La Fibrosi Cistica, detta anche mucoviscidosi, è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500 – 2.700; il 4% della popolazione ne è portatore sano e si registrano circa 200 nuovi casi all’anno. La Fibrosi Cistica è dunque una malattia che può essere definita rara, congenita ed evolutiva che viene trasmessa con meccanismo autosomico recessivo: per sviluppare la malattia è cioè necessario che sia il padre che la madre ne siano portatori sani. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) localizzata nella membrana apicale delle cellule degli epiteli, la cui funzione è quella di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina principalmente la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono principalmente l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo, soprattutto nei maschi a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici.

Anche se il gene che codifica questa proteina è stato scoperto nel 1989 ed è localizzato nel  braccio lungo del cromosoma 7 non è stato ancora possibile individuare una terapia definitiva anche se le cure disponibili e la diagnosi precoce sono riuscite a rendere migliore la qualità della vita dei malati. Di questo gene si conoscono oltre 1.000 differenti mutazioni che sono state suddivise in sei gruppi secondo la gravità della malattia che ne consegue. La maggiore differente è certamente dovuta al funzionamento o al non funzionamento del pancreas, in questo secondo caso può anche nascere una diabete insulino dipendente. Tutt’oggi vi sono malati che per le loro condizioni più gravi devono essere sottoposti a trapianto di fegato o polmoni e che comunque registrano compromissioni gravi a livello dell’apparato respiratorio e digestivo. Le manifestazioni della FC cambiano comunque da individuo ad individuo andando da casi quasi asintomatici e casi gravissimi, anche l’esordio può essere differente e avvenire in età infantile oppure adulta.

Considerando l’incidenza della malattia (1 caso ogni 2.500 – 2.700) se ne deduce che questa sia sufficientemente bassa da far rientrare la Fibrosi Cistica tra le malattie rare. Tuttavia nel nostro paese la FC non è inclusa nell’elenco delle patologie rare esenti per un motivo del tutto particolare. Questa malattia, che a differenza di molte altre patologie non è poi così ‘sconosciuta’ nel nostro paese, è stata oggetto nel 1993 di una legge (n.548) chiamata ‘Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica’ che pone particolare attenzione non solo alla cura e alla tutela dei malati ma anche alla diagnosi arrivando a contemplare quella prenatale. In particolare questa legge definisce la fibrosi cistica malattia ‘ad alto interesse sociale’ ed ha per questo dato mandato alle regione di indicare ai propri servizi sanitari i criteri per adottare strategie di diagnosi precoce per tutti i neonati, per individuare i portatori sani e affinché ciascuna istituisca una centro regionale di riferimento.

Attualmente la maggior parte delle regioni utilizza come primo mezzo di diagnosi neonatale il test del sudore, in grado appunto di rilevare se c’è un’anomalia nella concentrazione dei Sali, è un test molto veloce e assolutamente non invasivo poiché prevede semplicemente l’applicazione di un cerotto. Tuttavia questo strumento da solo non è in grado di dar luogo ad una diagnosi certa e viene sempre fatto seguire da ulteriori accertamenti genetici. Nelle famiglie a rischio delle malattia, dove ad esempio entrambe i genitori siano portatori sani, si può anche eseguire il test prenatale attraverso il prelievo dei villi coriali.

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