migliorare la terapia oggi in uso e renderla più efficace nel trattamento degli effetti della malattia sui muscoli scheletrici.

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Fibrosi Polmonare Idiopatica, FDA concede designazione di farmaco orfano al trattamento orale GP-101
Autore: Redazione   
Giovedì 07 Agosto 2014 00:51

E' stata Genoa Pharmaceuticals ad annunciare che l'agenzia del farmaco statunitense (FDA) ha concesso la designazione di farmaco orfano al trattamento inalatorio GP-101 per la fibrosi polmonare idiopatica (IPF).
Il trattamento è una riformulazione del pirfenidone per uso inalatorio e aerosol. Secondo quanto annunciato dall'azienda i  trial clinici di sperimentazione inizieranno a partire dai primi mesi del 2015.

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Malattia di Pompe, negli USA la terapia sostitutiva con alglucosidasi alfa ora disponibile per tutti i pazienti
Autore: Redazione   
Mercoledì 06 Agosto 2014 09:14

L’agenzia del farmaco statunitense (FDA) ha ampliato l’indicazione della terapia enzimatica sostitutiva alglucosidasi alfa (Lumizyme, prodotta da Genzyme) per tutti i pazienti affetti dalla malattia di Pompe, di quasiasi età o fenotipo di malattia. L’approvazione di questa nuova indicazione è ora in linea con tutto il resto del mondo, dove il farmaco viene utilizzato per tutti i pazienti.
Prima di tale ampliamento di indicazione il trattamento era disponibile negli USA solo per i pazienti con malattia ad esordio tardivo.

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Malattia di Gaucher, l'EMA e la Food and Drug Administration promuovono una ricerca clinica congiunta
Autore: Redazione   
Mercoledì 06 Agosto 2014 00:00

La malattia di Gaucher è una malattia rara ereditaria da accumulo lisosomiale. Per il trattamento di tale patologia, l’EMA (Agenzia Europea dei Medicinali) e la Food and Drug Administration (FDA) hanno promosso una ricerca clinica congiunta.

I due enti hanno rilasciato una bozza di proposta congiunta che mira a favorire un accordo sul Piano di indagine pediatrica dell’EMA e sul Piano di indagine pediatrica della FDA per condurre indagini cliniche sui trattamenti per la malattia di Gaucher nei bambini.

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Sindrome di Hurler-Scheie, l'ormone della crescita come trattamento coadiuvante
Autore: Ilaria Vacca   
Lunedì 04 Agosto 2014 10:58

La Sindrome di Hurler-Scheie, forma intermedia della mucopolisaccaridosi di tipo I, è caratterizzata dalla quasi completa assenza di disabilità intellettiva. La patologia comporta però anomalie muscolo-scheletriche di diversa gravità, con bassa statura e disostosi multiple, cifosi toraco-lombare, lineamenti del viso progressivamente sempre più grossolani, cardiomiopatia, anomalie delle valvole cardiache, sordità neurosensoriale, ipertrofia delle tonsille e delle adenoidi e secrezioni nasali.

Dopo i 2 anni può insorgere un idrocefalo. Tra i 2 e i 4 anni può comparire opacità corneale, che richiede una cheratoplastica per il ripristino della vista. Altri sintomi sono l'organomegalia, le ernie e l'irsutismo. La sindrome di Hurler-Scheie è dovuta alla mutazione del gene IDUA (4p16.3), che causa una riduzione della funzione dell'enzima alfa-L-iduronidasi e l'accumulo nei lisosomi di dermatan solfato ed eparan solfato.

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Citomegalovirus: studio indaga la validità di un nuovo test di avidità
Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli   
Giovedì 31 Luglio 2014 00:00

Il Citomegalovirus, virus della famiglia degli Herpesviridae, è un agente infettivo molto comune. Il virus può essere contratto a seguito di un'infezione cosiddetta 'primaria' (insorge quando l'individuo entra a contatto con il virus per la prima volta) oppure a seguito di trasmissione verticale (ovvero da madre a feto); in questo secondo caso si parla di infezione da Citomegalovirus congenito. Questa condizione può avere gravi conseguenze nei neonati, per questa ragione una diagnosi precoce è molto importante. La donna durante la gravidanza può essere sottoposta a test in grado di individuare la presenza nel suo organismo di anticorpi specifici per il CMV e in questo modo è possibile identificare i casi a rischio di trasmissione verticale e mettere in atto misure di prevenzione (potenziale trattamento con immunoglobuline CMV-specifiche).

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