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SMA - Atrofia Muscolare Spinale

Il rilevamento dell'atrofia muscolare spinale potrebbe essere moltiplicato, al minimo costo aggiuntivo, se fosse unito al test per l'immunodeficienza combinata grave

ATLANTA (U.S.A.) – Tra i disturbi autosomici recessivi, l'atrofia muscolare spinale (SMA) è la malattia mortale più comune, e per prevalenza alla nascita è seconda solo alla fibrosi cistica. La sua incidenza è stimata in 1 su 6.000-10.000, e la frequenza dei portatori è di 1/40 – 1/60,8. La SMA è una malattia pan-etnica e rappresenta nel complesso la più diffusa malattia genetica infantile fatale: i bambini con la SMA di tipo I di solito muoiono entro i due anni di vita.

La qualità di vita, autovalutata, migliora progressivamente dalla SMA di tipo I a quella di tipo III

BAYREUTH (GERMANIA) – L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare che colpisce le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale: finora non è curabile, e causa alti tassi di morbilità e mortalità. Un gruppo di ricercatori tedeschi ha recentemente pubblicato uno studio sull'Orphanet Journal of Rare Diseases che mira ad analizzare il carico economico e la qualità di vita specifica per la malattia in Germania.

Pubblicati oggi i primi dati sullo studio del prof. Franco Pagani, che con la tecnica delle “pallottole molecolari” punta a curare, oltre la SMA, anche l'emofilia, la fibrosi cistica, la disautonomia familiare e le malattie cutanee


TRIESTE – Un doppio riconoscimento per il Centro Internazionale di Ingegneria Genetica e Biotecnologia di Trieste, da anni in prima linea nello studio dell'atrofia muscolare spinale (SMA). L'MDA, l'Associazione americana per la cura delle Distrofie Muscolari, ha infatti assegnato al gruppo di Genetica Molecolare Umana diretto dal prof. Franco Pagani un finanziamento di 225mila dollari per un periodo di tre anni, per studiare una nuova strategia terapeutica per l'atrofia muscolare spinale. Il progetto è l'unico italiano dei 41 selezionati a livello internazionale.

Transparency Market Research, una società specializzata in analisi economiche, ha recentemente pubblicato il proprio rapporto sulle previsioni relative al mercato dei farmaci per l'atrofia muscolare spinale (SMA), una rara malattia neuromuscolare caratterizzata da diverse età d'insorgenza e da una sintomatologia di gravità variabile. In base a quanto emerso dall'indagine, il composto sperimentale Nusinersen sembra potenzialmente in grado di primeggiare nella classifica delle vendite, generando, entro il 2023, un ricavo totale di circa 470 milioni di dollari soltanto negli Stati Uniti.

Un particolare tipo di enzima, denominato JNK3, sembra ricoprire un ruolo fondamentale nello sviluppo dell'atrofia muscolare spinale (SMA), una rara malattia gravemente debilitante che causa una progressiva debolezza muscolare. Un eventuale trattamento in grado di bloccare l'attività di questo enzima potrebbe ridurre la gravità della patologia e migliorare notevolmente la qualità di vita dei pazienti. L'importante scoperta giunge da una nuova indagine scientifica che è stata pubblicata di recente sulla rivista Human Molecular Genetics.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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