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Sindrome di Rett

La sindrome di Rett (RTT) è una rara patologia neurologica dello sviluppo, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. La malattia congenita interessa il sistema nervoso centrale, ed è una delle cause più diffuse di grave o gravissimo deficit cognitivo. Sii manifesta generalmente dopo i primi 6-18 mesi di vita con la perdita della motricità, delle capacità manuali, dell’interesse all’interazione sociale. L’incidenza della malattia tra le ragazze di 12 anni è stimata di 1 su 9.000; nella popolazione generale la stima si abbassa a 1 soggetto su 30.000. La diagnosi di RTT è spesso confusa con quella di autismo o generico ritardo dello sviluppo.
(Clicca qui per approfondimenti)

USA - Anavex Life Sciences Corporation ha presentato una serie di dati favorevoli ottenuti da uno studio esplorativo sull'impiego del farmaco sperimentale ANAVEX 2-73 per il trattamento di un modello murino di sindrome di Rett (RTT), una malattia progressiva dello sviluppo neurologico che si verifica quasi esclusivamente nelle ragazze e che conduce ad una serie di gravi menomazioni. I risultati di questo studio sono stati illustrati nel corso dell'Epilepsy Pipeline Conference, tenutasi a San Francisco (California) dal 25 al 26 febbraio di quest'anno.

Si tratta del farmaco mirtazapina, per ora sperimentato solo sul modello animale

Trieste – Un gruppo di ricerca tutto italiano avrebbe dimostrato il potenziale ruolo dell’antidepressivo mirtazapina sulla sintomatiologia della Sindrome di Rett, rara patologia  neurologica dello sviluppo, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. Parliamo di ruolo potenziale perché il farmaco è stato sperimentato unicamente sul modello animale della malattia, non è quindi possibile ad oggi sapere se il farmaco possa agire efficacemente anche sui pazienti.

L'appello della madre, Marina Cometto. Claudia sarà ora presa in carico all'Ospedale Molinette

Torino - Claudia ha 40 anni e ha la Sindrome di Rett. Non è in grado di parlare, di spiegare ai medici i propri sintomi, ma ha certamente sviluppato un proprio modo di relazionarsi con i suoi familiari. Improvvisamente però, a metà settembre, Claudia ha iniziato a rifiutare cibo e acqua. E' stata ricoverata per 12 giorni all'Ospedale Gradenigo, alimetata tramite catetere venoso centrale e poi dimessa. Claudia però sta ancora male, deve essere sottoposta a gastroscopia e colonscopia urgente ma pare che nessuno voglia farsi carico di una paziente così 'difficile' da sottoporre ad esami invasivi.

Un nuovo studio, appena pubblicato sulla rivista internazionale Neuroscience Research, identifica un possibile target terapeutico nella sindrome di Rett, una rara e severa forma di autismo infantile su base genetica, provocata dalla mutazione Mecp2 nel 90-95% dei casi, che colpisce quasi esclusivamente il genere femminile. La ricerca è stata condotta su sei differenti modelli sperimentali di topo e ha coinvolto: Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Università di Siena, CNR di Napoli, IRCCS NeuroMed di Pozzilli, Università di Viterbo, Università di Ferrara, CNRS di Montpellier ed il Wellcome Trust Centre di Edimburgo.

E' partita il 14 settembre scorso e sarà attiva fino al 5 ottobre la campagna SMS solidale organizzata dall’AIRETT (Società Italiana Sindrome di Rett) per raccogliere fondi indispensabili per la ricerca sulla Sindrome di Rett.
Donando 2 euro con un SMS al 45509 o 2 o 5 euro con una chiamata da rete fissa è possibile sostenere attivamente la ricerca.
L'invitio dell'AIRETT è quello di collaborare per diffondere questo messaggio solidale, amplificando questa importante iniziativa con l’utilizzo di tutti quegli
strumenti di comunicazione ormai comuni nella vita quotidiana di ognuno: MS - e-mail – Facebook –Twitter – WhatsApp - MySpace – Linkedln, strumenti che permettono di entrare in contatto con parenti, amici, colleghi e conoscenti, invitandoli a fare altrettanto, sostenendo così la ricerca su questa rara malattia.


Crescono apparentemente sane nei primi mesi di vita, sviluppando le stesse abilità delle loro coetanee. Poi, solitamente intorno al secondo anno, qualcosa blocca il loro sviluppo e le fa regredire, fino a privarle della parola, dell’uso di mani e gambe, del controllo dei movimenti.
Sono le “bambine dagli occhi belli”, chiamate così perché riescono a comunicare solo con lo sguardo a causa della Sindrome di Rett (SR), una malattia rara neurodegenerativa, di origine genetica, che colpisce quasi esclusivamente il sesso femminile durante i primi anni di vita provocando ritardi nella crescita, gravi disturbi psicomotori.
Nel nostro Paese è la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine, con un’incidenza stimata di circa 1 su 10.000 nati femmina.

Secondo i risultati di uno studio condotto dai ricercatori dell'IDIBELL e dell'Universita' di Barcellona, pubblicati sulla rivista specializzata Neuropsycopharmacology,  una combinazione specifica di inibitori L-Dopa e inibitori della dopa decarbossilasi, medicinali già impiegati nella terapia della malattia di Parkinson, sarebbe efficace nei confronti della sindrome di Rett.
La sindrome di Rett è una rara patologia neurologica dello sviluppo, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. Sembra essere infatti causata dalla mutazione del gene MECP2 (methyl CpG-binding protein 2), localizzato sul cromosoma X. Le pazienti con questa patologia mostrano grave ritardo mentale e la sintomatologia compare tra 6 e 18 mesi di vita.

Foto del dottor Hayek e del professor ValacchiStudio congiunto tra Siena e Ferrara

Un nuovo studio, a cui hanno partecipato l'Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, l'Università di Siena e l'Università di Ferrara, oltre alle Università di Bari, Rotterdarm e Los Angeles, mette in evidenza novità importanti nei meccanismi che possono causare la sindrome di Rett, rara e grave forma di autismo infantile che colpisce quasi esclusivamente le bambine.

La ricerca, pubblicata sulla rivista scientifica BBA-Molecular Basis of Disease, svela per la prima volta la fonte da cui si origina lo stress ossidativo presente nei pazienti affetti da Sindrome di Rett, oltre a dimostrare l’incapacità delle cellule dei pazienti Rett di metabolizzare le proteine danneggiate. Tale fonte è legata ad un’alterata funzionalità dei mitocondri ed all’attivazione di enzimi coinvolti nella produzione di radicali liberi.

Nuova scoperta sul nesso di causalità fra stress ossidativo e sindrome di Rett. Lo studio portato a termine dal dottor Joussef Hayek, direttore dell'UOC Neuropsichiatria Infantile, e dal neonatologo Claudio De Felice dell’AOU Senese, è stato condotto su sette differenti modelli di topi affetti dall’equivalente sperimentale della sindrome di Rett.

“Questi modelli – spiegano Hayek e De Felice - consentono di valutare aspetti chiave della malattia altrimenti non valutabili sui pazienti. Per la prima volta,  dopo oltre due anni di indagini che hanno coinvolto autorevoli centri di ricerca, è stato possibile dimostrare che lo stress ossidativo precede e accompagna lo stato di malattia nel cervello dei topi mutanti. Lo stress ossidativo è un processo comune di malattia implicato in differenti condizioni che vanno dalle malattie neurodegenerative come l', all'ipossia, alle malattie infiammatorie, all'invecchiamento”.

L’azienda farmaceutica Revive Therapeutics ha annunciato di aver richiesto alla Food and Drug Administration la designazione di farmaco orfano per il REV-003 (tianeptina) nel trattamento della Sindrome di Rett. La sindrome di Rett è classificata come una malattia rara da parte dell’Ufficio delle malattie rare del National Institutes of Health. Si tratta di un raro disordine dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le ragazze: i bambini con sindrome di Rett sviluppano una serie di sintomi che includono difficoltà respiratorie, convulsioni, disabilità cognitive e perdita del controllo motorio.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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