Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001..

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Sono stati presentati nei giorni scorsi da Roche, al congresso annuale dell’International Society on Thrombosis and Haemostasis a Toronto, Canada, i dati relativi al primo studio di Fase I di ACE910, un anticorpo monoclonale bispecifico, umanizzato, FVIIIa-mimetico sperimentale, per il trattamento dell’emofilia.

Sobi, multinazionale biofarmaceutica svedese, e la sua partner Biogen, sponsorizzano e presentano 23 tra poster e workshop all’ISTH 2015, il congresso dell’International Society on Thrombosis and Haemostasis che si tiene a Toronto (Canada) fino al 25 giugno. I dati presentati sottolineano il costante impegno delle due aziende verso la ricerca di nuove soluzioni terapeutiche nel campo dell'emofilia.

MILANO – “I pediatri hanno bisogno di una formazione più accurata riguardo all’ipercolesterolemia familiare”. Il Prof. Alberico Catapano, del Dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari dell’Università di Milano, ha spiegato i motivi che hanno portato il Consensus Panel della European Atherosclerosis Society a dettare le linee guida per la fase pediatrica di questa patologia.

Il documento di consenso della European Atherosclerosis Society per la gestione della malattia nei bambini e negli adolescenti

AMSTERDAM (PAESI BASSI) – Una maggiore consapevolezza, la diagnosi precoce e il trattamento ottimale a partire dall’infanzia sono fondamentali affinché i bambini e gli adolescenti con ipercolesterolemia familiare guadagnino decenni di vita sana. A dettare le linee guida per la fase pediatrica di questa patologia è il Consensus Panel della European Atherosclerosis Society.

È online l’aggiornamento della “Guida ai Centri Prescrittori e Dispensatori del Pirfenidone” elaborata dall'Osservatorio Malattie Rare per aiutare le persone affette da fibrosi polmonare idiopatica (IPF) e realizzata con il contributo incondizionato di Roche. Le novità di questo aggiornamento riguardano la regione Piemonte dove, a partire da questo mese, sono operativi tre nuovi Centri (Ospedale Mauriziano Torino - Ospedale Alba Bra CN - Ospedale Casale Monferrato) e sono stati tolti quelli che non sono più operativi. Altro importante aggiornamento riguarda la Campania dove sono stati inseriti tre nuovi Centri nelle province di Napoli, Avellino e Benevento ma non sono ancora operativi.

Il questionario di Cittadinanzattiva, messo a punto nell’ambito dell’iniziativa “Colesterolo, una questione di famiglia”, realizzata con il supporto non condizionato di Sanofi, ora è disponibile online, con lo scopo di far emergere la consapevolezza rispetto all’ipercolesterolemia e i suoi rischi,  la qualità delle cure, le problematiche nella sua gestione e le opportunità di miglioramento del percorso di assistenza dei pazienti.

Patogenesi, diagnosi e trattamento della Fibrosi Polmonare Idiopatica: questi i temi sui i quali si sono confrontati i massimi esperti in materia, a livello internazionale, durante il convegno dal titolo “Idiophatic Pulmonary Fibrosis The missing link” organizzato dall’Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri (AIPO) e svoltosi a Roma nei giorni scorsi.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

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