Italian English French Spanish

Malattia di Huntington


La malattia di Huntington (HD) è una patologia rara, di tipo ereditario e degenerativo, che causa movimenti continui e scoordinati, disturbi cognitivi e del comportamento il cui esordio avviene intorno ai 40-50 anni. La trasmissione della malattia è caratterizzata ereditarietà. Attualmente la MH ha una prevalenza di circa 3 - 7 casi per 100.000 abitanti con discendenza europea occidentale. Si stima che in Italia siano circa 6000 le persone ammalate e 18.000 quelle a rischio di ereditare la malattia. Il gene responsabile della MH si trova sul cromosoma 4. Per maggiori informazioni clicca qui

USA - Raptor Pharmaceutical ha reso noti i risultati di efficacia ottenuti da uno studio clinico di Fase II/III, denominato CYST-HD, per la valutazione del farmaco RP103 (cisteamina bitartrato) come potenziale trattamento per la malattia di Huntington (HD). In base a quanto rivelato dai dati a lungo termine della sperimentazione, i pazienti con HD che hanno ricevuto RP103 per un periodo di 36 mesi hanno mostrato un rallentamento nel tasso di variazione del 'punteggio motorio totale' (TMS) rispetto a quelli trattati con il farmaco dopo essere stati sottoposti a placebo per i primi 18 mesi dello studio.

REGNO UNITO - Presso le strutture della University College London (UCL) sono stati sottoposti a terapia i primi pazienti arruolati nello studio di Fase I/IIa sulla sicurezza e l'efficacia del farmaco sperimentale ISIS-HTTRx, sviluppato in collaborazione da Isis Pharmaceuticals e Roche per il trattamento della malattia di Huntigton (HD), una rara patologia congenita che è caratterizzata da un progressivo deterioramento delle capacità mentali e del controllo fisico e che provoca la morte a causa di complicazioni polmonari, cardiache o di altro genere. La notizia è stata resa nota dai ricercatori della UCL.

Medici, Ricercatori e Associazioni: punti di vista a confronto e nuove prospettive di cura

Si svolgerà a Cagliari presso la Fiera Internazionale della Sardegna, nell'ambito del Congresso annuale della Società Italiana di Neurologia, il workshop dal titolo "Upgrade in tema di malattia di Huntington e sindrome di Tourette". Il workshop, in agenda il 12 ottobre dalle ore 17.00 alle ore 19.00 presso la Sala Dessi, rappresenta l'occasione per fare il punto su una delle più gravi malattie rare neurodegenerative ancora prive di una cura: la malattia di Huntington.

ISRAELE - Teva Pharmaceutical ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha accettato la richiesta di autorizzazione alla commercializzazione (NDA, New Drug Application) di SD-809 (deutetrabenazina), un farmaco sperimentale per il trattamento della corea (quadro clinico di stampo neurologico caratterizzato da movimenti involontari anomali) associata al raro disturbo neurodegenerativo noto col nome di malattia di Huntington (HD).

La Commissione Europea (CE) ha approvato la domanda di Raptor Pharmaceutical per la designazione di farmaco orfano della cisteamina bitartrato, il principio attivo di RP103, per il trattamento della malattia di Huntington.

La decisione segue l'ok del Comitato per i medicinali orfani (CHMP) dell'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) nel mese di giugno.

AICH Milano Onlus - Associazione Italiana Corea di Huntington anche quest’anno sarà presente alla Giornata delle Malattie Rare, indetta per il 28 febbraio partecipando alla Marcia dei Malati Rari, evento celebrativo della Giornata.

Dallo scorso 3 febbraio è stata o attivato un Centro di Neurogenetica dal medico e ricercatore italiano Ferdinando Squitieri

A seguito dell'inaugurazione del Centro Nazionale di Genetica (CNG) di Muscat (Sultanato dell'Oman) avvenuta lo scorso 20 novembre 2013, è ormai ufficialmente entrato in funzione il Centro di Neurogenetica dedicato alle malattie rare ereditarie del sistema nervoso, con particolare attenzione alla malattia di Huntington e alle patologie ad essa correlate.
A partire dallo scorso 3 febbraio, sono state effettuate oltre 50 viste ambulatoriali da Ferdinando Squitieri, l'esperto italiano cui è stato affidato, dal Ministero della salute omanita, il compito di rendere operativo il centro per la diagnosi genetica e la cura delle malattie rare neurodegenerative.

Lo studio epidemiologico, condotto dal ricercatore Ferdinando Squitieri, fornisce anche una proiezione della prevalenza di malattia da qui al 2030

La malattia di Huntington è una malattia genetica rara, che si eredita dal genitore affetto con un rischio del 50% per ciascun figlio; è neurodegenerativa e progressivamente invalidante, sia sul piano fisico che sul piano mentale. La causa genetica è nota ed è stata identificata nel 1993 in una mutazione da espansione di un tratto del DNA nel gene HTT, che produce una proteina anomala – huntingtina - responsabile della morte neuronale. Ma quanti sono i malati di Huntington in Italia?

I primi due pazienti europei sono entrati nello studio clinico sperimentale ieri, 21 maggio 2014, presso l’IRCCS Neuromed (Centro Coordinatore per l’Italia), sotto la direzione del ricercatore Ferdinando Squitieri.
Pride-HD è uno studio di fase II, dosimetrico, randomizzato, a gruppi paralleli, in doppio cieco, controllato, con placebo, finalizzato alla valutazione della sicurezza e dell’efficacia di pridopidina 45 mg, 67, 5 mg, 90 mg e 112,5 mg due volte al giorno (rispetto al placebo) per trattamento sintomatico in pazienti affetti da Malattia di Huntington.

Un team di ricercatori dell' Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm - Francia), guidati da Fanny Mochel, ha dimostrato il potenziale terapeutico del Trieptanoato di glicerina in dieci pazienti affetti dalla malattia di Huntington. I derivati di questo trigliceride, con la sua composizione unica, potrebbero essere in grado di rallentare la progressione della malattia migliorando il metabolismo energetico del cervello. I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista specializzata Neurology.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | info@osservatoriomalattierare.it
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Amedeo Cencelli, 59 - 00177 Roma | Piva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan





Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni