Italian English French Spanish

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001..

Per approfondimenti clicca qui

Prof. Domenico AlvaroSecondo lo studio presentato dal Prof. Domenico Alvaro al congresso annuale dell'AISF, nel 2015 la prevalenza di questa rara patologia del fegato è stata di 28 casi su 100.000, mentre l'incidenza si è attestata su 5,3 casi su 100.000 l'anno

ROMA – I primi dati epidemiologici italiani sulla Colangite Biliare Primitiva (CBP) sono ora disponibili. A presentarli è stato il Prof. Domenico Alvaro (Università “Sapienza” di Roma) nel corso del 50° meeting annuale dell’Associazione Italiana per lo Studio del Fegato (AISF), principale momento di incontro della comunità epatologica italiana che si è tenuto il 23 e 24 febbraio 2017. La CBP è una malattia epatica cronica e ad eziologia autoimmune, che colpisce più frequentemente pazienti di sesso femminile ed insorge in genere tra i 40 e i 50 anni. Da un punto di vista epidemiologico la CBP è una malattia rara, che sulla base dei dati forniti da Orphanet ha una prevalenza di 21 casi su 100.000 persone e un'incidenza di 3 su 100.000 l'anno a livello globale.

CSL Behring S.p.a. ha ottenuto l’approvazione all’immissione in commercio di IDELVION [albutrepenonacog alfa], una innovativa proteina di fusione a emivita prolungata, nata dalla fusione tra Fattore IX della coagulazione ricombinante e albumina ricombinante, indicata per il trattamento e la prevenzione del sanguinamento in pazienti affetti da emofilia B (carenza congenita del Fattore IX). IDELVION può essere utilizzato in pazienti di qualsiasi fascia di età, sia adulti che bambini. Il regime terapeutico approvato include l’utilizzo del farmaco nella profilassi di routine finalizzata alla prevenzione ovvero alla riduzione della frequenza degli episodi emorragici, la terapia on-demand (al bisogno) e il suo uso nella gestione del sanguinamento perioperatorio (durante un intervento chirurgico).

Milano – Bayer ha ottenuto la classe A per Bay 81-8973 (octocog alfa), farmaco per il trattamento dell’Emofilia A nei pazienti di tutte le fasce d’età. Bay 81-8973 è un fattore VIII ricombinante, non modificato a catena intera, che negli studi clinici ha dimostrato di mantenere l’emostasi e di proteggere dai sanguinamenti i pazienti con Emofilia A, quando usato in regime di profilassi due o tre volte a settimana.

Prof.ssa Claudia StefanuttiROMA – L'aferesi delle lipoproteine come l'antica città di Troia, e i PCSK9-inibitori come il leggendario cavallo che potrebbe essere usato per espugnarla. Questa la metafora usata nell'editoriale della rivista European Heart Journal, a firma della prof.ssa Claudia Stefanutti*, dell'Università “Sapienza” di Roma, e del prof. Gerald F. Watts*, della University of Western Australia . Il loro commento, non a caso, fa riferimento ad uno studio dal nome omerico, pubblicato sulla stesso giornale della Società Europea di Cardiologia: il trial Odyssey Escape, condotto su pazienti con ipercolesterolemia familiare eterozigote.

Il trial “Odyssey Escape” ha dimostrato che grazie al farmaco il 63,4% dei pazienti ha interrotto tutti i trattamenti di aferesi, e il 92,7% ne ha evitato almeno la metà

KANSAS CITY (U.S.A.) – L'ipercolesterolemia familiare è caratterizzata da alti livelli di lipoproteine a bassa densità (LDL) e dall'insorgenza precoce di malattie cardiovascolari. Senza un efficace trattamento ipolipemizzante, gli adulti con ipercolesterolemia familiare eterozigote hanno un rischio molto elevato di andare incontro a un evento coronarico entro i 50 anni.

Uno studio italiano durato 10 anni ha ampliato le impostazioni di screening per aumentare la resa diagnostica, includendo oculistica, dermatologia, gastroenterologia, medicina interna, pediatria e genetica

PAVIA – La malattia di Anderson-Fabry è una rara patologia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X, causata da difetti nel gene alfa-galattosidasi A (GLA). La malattia può interessare il cuore, il cervello, i reni, gli occhi, la pelle, i nervi periferici e il tratto gastrointestinale. Studi di screening cardiologico (cardiomiopatia ipertrofica), neurologico (ictus criptogenetico) e nefrologico (insufficienza renale allo stadio terminale) suggeriscono che la prevalenza delle varianti del gene GLA sia dello 0,62%, con la conferma della diagnosi per lo 0,12%.

On. Pierpaolo VargiuIl deputato Pierpaolo Vargiu: “Occorre sensibilizzare sia la popolazione, e in particolare le donne in gravidanza, sia il mondo della sanità. Senza dimenticare la ricerca”

ROMA – Nove mozioni approvate: la Camera si mobilita per prevenire e contrastare la diffusione del citomegalovirus, un agente infettivo molto comune e particolarmente pericoloso se contratto dal feto, in grado di causare gravi danni permanenti. Nella seduta di ieri, alla presenza del sotosegretario alla Salute Davide Faraone, sono state discusse le mozioni di Valentina Vezzali (SC-ALA CLP-MAIE), Pierpaolo Vargiu (CI), Paola Binetti (Misto-UDC), Marco Rondini (LNA), Rocco Palese (Misto-CoR), Maria Amato (PD), Beatrice Brignone (Misto-AL-P), Maria Tindara Gullo (FI-PDL) e Marisa Nicchi (SI-SEL).



News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Amedeo Cencelli, 59 - 00177 Roma | Piva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan





Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni