Malattie rare

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

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Citomegalovirus: studio indaga la validità di un nuovo test di avidità
Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli   
Giovedì 31 Luglio 2014 00:00

Il Citomegalovirus, virus della famiglia degli Herpesviridae, è un agente infettivo molto comune. Il virus può essere contratto a seguito di un'infezione cosiddetta 'primaria' (insorge quando l'individuo entra a contatto con il virus per la prima volta) oppure a seguito di trasmissione verticale (ovvero da madre a feto); in questo secondo caso si parla di infezione da Citomegalovirus congenito. Questa condizione può avere gravi conseguenze nei neonati, per questa ragione una diagnosi precoce è molto importante. La donna durante la gravidanza può essere sottoposta a test in grado di individuare la presenza nel suo organismo di anticorpi specifici per il CMV e in questo modo è possibile identificare i casi a rischio di trasmissione verticale e mettere in atto misure di prevenzione (potenziale trattamento con immunoglobuline CMV-specifiche).

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Emofilia: la Federazione Regionale dell’Emilia Romagna prende posizione sulla richiesta di revoca della delibera che regola anche le pratiche di autoinfusione
Autore: Redazione   
Martedì 29 Luglio 2014 00:24

La Federazione delle Associazioni Emofilici dell’Emilia Romagna (FedRed) esprime forte preoccupazione per la richiesta di revoca della Delibera 220 del 24 Febbraio 2014 da parte del Sindacato Nursind in data 26/06/2014.
“Stupisce come un’organizzazione che dovrebbe avere come obiettivo la difesa dei diritti elementari di ogni cittadino, oltre alla tutela dei propri iscritti – dichiara Luca Montagna, Presidente di FedRed - muova critiche grossolane ad un provvedimento da diversi anni in formazione e che regolamenta una parte fondamentale dell’assistenza e cura di diverse patologie rare”.

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Mucopolisaccaridosi I, dal Registro internazionale dati positivi sulla terapia
Autore: Ilaria Vacca   
Martedì 29 Luglio 2014 00:00

La mucopolisaccaridosi di tipo 1 è una rara malattia caratterizzata dall’accumulo nei lisosomi (organuli cellulari deputati alla degradazione di varie molecole) di due sostanze appartenenti al gruppo dei glicosaminoglicani: il dermatansolfato e l’eparansolfato. Esistono tre varianti della malattia di gravità differente: la sindrome di Hurler (più grave), la sindrome di Scheie (più lieve) e la sindrome di Hurler-Scheie (intermedia).

Nella forma grave, che esordisce in genere entro i 2 anni di età, i sintomi principali sono difetti di crescita, deformità scheletriche, insufficienza cardiaca, malfunzionamento di fegato e milza, ritardo mentale. Altri segni clinici sono opacità della cornea, bassa statura, ernie. La morte può avvenire prima dell’adolescenza per complicazioni cardiovascolari e respiratorie. Nei pazienti affetti dalla forma lieve, che si manifesta di solito in età giovane-adulta, i sintomi caratteristici possono comprendere modeste alterazioni scheletriche, rigidità articolare, opacità corneale, anomalie valvolari dell’aorta, paresi spastica causata da compressione del midollo spinale cervicale; non ci sono segni di deficit cognitivo. L’aspettativa di vita è normale o leggermente ridotta. I pazienti affetti dalla forma intermedia hanno intelligenza normale o quasi normale, ma presentano handicap fisici di grado variabile.

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Fibrosi Polmonare Idiopatica, firma anche tu la Carta Europea dei Pazienti!
Autore: Redazione   
Lunedì 28 Luglio 2014 08:51

Per ottenere la Carta del paziente IPF è partita verso il Parlamento Europeo la campagna di raccolta di 35mila firme, tante quante sono le persone a cui è diagnosticata la fibrosi polmonare idiopatica ogni anno

La Carta del paziente IPF la possono firmare tutti ed è sostenuta da esperti IPF, organizzazioni di pazienti e attori dell’industria, uniti in questo appello all’azione a livello europeo per far fronte a questa malattia cronica e fatale e garantire l’accesso equo alle cure per i pazienti con IPF in tutti i paesi dell’Unione Europea.
Firmarla significa unirsi per un appello a diagnosi precoce ed accurate, accesso alle cure, approccio olistico, accesso alle cure palliative e di fine vita, informazioni esaustive e di alta qualità su questa patologia ancora poco conosciuta, sottodiagnosticata, nei confronti della quale urge aumentare il livello di consapevolezza.

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Fibrosi Polmonare Idiopatica: malattia rara riconosciuta solo in Toscana e Piemonte
Autore: Redazione   
Lunedì 28 Luglio 2014 00:00

Prof.ssa Rottoli: “Necessario un registro nazionale e il diritto a farmaci orfani e servizi di assistenza”

 

Durante l’AIR Meeting 2014, svoltosi a Roma il 27 e 28 giugno grazie al supporto di Intermune, Osservatorio Malattie Rare ha intervistato la Prof.ssa Paola Rottoli, Direttore della UOC Malattie Respiratorie e Trapianto Polmonare dell'Azienda Ospedaliera Universitaria Senese e Coordinatore Regionale per le Malattie Rare Polmonari.

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IPF, oggi disponiamo di una terapia efficace ma la diagnosi continua ad essere fondamentale
Autore: Ilaria Vacca   
Giovedì 24 Luglio 2014 00:54




“Per anni l'unica speranza per i pazienti IPF è stata il trapianto – spiega il Prof. Paul W. Noble, direttore del Dipartimento di Medicina del Cedars-Sinai Mediacla Center di Los Angeles, California - Il pirfenidone ha oggi dimostrato, grazie allo studio ASCEND, che il declino della funzionalità polmonare è stato ridotto della metà, in un anno di terapia.”

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Pubblicato l’aggiornamento della Guida per i pazienti di fibrosi polmonare idiopatica
Autore: Redazione   
Giovedì 24 Luglio 2014 00:43

È disponibile l’aggiornamento della “Guida ai Centri Prescrittori e Dispensatori del Pirfenidone” , che è stata elaborata dall'Osservatorio Malattie Rare per aiutare le persone affette da fibrosi polmonare idiopatica (IPF).
La Guida, realizzata con il contributo incondizionato di InterMune, ha già trovato un’ampia diffusione: in meno di un mese circa 2.000 utenti ne hanno scaricata una copia dal sito di Osservatorio Malattie Rare e numerose testate, associazioni e società scientifiche ne hanno dato diffusione tramite i propri siti e le proprie comunicazioni interne. Tra coloro che hanno sostenuto la diffusione della guida ci sono Federanziani, che l’ha pubblicata on line nello spazio del proprio del Centro studi  e la SIFO – Società Italiana di Farmacia Ospedaliera e dei Servizi farmaceutici delle Aziende Sanitarie.

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