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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

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Dal 15 Maggio al 31 Agosto 2015, attraverso l’hashtag #kmxemofilia, chiunque lo desideri può donare alla campagna i chilometri percorsi durante la propria attività sportiva. Raggiunto l’obiettivo di 4000 km Pfizer attiverà un bando di partecipazione solidale rivolto alle Associazioni di Pazienti Emofilici per finanziare la realizzazione del miglior progetto che incoraggi l’attività sportiva nei giovani pazienti emofilici

Roma – Sfidare l’emofilia è possibile anche sostenendo la campagna Miles for Haemophilia: your personal best, donando i chilometri percorsi, dal 15 Maggio al 31 Agosto 2015, durante la vostra attività sportiva preferita (ciclismo, nuoto, corsa o qualunque altro sport o attività fisica) usando l’hashtag #kmxemofilia.

Il Comitato dei Medicinali per Uso Umano (Chmp) dell'Ema ha approvato il farmaco evolocumab, il primo anticorpo monoclonale completamente umano per il trattamento dell'ipercolesterolemia, messo a punto da Amgen. Una volta approvato in via definitiva, il che normalmente avviene entro un  paio di mesi, sarà messo in commercio con il marchio Repatha.

Lo dimostra uno studio internazionale al quale hanno partecipato anche alcuni centri italiani

ROMA – Il lomitapide (un inibitore della proteina di trasferimento microsomiale dei trigliceridi) è un trattamento aggiuntivo per l’ipercolesterolemia familiare omozigote, una rara malattia genetica caratterizzata da elevati livelli di lipoproteine a bassa densità (LDL-C, il colesterolo “cattivo”), e aterosclerosi grave, accelerata e prematura. Lo standard di cura per l’ipercolesterolemia familiare omozigote comprende farmaci ipolipemizzanti e aferesi delle lipoproteine.

IRVING, Texas – Reata Pharmaceuticals, Inc., una società biofarmaceutica dedicata allo sviluppo di farmaci innovativi, ha recentemente annunciato di aver ottenuto, da parte dell’FDA, la designazione di farmaco orfano per il metil bardoxolone, rivolto al trattamento dell'ipertensione arteriosa polmonare. L'ipertensione arteriosa polmonare (PAH) è una malattia che si manifesta con disfunzione endoteliale, vasocostrizione polmonare, rimodellamento vascolare, fibrosi polmonare e ipertrofia ventricolare destra. Inoltre, PAH comporta disfunzioni muscolo scheletrico che contribuiscono a creare intolleranza all'esercizio fisico.

Stanley PlotkinUn articolo su Medical Microbiology &Immunology ci aiuta a fare il punto dagli anni ’70 ad oggi

Il citomegalovirus è un agente infettivo davvero molto comune. I sintomi, in età adulta e anche nell’infanzia, sono simili a quelli dell’influenza o della mononucleosi. Il virus è però particolarmente pericoloso se contratto dal feto, con una trasmissione verticale madre – figlio: in questo caso e si parla di citomegalovirus congenito. Da ormai circa 50 anni si susseguono tentativi di realizzazione di un vaccino contro questa infezione. Lo studioso Stanley Plotkin (in foto) ha recentemente pubblicato, sulla rivista scientifica Medical Microbiology and Immunology, un articolo in cui fa il punto sulla storia dei diversi tentativi, fatti negli anni, di mettere a punto una strategia vincente.

La FDA ha concesso una revisione accelerata per GZ/SAR402671, il nuovo farmaco di Sanofi per la malattia di Fabry, versione di nuova generazione del suo trattamento Fabrazyme, già in commercio. L’autorità degli Stati Uniti valuterà questa nuova terapia sperimentale orale di riduzione del substrato entro i prossimi sei mesi.

Sono tre i nuovi centri, tutti in provincia di Salerno

Inseriti tre nuovi Centri nella “Guida ai Centri Prescrittori e Dispensatori del Pirfenidone” elaborata dall'Osservatorio Malattie Rare per aiutare le persone affette da fibrosi polmonare idiopatica (IPF). Realizzata con il contributo incondizionato di Roche, la Guida ha già trovato un’ampia diffusione: da giugno 2014, mese della prima pubblicazione, la guida è stata scaricara circa 14.000 volte dal sito di Osservatorio Malattie Rare e numerose testate, associazioni e società scientifiche ne hanno dato diffusione tramite i propri siti e le proprie comunicazioni interne.



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Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

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