Sindrome di Rett

La sindrome di Rett (RTT) è una rara patologia neurologica dello sviluppo, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. La malattia congenita interessa il sistema nervoso centrale, ed è una delle cause più diffuse di grave o gravissimo deficit cognitivo. Si manifesta generalmente dopo i primi 6-18 mesi di vita, con la perdita della motricità, delle capacità manuali, dell’interesse all’interazione sociale. L’incidenza della malattia tra le ragazze di 12 anni è stimata di 1 su 9.000; nella popolazione generale la stima si abbassa a 1 soggetto su 30.000. La diagnosi di RTT è spesso confusa con quella di autismo o generico ritardo dello sviluppo.
Il codice di esenzione della sindrome di Rett è RF0040.

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: Autore: Enrico Orzes; 21 Settembre 2023

Le prospettive relative al trattamento della rara malattia genetica con le terapie avanzate

Uno dei tratti salienti della sindrome di Rett è dato da uno spettro di manifestazioni piuttosto eterogeneo da persona a persona, dal momento che sono centinaia le mutazioni che interessano il gene MECP2 coinvolto nella genesi di patologia: questo significa che non esistono due pazienti con un profilo patologico perfettamente sovrapponibile. Oltre a costituire un problema in chiave diagnostica - servono esperienza e una robusta consapevolezza di come la malattia si presenti per indurre nel medico il sospetto clinico - questo rappresenta un forte limite allo sviluppo di nuove terapie. Tuttavia, l’avvio di due studi clinici su una nuova terapia genica sta accendendo le speranze delle famiglie che si trovano ad affrontare la patologia.

: Autore: Enrico Orzes; 21 Settembre 2023

Il punto sullo stato dell’arte con il Prof. Vignoli, Università degli Studi di Milano

Per i primi sei mesi di vita tutto sembra procedere bene. La bambina (perché la Sindrome di Rett colpisce prevalentemente le femmine) controlla via via meglio i movimenti delle mani, iniziando ad afferrare gli oggetti e ad allungare le braccia per farsi prendere in braccio da mamma e papà. Comincia a raddrizzare la schiena per cercare di rimanere seduta, sperimenta alimenti diversi dal latte e acquisisce memoria di alcuni passaggi della routine quotidiana. In pratica la piccola consegue i normali obiettivi di crescita per la sua età. Poi però accade qualcosa: nei mesi successivi non si osservano progressi, anzi, si nota una regressione con disfunzioni dell’andatura, perdita delle abilità manuali acquisite e comparsa di movimenti stereotipati e ripetitivi delle mani. È così che si manifesta la sindrome di sindrome di Rett (RTT), una malattia genetica rara per cui solo di recente è stata approvata negli Stati Uniti una terapia farmacologica.

: Autore: Enrico Orzes; 10 Settembre 2020

L’appello dell’associazione ConRett Onlus alla Regione Campania: “Il reparto di neurologia non è il più adatto per le pazienti, anche se adulte”

È facile provare un senso di frustrazione quando ci si ritrova a percorrere una strada sbagliata, privi delle indicazioni per raggiungere la propria destinazione. Questa sensazione può manifestarsi non solo durante un normale viaggio, ma anche nell’ambito del percorso di monitoraggio di una malattia rara come la sindrome di Rett, una complessa patologia degenerativa, caratterizzata da regressione dello sviluppo e perdita delle competenze precedentemente acquisite, che colpisce esclusivamente le donne e per la quale non esiste ancora una terapia risolutiva.

: Autore: Redazione; 24 Luglio 2018

La molecola di AMO Pharma è risultata promettente in un modello animale di questa grave malattia neurologica infantile. La sperimentazione sui pazienti però è ancora lontana

Londra (REGNO UNITO) e Philadelphia (U.S.A.) – La statunitense Food and Drug Administration ha concesso la designazione di farmaco orfano alla terapia sperimentale AMO-04 per il trattamento della sindrome di Rett, una rara malattia infantile dello sviluppo neurologico. L'ha annunciato AMO Pharma, un'azienda biofarmaceutica che si occupa di malattie rare e debilitanti con opzioni di trattamento limitate o assenti.

: Autore: Redazione; 26 Febbraio 2018

Le chiamano “bambine dagli occhi belli” perché riescono a comunicare solo con lo sguardo. Sono le bimbe affette dalla sindrome di Rett (RTT), una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le femmine durante i primi anni di vita, privandole poco a poco anche delle abilità già acquisite come parola, uso di mani e gambe, controllo dei movimenti. Nel nostro Paese, la RTT è la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine, con un’incidenza stimata di circa 1 su 10.000 nati femmina, e non esiste ancora nessun farmaco o terapia in grado di curarla o alleviarne i sintomi. A questo si aggiunge che ad oggi non esiste un unico centro di riferimento per la Rett in cui le famiglie possano ricevere aiuto.

: Autore: Redazione; 31 Gennaio 2018

Ad opera di un gruppo di genitori, nasce la pagina Facebook 'Reverse Rett Italia' per supportare, anche attraverso i social media, la raccolta fondi in favore della terapia genica contro la sindrome di Rett. “Abbiamo bisogno di impegnarci in ogni modo e con qualunque mezzo per contribuire a raggiungere l’obiettivo di 'The Roadmap to a Cure', il piano strategico di ricerca da 33 milioni di dollari lanciato dal Rett Syndrome Research Trust”, afferma Silvana Paolini, amministratrice della pagina Reverse Rett Italia.

: Autore: Redazione; 09 Ottobre 2017

Sezione di corteccia cerebrale di topo – Per cortesia della SISSA di Trieste La speranza è che attraverso la tecnica di 'RNA activation' sia possibile sviluppare un trattamento per una forma ultra rara della malattia

Un inedito percorso di ricerca per una variante rara della sindrome di Rett potrebbe diventare la terapia per numerose altre patologie neurologiche. È quanto si auspica il progetto del Laboratorio di Sviluppo della Corteccia Cerebrale della Scuola Internazionale Superiore di Studi Avanzati (SISSA) di Trieste, da poco vincitore di un finanziamento elargito dalla Fondazione Jerome Lejeune, istituzione francese impegnata, tra le altre cose, nel supporto alla ricerca sulla sindrome di Rett.