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2 days ago.

SMA - Atrofia Muscolare Spinale

Pubblicati oggi i primi dati sullo studio del prof. Franco Pagani, che con la tecnica delle “pallottole molecolari” punta a curare, oltre la SMA, anche l'emofilia, la fibrosi cistica, la disautonomia familiare e le malattie cutanee


TRIESTE – Un doppio riconoscimento per il Centro Internazionale di Ingegneria Genetica e Biotecnologia di Trieste, da anni in prima linea nello studio dell'atrofia muscolare spinale (SMA). L'MDA, l'Associazione americana per la cura delle Distrofie Muscolari, ha infatti assegnato al gruppo di Genetica Molecolare Umana diretto dal prof. Franco Pagani un finanziamento di 225mila dollari per un periodo di tre anni, per studiare una nuova strategia terapeutica per l'atrofia muscolare spinale. Il progetto è l'unico italiano dei 41 selezionati a livello internazionale.

Transparency Market Research, una società specializzata in analisi economiche, ha recentemente pubblicato il proprio rapporto sulle previsioni relative al mercato dei farmaci per l'atrofia muscolare spinale (SMA), una rara malattia neuromuscolare caratterizzata da diverse età d'insorgenza e da una sintomatologia di gravità variabile. In base a quanto emerso dall'indagine, il composto sperimentale Nusinersen sembra potenzialmente in grado di primeggiare nella classifica delle vendite, generando, entro il 2023, un ricavo totale di circa 470 milioni di dollari soltanto negli Stati Uniti.

Un particolare tipo di enzima, denominato JNK3, sembra ricoprire un ruolo fondamentale nello sviluppo dell'atrofia muscolare spinale (SMA), una rara malattia gravemente debilitante che causa una progressiva debolezza muscolare. Un eventuale trattamento in grado di bloccare l'attività di questo enzima potrebbe ridurre la gravità della patologia e migliorare notevolmente la qualità di vita dei pazienti. L'importante scoperta giunge da una nuova indagine scientifica che è stata pubblicata di recente sulla rivista Human Molecular Genetics.

Marta e Francesco si sono conosciuti due anni fa: un’amicizia nata spontaneamente, complice il fatto di essere vicini di casa estiva. Milanese lei e napoletano lui, insieme hanno deciso di divertirsi e avventurarsi per il mondo, nonostante la grave malattia rara di Marta, la SMA, atrofia muscolare spinale. A causa della malattia Marta non può muovere né braccia né gambe: in realtà è in grado di muovere un solo dito, che utilizza per muoversi grazie alla carrozzina elettrica.

Quando una famiglia scopre che il proprio figlio ha una grave malattia rara, pensano che nulla sarà come si sarebbero aspettati. E’ quello che hanno pensato subito i genitori di Yuliya, quando hanno scoperto che la loro piccola di solo un anno aveva l’atrofia muscolare spinale di tipo 2 (SMA 2). Dopo due giorni, però, la speranza si è fatta spazio nei loro cuori e hanno capito che nonostante la malattia, la vita di Yuliya sarebbe stata appagante in ogni caso. E così è stato. Yuliya oggi ha 13 anni e ritiene la sua vita divertente e intensa. Vive a Kharkiv, in Ucraina, con il padre Vitaliy, sua madre Svitlana e suo fratello Danylo di 10 anni: la sua giornata è scandita dalla scuola, dallo studio, dal riposo serale e dalle uscite con gli amici.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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