Malattie rare

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

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Malattia di Pompe, a Torino il congresso internazionale il 21 e 22 novembre 2014
Autore: Redazione   
Giovedì 20 Novembre 2014 14:50

Ricerca, programmi di screening, medicina preventiva, assistenza, qualità di vita dei pazienti e future prospettive di trattamento i principali temi al centro del dibattito

Torino, 20 novembre 2014 – La Malattia di Pompe (o Glicogenosi di tipo II) è una grave patologia neuromuscolare rara, cronica e disabilitante, che colpisce circa 10.000 individui nel mondo. In Italia, tra neonati, bambini e adulti, si stima che ne soffrano più di 300 soggetti.
A questa rara patologia sarà dedicato il prossimo 21 e 22 novembre il Congresso “Step Forward on Pompe Disease (SFPD)”, appuntamento internazionale realizzato con il supporto non condizionato di Genzyme, Società del Gruppo Sanofi, giunto alla sua settima edizione e che si svolgerà  per la prima volta in Italia.
Torino, dove ha sede uno dei centri di riferimento nazionali per il trattamento della patologia presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria Città della Salute e della Scienza, sarà la cornice dell’importante incontro medico-scientifico che si terrà presso il Lingotto. Ricerca pre-clinica e clinica, programmi di screening, medicina preventiva, assistenza, qualità di vita dei pazienti e future prospettive di trattamento saranno i principali temi al centro del dibattito.

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Ipercolesterolemia: Alnylam e The Medicines Company intendono avviare uno studio di fase 1 per il farmaco ALN-PCSsc
Autore: Redazione   
Martedì 18 Novembre 2014 00:01

Alnylam Pharmaceuticals e The Medicines Company hanno annunciato di aver presentato una domanda di sperimentazione clinica alla Medicines and Healthcare Products Regulatory Agency (MHRA) inglese, per avviare un trial clinico di Fase 1 con ALN-PCSsc, un farmaco sperimentale per il trattamento dell’ipercolesterolemia. ALN-PCSsc è un RNAi terapeutico somministrato per via sottocutanea per colpire un gene coinvolto nel metabolismo del colesterolo a bassa densità (LDL-C, il colesterolo “cattivo”). Il trial sarà condotto nel Regno Unito come uno studio randomizzato, in singolo cieco, controllato con placebo, al quale parteciperanno fino a 76 volontari con elevati livelli di LDL.

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Emofilia B: l'uso di Nonacog beta pegol si mostra sicuro ed efficace
Autore: Redazione   
Martedì 18 Novembre 2014 00:01

Secondo quanto emerso da una ricerca condotta dai ricercatori dell'Università di Cardiff nel Regno Unito e pubblicata sulla rivista Blood, i farmaco Nonacog beta pegol, un fattore IX della coagulazione ricombinante e glicoppegilato a lunga emivita, sarebbe efficace nel trattare gli episodi emorragici e  sarebbe associato ad una bassa incidenza annuale di sanguinamento nei pazienti con emofilia B.
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Fibrosi Polmonare Idiopatica: clinici e pazienti insieme per dare voce alla speranza
Autore: Ilaria Vacca   
Venerdì 14 Novembre 2014 00:05

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Fibrosi Polmonare Idiopatica, sostenere la ricerca per offrire nuova speranza
Autore: Ilaria Vacca   
Giovedì 13 Novembre 2014 07:55

L'associazione di Pistoia "Un soffio di speranza per Emanuela Onlus" ha donato, in occasione della IPF Week 2014, 15.000 euro a sostegno della ricerca

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Fibrosi Polmonare Idiopatica: i pazienti attendono ancora il riconoscimento delle esenzioni per malattia rara
Autore: Ilaria Vacca   
Mercoledì 12 Novembre 2014 08:24

In occasione dell'evento formativo svoltosi a Padova per la IPF Week 2014 una paziente denuncia: malattia riconosciuta solo in poche regioni

La pneumologia e il centro trapiantologico di Padova rappresentano uno dei maggiori centri d'eccellenza per il trattamento della Fibrosi Polmonare Idiopatica. Più di 150 pazienti affetti da IPF sono stati trapiantati a Padova, sono inoltre moltissimi i pazienti che presso il centro padovano hanno ottenuto l'unica terapia approvata per il trattamento dell'IPF, il pirfenidone.

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Ipercolesterolemia: il sì dell’FDA alla domanda di registrazione per evolocumab
Autore: Redazione   
Mercoledì 12 Novembre 2014 00:01

La Food and Drug Administration (FDA) ha detto sì alla richiesta, presentata dalla società Amgen, di esaminare la domanda di registrazione presentata per il farmaco sperimentale evolocumab.
Evolocumab è un farmaco appartenente alla nuova classe degli anti PCSK9, farmaci anticolesterolo contraddistinti da notevole efficacia, superiore a quella delle tradizionali statine.
La risposta è attesa entro il 27 agosto 2015.

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