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Malattia di Huntington

La malattia di Huntington (HD) è una patologia rara, di tipo ereditario e degenerativo, che causa movimenti continui e scoordinati, disturbi cognitivi e del comportamento, il cui esordio avviene intorno ai 40-50 anni. La trasmissione della malattia è ereditaria. Attualmente la HD ha una prevalenza di circa 3 - 7 casi per 100.000 abitanti di discendenza europea occidentale. Si stima che in Italia siano circa 6000 le persone ammalate, e 18.000 quelle a rischio di ereditare la malattia. Il gene responsabile della HD si trova sul cromosoma 4.

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Il punto sulle sperimentazioni al convegno della LIRH

Sabato scorso l'Istituto Leonarda Vaccari di Roma, ha ospitato uno degli eventi più attesi dalle persone affette da malattia di Huntington e delle loro famiglie, il convegno che la Fondazione LIRH - Lega Italiana Ricerca Huntington e malattie correlate onlus ogni anno organizza per fare il punto sulle terapie esistenti e le nuove sperimentazioni in corso, ma che diventa anche occasione di incontro e di scambio di esperienze. Significativo il titolo di quest’anno: "I confini della ricerca sulla Malattia di Huntington. Dalle scoperte iniziali ai risultati sperimentali".

I punteggi medi massimi di còrea sono diminuiti di 4,4 unità con il farmaco, contro le 1,9 del placebo

GERUSALEMME (ISRAELE) – Teva Pharma ha annunciato risultati positivi della nuova formulazione chimica del farmaco tetrabenazina, che ha dimostrato di migliorare la còrea nella malattia di Huntington. Si tratta di SD-809, forma deuterata della tetrabenazina (deutetrabenazina), una nuova molecola contenente deuterio che attenua il metabolismo del gene CYP2D6, aumenta l'emivita del metabolita attivo e può quindi portare a un'esposizione sistemica stabile, preservando allo stesso tempo l'attività farmacologica chiave. A stabilirlo è stato uno studio pubblicato sulla rivista americana JAMA, che ha valutato l'efficacia e la sicurezza del farmaco nel controllare la còrea, uno dei sintomi distintivi della malattia di Huntington.

Oggi è possibile fare un test che predice lo sviluppo della malattia, “una scelta strettamente personale che deve essere accompagnata, prima e dopo, da un counseling esperto” spiega il prof. Ferdinando Squitieri

Il cinema e la letteratura da ormai lungo tempo raccontano il vissuto di chi si trova ad affrontare una malattia grave. Se un tempo protagonista era soprattutto il cancro oggi questi ambiti si avvicinano sempre più a malattie differenti: è il caso, ad esempio, dell’Alzheimer e della Còrea di Huntington. Le due patologie sono al centro rispettivamente di due film, Still Alice e La Scelta di Katie, tratti dai romanzi della neuropsichiatra Lisa Genova e che vedono come attrice protagonista Julianne Moore.
In Still Alice, interpreta una giovane donna alla quale viene diagnosticata una forma precoce di Alzheimer. Nel film la protagonista alla quale l'attrice americana presta il volto ha tre figli a cui viene consigliato di sottoporsi al test genetico per valutare la possibilità di essere affetti dalla stessa malattia della madre.  
In La Scelta di Katie la malattia che entra di prepotenza nella vita di una famiglia è invece la Còrea di Huntington.

Indagato l'utilizzo di una cellula presente nelle gonadi del maiale. Omar ha intervistato il professor Ferdinando Squitieri

Le cellule del testicolo del maiale potrebbero essere alla base dello sviluppo di nuove terapie per la corea di Huntington. Un team di ricercatori italiani ha scoperto che l'impiego di “cellule di Sertoli” prelevate da suini e impiantate sui topi aumenta l'aspettativa di vita dei roditori malati. Azione che si otterrebbe attraverso la modulazione delle disfunzioni immunitarie all'interno del cervello. Il lavoro dell'equipe, guidata da Ferdinando Squitieri, responsabile, dell'Unità di Ricerca e Cura Huntington e Malattie rare dell'Irccs Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo e dell'Istituto Css-Mendel di Roma e da Giovanni Luca e Riccardo Calafiore, della Scuola di Medicina dell'Università di Perugia è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista “Cns Neuroscience & Therapeutics”.

Esperimenti su topi e scimmie rivelano le potenzialità della prima generazione di trattamenti progettati per combattere le cause della patologia

USA – Il farmaco sperimentale Ionis-HTTRx sembra essere sicuro ed efficace nel contrastare la malattia di Huntington (HD), una condizione rara e fatale che provoca movimenti incontrollati del corpo e perdita delle capacità intellettive. Questo è quanto emerso dai promettenti risultati ottenuti dalla sperimentazione di Ionis-HTTRx su modelli animali di HD, risultati che sono stati resi noti in questi giorni e che verranno presentati in dettaglio nel corso del meeting annuale dell'American Academy of Neurology (AAN), che si terrà a Vancouver (Canada) dal 15 al 21 aprile di quest'anno. Nel frattempo, è già iniziato il primo studio clinico del farmaco su pazienti umani affetti da HD.

USA - Raptor Pharmaceutical ha reso noti i risultati di efficacia ottenuti da uno studio clinico di Fase II/III, denominato CYST-HD, per la valutazione del farmaco RP103 (cisteamina bitartrato) come potenziale trattamento per la malattia di Huntington (HD). In base a quanto rivelato dai dati a lungo termine della sperimentazione, i pazienti con HD che hanno ricevuto RP103 per un periodo di 36 mesi hanno mostrato un rallentamento nel tasso di variazione del 'punteggio motorio totale' (TMS) rispetto a quelli trattati con il farmaco dopo essere stati sottoposti a placebo per i primi 18 mesi dello studio.

REGNO UNITO - Presso le strutture della University College London (UCL) sono stati sottoposti a terapia i primi pazienti arruolati nello studio di Fase I/IIa sulla sicurezza e l'efficacia del farmaco sperimentale ISIS-HTTRx, sviluppato in collaborazione da Isis Pharmaceuticals e Roche per il trattamento della malattia di Huntigton (HD), una rara patologia congenita che è caratterizzata da un progressivo deterioramento delle capacità mentali e del controllo fisico e che provoca la morte a causa di complicazioni polmonari, cardiache o di altro genere. La notizia è stata resa nota dai ricercatori della UCL.



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