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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001..

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I costi diretti hanno rappresentato la maggior voce di spesa in tutti i cinque paesi europei studiati

BUDAPEST (UNGHERIA) – I dati di prevalenza sulla mucopolisaccaridosi variano notevolmente in tutta l'Europa e gli studi sono spesso mal riportati in termini di metodi diagnostici e caratteristiche del paziente. Secondo una revisione pubblicata nel 2015, la prevalenza di MPS (tutti i tipi) per 100.000 nati vivi era 4,5 in Olanda, 3,7 nella Repubblica Ceca, 3,5 in Germania, 3,1 in Norvegia, 1,8 in Danimarca, Svezia e Polonia.

Varia da 6.660 euro in Bulgaria a 194.490 euro in Germania. I farmaci rappresentano quasi il 90% dei costi sanitari diretti

MILANO – Recenti studi indicano che nei paesi ad alto reddito appartenenti all'Organizzazione per la cooperazione e lo sviluppo economico (OCSE), la prevalenza dell'emofilia A è di 14 nati maschi su 100.000, mentre l'indagine annuale della Federazione mondiale emofilia (WFH), che copre 106 paesi fra cui tutta l'Europa, ha stimato la prevalenza di emofilia A e B al 2,6 per 100.000 nella popolazione generale.

USA – In occasione del congresso mondiale della World Federation of Hemophilia (WFH), tenutosi a Orlando (Florida) dal 24 al 28 luglio di quest'anno, Sangamo BioSciences ha presentato i positivi dati preclinici che supportano lo sviluppo clinico della sua nuova terapia genica per l'emofilia A. Il trattamento è basato su una combinazione di 'virus adeno-associato' (AAV) e 'DNA complementare' (cDNA), ed è stato sviluppato da Sangamo mediante una tecnologia di editing del genoma definita come ZFN (zinc finger nuclease).

USA - Spark Therapeutics e Pfizer hanno annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha concesso lo status di terapia fortemente innovativa (Breakthrough Therapy) per SPK-9001, un innovativo candidato farmaco che le due società stanno sviluppato in collaborazione per il trattamento dell'emofilia B. La terapia genica è attualmente indagata in uno studio clinico di Fase I/II che ha già riportato favorevoli esiti preliminari.

Ha ora un nome la nuova società che verrà creta da Biogen e nella quale confluiranno i farmaci anti emofilia della società americana. La biotech di Boston aveva annunciato questa intenzione lo scorso mese di maggio e adesso fa sapere che la nuova società, che prenderà il nome di Bioverativ, sarà operativa a partire dai primi mesi del 2017.
Una volta completato lo spin off, la società sarà quotata alla borsa tecnologica di New York, il NASDAQ. A capo di Bioverativ ci sarà il manager John G. Cox, che già opera in Biogen nel settore dell’emofilia.
Grazie alla quotazione di Bioverativ, Biogen ricaverà risorse aggiuntive con le quali finanziare lo sviluppo dei farmaci per la sclerosi multipla, Alzheimer, atrofia muscolare spinale, Parkinson e SLA.Attualmente i farmaci anti emofilia di Biogen sono Eloctate e Alprolix, entrati nel listino aziendale attraverso una collaborazione con la svedese Sobi. Nel 2015 il fatturato generato da questi farmaci è stato di $554,2 milioni, pari al 5,1% del giro d’affari di Biogen. Il loro potenziale è però molto più elevato.

I dati del Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite, relativi al 2014, si riferiscono a un totale di 10.434 soggetti. Fra loro, 260 sono positivi anche all’HIV e 1.553 all’epatite C

ROMA – La prevalenza dell’emofilia A nella popolazione italiana è di 6,4 casi su 100.000 abitanti, costante nell’ultimo triennio. Lo certifica l'analisi del Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite, relativa al 2014, pubblicata dall'Istituto Superiore di Sanità. I dati si riferiscono a un totale di 10.434 soggetti: il 37% affetto da emofilia A, l’8% da emofilia B, il 27% da malattia di von Willebrand e il 17% da difetti di altri fattori della coagulazione. I pazienti segnalati con anamnesi positiva agli anticorpi inibitori verso i fattori infusi sono 427, di cui il 79% (336 soggetti) è affetto da emofilia A grave. Le pazienti di sesso femminile sono invece per la maggior parte affette dalla forma lieve.

La malattia di Pompe, o glicogenosi di tipo 2 (GSD2), è una condizione in cui la mancanza di un enzima, noto come alfa-glucosidasi acida (GAA), sfocia in un accumulo di glicogeno presso diversi organi, un processo dalle conseguenze potenzialmente fatali. Da ormai diversi anni, una terapia di sostituzione enzimatica (ERT) viene impiegata allo scopo di fornire ai pazienti l'enzima deficitario, prevenendo così i danni da eccesso di glicogeno. In un recente studio, i ricercatori americani della Duke University School of Medicine sono giunti a risultati che sembrano suggerire nuove vie di cura per questa grave malattia.



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