Malattia di Huntington


La malattia di Huntington (HD) è una patologia rara, di tipo ereditario e degenerativo, che causa movimenti continui e scoordinati, disturbi cognitivi e del comportamento il cui esordio avviene intorno ai 40-50 anni. La trasmissione della malattia è caratterizzata ereditarietà. Attualmente la MH ha una prevalenza di circa 3 - 7 casi per 100.000 abitanti con discendenza europea occidentale. Si stima che in Italia siano circa 6000 le persone ammalate e 18.000 quelle a rischio di ereditare la malattia. Il gene responsabile della MH si trova sul cromosoma 4. Per maggiori informazioni clicca qui



Malattia di Huntington: i nuovi studi e la neuroprotezione nei portatori presintomatici
Autore: Benedetta Morbelli,  07 Apr 2014   

La ricerca di un trattamento della malattia di Huntington (HD) metti link sta attualmente indirizzando i suoi sforzi verso tecniche mirate a metabolismo energetico, infiammazione e danno ossidativo.

Una review pubblicata da Movement Disorders passa in rassegna gli studi in corso con molecole da impiegare in soggetti portatori di huntingtina in fase presintomatica per rallentare la progressione della malattia o bloccarne l'insorgenza.

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Huntington: la Toscana chiede che i pazienti siano inseriti nella rete assistenziale
Autore: Redazione,  17 Gen 2014   

200 malati potrebbero afferire alla rete toscana per la malattia di Parkinson, garantirebbe un buon livello di accesso alle prestazioni

La regione Toscana chiede maggior attenzione per i pazienti affetti dalla malattia di Huntington, rara partologia degenerativa.
E' stata infatti approvata all’unanimità la mozione – primo firmatario Paolo Bambagioni, Pd – che impegna la Giunta a predisporre un sistema di formazione e aggiornamento nella complessa sintomatologia delle malattie rare, con uno specifico riferimento alla malattia di Huntington per quanto riguarda le conoscenze di medici, operatori sanitari e sociali.

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Malattia di Huntington, nuove prospettive terapeutiche da fingolimod
Autore: Redazione,  16 Dic 2013   

Lo sostiene una ricerca italiana pubblicata su Human Molecular Genetics. Per ora il famaco, già usato per la Sclerosi Multipla, è stato testato solo sul modello animale di Huntington

FTY720 (Fingolimod), un farmaco già approvato e già disponibile per la Sclerosi Multipla, potrebbe rivelarsi determinante nella cura della malattia di Huntington. Lo sostiene una ricerca italiana pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica Human Mulecular Genetics, che è stata condotta su un modello animale di topo transgenico esprimente la patologia umana presso l’Istituto Neuromed di Pozzilli dal Gruppo di Neurogenetica diretto da Ferdinando Squitieri, presidente e direttore scientifico della Lega Italiana Ricerca Huntington e malattie correlate (LIRH) onlus.

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La scienza italiana al servizio dei pazienti rari in Medio Oriente
Autore: Redazione,  30 Nov 2013   

Inaugurato in Oman il primo Centro Nazionale di Genetica (CNG) con il contributo di Ferdinando Squitieri, ricercatore italiano esperto in malattie rare neurodegenerative, con particolare riguardo alla Malattia di Huntington.

Lo scorso 20 novembre, alla presenza del Ministro della Salute Ahmed bin Mohammed al Saeedi e delle principali Autorità politiche e sanitarie del Paese, si è svolta la cerimonia ufficiale di inaugurazione del Centro Nazionale di Genetica (CNG) presso il Royal Hospital a Muscat, capitale del Sultanato dell’Oman. L’Italia ha avuto un ruolo da protagonista grazie all’intervento di Ferdinando Squitieri, presidente e direttore scientifico della Lega Italiana Ricerca Huntington e malattie correlate onlus (LIRH, numero verde 800.388.330), l’organizzazione senza scopo di lucro che ha acceso i riflettori sulla urgenza di affrontare i disordini di natura genetica in un Paese, come l’Oman, in cui le unioni tra consanguinei sono molto frequenti.

