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SenzaFiatoIPF Quattro belle 'donatrici di fiato' per la #IPF ! Mandateci anche voi le vostre foto, partecipate a #DIAMORESPIRO !!! pic.twitter.com/QPEMJdrKU6
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SenzaFiatoIPF Da @stefania_collet e Alessandro due cuori per la #IPF ! #DIAMORESPIRO a chi non ne ha!!! pic.twitter.com/81j5tV1CWX
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OssMalattieRare #USA , istituito un apposito network per la #ricerca sulle #malattierare con la partecipazione dei #pazienti : bit.ly/2aM9Kc8
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OssMalattieRare Anche i professori partecipano a #DIAMORESPIRO per la #IPF !!! twitter.com/SenzaFiatoIPF/status/758585242148040704
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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001..

Per approfondimenti clicca qui

Il trend di prevalenza della malattia è in crescita del 28,7%, e il dato più allarmante è che circa il 40% dei soggetti non è consapevole di avere livelli di colesterolo non a norma

ROMA – Oltre un miliardo di euro di soli costi diretti sanitari, con la voce ospedalizzazioni che pesa il 96%: questa la dimensione economica delle ipercolesterolemie sul sistema sanitario. È uno dei dati emersi da uno studio presentato a Roma nell’ambito dell’iniziativa Meridiano Cardio “Lo scenario delle cardiopatie ischemiche: focus sull’ipercolesterolemia”, realizzato da The European House – Ambrosetti con il supporto di Amgen.

Il 50% degli affetti è largamente sottotrattato e non raggiunge il proprio target terapeutico

ROMA – Nella gran parte dei casi le statine riescono a tenere sotto controllo il colesterolo, ma esistono ancora popolazioni di pazienti ad alto rischio che non raggiungono livelli di colesterolo LDL ottimali. Gli ultimi dati real world evidenziano una gestione dell’ipercolesterolemia con contorni ancora preoccupanti: il 34% dei pazienti con diagnosi certa o probabile di ipercolesterolemia familiare (prevalenza in Italia tra 1/200 e 1/500 abitanti) non viene trattato con farmaci ipolipemizzanti.

Sono i dati emersi da uno studio presentato a Roma nell’ambito dell’iniziativa Meridiano Cardio “Lo scenario delle cardiopatie ischemiche: focus sull’ipercolesterolemia”, realizzato da The European House – Ambrosetti con il supporto di Amgen.

La Federazione Europea per la Fibrosi Polmonare Idiopatica e malattie correlate (EU-IPFF), rappresentata per l'Italia dall'associazione AMA fuori dal buio, ha promosso la Dichiarazione Scritta 26/2016 sulla Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF), che è stata adottata formalmente questa settimana dal Parlamento Europeo con 388 firme. La Dichiarazione era stata presentata, grazie all'impegno del nostro MEP Onorevole Elena Gentile, l’11 aprile 2016 da 16 Europarlamentari di 9 Stati Membri dell’Unione Europea.

Oggi sono due i farmaci disponibili per la terapia di questa patologia polmonare fortemente invalidante. Con un click tutti posso consultare la guida, aggiornata e gratuita

Roma - E’ online a questo link la nuova “Guida ai Centri italiani per la Fibrosi Polmonare Idiopatica”, realizzata da Osservatorio Malattie Rare - O.MA.R. grazie alla quale tutti i pazienti IPF possono accedere con un click alle informazioni utili per trovare il Centro specialistico più vicino a casa.

Fra i principali compiti degli studiosi, la creazione di un registro dei pazienti e l’individuazione di un corretto percorso diagnostico e terapeutico

ROMA – Gli studiosi italiani uniscono le forze, con un unico obiettivo: far nascere il primo network nazionale per lo studio della lipodistrofia. La proposta è stata lanciata lo scorso 4 aprile presso il Policlinico Umberto I di Roma, nel corso di un Advisory Board su questo raro ed eterogeneo insieme di sindromi.

Il farmaco, in nove pazienti, ha fatto diminuire la sensazione di fame e il valore incentivo del cibo

LIPSIA (GERMANIA) – La lipodistrofia è una malattia rara, caratterizzata da una scarsità di adipociti sottocutanei e da un deficit di leptina. I pazienti spesso sviluppano grave diabete mellito e mostrano dei disturbi nel comportamento alimentare, con un ridotto senso di sazietà che può essere ripristinato mediante terapia di sostituzione con il metreleptin, un analogo della leptina. Tuttavia non sono mai stati valutati gli effetti a lungo termine di metreleptin sulla connettività cerebrale a riposo, nei pazienti affetti da lipodistrofia mai trattati in precedenza. A colmare questo vuoto è stato un gruppo di ricercatori dell'Università di Lipsia, con uno studio pubblicato sulla rivista Diabetes.

Fino al 30 settembre 2016, attraverso l’hashtag #kmxemofilia, tutti potranno partecipare 'donando chilometri'

Dopo il grande successo ottenuto lo scorso anno, è ripartita la campagna 'Miles for Haemophilia: your personal best', promossa dalle Associazioni Pazienti FedEmo (Federazione delle Associazioni Emofilici) e da Fondazione Paracelso, con il contributo incondizionato di Pfizer. L'iniziativa, rivolta a tutti gli utenti del web, nasce con l’obiettivo di creare consapevolezza e sensibilizzare il pubblico sull’emofilia e sull’importanza di praticare sport per migliorare la qualità di vita delle persone che soffrono di questa malattia.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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