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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001..

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Più del 20% dei pazienti riporta episodi febbrili alla comparsa della patologia: un sintomo che potrebbe contribuire a raggiungere una diagnosi più precoce

ROMA – La febbre è un sintomo spesso sottovalutato nella malattia di Fabry: secondo un recente studio italiano sarebbe invece abbastanza comune, e soprattutto utile per ottenere una diagnosi precoce.
La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale causata da un deficit di enzima alfa-galattosidasi A, che porta all'accumulo del suo substrato in molti organi e tessuti. Le principali manifestazioni cliniche della malattia sono il dolore neuropatico, gli angiocheratomi, la proteinuria, l'insufficienza renale, l'ipertrofia ventricolare sinistra e l'ictus. Anche la febbre è un sintomo possibile al momento della comparsa della malattia durante l'infanzia e l'adolescenza, ma è spesso mal diagnosticato, causando a sua volta un ritardo nella diagnosi della Fabry.

CSL Behring, azienda leader nelle campo di bioterapie salvavita, è orgogliosa di annunciare l’autorizzazione, da parte di EMA, all’immissione in commercio di rVIII-SingleChain (fattore VIII ricombinante della coagulazione umano) per adulti e bambini affetti da emofilia A.

La prof.ssa Claudia Stefanutti (“Sapienza” di Roma): “Il nostro studio real life ha dimostrato che 7 pazienti trattati con dosi medio-basse di farmaco hanno avuto meno effetti collaterali e sono potuti passare dall'aferesi settimanale a quella quindicinale”

ROMA – Nei pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote, è possibile ridurre i livelli di colesterolo LDL utilizzando l'aferesi delle lipoproteine e dosi medio-basse di lomitapide? Uno studio su 7 pazienti trattati a Roma ha dimostrato di sì: “Abbiamo somministrato il farmaco con successo, a dosi più basse rispetto a quelle sperimentali dei trial”, ha sottolineato la prof.ssa Claudia Stefanutti*, responsabile del Centro Malattie Rare Neurometaboliche della Regione Lazio. “Si tratta della coorte più numerosa e trattata più a lungo in Europa in questo modo, nel mondo clinico reale”.

Nei pazienti con inibitori del fattore VIII, la profilassi con emicizumab ha dimostrato di poter ridurre il numero di sanguinamenti nel tempo

Basilea (SVIZZERA) - Roche ha annunciato il raggiungimento dell’endpoint primario nello studio di Fase III 'HAVEN 1', volto a valutare la profilassi con emicizumab (ACE910) in pazienti affetti da emofilia A, tutti di età uguale o superiore a 12 anni e caratterizzati dallo sviluppo di inibitori del fattore VIII. In base a quanto riscontrato nella sperimentazione, i soggetti trattati con emicizumab in profilassi hanno evidenziato, rispetto ai soggetti che non hanno ricevuto terapia profilattica, una riduzione statisticamente significativa del numero di sanguinamenti nel corso del tempo. I dati dello studio HAVEN 1 saranno presentati in occasione di un imminente convegno medico, e verranno sottomessi alle autorità regolatorie globali a sostegno dell’eventuale approvazione del farmaco.

USA - Viking Therapeutics, ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha concesso la designazione di farmaco orfano al composto sperimentale VK0214, sviluppato per il trattamento dell'adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD). VK0214 è un agonista orale del 'recettore beta dell'ormone tiroideo' (TR-beta), ed è progettato per regolare l'espressione di geni che si ritiene abbiano un ruolo decisivo nella manifestazione della X-ALD.

Riccardo Ena, Orphan Pulmonary Diseases Business Unit&Reputation Management Director di Roche, annuncia la collaborazione della casa farmaceutica con Boehringer Ingelheim per lo sviluppo di nuove reti diagnostiche nel campo della IPF e, in futuro, della fibrosi cistica. L’intervento si è svolto durante la cerimonia di premiazione del Premio giornalistico O.Ma.R, tenutosi a Roma il 30 novembre 2016.

La nuovissima procedura ha permesso di usare un organo che altrimenti sarebbe stato scartato

TORINO - Un’equipe di chirurghi della Città della Salute dell’Ospedale Molinette di Torino ha trapiantato su una paziente affetta da fibrosi polmonare idiopatica il polmone ‘malato’ e poi ‘guarito’ di una ragazza biellese di 17 anni, deceduta qualche giorno prima: si tratta di un intervento unico in Italia, in precedenza sperimentato solo in Svizzera. Prima di trapiantare l’organo, è stato necessario ‘rigenerarlo’ tramite la tecnica di perfusione ‘Ex Vivo Lung Perfusion’ (EVLP), poiché era stato danneggiato da una precedente tromboembolia polmonare (responsabile del decesso della donatrice), con l’aggiunta fondamentale di un farmaco fibrinolitico che ha permesso di sciogliere i coaguli: un’impresa durata ben cinque ore.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Eupati

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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