Una novità assoluta nella storia della ricerca sull'atrofia muscolare spinale: la sperimentazione della molecola Isis Smn rx, che negli ultimi due anni ha coinvolto anche alcuni centri d'eccellenza italiani, sta riportando risultati positivi tali per cui la casa farmaceutica Biogen ha dichiarato di volerla mettere a disposizione al più presto per tutti gli affetti dalla forma più grave della patologia, il tipo uno. Si tratterebbe di circa 200 pazienti di età diverse in Italia, per lo più nei primi mesi e anni d'età, essendovi nel tipo I un alto tasso di mortalità infantile. In queste settimane verranno stabiliti criteri e modalità di distribuzione dagli organi competenti.
Con questo evento la storia della SMA cambia, perché per la prima volta si discute di cura e distribuzione di farmaci: è la notizia di più grande impatto lanciata dal professor Eugenio Mercuri dell'Università Cattolica di Roma e dalla responsabile delle sperimentazioni cliniche per Italia e Istraele di Biogen Paola Marcon durante il convegno nazionale di Famiglie SMA, che si è svolto sabato 3 e domenica 4 settembre, nel CampusX di Tor Vergata a Roma alla presenza di quasi 400 persone, e che è stato insignito per la terza volta consecutiva della medaglia del Presidente della Repubblica. “L'ho sempre sperato, ma io come tutti noi ho conosciuto la SMA come malattia genetica incurabile, e ascoltare oggi la notizia di un farmaco salvavita presto fruibile supera la tenacia dei miei più rosei sogni”, dichiara commossa la presidente dell'associazione, Daniela Lauro.
“In queste settimane sarà fondamentale informare tutte le famiglie, e soprattutto quelle che stanno ricevendo ora una diagnosi, ma ancora più importante sarà tenerle informate sulle modalità di distribuzione della molecola, non appena verranno stabilite”, precisa il professor Mercuri. “L'associazione si offre di sostenere i costi di gestione dei centri medici che si occuperanno della distribuzione, in modo che il più alto numero di bambini possa venire incluso”, continua la Lauro, a poche settimane dall'avvio della campagna di raccolta fondi nazionale, che si svolgerà dal 24 settembre all'8 ottobre e che quest'anno si caricherà di una ulteriore e straordinaria motivazione.
Ma nella mattinata scientifica del convegno, svoltasi domenica 4 settembre, sono state presentate anche altre novità che contribuiscono a segnare la svolta nella storia della ricerca scientifica per la cura della SMA. Il professor Mercuri ha riferito, infatti, che diverse sperimentazioni su specifiche molecole, che intervengono a correggere diversi aspetti deficitari causati dalla malattia, si trovano oramai in fase avanzata.
La casa farmaceutica Roche, ad esempio (presente al convegno nella figura di Nicoletta Milani Muelhardt), che per un riscontrato problema di sicurezza aveva interrotto un trial i cui primi risultati erano pur molto positivi, è pronta a rimettersi in gioco con una nuova molecola. Nei prossimi mesi, dunque, si riaprirà l'arruolamento di nuovi bambini italiani.
Inoltre, la sperimentazione di terapia genica che, a differenza di quelle farmacologiche, ambirebbe a sostituire il gene difettoso con uno sano, e che finora è stata intrapresa soltanto nel Nationwide Children's Hospital di Columbus, negli Stati Uniti, avendo registrato dei primi risultati molto positivi verrà affrontata anche in Italia tra la fine del 2016 e l'inizio del 2017. I risultati raccolti hanno una valenza tale che l'FDA americana (Food and Drug Administration) ha attribuito a questa terapia il riconoscimento di “breaking through”, il che comporta l'avvio di un processo preferenziale per la sua commercializzazione. “Se questa terapia si concludesse con successo e rendesse quindi possibile curare questa patologia tramite l'introduzione di un gene sano, si tratterebbe di una rivoluzione senza precedenti”, commenta Eugenio Mercuri.
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