Malattie rare

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

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Emofilia A: FDA approva il farmaco Obizur
Autore: Redazione   
Venerdì 31 Ottobre 2014 00:01

La Food and Drug Administration ha approvato e riconosciuto come farmaco orfano il prodotto di Baxter Healthcare Corporation Obizur (Fattore ricombinante antiemofilia), per il trattamento degli episodi emorragici in pazienti adulti affetti da emofilia A acquisita.
L’emofilia A acquisita è una rara, ma potenzialmente letale, patologia emorragica causata dallo sviluppo di anticorpi diretti contro il fattore VIII prodotto dal proprio organismo, una proteina importante per la coagulazione del sangue.
Obizur contiene un analogo (ricombinante di suino) del FVIII. Questo fattore viene utilizzato perché è abbastanza simile al FVIII umano, risulta efficace nella coagulazione del sangue ed è al contempo con meno probabilità aggredibile dagli anticorpi umani.


 
Malattia di Pompe: la gravità è determinata dalle diverse mutazioni genetiche associate
Autore: Francesco Fuggetta   
Martedì 28 Ottobre 2014 00:01

Lo conferma uno studio coordinato dall’Università di Pavia, che ha visto la partecipazione di 18 centri italiani

PAVIA – “Non era chiaro il motivo per cui due pazienti che condividono le stesse mutazioni genetiche presentassero quadri clinici diversi”: da questa premessa nasce lo studio sulla correlazione tra genotipo e fenotipo nella malattia di Pompe, pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases. Alla ricerca hanno partecipato 22 studiosi provenienti da 18 centri italiani: fra loro il prof. Cesare Danesino e la dr.ssa Paola De Filippi, del Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Pavia.

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IPF, il CHMP dell’EMA raccomanda l’aggiornamento della scheda tecnica e del foglietto illustrativo di Esbriet® (pirfenidone) sottolineandone i benefici in termini di mortalità e rafforzandone il profilo di sicurezza
Autore: Redazione   
Lunedì 27 Ottobre 2014 17:26

Roche ha annunciato che Esbriet® (pirfenidone) ha ricevuto l’opinione positiva del CHMP (Comitato per i Medicinali ad Uso Umano) riguardo l’aggiornamento della scheda tecnica del farmaco, alla luce dei nuovi dati  generati dal trial clinico di fase III ASCEND che rafforzano il profilo di efficacia e sicurezza  del farmaco stesso. Autorizzato nell’UE nel 2011, Esbriet® (pirfenidone) è indicato per il trattamento dei pazienti adulti affetti da IPF da lieve a moderata.
La raccomandazione del CHMP include dei dati provenienti dal trial clinico di fase III ASCEND, che hanno rivelato che la percentuale dei pazienti che, a seguito del trattamento, mostrava una riduzione superiore o uguale al 10% della Capacità Vitale Forzata (FVC) - una misura indicativa del rischio di mortalità connesso all’IPF – è risultata significativamente inferiore nei pazienti che hanno assunto Esbriet® (pirfenidone), rispetto  ai pazienti che hanno assunto il placebo, dopo un anno di terapia.

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Fibrosi polmonare idiopatica: un nuovo studio confronta i profili proteici dei malati con quelli dei fumatori
Autore: Francesco Fuggetta   
Lunedì 27 Ottobre 2014 00:01

Nonostante l’eziologia della fibrosi polmonare idiopatica sia ignota, è riconosciuto che importanti fattori di rischio di sviluppo della malattia siano rappresentati dal fumo di sigaretta e dall’esposizione a polveri di metallo, legno, carbone, silice o pietra. Uno studio (C. Landi et al.) del Dipartimento di Scienze della Vita dell’Università di Siena, pubblicato sulla rivista Proteomics - Clinical Applications, ha confrontato i profili proteici dei pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica con quelli di soggetti sani, fumatori e non fumatori.

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Fibrosi Polmonare Idiopatica, la patologia e la testimonianza di Alessandro al Tg2 medicina 33
Autore: Redazione   
Venerdì 24 Ottobre 2014 14:15

Di Fibrosi Polmonare Idiopatica finamente si parla, anche in televisione. Osservatorio Malattie Rare segnala all'attenzione dei lettori il servizio realizzato da Simone Turchetti, andato in onda il 23 ottobre 2014.



 
Bayer Hemophilia Award, entro il 30 novembre le candidature per il bando 2014-2015
Autore: Redazione   
Giovedì 23 Ottobre 2014 09:41

Il programma sostiene ricerca di base, ricerca clinica e programmi di formazione in emofilia

C’è tempo fino al 30 novembre per proporre la candidatura al Bayer Hemophilia Award, programma nato nel 2002 con l’intento sostenere ricerca di base, ricerca clinica e programmi di formazione in emofilia attraverso sovvenzioni erogate a ricercatori, borsisti e altri professionisti che lavorano nel settore. Un impegno economico importante che ha raggiunto quasi 30 paesi nel mondo per un totale di 26 milioni di dollari di investimenti dal 2002 ad oggi.

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Sindrome di Hurler, trapianto di staminali ematopoietiche potrebbe prevenire malformazioni ossee
Autore: Redazione   
Lunedì 20 Ottobre 2014 11:03

La scoperta effettuata sul modello animale grazie alla Fondazione Telethon apre la strada a nuove prospettive per la mucopolisaccaridosi di tipo I: screening neonatale obbligatorio e trapianto di staminali cordonali


Roma, 20 ottobre 2014 – Dalla ricerca Telethon una nuova prospettiva di cura per una rara malattia genetica, la sindrome di Hurler. Un gruppo di ricercatori guidati da Marta Serafini del Centro di ricerca Tettamanti, Dipartimento di Pediatria dell’Università di Milano Bicocca, in collaborazione con il Centro di Biostatistica per l'epidemiologia clinica della stessa Università, il Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children Wilmington, DE, USA dell’Hospital for Children di Wilmington, Delaware negli USA e il Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università Sapienza di Roma, ha dimostrato, per la prima volta in modelli animali, l’efficacia del trapianto di cellule staminali ematopoietiche per prevenire le malformazioni ossee, caratteristiche della malattia, se effettuato in età neonatale.

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