Malattia di Huntington


La malattia di Huntington (HD) è una patologia rara, di tipo ereditario e degenerativo, che causa movimenti continui e scoordinati, disturbi cognitivi e del comportamento il cui esordio avviene intorno ai 40-50 anni. La trasmissione della malattia è caratterizzata ereditarietà. Attualmente la MH ha una prevalenza di circa 3 - 7 casi per 100.000 abitanti con discendenza europea occidentale. Si stima che in Italia siano circa 6000 le persone ammalate e 18.000 quelle a rischio di ereditare la malattia. Il gene responsabile della MH si trova sul cromosoma 4. Per maggiori informazioni clicca qui



Malattia di Huntington e Sindrome di Tourette, a Cagliari un workshop di aggiornamento
Autore: Redazione,  08 Ott 2014   

Medici, Ricercatori e Associazioni: punti di vista a confronto e nuove prospettive di cura

Si svolgerà a Cagliari presso la Fiera Internazionale della Sardegna, nell'ambito del Congresso annuale della Società Italiana di Neurologia, il workshop dal titolo "Upgrade in tema di malattia di Huntington e sindrome di Tourette". Il workshop, in agenda il 12 ottobre dalle ore 17.00 alle ore 19.00 presso la Sala Dessi, rappresenta l'occasione per fare il punto su una delle più gravi malattie rare neurodegenerative ancora prive di una cura: la malattia di Huntington.

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Malattia di Huntington, l'Ema concede la designazione di farmaco orfano a cisteamina bitartrato
Autore: Redazione,  18 Ago 2014   

La Commissione Europea (CE) ha approvato la domanda di Raptor Pharmaceutical per la designazione di farmaco orfano della cisteamina bitartrato, il principio attivo di RP103, per il trattamento della malattia di Huntington.

La decisione segue l'ok del Comitato per i medicinali orfani (COMP) dell'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) nel mese di giugno.

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Malattia di Huntington e altre malattie rare neurodegenerative: assistenza in Medio Oriente
Autore: Redazione,  14 Lug 2014   

Dallo scorso 3 febbraio è stata o attivato un Centro di Neurogenetica dal medico e ricercatore italiano Ferdinando Squitieri

A seguito dell'inaugurazione del Centro Nazionale di Genetica (CNG) di Muscat (Sultanato dell'Oman) avvenuta lo scorso 20 novembre 2013, è ormai ufficialmente entrato in funzione il Centro di Neurogenetica dedicato alle malattie rare ereditarie del sistema nervoso, con particolare attenzione alla malattia di Huntington e alle patologie ad essa correlate.
A partire dallo scorso 3 febbraio, sono state effettuate oltre 50 viste ambulatoriali da Ferdinando Squitieri, l'esperto italiano cui è stato affidato, dal Ministero della salute omanita, il compito di rendere operativo il centro per la diagnosi genetica e la cura delle malattie rare neurodegenerative.

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Malattia di Huntington: è italiano il primo centro in Europa a dare il via allo studio clinico di fase II ‘Pride – HD’
Autore: Redazione,  22 Mag 2014   

I primi due pazienti europei sono entrati nello studio clinico sperimentale ieri,  21 maggio 2014, presso l’IRCCS Neuromed, Centro Coordinatore per l’Italia, sotto la direzione del ricercatore Ferdinando Squitieri.
Pride -HD è uno studio di fase II, dosimetrico, randomizzato, a gruppi paralleli, in doppio cieco, controllato, con placebo, finalizzato alla valutazione della sicurezza e dell’efficacia di pridopidina 45 mg, 67, 5 mg, 90 mg e 112,5 mg due volte al giorno (rispetto al placebo) per trattamento sintomatico in pazienti affetti da Malattia di Huntington.

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Huntington, la tappa italiana della "Crosso Country for Huntington Disease"
Autore: Redazione,  15 Mag 2014   

La tappa italiana del viaggio di Jeroen de Schepper per la malattia di Huntington ha lasciato il segno in Lombardia

E’ stata un successo la tappa lombarda della traversata europea di 10.000 km per la malattia di Huntington, promossa dalla comunità internazionale dei pazienti e dei familiari.
Lo scorso 6 maggio una passeggiata di solidarietà in bicicletta ha unito Vigevano (PV) a Milano: gli aderenti e il presidente della LIRH, insieme ai membri dell’Associazione di bikers Darra Racing Team di Cassolnovo (PV) hanno accompagnato , il giovane ragazzo belga che sta percorrendo l’Europa in bici per accendere i riflettori sulla malattia di Huntington, dalla piazza Ducale di Vigevano fino a piazza Duomo a Milano, percorrendo insieme a lui circa 50 km.

