USA - Isis Pharmaceuticals ha annunciato di aver dato inizio allo studio clinico di Fase I/IIa di ISIS-HTTRx, una terapia sperimentale sviluppata in collaborazione con Roche per il trattamento della rara patologia neurodegenerativa conosciuta col nome di malattia di Huntington (HD). Lo studio in questione, randomizzato e controllato con placebo, è progettato per valutare la sicurezza e l'attività di dosi ascendenti di ISIS-HTTRx in pazienti affetti da HD in stadio precoce. Il farmaco verrà introdotto direttamente nel liquido cerebrospinale tramite iniezioni intratecali.

La malattia di Huntington (HD) è una patologia congenita caratterizzata da un progressivo deterioramento delle capacità mentali e del controllo fisico, ed è dovuta ad una mutazione del gene che codifica per la proteina 'huntingtina' (HTT). A causa di questa mutazione, il gene presenta una specifica sequenza di trinucleotidi che è erroneamente ripetuta per più di 36 volte. Tale difetto determina la produzione di una proteina HTT che risulta essere tossica e che provoca il graduale danneggiamento dei neuroni. Di solito, i sintomi della malattia appaiono intorno ai 30-50 anni d'età e peggiorano progressivamente finendo per portare alla morte del paziente a causa di complicazioni polmonari, cardiache o di altro genere.

ISIS-HTTRx è una terapia antisenso progettata per ridurre la produzione della proteina HTT e rappresenta il primo farmaco ad entrare in fase di sperimentazione clinica per il trattamento diretto della causa genetica della malattia di Huntington.

Lynne B. Parshall, Direttore Operativo di Isis Pharmaceuticals, ha dichiarato: “L'avvio dello studio clinico di ISIS-HTTRx costituisce il primo passo nello sviluppo di un farmaco che potrebbe avere un impatto significativo sulla malattia di Huntington. Inoltre rappresenta una pietra miliare nella nostra collaborazione con Roche”.

ISIS-HTTRx ha ottenuto, da parte dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), la designazione di 'farmaco orfano' per il trattamento di pazienti affetti da HD.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.