Malattia di Huntington

La malattia di Huntington (HD) è una patologia rara, di tipo ereditario e degenerativo, che causa movimenti continui e scoordinati, disturbi cognitivi e del comportamento, il cui esordio avviene intorno ai 40-50 anni. La trasmissione della malattia è ereditaria. Attualmente la HD ha una prevalenza di circa 3-7 casi per 100.000 abitanti di discendenza europea occidentale. In Italia, si stima che la malattia interessi circa 6-7.000 persone, mentre gli individui attualmente a rischio di ammalarsi sarebbero 30-40.000. Il gene responsabile della HD si trova sul cromosoma 4.

Il codice di esenzione della malattia di Huntington è RF0080 ("Corea di Huntington").

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: Autore: Enrico Orzes; 08 Maggio 2024

Il giornalista e inviato di guerra per la NBC ha ricevuto la diagnosi nel 2005 e da allora si è dedicato a fare divulgazione sulla patologia

Chi dice che la malattia non sia una guerra si sbaglia. Ne sa qualcosa Charles Sabine, inviato di NBC News nei più drammatici scenari bellici della storia recente, dai conflitti nel Golfo in Iraq, Arabia Saudita e Kuwait fino a quelli in Bosnia, Croazia, Serbia, Kosovo e Cecenia, passando per le rivolte in Libano, Cisgiordania, Siria, Pakistan e Gaza, dove ancora oggi si combatte. Da vent’anni però lo sfondo dei suoi reportage è cambiato: non più le asprezze del Medio-Oriente ma i recessi di una personale genetica, dal momento che gli è stata diagnosticata la malattia di Huntington, una condizione che per decenni è stata oggetto di stigma, giungendo persino a essere bollata come ‘stregoneria’. Con la sua testimonianza - in un TEDX Talk realizzato a Bath alcune settimane fa - Sabine ha riassunto gli sforzi fatti per portare la malattia fuori dall’ombra.

: Autore: Redazione; 22 Giugno 2023

Dopo 12 settimane di sperimentazione, il farmaco ha dimostrato di poter ridurre i livelli della proteina tossica che è alla base della patologia

La società farmaceutica PTC Therapeutics ha reso noti i positivi dati preliminari provenienti dalla parte iniziale dello studio clinico di Fase II PIVOT-HD, che è in via di svolgimento per valutare l’impiego del farmaco sperimentale PTC518 nel trattamento di pazienti con malattia di Huntington (HD). PTC518 è una piccola molecola che può essere assunta per via orale: il farmaco, che è in grado di penetrare la barriera emato-encefalica, è progettato per ridurre la produzione della proteina huntingtina tossica che è alla base della HD.

: Autore: Enrico Orzes; 08 Marzo 2023

Un’innovativa terapia sperimentale testata nei topi ha mostrato benefici motori che durano fino a otto mesi

Due sono gli aspetti della malattia di Huntington che ormai molti lettori di Osservatorio Malattie Rare hanno imparato a conoscere: da una parte i sintomi motori che contraddistinguono la condizione, definiti come “corea”, termine che in medicina indica una sequela di movimenti rapidi e asimmetrici che insorgono improvvisamente e sono al di fuori del controllo del malato; dall’altra le grandi difficoltà che scienziati e ricercatori hanno da sempre dovuto fronteggiare nel tentativo di trovare una terapia efficace per la patologia. In merito a questo secondo punto, i buoni risultati ottenuti in un nuovo studio preclinico, sebbene estremamente preliminari, accendono quantomeno un barlume di speranza.

: Autore: Redazione; 18 Novembre 2022

contributo per la Malattia di Huntington

Lanciata la quarta edizione del bando “Carmine Aprea”: le domande di ammissione possono essere presentate entro il prossimo 30 novembre

Migliorare la qualità della vita delle persone affette da malattia di Huntington che hanno difficoltà a sostenere le spese socio-sanitarie connesse a questa rara patologia neurodegenerativa: a tale scopo nasce il “Contributo Carmine Aprea”, istituito nel 2018 dall’associazione Famiglia Aprea per l’Huntington e rinnovato anche per l’anno 2022.

: Autore: Redazione; 30 Marzo 2022

Nella regione mancava un punto di riferimento per la patologia, che potrebbe arrivare a coinvolgere circa 1.000-1500 persone

Sabato 19 marzo 2022, su iniziativa di un gruppo di pazienti e familiari decisi a rivendicare il loro diritto alla 'cura', è nata ufficialmente l’associazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH) Sardegna. La malattia di Huntington è una patologia rara, genetica, neurodegenerativa, ereditaria con modalità dominante, con una causa genetica nota, che porta ad una progressiva perdita di autonomia motoria e mentale nel corso degli anni.

: Autore: Enrico Orzes; 24 Gennaio 2022

Un nuovo studio clinico di Fase II verificherà l’efficacia del farmaco in uno specifico sottogruppo di pazienti

“Odi et amo”: Cominciava così una celebre poesia di Catullo, riassumendo in unico verso la discrepanza tra due stati d’animo opposti adatti a rappresentare il percorso di ricerca sulla malattia di Huntington (HD). Solo un anno fa, infatti, la casa farmaceutica Roche annunciava lo stop alla sperimentazione di tominersen, considerato il farmaco più promettente in sviluppo per questa malattia e, pertanto, a lungo atteso dalla comunità dei pazienti. Alla frustrazione e al senso di vuoto prodotto da quella notizia fa oggi seguito la gioia dettata dalla ripresa del percorso di studio sul farmaco, al termine di mesi di revisione ed elaborazione dei dati.

: Autore: Enrico Orzes; 12 Gennaio 2022

Uno studio internazionale ipotizza un possibile legame tra il gene HTT e alcune forme di demenza frontotemporale e sclerosi laterale amiotrofica, ma sussistono dubbi a riguardo

Le malattie neurodegenerative rappresentano un capitolo di non facile comprensione, dal momento che per alcune di esse non sono ancora del tutto note le cause, mentre per altre non sono i chiari i meccanismi con cui si sviluppano. Inoltre, i sintomi di queste patologie possono assomigliarsi pericolosamente, rendendo difficoltosa la diagnosi differenziale, specie se non si dispone di marcatori specifici. In particolare, la malattia di Huntington sta ponendo medici e ricercatori davanti a svariati punti di domanda a cui non è semplice dare una risposta.