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Malattia di Huntington: i nuovi studi e la neuroprotezione nei portatori presintomatici
Autore: Redazione,  07 Apr 2014   

La ricerca di un trattamento della malattia di Huntington (HD) metti link sta attualmente indirizzando i suoi sforzi verso tecniche mirate a metabolismo energetico, infiammazione e danno ossidativo.

Una review pubblicata da Movement Disorders passa in rassegna gli studi in corso con molecole da impiegare in soggetti portatori di huntingtina in fase presintomatica per rallentare la progressione della malattia o bloccarne l'insorgenza.

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Huntington: la Toscana chiede che i pazienti siano inseriti nella rete assistenziale
Autore: Redazione,  17 Gen 2014   

200 malati potrebbero afferire alla rete toscana per la malattia di Parkinson, garantirebbe un buon livello di accesso alle prestazioni

La regione Toscana chiede maggior attenzione per i pazienti affetti dalla malattia di Huntington, rara partologia degenerativa.
E' stata infatti approvata all’unanimità la mozione – primo firmatario Paolo Bambagioni, Pd – che impegna la Giunta a predisporre un sistema di formazione e aggiornamento nella complessa sintomatologia delle malattie rare, con uno specifico riferimento alla malattia di Huntington per quanto riguarda le conoscenze di medici, operatori sanitari e sociali.

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Malattia di Huntington, nuove prospettive terapeutiche da fingolimod
Autore: Redazione,  16 Dic 2013   

Lo sostiene una ricerca italiana pubblicata su Human Molecular Genetics. Per ora il famaco, già usato per la Sclerosi Multipla, è stato testato solo sul modello animale di Huntington

FTY720 (Fingolimod), un farmaco già approvato e già disponibile per la Sclerosi Multipla, potrebbe rivelarsi determinante nella cura della malattia di Huntington. Lo sostiene una ricerca italiana pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica Human Mulecular Genetics, che è stata condotta su un modello animale di topo transgenico esprimente la patologia umana presso l’Istituto Neuromed di Pozzilli dal Gruppo di Neurogenetica diretto da Ferdinando Squitieri, presidente e direttore scientifico della Lega Italiana Ricerca Huntington e malattie correlate (LIRH) onlus.

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La scienza italiana al servizio dei pazienti rari in Medio Oriente
Autore: Redazione,  30 Nov 2013   

Inaugurato in Oman il primo Centro Nazionale di Genetica (CNG) con il contributo di Ferdinando Squitieri, ricercatore italiano esperto in malattie rare neurodegenerative, con particolare riguardo alla Malattia di Huntington.

Lo scorso 20 novembre, alla presenza del Ministro della Salute Ahmed bin Mohammed al Saeedi e delle principali Autorità politiche e sanitarie del Paese, si è svolta la cerimonia ufficiale di inaugurazione del Centro Nazionale di Genetica (CNG) presso il Royal Hospital a Muscat, capitale del Sultanato dell’Oman. L’Italia ha avuto un ruolo da protagonista grazie all’intervento di Ferdinando Squitieri, presidente e direttore scientifico della Lega Italiana Ricerca Huntington e malattie correlate onlus (LIRH, numero verde 800.388.330), l’organizzazione senza scopo di lucro che ha acceso i riflettori sulla urgenza di affrontare i disordini di natura genetica in un Paese, come l’Oman, in cui le unioni tra consanguinei sono molto frequenti.

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Malattia di Huntington, il potenziale ruolo della dopamina
Autore: Ilaria Vacca,  19 Ago 2013   

Potrebbe essere la dopamina, uno dei neurotrasmettitori più noti, a causare i sintomi della malattia di Huntington. Lo sosterrebbe una ricerca condotta dal Dott. Michael S. Levine dell'Università della California e pubblicata dalla rivista Frontiers in Neuroscience. Secondo la nuova ricerca la funzione della dopamina sarebbe alterata nel corpo striato dei pazienti affetti dalla patologia.

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