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Malattia di Huntington, il potenziale ruolo della dopamina
Autore: Ilaria Vacca,  19 Ago 2013   

Potrebbe essere la dopamina, uno dei neurotrasmettitori più noti, a causare i sintomi della malattia di Huntington. Lo sosterrebbe una ricerca condotta dal Dott. Michael S. Levine dell'Università della California e pubblicata dalla rivista Frontiers in Neuroscience. Secondo la nuova ricerca la funzione della dopamina sarebbe alterata nel corpo striato dei pazienti affetti dalla patologia.

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Huntington, Omeros prepara due studi clinici per il farmaco OMS824
Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli,  01 Lug 2013   

Oltre che per la rara malattie verrà testato anche per la schizofrenia

La società farmaceutica Omeros ha annunciato che nel corso del 2013 intraprenderà due studi di fase intermedia sul farmaco OMS824. Durante il terzo trimestre di quest'anno, il medicinale verrà inizialmente sperimentato per il trattamento del raro disturbo neurologico noto col nome di malattia di Huntington, mentre una seconda ricerca, che verrà condotta più tardi, coinvolgerà pazienti affetti da schizofrenia.

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Malattia di Huntington, il Governo si impegni a migliorare la conoscenza della malattia
Autore: Redazione,  20 Giu 2013   

L’obiettivo è migliorare la pianificazione delle politiche socio-sanitarie

Roma – Per i pazienti affetti da malattia di Huntington e per le loro famiglie buone notizie sul fronte delle politiche socio sanitarie. La risoluzione presentata alla Camera martedì 18 giugno da Franca Biondelli (deputata del Pd e componente della commissione Affari sociali della Camera) impegna infatti il Governo a promuovere e sostenere progetti finalizzati a migliorare la conoscenza della MH in termini sia quantitativi che qualitativi, per consentire un'adeguata pianificazione delle risorse e consolidare le esperienze di reti presenti in Italia e all'estero, in modo da rispondere più concretamente ai disagi fisici e psichici connessi alla malattia.

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Huntington, nuove valutazioni cliniche per testare l'efficacia di farmaci ‘preventivi’ per ritardare la comparsa dei sintomi
Autore: Ilaria Vacca,  29 Mag 2013   

Sono stati presentati su The Lancet Neurology i primi risultati dello studio internazionale multicentrico TRACK-HD, volto a identificare tempestivamente i sintomi predittori della malattia di Huntington in persone portatrici della mutazione che la causa.
Grazie a questo grande trial, sono stati identificati una serie di test che potrebbero aiutare a comprendere la progressione della malattia in pazienti non ancora sintomatici. Lo studio è stato pensato anche per individuare dei criteri che possano testare l’efficacia di farmaci in grado di rallentare la comparsa della sintomatologia.

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Huntington, Alice sa che la malattia arriverà. Quattro anni di buio poi la spinta per reagire
Autore: Ilaria Vacca,  30 Apr 2013   

Grazie al collettivo Dingdingdong l’idea del suicidio si è allontana e ha fatto spazio alla vita

FRANCIA - Alice Rivières, una giovane donna francese, ha scoperto di essere portatrice della mutazione che causa la malattia di Huntington. Suo nonno era malato e sua madre ha ereditato l’anomalia: la malattia si è sviluppata attorno ai 50 anni. Così Alice ha deciso di eseguire il test genetico, visto che la sua probabilità di ereditare la mutazione era del 50%. E’ stato per lei uno choc violentissimo, perché essere portatrice di quella mutazione significa sapere con certezza che svilupperà la malattia. La malattia di Huntington è una patologia genetica neurodegenerativa per la quale non esiste oggi una terapia e che si stima colpisca, nella sola Francia, circa 6000 persone.

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Malattia di Huntington, nuovi dati positivi su pridopidine (Huntexil )
Autore: Redazione,  22 Apr 2013   

Nuovi ulteriori dati dalla sperimentazione multicentrica condotta in Europa, Usa e Canada, confermano la potenzialità del farmaco pridopidine (Huntexil) per la cura della Còrea di Huntington. La ricerca, pubblicata sulla rivista Neurology, e' stata coordinata per l'Italia dal Centro di Neurogenetica e Malattie Rare dell'IRCCS Neuromed di Pozzilli (IS), diretto dal Prof. Ferdinando Squitieri.

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