Malattie rare

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

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Fibrosi Polmonare Idiopatica, la patologia e la testimonianza di Alessandro al Tg2 medicina 33
Autore: Redazione   
Venerdì 24 Ottobre 2014 14:15

Di Fibrosi Polmonare Idiopatica finamente si parla, anche in televisione. Osservatorio Malattie Rare segnala all'attenzione dei lettori il servizio realizzato da Simone Turchetti, andato in onda il 23 ottobre 2014.



 
Bayer Hemophilia Award, entro il 30 novembre le candidature per il bando 2014-2015
Autore: Redazione   
Giovedì 23 Ottobre 2014 09:41

Il programma sostiene ricerca di base, ricerca clinica e programmi di formazione in emofilia

C’è tempo fino al 30 novembre per proporre la candidatura al Bayer Hemophilia Award, programma nato nel 2002 con l’intento sostenere ricerca di base, ricerca clinica e programmi di formazione in emofilia attraverso sovvenzioni erogate a ricercatori, borsisti e altri professionisti che lavorano nel settore. Un impegno economico importante che ha raggiunto quasi 30 paesi nel mondo per un totale di 26 milioni di dollari di investimenti dal 2002 ad oggi.

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Sindrome di Hurler, trapianto di staminali ematopoietiche potrebbe prevenire malformazioni ossee
Autore: Redazione   
Lunedì 20 Ottobre 2014 11:03

La scoperta effettuata sul modello animale grazie alla Fondazione Telethon apre la strada a nuove prospettive per la mucopolisaccaridosi di tipo I: screening neonatale obbligatorio e trapianto di staminali cordonali


Roma, 20 ottobre 2014 – Dalla ricerca Telethon una nuova prospettiva di cura per una rara malattia genetica, la sindrome di Hurler. Un gruppo di ricercatori guidati da Marta Serafini del Centro di ricerca Tettamanti, Dipartimento di Pediatria dell’Università di Milano Bicocca, in collaborazione con il Centro di Biostatistica per l'epidemiologia clinica della stessa Università, il Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children Wilmington, DE, USA dell’Hospital for Children di Wilmington, Delaware negli USA e il Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università Sapienza di Roma, ha dimostrato, per la prima volta in modelli animali, l’efficacia del trapianto di cellule staminali ematopoietiche per prevenire le malformazioni ossee, caratteristiche della malattia, se effettuato in età neonatale.

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Mucopolisaccaridosi di tipo 1, buoni i risultati della terapia genica con vettori AAV
Autore: Redazione   
Lunedì 20 Ottobre 2014 00:01

Secondo un articolo pubblicato su ScienceCodex i ricercatori della Perelman School of Medicine dell'Università della Pennsylvania avrebbero pubblicato due documenti che delineano i nuovi approcci di terapia genica esistenti per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipi 1 (MPSI). I ricercatori hanno esaminato la funzionalità di un vettore impiegato per sostituire l’enzima IDUA, carente nei pazienti con MPSI. Secondo quanto riportato nel secondo documento pubblicato negli Atti della National Academy of Sciences, un’iniezione del vettore in questione, che esprime l’enzima IDUA a livello del fegato, preverrebbe la maggio parte delle manifestazioni sistemiche della malattia, comprese quelle cardiache.

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IPF, FDA approva terapia con nintedanib negli USA
Autore: Ilaria Vacca   
Giovedì 16 Ottobre 2014 16:13

Oggi l’Fda ha approvato l’uso di nintedanib per la terapia della fibrosi polmonare idiopatica. Sviluppato da Boehringer Ingelheim, il farmaco sarà messo in commercio con il marchio Ofev.
L’approvazione di nintedaninb si basa su due importanti studi clinici che sono stati recentemente pubblicati sul New England Journal of Medicine. Si tratta degli studi di fase II INPULSIS-1 and INPULSIS-2 presentati anche al congress annual dell’ American Thoracic Society.

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Fibrosi polmonare idiopatica: Esbriet (pirfenidone) approvato anche negli Stati Uniti
Autore: Redazione   
Giovedì 16 Ottobre 2014 14:36

Negli USA i pazienti affetti da IPF, patologia polmonare irreversibile e fatale, sono circa 100.000
Esbriet® è stato approvato all’interno del programma ‘breakthrough designation’ dell’FDA

Basilea 16 ottobre 2014 - Roche  ha annunciato oggi che la Food and Drug Administration statunitense (FDA) ha approvato Esbriet® (pirfenidone) come trattamento per la fibrosi polmonare idiopatica (IPF) negli Stati Uniti. L’IPF è una malattia fatale, causata dalla progressiva cicatrizzazione dei polmoni (fibrosi), che rende la respirazione difficoltosa impedendo a cuore, muscoli e organi vitali la ricezione di ossigeno sufficiente per funzionare correttamente. Si tratta di una patologia che può progredire rapidamente o lentamente, ma nella fase finale i polmoni si induriscono fino a smettere di funzionare completamente.

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Malattia di Fabry, il centro del San Gerardo di Monza modello di approccio multidisciplinare
Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli   
Giovedì 16 Ottobre 2014 00:34

Oltre a cardiologi, nefrologi, pneumologi, oculisti e radiologi adesso c’è anche il team neuropsichiatrico

Monza - Reni, cuore e sistema nervoso centrale sono gli organi più a rischio per i pazienti affetti dalla rara malattia di Fabry, che non risparmia però nemmeno la vista e l’udito, soprattutto se la diagnosi e la conseguente terapia arrivano in ritardo, cosa che purtroppo ancora succede a molti.  Per identificare precocemente la malattia sarebbe indispensabile una maggiore conoscenza tra i medici di base, ma anche tra gli specialisti, che possono trovarsi a visitare questi pazienti per problemi specifici senza riuscire a collegarne i sintomi alla patologia.  Fatta la diagnosi poi è necessario avviare il paziente verso una presa in carico globale: dalla terapia – oggi disponibile – fino a protocolli di follow up che possano monitorare lo stato dei diversi organi coinvolti.  Questo è quello che viene messo in atto ormai da anni al San Gerardo di Monza, dove il Centro per la Fabry degli Adulti ruota intorno alla nefrologia. Ed è da questo stesso centro che è stata diretta quest’anno la   ‘Master School’  sulla Fabry – grazie al supporto offerto da Genzyme, azienda del Gruppo Sanofi -  destinata ad un pubblico di specialisti del centro nord: medici che già conoscono la patologia ma che avevano bisogno di approfondimenti e aggiornamenti per offrire il meglio ai propri pazienti.

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